Volt már valaki a családodban vastagbélrákban? Gyerünk, beszéljünk erről a genetikai állapotról (familiáris adenomatózus polipózis - FAP)!

Volt már a családodban valakinek, esetleg fiatal korban, vastagbélrákja? Vagy azt mondta neked az orvos, hogy apró kinövések (polipok) vannak a vastagbélben, valamint gyomorproblémák? Akár hallottál már ilyenről, akár nem, nagyon fontos, hogy tisztában legyél ezzel az állapottal, amelyet „FAP”-nak neveznek, és amiről ma beszélni fogunk. Mert bár ritka, ha korán felismerik, sok nagy problémától megkímélhet.

Mi az FAP egyszerűen fogalmazva?

Egyszerűen fogalmazva, a familiáris adenomatózus polipózis, röviden FAP, egy genetikai állapot , amely nagyszámú apró növedéket (polipot), úgynevezett adenomát okoz a vastagbélben, és néha a végbélben is, amelyek rákosodhatnak.

Gondolj bele, egyes embereknél egy vagy két ilyen daganat alakul ki a vastagbélben az életkor előrehaladtával. Ez normális. De egy „FAP”-ban szenvedő embernek általában több mint száz, néha több ezer ilyen daganata van , de ezek nagyon fiatal korban kezdenek kialakulni, talán már tíz éves korban is. Ezért nagyon magas annak az esélye, hogy ezek közül a daganatok közül valamelyik rákká („vastagbélrák”) alakul, vagyis az egész életen át tartó kockázat .

A kockázat csökkentése érdekében az orvosok általában a teljes vastagbél eltávolítására irányuló műtétet javasolják (teljes kolektómia) . Néha a végbélt is eltávolítják (proktokolektómia). Ez azért van, mert a FAP esetén ezek a daganatok túl gyorsan nőnek ahhoz, hogy egyenkénti eltávolítással kontrollálni lehessen őket. Valójában, ha ezt a műtétet nem végzik el, sok FAP-ban szenvedő embernél középkorúakra rák alakul ki .

Az FAP-ban szenvedőknél más típusú daganatok is kialakulhatnak, nemcsak a vastagbélben, hanem más helyeken is, például a bőrben, a lágy szövetekben, a fogakban és a csontokban. A vastagbél eltávolítása után is szükség lehet szűrővizsgálatokra ezen egyéb daganatok kimutatására, és előfordulhat, hogy műtétre is szükség van miattuk.

Mekkora a kockázata a rák kialakulásának az FAP-ban szenvedőknél?

Kezelés nélkül egy FAP-ban szenvedő személynél közel 100% az esélye a vastagbélrák kialakulásának. Ezenkívül a rák korábban és fiatalabb korban is kialakulhat, mint másoknál. Ha egy családtagról ismert, hogy ebben a betegségben szenved, a családokban élő gyermekeknek 10 éves kortól kezdődően évente kolonoszkópián kell átesniük.

A vastagbélrák mellett az FAP-ban szenvedők más típusú rákok kialakulásának kockázatának vannak kitéve:

• A vékonybél felső szakaszának rákja („nyombélrák”) - körülbelül 8%
• Papilláris pajzsmirigyrák - körülbelül 2%
• Hasnyálmirigyrák - körülbelül 2%
• Májrák, úgynevezett „hepatoblastoma” (különösen gyermekeknél) – körülbelül 1,5%
• Gyomorrák - körülbelül 1%
• Agy- és gerincvelő-daganatok - kevesebb, mint 1%

Különböző típusú FAP-ok léteznek?

Igen, létezik a `FAP`-nak egy fő típusa, és ezen kívül számos más altípusa is.

• „Klasszikus” FAP: Ezt több mint 100 adenoma jelenléte jellemzi a vastagbélben.
• „Attenuált” FAP (AFAP): Ez egy valamivel enyhébb altípus. A vastagbélben 20 és 100 közötti számú ciszta található.
• Gardner-szindróma: A klasszikus „FAP”-hoz hasonlóan több mint 100 daganat található a vastagbélben. Ezenkívül más típusú daganatok is kialakulhatnak a test más részein.
• Turcot-szindróma: rákos daganat alakul ki az agyban, valamint több daganat a belekben.

Mennyire gyakori ez az FAP nevű állapot?

A FAP egy nagyon ritka betegség . Körülbelül 8000 emberből egyet érint. A FAP az összes vastagbélrák körülbelül 0,5%-át teszi ki. Az olyan altípusok, mint az AFAP, a Gardner-szindróma és a Turcotte-szindróma, még ritkábbak.

Mi a különbség a FAP és a Lynch-szindróma között?

A Lynch-szindróma egy másik örökletes állapot, amely növeli a vastagbélrák és más rákos megbetegedések kialakulásának kockázatát. A Lynch-szindrómát HNPCC-nek (örökletes nem polipózisos vastagbélrák szindróma) is nevezik. Ahogy a neve is sugallja, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy nagyszámú vastagbéldaganat alakul ki .

A Lynch-szindrómában szenvedőknél akkor is kialakulhat rák, ha egy vagy több vastagbéldaganat van jelen. Ezenkívül a daganatok és a rák valamivel később alakul ki, mint a FAP esetében, és a kockázat valamivel alacsonyabb. Ezt a két állapotot különböző génmutációk okozzák.

Milyen tünetei vannak a FAP-nak? Hogyan ismerhetjük fel?

FAP esetén a vastagbélpolipok sokkal korábban kezdenek kialakulni, mint az átlagnépességben, gyakran serdülőkorban . Ezek a polipok előfordulhat, hogy csak akkor okoznak tüneteket , ha veszélyesen nagyok. De ha kolonoszkópiát végeznek, orvosa kimutathatja őket.

Az „FAP”-ban szenvedőknek több száz vagy több ezer polipjuk lehet a vastagbélben . Az „AFAP”-ban szenvedőknek legalább 20 van belőlük. Mivel a polipok száma nagyobb és gyorsabban nőnek a „FAP”-ban, nagyobb valószínűséggel okoznak tüneteket, mint a polipok. A tünetek a következők:

• Végbélvérzés
• Hasmenés
• Krónikus hasi fájdalom

Az FAP-ban szenvedőknek néha olyan tüneteik lehetnek, amelyeket az orvosok kívülről felismerhetnek:

• Dermatofibrómák: Rostos, hegszerű csomók a bőr alatt.
• Epidermális ciszták: Keratinnal töltött, gömb alakú csomók a bőr alatt.
• Osteómák: Nem rákos daganatok, amelyek a csontokban képződnek. Leggyakrabban az állkapocsban vagy a koponyában találhatók.
• Extra fogak vagy beragadt fogak:Ezek láthatók a fogak röntgenfelvételén.
• A retina pigmenthám veleszületett hipertrófiája (CHRPE): Ezek szemvizsgálat során láthatók. Általában azonban nem okoznak látásproblémákat.

Milyen korban kezdődnek általában az FAP tünetei?

FAP esetén a vastagbél növekedése általában 16 éves kor körül kezdődik. AFAP esetén valamivel később is elkezdődhet. