Mi történik a memóriáddal? Ismerkedjünk meg a Creutzfeldt-Jakob-kórral (CJD)?

Előfordul néha, hogy azt gondolod: „Ó, ezt is elfelejtettem!”? Az apró dolgok elfelejtése és az időnkénti összezavarodás normális lehet. Azonban az olyan dolgok, mint a fokozatos memóriavesztés és a viselkedésbeli változások, súlyos betegség tünetei is lehetnek. Ma egy ritka, de nagyon súlyos agyi betegségről fogunk beszélni. Ez a Creutzfeldt-Jakob-kór, vagy ahogy mi röviden hívjuk, CJD .

Mi is ez a Creutzfeldt-Jakob-kór? Egyszerűen fogalmazva...

Gondoljunk csak bele, az agyunk egy nagyon összetett gépezet. Ahhoz, hogy ez a gépezet megfelelően működjön, apró részeinek, az úgynevezett sejteknek egészségeseknek kell lenniük. A Creutzfeldt-Jakob-kór egy ritka, súlyos betegség, amely fokozatosan elpusztítja az agysejtjeinket. Ennek fő oka egy rendellenes fehérjetípus, az úgynevezett „prion” .

Most talán azon tűnődsz, hogy mik is ezek a „prionok”. A testünkben, különösen az agyban, vannak fehérjéknek nevezett dolgok. Ezek olyanok, mint a kis gépek, van egy meghatározott formájuk, és csak akkor tudják megfelelően ellátni a feladatukat, ha ilyen formában vannak. Képzeld el úgy, mint az origamit. Ha helyesen hajtogatod, gyönyörű állatot vagy virágot készíthetsz. De ha rosszul hajtogatod? Nem működik. Ilyenek ezek a fehérjék. Néha ezek a fehérjék rosszul hajtogatódnak. Az ilyen rosszul hajtogatott fehérjéket „prionoknak” nevezzük.

Ezek a rosszul összetekeredett „prionok” elkezdenek felhalmozódni az agysejtekben. Felhalmozzák és elpusztítják ezeket a sejteket. Olyan ez, mint egy szeméthalom, ami minden nap felhalmozódik. Ezért alakulnak ki a Creutzfeldt-Jakob-kóros betegeknél a demencia tünetei, például a memóriavesztés és a zavartság. Viselkedési változásokat és járási nehézségeket is tapasztalhatnak.

A legfontosabb, hogy a Creutzfeldt-Jakob-kór mindig halálos kimenetelű. Jelenleg nincs rá gyógymód, és a betegség progressziójának lassítására sincs mód. Vannak azonban olyan kezelések és ellátás, amelyek segíthetnek a betegnek kényelmesebben élni és csökkenteni a fájdalmat.

Ez egy nagyon ritka betegség. Világszerte évente egymillió emberből egy-két embernél fordul elő. Még egy olyan országban is, mint az Egyesült Államok, évente mindössze 350 CJD-esetet jelentenek.

Ennek létezik egy változata, az úgynevezett „variáns CJD” (vagy „vCJD”) . Ez is nagyon ritka. Olyan marhahús fogyasztása okozza, amelyben a „szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalma” (BSE) nevű betegség lépett fel, ami a szarvasmarhákat érinti.

Milyen tünetei vannak a Creutzfeldt-Jakob-kórnak? Nézzük meg az elején.

A Creutzfeldt-Jakob-kór tünetei általában fokozatosan jelentkeznek. A betegség előrehaladtával azonban ezek a tünetek gyorsan fokozódhatnak. Vessünk egy pillantást a főbb tünetekre, a betegség korai stádiumától a késői stádiumig:

• Feledékenység és memóriaproblémák:Apróságok elfelejtésével kezdődik. Olyan dolgokkal, mint egy barát neve, egy utca vagy a munka, amit végeztél. Fokozatosan ez rosszabb lesz.
• Zavartság és tájékozódási zavar: Nem emlékszel, hol vagy, mennyi az idő, vagy ki van a közeledben.
• Változások a viselkedésben és a személyiségben: Lehet, hogy már nem ugyanaz az ember vagy, aki régen voltál. Könnyen dühössé válhatsz, szomorú lehetsz, vagy elveszítheted az összes érzelmedet.
• Látási problémák, a látottak megértésének nehézsége: A látása gyengül, és nem ismeri fel, amit lát.
• Hallucinációk vagy téveszmék: Olyan dolgok látása vagy hallása, amelyek nincsenek ott, vagy téves hiedelmek arról, hogy valaki ártani próbál Önnek.
• Koordinációs problémák (ataxia): Előfordulhat, hogy nem tud megfelelően járni, nehezen tudja irányítani a végtagjait, és úgy imbolyoghat, mint egy részeg.
• Testegyensúlyi problémák: elesés állás vagy járás közben.
• Kontrollálatlan izom-összehúzódások („mioklónus”) és izommerevség („disztónia”): Hirtelen kar- vagy lábrángás, vagy az izmok feszülésének érzése a testben.
• Görcsrohamok: Görcsrohamként jelentkezhetnek.
• Bénulás: A test egyes részei megbénulnak.
• Izomsorvadás: A test izomtömege elvész.

Ezek a tünetek egyesével jelentkezhetnek, vagy több is előfordulhat együtt. A legfontosabb, hogy a lehető leghamarabb forduljon orvoshoz, ha ezen tünetek bármelyikét tapasztalja.

Mi okozza a Creutzfeldt-Jakob-kórt? Emlékezzünk vissza azokra a „prionokra”!

Ahogy korábban már tárgyaltuk, a Creutzfeldt-Jakob-betegség fő oka a „prionoknak” nevezett rosszul feltekeredett fehérjék. A legveszélyesebb dolog ezekkel a „prionokkal” kapcsolatban az, hogy még a normál, egészséges fehérjéket is képesek rosszul feltekerni. Csakúgy, mint ahogy egyetlen rossz alma az összes többi almát is megromlaszthatja.

Az agysejtek nem tudnak megszabadulni ezektől a rosszul összetekeredett „prionoktól”. Így azok felhalmozódnak, végül elpusztítva az agysejteket. Ahogy ezek a „prionok” elterjednek az agyban, a betegség nagyon gyorsan progrediál.

Különböző típusú Creutzfeldt-Jakob-kórok léteznek?

Igen, a CJD-nek több fő típusa van:

• Sporadikus Creutzfeldt-Jakob-kór: Ez a leggyakoribb Creutzfeldt-Jakob-kór típus. A pontos ok még mindig ismeretlen. Hirtelen, minden nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik.
• Genetikai eredetű Creutzfeldt-Jakob-kór: Ez öröklött betegség. Egyik vagy mindkét szülőtől örökölt hibás gén okozza. Két altípusa létezik: a Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) szindróma és a halálos familiáris álmatlanság . Ezek kissé bonyolultak, de nagyon specifikus állapotok.
• Szerzett CJD (`Szerzett CJD`):Ez külső okok miatt is előfordulhat. Például előfordulhat CJD-ben szenvedő személy szervátültetése, szövetátültetés vagy szennyezett sebészeti eszközök használata esetén. De ez nagyon ritka. Manapság nagy aggodalomra ad okot ez a probléma.
• Variáns CJD (vCJD): Már korábban is beszéltünk erről. Kergemarhakórral (BSE) fertőzött marhahús fogyasztása okozza. A BSE-t okozó prionok embereket és más állatokat is megfertőzhetnek.

Kinél nagyobb a kockázata a Creutzfeldt-Jakob-kór kialakulásának?

Bárki elkaphatja a Creutzfeldt-Jakob-kórt. Előfordul, hogy a szervezetben lévő „prionok” évekig tünetek nélkül jelen lehetnek. De amint a tünetek megjelennek, a betegség gyorsan súlyossá válhat, mivel az agy károsodik.

Ez a betegség általában az 50 és 80 év közötti embereket érinti. A genetikai eredetű CJD típus azonban általában 30 és 50 év között is megjelenhet.

A Creutzfeldt-Jakob-kór fertőző betegség?

Ez sok ember számára problémát jelent. A Creutzfeldt-Jakob-kór nem terjed hétköznapi érintkezés, például kézfogás, beszélgetés vagy közös étkezés útján. A Creutzfeldt-Jakob-kór egyetlen módja annak, hogy egyik emberről a másikra terjedjen, a Creutzfeldt-Jakob-kóros személy szervének vagy szövetének átültetése, vagy bizonyos hormonok alkalmazása egy már átesett személytől.

Azt mondják, hogy a „vCJD” nevű típus vérátömlesztéssel is terjedhet, de ez nagyon-nagyon ritka. Maga a „vCJD” nevű betegség nagyon ritka.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a CJD-t?

Az orvos a tünetek és jelek gondos vizsgálatával diagnosztizálja a Creutzfeldt-Jakob-kórt. A fizikális vizsgálat mellett neurológiai vizsgálatot is végez. Néhány egyszerű feladat elvégzésére kéri majd Önt, hogy megpróbálja azonosítani az agyműködéssel kapcsolatos problémákat.

A szakemberek a Creutzfeldt-Jakob-kórt „fertőző szivacsos agyvelőbántalomként” osztályozzák. Bár ez a név kissé bonyolultan hangozhat, arra utal, ahogyan a „prionok” által károsított agy mikroszkóp alatt néz ki. Vagyis úgy néz ki, mint egy dudorokkal ellátott szivacs.

A CJD diagnózisának megerősítésére olyan vizsgálatokat végeznek, mint az MRI-vizsgálat vagy a gerinccsapolás (lumbális punkció).

Ezenkívül az orvosok az ilyen vizsgálatokat is használhatják a CJD-hez hasonló tüneteket mutató egyéb állapotok kizárására és a CJD további vizsgálatára:

• vérvizsgálatok
• Genetikai vizsgálatok – különösen annak megállapítására, hogy egy típus örökletes-e
• Elektroencefalogram (EEG)
• Vizeletvizsgálat
• Agybiopszia – Ezt nagyon ritkán végzik, csak akkor, ha minden más vizsgálat nem ad végleges diagnózist.

Van kezelés a Creutzfeldt-Jakob-kórra?

Sajnos a Creutzfeldt-Jakob-kórnak nincs gyógymódja, nincs kezelés a betegség terjedésének megfékezésére, vagy nincs kezelés a progressziójának lassítására. Az orvosok csak annyit tehetnek, hogy segítenek csökkenteni a tünetek okozta kellemetlenségeket. Ezt palliatív ellátásnak nevezik.

Például gyógyszereket lehet adni rohamok, viselkedési változások vagy kontrollálhatatlan izomrángás kezelésére. Ezeknek a kezeléseknek az előnyei azonban korlátozottak.

Ez az állapot nagyon gyorsan rosszabbodhat. Ezért nagyon fontosak a támogató ellátási lehetőségek Ön és szerettei számára. A betegség utolsó szakaszában a hospice szolgáltatások nagyon hasznosak lehetnek.

Előfordulhat, hogy ha megfelel a feltételeknek, az orvosi csapat javasolhatja, hogy vegyen részt egy klinikai vizsgálatban, amely új kezeléseket kutat.

Milyen jövőre számíthat egy Creutzfeldt-Jakob-szindrómás beteg?

Mivel a Creutzfeldt-Jakob-kór gyógyíthatatlan és nincs rá gyógymód, a beteg kilátásai nagyon sötétek. A tünetek megjelenése után a beteg hamarosan elveszíti az önálló életvitel, a mozgás és a beszéd képességét.

Mivel a változások ilyen gyorsan történhetnek, fontos, hogy az orvosi csapattal együttműködve előre tervezzen, hogy biztosítsa kívánságai és szükségletei teljesülését. Valójában, függetlenül attól, hogy van-e bármilyen egészségügyi problémája vagy nincs, jó ötlet, ha mindenkinek van egy „előzetes rendelkezése” . Ez azt jelenti, hogy előre leírta, milyen orvosi ellátást szeretne, ha nem tudja közölni a kívánságait. Különösen fontos, hogy ez a terv már a kezdeti szakaszban elkészüljön egy olyan gyorsan terjedő betegségben, mint a Creutzfeldt-Jakob-kór.

Tekintettel arra, hogy ez az állapot mennyire súlyos, érdemes mentálhigiénés szakemberhez fordulni, aki segít Önnek és családjának megbirkózni ezekkel a változásokkal, és mentálisan erősnek maradni.

Mennyi egy CJD-s beteg várható élettartama?

A legtöbb Creutzfeldt-Jakob-kóros beteg a diagnózis felállítását követő néhány hónapon vagy egy éven belül meghal. Az egyetlen kivétel a CJD genetikai formája, amelyben az emberek a tünetek megjelenése után egy-tíz évig élhetnek.

Orvosa pontos, naprakész információkat tud adni az Ön állapotáról. Ne feledje, hogy a statisztikák nem mindenkire hatnak egyformán.

Megelőzhető a Creutzfeldt-Jakob-kór?

A legtöbb CJD típus nem előzhető meg. Az egyetlen kivétel a „vCJD” nevű típus. A betegség a „BSE”-vel (kergemarhakórral) fertőzött marhahús fogyasztásából ered.

Az állatkísérletek segítenek megakadályozni, hogy a BSE-vel fertőzött szarvasmarhák bekerüljenek az élelmiszer-ellátási láncba. A nem tesztelt és nem megfelelően elkészített hús azonban továbbra is kockázatot jelenthet. A biztonság kedvéért kerülje a nem tesztelt és nem szabályozott húsok, különösen az agyrészek vagy a csontvelő fogyasztását.

Végül, amire emlékezni kell

A Creutzfeldt-Jakob-kór diagnózisa életet megváltoztató élmény. Olyan érzés lehet, mintha te és a körülötted lévő világ egy szempillantás alatt eltűnne. Egy ilyen változással nagyon nehéz lehet megbirkózni neked és szeretteidnek.

Ha nem biztos benne, hogy mire számíthat, vagy hogyan kell megbirkózni a helyzettel, orvosi csapata itt van, hogy segítsen. Segíthetnek előre tervezni és felkészülni a jövőre. Ne feledje, nincs egyedül.

` CJD, Creutzfeldt-Jakob-kór, prion, agyi betegség, neurológiai betegség, memóriavesztés, demencia, kergemarhakór