A babád ebben a betegségben szenved? Beszéljünk az Edwards-szindrómáról, vagyis a 18-as triszómiáról.

Azok számára, akik anyaságot várnak, vagy új családtag érkezését várják, ez kissé érzékenyen hangozhat. Vannak azonban olyan dolgok, amelyeket néha nem szeretünk hallani, de nagyon fontos tudni. Ma egy ilyen állapotról fogunk beszélni. Ez az Edwards-szindróma, más néven 18-as triszómia, egy nagyon súlyos genetikai állapot.

Mi az Edwards-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, az Edwards-szindróma egy genetikai állapot, amely súlyosan befolyásolja a baba növekedését és fejlődését . Az ezzel a betegséggel született csecsemők általában alacsony súllyal jönnek világra. Emellett számos különböző születési rendellenességgel és specifikus fizikai jellemzővel rendelkeznek. Normális, ha szomorúságot és félelmet érzel, amikor ezt hallod. De beszéljünk erről bővebben, rendben?

Kinél alakulhat ki Edwards-szindróma (18-as triszómia)?

Valójában az Edwards-szindróma (18-as triszómia) bárkinél előfordulhat . Véletlenszerűen, azaz előre nem látható módon jelentkezik, amikor a 18-as kromoszóma egy extra példánya található a baba sejtjeiben. Megállapították azonban, hogy minél idősebb az anya, azaz ha a terhesség idején 35 év feletti, annál nagyobb a betegség kockázata . De ne feledjük, hogy ha az egyik gyermeknél ez a betegség fennáll, akkor a következő gyermeknél is nagyon alacsony az esélye (kevesebb, mint 1%).

Milyen gyakori az Edwards-szindróma (18-as triszómia)?

Ez az állapot, az Edwards-szindróma (18-as triszómia), körülbelül minden 5000-6000 élveszületésből egynél fordul elő . Terhesség alatt azonban az állapot valamivel gyakoribb, körülbelül minden 2500 terhességből egynél fordul elő. Sajnos az ezzel a diagnózissal járó szövődmények gyakran a magzat méhen belüli elvesztéséhez (vetélés) vagy halvaszületéshez vezetnek .

Mikor fedezték fel az Edwards-szindrómát (18-as triszómia)?

Ezt az Edwards-szindrómának (18-as triszómia) nevezett állapotot először 1960-ban fedezte fel John Hilton Edwards és csapata. Egy újszülött csecsemő tanulmányozása során fedezték fel, akinél különféle veleszületett rendellenességek és intellektuális fejlődési problémák álltak fenn. Azt állították, hogy az állapotot a 18-as kromoszóma egy harmadik példányának hozzáadása okozza (ezért nevezik 18-as triszómiának).

Milyen tünetei vannak az Edwards-szindrómának (18-as triszómia)?

Az Edwards-szindrómában (18-as triszómia) szenvedő csecsemők tünetei általában a születés előtt és után jelentkeznek . A fő tünetek közé tartozik a nagyon alacsony növekedés, a többszörös születési rendellenességek, valamint a súlyos fejlődési késések vagy tanulási nehézségek .

Terhesség alatt megfigyelhető tünetek

Az orvos a terhesség alatti ultrahangvizsgálatok során a következő jellemzőket fogja keresni:

• Nagyon kevés magzati mozgás.
• A köldökzsinórnak csak egy artériája van (általában kettő van).
• A méhlepény nagyon kicsi.
• Különböző születési rendellenességek jelenléte.
• A magzatot körülvevő túlzott mennyiségű magzatvízet „polyhydramnionnak” nevezik.

Bár néhány Edwards-szindrómás baba élve születik, leggyakrabban a terhesség első három hónapjában vetélés vagy halál következik be .

