Cisztin halmozódik fel a szervezet sejtjeiben? Ezt cisztinózisnak hívják!

Képzeljük el, mi történne, ha egy „(cisztin)” nevű aminosav felhalmozódna a testünk apró sejtjeiben? Ez a „(cisztinózis)” nevű állapot. Ez egy ritka genetikai betegség, amely nem gyakran fordul elő, de nagyon fontosnak kell tekinteni. Amikor a „(cisztin)” túl sok halmozódik fel a sejtekben, azok károsodhatnak. Pontosabban, ez a „(cisztin)” apró kristályok képződését okozza a sejtekben, és amikor ezek felhalmozódnak, problémákat okoznak a testünk különböző szerveiben és szöveteiben. Beszéljünk ma erről a „(cisztinózisról)” részletesen és egyszerűen, rendben?

Mi a cisztinózis? Értsük meg pontosan!

Egyszerűen fogalmazva, a cisztinózis egy genetikai állapot . Ennek az a következménye, hogy a „(cisztin)” aminosav (cisztein) felhalmozódik a sejtjeinkben. Az aminosavak nagyon fontosak a szervezetünk számára. Ha azonban ez a „(cisztin)” feleslegben van jelen a sejtekben, az káros a sejtekre. A „(cisztin)” feleslege miatt apró kristályok képződnek a sejtekben. Ezek a kristályok fokozatosan felhalmozódnak, és károsítani kezdik a szervezetünk különböző szerveit és szöveteit.

A cisztinózis leggyakrabban a veséket és a szemeket érinti . Azonban károsíthatja az agyat, az izmokat, a májat, a pajzsmirigyet, a hasnyálmirigyet és férfiaknál a heréket is.

Ez nagyon ritka, ami azt jelenti, hogy körülbelül minden ezredik embert érint. Ugyanakkor egy nagyon súlyos, egész életen át tartó betegség . Ha azonban korán felismerik és megfelelően kezelik, a betegség progressziója és súlyosbodása nagyrészt kontrollálható. Sok embernél azonban végül végstádiumú vesebetegség alakul ki, és veseátültetésre van szükség.

Különböző típusú cisztinózisok léteznek?

Igen, a cisztinózisnak három fő típusa van. Ezeket a típusokat a tünetek első megjelenésének életkora (azaz a betegség kezdete) és a tünetek súlyossága alapján osztályozzák.

1. Nefropátiás cisztinózis (csecsemőkori típus)

Ez a leggyakoribb típus . A cisztinózisban szenvedők körülbelül 95%-ánál ez a típus fordul elő. Ez egyben a legsúlyosabb típus is . Csecsemőkori cisztinózisnak is nevezik.

Az ilyen „(nefropátiás cisztinózis)” típusú csecsemőknél egy speciális állapot alakul ki, amely károsítja a veséket . Ezt „(vese Fanconi-szindrómának)” nevezik. Ebben az állapotban a szervezetünk számára szükséges ásványi anyagok és egyéb tápanyagok nem szívódnak fel megfelelően a vérbe, hanem a vizelettel ürülnek ki. Képzeljük el, amikor egy kisgyermek szervezete ilyen módon elveszíti a szükséges anyagokat,A baba növekedése lelassul, a csontok gyengévé válnak, meggörbülhetnek (ezt „rachitisnek” is nevezik), és sok más probléma is előfordulhat.

Általában kétéves korukra cisztinkristályok kezdenek képződni a gyermek szaruhártyájában. Ezek a kristályok felhalmozódnak, és idővel a szem érzékennyé válik a fényre (fotofóbia). Ez súlyos szemfájdalmat és kellemetlen érzést okozhat. Olyan, mintha a szem kékké válna, ha napfény éri.

Az ilyen „(nefropátiás cisztinózis)” típusú gyermekeknek mindenképpen veseátültetésre van szükségük. Kezelés nélkül a vesék 10 éves korukra teljesen működésképtelenné válhatnak. Megfelelő kezelés esetén azonban ezek a gyermekek jó életminőséggel élhetik meg a felnőttkort.

2. Köztes típusú cisztinózis (fiatalkori kezdetű típus)

Ezt serdülőkori vagy juvenilis cisztinózisnak is nevezik. A tünetek hasonlóak a csecsemőkori cisztinózis tüneteihez, de a tünetek késői gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek . A tünetek enyhék lehetnek, vagy idővel súlyosbodhatnak.

Az ilyen típusú cisztinózisban szenvedőknek végül veseátültetésre lesz szükségük. Kezelés nélkül a vesék 15-25 éven belül teljesen működésképtelenné válhatnak .

3. Nem nefropátiás cisztinózis (csak a szemet érintő típus)

Ezt jóindulatú cisztinózisnak vagy okuláris cisztinózisnak is nevezik. Ez a típus csak a szemet érinti . Cisztinkristályok képződnek a szem szaruhártyájában, ami fényérzékenységet okoz. Azonban a legtöbb embernek ebben a típusban nincs vesekárosodása vagy egyéb tünetei .

Az állapot (nem nefropátiás cisztinózis) diagnosztizálásának életkora változó lehet, mivel a tünetek ritkábbak. Általában azonban középkorú felnőtteket érint.

Ki kaphat cisztinózist?

A cisztinózis egy genetikai állapot, amely bárkit érinthet . A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a betegség mutált génjét . Ha mindkét szülő hordozója a mutált génnek (azaz nincsenek tüneteik, de hordozzák a gént), akkor 25% (egynegyedük) esélye van arra, hogy cisztinózissal született gyermeke születik.

Milyen gyakori ez a betegség?

A cisztinózis egy nagyon ritka betegség . Világszerte 100 000–200 000 születésből csak egyet érint.

Hogyan hat a cisztinózis a szervezetünkre?

A cisztinózis egy olyan betegség, amely a „(lizoszomális tárolási rendellenesség)” nevű betegségek csoportjába tartozik. Képzeljük el, hogy a sejtjeinkben apró organellumok, úgynevezett „(lizoszómák)” találhatók . Ezek olyanok, mint a sejt szemeteskukái. Lebontják a tápanyagokat, például a szénhidrátokat, fehérjéket és zsírokat. Egyes fehérjék „(enzimek)ként” működnek, és segítik a szervezetet ezen tápanyagok felszívódásában. Más fehérjék „(transzporterek)ként” működnek. Vagyis ezek a transzporterek a lebontott anyagokból származó maradék „(cisztint)” kiveszik a lizoszómákból.

Ha elveszítesz egy ilyen transzportfehérjét, a „(cisztin)” nem tud kijutni a lizoszómákból, és felhalmozódni kezd a sejtekben. Ekkor a „(cisztin)” klasztereket képez, amelyek károsítják a szerveket.

Milyen tünetei vannak a cisztinózisnak?

A tünetek és súlyosságuk a betegség kezdetétől és a diagnózis időpontjától függően változnak.

A nephropathiás cisztinózis (csecsemőkori forma) tünetei általában 6 és 18 hónapos kor között kezdenek jelentkezni, amikor a vesék károsodnak. Ezek a fő tünetek:

• Túlzott szomjúság (polidipszia).
• Túlzott vizelés (polyuria).
• Elektrolit-egyensúlyhiány a szervezetben.
• Hányás.
• Kiszáradás.
• Láz.

Egyéb tünetek lehetnek:

• A csontok gyengülése, angolkór.
• A boldogulás elmulasztása .
• A szem szaruhártyájának hegesedése vagy elhomályosodása.
• Fényérzékenység (fotofóbia).
• Látáskárosodás.
• Nyelési nehézség (diszfágia).

Az intermedier cisztinózis (fiatalkori forma) tünetei hasonlóak a csecsemőkori formáéhoz. Azonban késői gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdenek megjelenni. Ezenkívül a tünetek enyhébbek is lehetnek. Egyéb tünetek, amelyek ebben a formában jelentkezhetnek, a következők:

• Fáradtság, fáradtság.
• Izomgyengeség .
• Izombetegség `(miopátia)` (miopátia).
• Alacsony termetű.
• Késleltetett pubertás.
• Meddőség.

Az okuláris cisztinózis (nem nefropátiás cisztinózis) csak a szem szaruhártyáját érinti. A fényérzékenység általában az egyetlen tünet . Vesével kapcsolatos tünetek nincsenek.

Melyek a cisztinózis okai?

Ez a CTNS nevű gén genetikai mutációinak köszönhető.Ez a „(CTNS)” gén arra utasítja a szervezetünket, hogy termeljen egy „(cisztinozin)” nevű fehérjét. A „(Cisztinozin)” a korábban említett transzportfehérje. Vagyis a funkciója a „(cisztin)” aminosav kivonása a lizoszómákból.

