Amit az Alpers-kórról tudni kell

Nincs nagyobb fájdalom egy anyának vagy apának, mint látni, ahogy gyermeke fokozatosan romlik a szeme láttára. Egy rohangáló és játszó gyermek hirtelen remegni kezd, rohamszerű állapotba kerül, vagy azt látja, hogy gondolkodása és tanulási képessége fokozatosan hanyatlik. Nehéz szavakba önteni a félelmet és a sokkot, amit érzünk. Ez az elképzelhetetlenül súlyos és rendkívül ritka betegség, amiről ma beszélni fogunk. Ez a betegség az Alpers-kór, vagy „(Alpers-kór)”.

Egyszerűen fogalmazva, mi az Alpers-kór?

Az Alpers-kór egy ritka genetikai betegség, amely a mitokondriumokat, a sejtjeinket energiával ellátó apró erőműveket érinti. Képzeljük el úgy, mintha testünk minden egyes sejtjében rengeteg apró akkumulátor lenne, és ezek az akkumulátorok adják a sejteknek a működéshez szükséges energiát. Az Alpers-kórban az történik, hogy ezek az akkumulátorok, a mitokondriumok, nem működnek megfelelően.

Ez az energiaveszteség főként testünk három legfontosabb szervét károsítja.

1. Agy: A demencia az agyműködés károsodása miatt alakulhat ki, ami memóriavesztéshez vezet.

2. Máj: A májműködés teljesen leállhat, ami májelégtelenséghez vezethet.

3. Izmok: A rohamok az agy rendellenes elektromos aktivitása miatt jelentkezhetnek.

A betegség tünetei általában bármely életkorban jelentkezhetnek, egy hónapos kortól 36 éves korig. Leggyakrabban azonban gyermekkorban, különösen 2 és 4 éves kor között fordul elő. Néha a betegség fiatal korban, azaz 17 és 24 éves kor között is megjelenhet. Sajnos ez egy nagyon súlyos állapot, és gyakran halállal végződik.

Ezt a betegséget egy születésünktől örökölt genetikai hiba okozza. Ez azt jelenti, hogy még ha a gyermek születésekor rendelkezik is a betegség génjeivel, hetekig, hónapokig vagy akár évekig is eltarthat, mire a tünetek megjelennek.

Az Alpert-kór számos más néven is ismert:

• Alpers-Huttenlocher-szindróma
• Alpers-szindróma
• Progresszív infantilis gyermekkori gyermekbénulás

Kiknél fordul elő ez a betegség? Mennyire gyakori?

Bárki, aki örökli az Alpers-kórt okozó hibás gént, kialakulhat a betegségben. Mindkét nemet egyformán érinti, nemtől függetlenül.

De ne aggódjon, ez egy nagyon ritka betegség. Az átlagos előfordulási gyakoriság körülbelül 100 000-ből 1. Állítólag valamivel gyakoribb az észak-európai származású emberek körében is.

Miért fordul elő Alper-kór? Mi a kiváltó ok?

Ennek fő oka a szervezetünkben található „POLG1” nevű gén változása, vagy mutációja. Ez valami, ami generációról generációra öröklődik.

Egyszerűen fogalmazva, a következőképpen működik. Ahhoz, hogy gyermeket nemzzen, egy gént kell kapnia az anyjától és egy gént az apjától. Az Alpers-kór kialakulásához a gyermeknek örökölnie kell a hibás `POLG1` gént mind az anyától, mind az apától. Még ha mindkét szülő hordozza is a hibás gént, előfordulhat, hogy nem jelentkeznek tüneteik. De ha a gyermek mindkét hibás gént örökli mindkettőjüktől, akkor Alpers-kór alakul ki nála.

Amint azt korábban tárgyaltuk, a „POLG1” gén ezen hibája miatt a mitokondriumokban, sejtjeink energiaközpontjaiban található DNS nem működik megfelelően. Ezért a legtöbb energiát igénylő szervek, mint például az agy, a máj és az izmok, a legsúlyosabban érintettek.

Egyes kutatók úgy vélik, hogy ha egy környezeti tényező, például egy vírus, hatással van valakire, aki ezeket a hibás géneket örökli, az szintén okozhatja a betegség kialakulását.

Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?

Az Alpert-kór tünetei idővel változhatnak. Korai tünetekre és a betegség előrehaladtával megjelenőkre oszthatók.

Értsük meg ezeket a tüneteket világosabban az alábbi táblázatból.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt a betegséget?

Orvosa általában gondosan megvizsgálja gyermeke tüneteit, különös figyelmet fordítva a korábban tárgyalt három fő tünetre : memóriavesztés, májbetegség és epilepszia .

Ezenkívül számos további vizsgálatot végeznek a diagnózis megerősítésére.

Van erre kezelés?

Sajnos a mai napig nem találtak kezelést az Alpert-kór gyógyítására vagy a betegség progressziójának megállítására.

Azonban számos támogató kezelés létezik, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében, a kellemetlenségek csökkentésében és az életminőség javításában. Orvosa az alábbi kezeléseket javasolhatja:

• Epilepsziás állapotok kezelésére szolgáló gyógyszerek: A görcsoldó gyógyszereket a rohamok előfordulásának csökkentésére adják.
• Táplálkozás és hidratáció érdekében: Ha nehezen nyeli le az ételt, egy csövet (perkután endoszkópos gasztrosztómiát) helyezhetünk a gyomorba, hogy ételt és folyadékot biztosítsunk.
• Étrend: Alacsony fehérjetartalmú, gyakori, kis étkezések.
• Fizioterápia: Gyakorlatok és kezelések az izommerevség csökkentésére és az izmok erősítésére.
• Foglalkozásterápia: Képzés a napi feladatok önálló elvégzésére.
• Beszédterápia: Segít a beszédzavarok leküzdésében.
• Fájdalomcsillapítók és izomlazítók: A gyógyszereket a fájdalom és az izommerevség csökkentésére adják.
• Légzéstámogatás: Légzési nehézségek esetén a légzést olyan gépekkel segítik, mint a „CPAP” vagy a „BiPAP®”, vagy szükség esetén „(tracheostomia)”.

Emellett orvosa néhány havonta különféle vérvizsgálatokat fog végezni (például „teljes vérképet”, „májfunkciós tesztet”) a beteg állapotának ellenőrzése és a kezelés szükség szerinti módosítása érdekében.

Ha beteg gyermeket ápolsz...

Tudjuk, hogy ez egy nagyon kihívásokkal teli út. Ahogy a betegség előrehalad, Önnek és gyermekének extra támogatásra lehet szüksége. Számos szakember és szolgáltatás áll rendelkezésére, amelyek segíthetnek ezen az úton.

• Szakemberek: Gasztroenterológusoktól, táplálkozási szakértőktől és pszichiáterektől kérhet segítséget.
• Otthoni ápolási szolgáltatás: Akut betegség esetén képzett ápolószemélyzetet hívhatunk, hogy otthonába jöjjenek és gondoskodjanak a gyermekéről.
• Palliatív ellátó csapatok: Ezek a csapatok segítenek abban, hogy a gyermek a betegség utolsó szakaszában kényelmesen és fájdalommentesen élhessen.

Az Alpert-kór egy progresszív állapot, amely általában a tünetek megjelenése után 4-10 évvel jelentkezik.

Ha tudja, hogy ez a gén a családjában is megtalálható, és gyermeket vár, nagyon fontos, hogy találkozzon és beszéljen egy genetikai tanácsadóval. Ő fogja megadni a szükséges tanácsokat és támogatást.