Szülés után jelentkező tünetek

A baba születése után az Edwards-szindrómában (18-as triszómia) szenvedő baba a következő fizikai jellemzőkkel rendelkezhet:

• Csökkent izomtónus (hipotónia) – a baba nagyon puhának érzi magát.
• A fülcimpák a normálisnál alacsonyabban állnak.
• A belső szervek (például a szív és a tüdő) nem fejlődhetnek megfelelően, vagy megváltozhat a működésük.
• Értelmi fejlődési problémák (gyakran nagyon súlyosak ).
• Egymás tetején lévő lábujjak és/vagy összehúzott lábfejek („(dongalábak)”).
• A test, a fej, a száj és az állkapocs nagyon kicsi.
• Nagyon halk sírás és nagyon alacsony reakció a hangokra .

Az Edwards-szindróma súlyos tünetei (18-as triszómia)

Mivel az Edwards-szindrómában (18-as triszómia) szenvedő csecsemő teste nem teljesen fejlett, ennek az állapotnak a mellékhatásai nagyon súlyosak, gyakran életveszélyesek . Néhány ezek közül:

• Veleszületett szívbetegség és vesebetegség.
• Légzési rendellenességek (légzési elégtelenség).
• Az emésztőrendszer (`(gyomor-bél traktus)`) és a hasfal problémái és születési rendellenességei.
• Sérvek (`(Sérvek)`).
• Gerincferdülés.

Gondoljunk csak bele: Az Edwards-szindrómában (18-as triszómia) szenvedő csecsemők körülbelül 90%-ánál szívbetegség alakul ki. Ez a légzési elégtelenség után a csecsemők korai halálának vezető oka.

Mi okozza az Edwards-szindrómát (18-as triszómia)?

Egyszerűen fogalmazva, az Edwards-szindrómát (18-as triszómia) a 18-as kromoszóma három példányának jelenléte okozza a normál kettő helyett .

Nézd, mindannyiunk testében 46 kromoszóma található, 23 párra osztva. Ezek a kromoszómák tartalmazzák a DNS-ünket (az utasításokat, amelyekre a testünknek szüksége van a növekedéshez és működéshez). Az egyik kromoszómakészletet anyánktól, a másikat apánktól kapjuk.

Amikor a sejtek kialakulnak, először megtermékenyített sejtekként kezdődnek a reproduktív szervekben (férfiaknál spermium, nőknél petesejt). Ezek a sejtek osztódnak (egy „meiózisnak” nevezett folyamat során), és párokat alkotva másolják magukat. A kapott sejt DNS-mennyiségének fele annyi, mint az eredeti sejté, azaz a 46 kromoszómából 23. Minden kromoszómapárnak van egy száma.

Amikor ezeknek a kromoszómapároknak el kellene válniuk a petesejtek és a spermiumok kialakulása során, néha az egyik kromoszómapár nem válik el megfelelően (mint valami ragacsos anyag), és mindkét másolat ugyanabba a petesejtbe vagy spermiumba kerül. Majd a megtermékenyítéskor egyesülnek a másik szülőtől származó egyetlen másolattal, összesen három másolatot létrehozva . Ez a fajta kromoszóma-eltérés véletlenszerű, kiszámíthatatlan, és nem a szülők terhesség előtti vagy alatti cselekedeteinek az okozója .

Amikor egy kromoszómapárhoz egy harmadik példány is hozzáadódik, azt triszómiának nevezzük. A triszómia valami olyasmit jelent, hogy „három test”. Egy Edwards-szindrómában szenvedő személy sejtjeiben a 18-as kromoszóma egy harmadik példánya is megtalálható.

Hogyan diagnosztizálják az Edwards-szindrómát (18-as triszómia)?

Az Edwards-szindróma (18-as triszómia) szűrése általában a terhesség alatt kezdődik . A diagnózist a baba születése előtt vagy után erősítik meg. Az orvos általában ultrahangvizsgálatot végez az Edwards-szindróma (18-as triszómia) jeleinek keresésére, a baba mozgásának, a magzatvíz mennyiségének és a méhlepény méretének vizsgálatával. Ha a genetikai állapot jeleit találják, az orvos további vizsgálatokat javasol a diagnózis megerősítése érdekében.