Tehát, amikor mutáció történik a `(CTNS)` génben, a `(cisztinozin)` fehérjében keletkezik hiba. Ekkor a `(cisztin)` nem tud kijutni a lizoszómákból, és elkezd felhalmozódni. Ekkor alakulnak ki a ciszták, és károsítják a szervek sejtjeit.

Régóta azt mondják, hogy ez „autoszomális recesszív mintázatban” öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell ezt a mutált gént (nincsenek tüneteik) . A gyermek csak akkor fog betegséget kialakítani, ha mindkét szülő örökli ezt a mutált gént.

Hogyan diagnosztizálják a cisztinózist?

Orvosa kikérdezi Önt a tüneteiről és a családi kórtörténetéről. Ezután fizikális vizsgálatot végez, és számos vizsgálatot rendel el a betegség diagnosztizálására.

Milyen vizsgálatokat végeznek erre?

Az orvos elvégezheti ezeket a vizsgálatokat:

• Vérvizsgálat: Vérmintát vesznek, és ellenőrzik a cisztin szintjét a fehérvérsejtekben.
• Genetikai vizsgálat: A genetikus ellenőrzi a CTNS gén mutációit.
• Vizeletvizsgálat: Vizeletmintát vesznek, és ellenőrzik a felesleges ásványi anyagokat, tápanyagokat, sókat és aminosavakat.
• Szemvizsgálat: A szemész speciális mikroszkópot (réslámpát) használ a szaruhártyában lévő cisztinkristályok keresésére.

Ha Ön terhes, és a családjában valaki cisztinózisban szenved, és Ön és partnere is hordozónak bizonyult, prenatális vizsgálatot, például amniocentézist végezhetnek annak megállapítására, hogy a baba hordozza-e a betegséget . Ez magában foglalja a baba körüli magzatvízből vett sejtek mintáját, és a cisztinszint ellenőrzését.

Egy másik teszt, az úgynevezett „korionboholy mintavétel” is alkalmazható. Ez a méhlepény sejtjeit vizsgálja.

Milyen kezelések vannak a cisztinózisra?

A ciszteamin nevű gyógyszer

A cisztinózis fő kezelése a ciszteamin nevű gyógyszer . Ez egy cisztinszintet csökkentő szer. Ez azt jelenti, hogy csökkenti a cisztin szintjét a sejtekben.

Ha ezt a gyógyszert (ciszteamin) korán elkezdik szedni, a vesekárosodás nagyrészt kontrollálható és késleltethető.Ez a gyógyszer segített késleltetni a veseátültetés szükségességét. Egyes gyermekeknél a veseátültetést felnőttkorig el lehetett halasztani. A gyógyszer emellett javítja a betegségben szenvedő gyermekek növekedését.

A „(Ciszteamin)” két típusa létezik: a „(Cystagon™)” és a „(Procysbi™)” (ezek márkanevek). A „(Cystagon™)”-t hatóránként kell bevenni. A „(Procysbi™)” (6 év felettieknek) speciális bevonattal rendelkezik, így 12 óránként bevehető.

A szokásos „ciszteamin” nevű gyógyszer nem kezeli a szaruhártyában lévő „cisztin” kristályokat. Erre a célra kétféle „ciszteamin” szemcsepp létezik, amelyeket az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyott: a „Cystaran™” és a „Cystadrops™”. Ezeket a cseppeket ébrenlét közben, óránként egyszer kell alkalmazni. Feloldják a szaruhártyában lévő kristályokat és csökkentik a fényérzékenységet.

Egyéb kezelések

A cisztinózisban szenvedő gyermekeknek a tüneteiktől függően más kezelésekre is szükségük lehet. A Fanconi-szindróma kezelései a következők:

• Fogyasszon sok vizet és elektrolitot (a szervezet túlzott vízvesztésének megelőzése érdekében).
• Gyógyszer a szervezet sóháztartásának fenntartására.
• Gyógyszer a foszfát vesék általi felszívódásának hibájának korrigálására.

A cisztinózis egyéb kezelési módjai a következők:

• Növekedési hormon terápia.
• Inzulinfüggő cukorbetegség esetén inzulinra van szükség.
• A tesztoszteront hipogonadizmusban szenvedő férfiaknál alkalmazzák, amely állapotban a herék alulműködnek.
• Beszéd- és nyelvterápia.
• Genetikai tanácsadás.

Néhány, étkezési nehézségekkel küzdő gyermeket szondán (gasztronómiai szondán) keresztül kell etetni. Ez a szonda a megfelelő táplálkozás biztosítására és a gyógyszerek beadására szolgál.

Az okuláris cisztinózis, amely csak a szemet érinti, a következő módokon is kezelhető:

• Kerülje az erős fényt.
• Napszemüveg viselése.
• A szemek nedvesen tartása.
• Nagyon ritkán szükség lehet szaruhártya-transzplantációra.

Veseátültetés

Még a korai felismerés és kezelés esetén is a nephropathiás és intermedier cisztinózisban szenvedőknél végül veseelégtelenség alakul ki. Kezdetben az orvos dialízissel kezelheti a veseelégtelenséget. A dialízis egy olyan gép, amely átveszi a vesék munkájának egy részét. Kiszűri a vérből a salakanyagokat, és segít fenntartani bizonyos vegyi anyagok megfelelő szintjét a szervezetben. A veseelégtelenség azonban visszafordíthatatlan, és végül veseátültetésre van szükség .

A veseátültetés nagyon sikeres a cisztinózisban szenvedőknél. Az adományozott vese nem halmoz fel cisztint . A cisztin azonban továbbra is felhalmozódhat a szervezet más szerveiben. Ezért élete végéig gyógyszert kell szednie .

Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?

A „(ciszteamin)” gyógyszer enyhén kellemetlen szagú és ízű . Ezért egyesek hányingert, hányást és gyomorégést tapasztalhatnak a gyógyszer szedése során. A „(ciszteamin)” a gyomorsav túlzott termelődését is okozhatja. Egyesek protonpumpa-gátlókhoz hasonló gyógyszereket szednek a gyomorsav csökkentésére. Ez enyhítheti a gyomor-bélrendszeri tüneteiket. A „(ciszteamin)” rossz leheletet (halitózist) és rossz leheletet is okozhat.

Megelőzhető a cisztinózis?

A cisztinózis genetikai eredetű állapot, ezért nem előzhető meg . Ha terhes vagy terhességet tervez, érdemes lehet genetikai vizsgálatot végeztetni, hogy kiderüljön, fennáll-e a betegség kialakulásának kockázata a gyermekénél.

Milyen a kilátása egy cisztinózisban szenvedőnek? / Meddig élhet?

Egykor a nephropathiás cystinosis a kisgyermekek halálos betegsége volt. Manapság azonban a ciszteamin nevű gyógyszer kifejlesztésével és a veseátültetés előrehaladásával a cystinosisban szenvedők várható élettartama felnőttkorig meghosszabbodott . Vannak, akik több mint 50 évig élnek.

A veseelégtelenség korai felismerése fontos. Megfelelő kezeléssel a betegség kontrollálható. Kezelés nélkül a veseelégtelenségben szenvedő gyermekek 10 éves korukra veseelégtelenséget tapasztalnak. Még kezelés mellett is sok gyermeknél késői gyermekkorban vagy serdülőkorban alakul ki veseelégtelenség. Ez dialízist és végül veseátültetést igényel.

Ha ciszteamint szed, azt élete végéig folytatnia kell . A kutatások kimutatták, hogy a ciszteamint számos, a vesékkel nem összefüggő késői szövődmény megelőzheti.

Végül, amire emlékezni kell

A cisztinózis egy genetikai állapot, amely különféle tüneteket okozhat. Korai diagnózis és azonnali kezelés esetén a betegség progressziója nagyrészt kontrollálható . A kisgyermekek számára egykor halálos kimenetelű betegség ma már gyógyszeresen kezelhető. Még gyógyszeres kezelés mellett is a cisztinózisban szenvedőknél végül veseelégtelenség alakul ki, és veseátültetésre van szükség. A betegségben szenvedők azonban ma már jóval felnőttkorig élnek.

Ha Önnek vagy ismerősének ilyen tünetei vannak, nagyon fontos, hogy azonnal forduljon orvoshoz.Ne aggódj, de jó, ha mindenki tisztában van az ilyen dolgokkal.

` cisztinózis, cisztin, vesebetegség, genetikai rendellenesség, Fanconi-szindróma, ciszteamin, vesebetegség, genetikai betegség, gyermekegészségügy