Milyen teszteket használnak az Edwards-szindróma (18-as triszómia) diagnosztizálására?

Terhesség alatt, ha a baba Edwards-szindróma (18-as triszómia) tüneteit mutatja, az orvos különféle vizsgálatokat javasolhat a diagnózis megerősítésére, például:

• Magzatvízvétel : A terhesség 15. és 20. hete között az orvos kis mennyiségű magzatvizet vesz, és megvizsgálja a baba egészségi állapotát.
• Korionboholy mintavétel (CVS) : A terhesség 10. és 13. hete között az orvos kis sejtmintát vesz a méhlepényből, és genetikai állapotok keresésére teszteli őket.
• Szűrések : A terhesség 10. hete után vérmintát lehet venni annak megállapítására, hogy a babádnak vannak-e gyakori extrakromoszóma-betegségei, például a 18-as triszómia.

A baba születése után az orvos ultrahangvizsgálattal megvizsgálja a baba szívét, azonosítja a diagnózis által okozott esetleges szívproblémákat, és lépéseket tesz azok kezelésére.

Hogyan kezelik az Edwards-szindrómát (18-as triszómia)?

A legtöbb esetben ez az állapot olyan súlyos, hogy az élve született csecsemőket kényelmi ellátásban részesítik.Ez azt jelenti, hogy segítünk a babának kényelmesen és fájdalommentesen érezni magát. Az Edwards-szindróma (18-as triszómia) kezelése azonban minden babánál más, a diagnózis súlyosságától függően . Az Edwards-szindrómára (18-as triszómia) nincs gyógymód .

Az Edwards-szindróma (18-as triszómia) kezelései a következők lehetnek:

• Szívbetegség kezelése : Szinte minden Edwards-szindrómás (18-as triszómia) csecsemőt érint a szívbetegség. Bár nem minden csecsemőnél végezhető műtét, néhányuk igen.
• Táplálási támogatás : Az Edwards-szindrómában (18-as triszómia) szenvedő csecsemőknek fejlődési késések miatt nehézségeik lehetnek a normális étkezéssel. Előfordulhat, hogy szondán keresztül kell etetni őket, hogy segítsenek a korai életkorban jelentkező táplálkozási problémákon.
• Ortopédiai kezelés : Az Edwards-szindrómában (18-as triszómia) szenvedő csecsemőknél hátproblémák, például gerincferdülés jelentkezhetnek. Ezek befolyásolhatják a baba mozgását. Az ortopédiai kezelés magában foglalhatja a fűző használatát vagy a műtétet.
• Pszichológiai és szociális támogatás : Az Edwards-szindrómás (18-as triszómia) baba világra hozatala támogatást igényel Önnek, családjának és a babájának. Támogatásra lesz szüksége ahhoz, hogy megbirkózzon a baba elvesztésének gyászával, különösen, ha elveszíti a babáját, vagy hogy megbirkózzon a baba összetett diagnózisával.

Hogyan csökkenthetem az Edwards-szindróma (18-as triszómia) kockázatát a babámnál?

Mivel az Edwards-szindróma (18-as triszómia) valójában egy genetikai mutáció eredménye, nincs mód a megelőzésére . Ha azonban jogosult genetikai vizsgálatra és embrióvizsgálatra (beágyazódás előtti genetikai vizsgálat) in vitro fertilizációval (IVF), jelentősen csökkentheti az Edwards-szindrómás (18-as triszómia) baba születésének esélyét. Ha terhességet tervez, beszéljen orvosával a genetikai tanácsadásról, hogy megtudja a genetikai állapottal rendelkező baba kockázatát.

Mi történik, ha Edwards-szindrómás (18-as triszómia) gyermeke születik?

Az Edwards-szindrómára (18-as triszómia) nincs gyógymód . A legtöbb terhesség vetéléssel vagy halvaszületéssel végződik . A harmadik trimeszterig túlélő terhességek közül az Edwards-szindrómás (18-as triszómia) babák körülbelül 40%-a nem éli túl a születést, és a túlélők körülbelül egyharmada koraszülött.

Az Edwards-szindrómával (18-as triszómia) született csecsemők túlélési aránya a következő:

• 60-75% túléli az első hetet.
• 20-40% éli túl az első hónapot.
• Több mint 10%-uk nem ünnepli meg az első születésnapját.

Az Edwards-szindrómával (18-as triszómia) született csecsemők születésük után azonnal speciális ellátást igényelnek , amelyet az adott tüneteikre szabnak.A túlélés esélye nagyon alacsony, különösen akkor, ha a baba szervfejlődése késik, vagy veleszületett szívhibája van. Az első születésnapját túlélő 10% közül néhány gyermek teljes életet él családja és gondozói nagy támogatásával. De gyakran soha nem tanulnak meg járni vagy beszélni.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Amikor egy Edwards-szindrómás (18-as triszómia) baba a méhen van, fennáll a vetélés vagy a terhességvesztés veszélye. Terhesség esetén azonnal forduljon orvoshoz, ha vetélés tüneteit észleli :

• Gyomorfájás.
• Ha fázik és lázas.
• Hátfájás.
• Ha a szokásosnál erősebben vérzik (erős vérzés).
• Alsó hasi fájdalom.

Mikor kell mennem a sürgősségire?

Ha Edwards-szindrómával (18-as triszómia) született babájánál a fenti tünetek bármelyike ​​jelentkezik, azonnal vigye a sürgősségire, vagy hívja a 1990-es számot :

• Ha túl gyorsan vagy túl lassan lélegzik, vagy egyáltalán nem lélegzik.
• Ha a bőr vagy az ajkak kékre vagy lilára változnak.
• Ha a szívverés nagyon gyors.
• Ha nehéz enni.
• Ha az egész test feldagadt.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Ebben a helyzetben számos kérdése merülhet fel. Kérdezze meg kezelőorvosát az alábbiakról:

• "Milyen kockázatokkal jár, ha genetikai rendellenességgel született gyermekem van?"
• "Milyen kezelések adhatók a babám tüneteire?"
• "Mit tehetek a terhesség alatt a babám egészségének megőrzése érdekében?"

Az Edwards-szindróma (18-as triszómia) diagnózisa nagyon nehéz lehet. Az ezzel az állapottal járó szövődmények lesújtóak lehetnek. Orvosa segíteni fog Önnek és családjának ezen az úton , legyen szó akár a baba diagnózisának felállításáról, akár a baba elvesztésének megbirkózásáról. Ha terhességet tervez, beszéljen orvosával a genetikai tanácsadásról, hogy megtudja, mekkora a kockázata annak, hogy genetikai betegséggel született gyermeke születik.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Rendben, akkor összefoglalom a megbeszélt dolgokat, amik szerintem fontosak lesznek számodra:

• Az Edwards-szindróma, vagy 18-as triszómia, egy súlyos genetikai betegség .
• Ezt a 18-as kromoszóma egy extra példánya okozza. Ez véletlen egybeesés, nem a szülők hibája.
• Ez terhesség alatt ultrahanggal és más speciális vizsgálatokkal (amniocentézis, CVS) kimutatható .
• Erre az állapotra nincs gyógymód , a kezelés célja a tünetek enyhítése és a baba kényelmesebbé tétele.
• Sok csecsemő nem él sokáig , de néhány gyermek túléli családja szeretetének és támogatásának köszönhetően.
• Ha terhes vagy, ésHa vetélés jeleit mutatja, azonnal forduljon orvoshoz.
• Ha ezt a betegséget diagnosztizálták Önnél, nincs egyedül . Kérjen segítséget orvosoktól, családjától és tanácsadó szolgálatoktól.

Remélem, hogy ez az információ hasznos volt számodra. Nehéz ilyen érzékeny témákról beszélni, de érdemes tisztában lenni velük.

Edwards -szindróma, 18-as triszómia, genetikai betegségek, kromoszómák, terhesség, újszülött egészsége, veleszületett rendellenességek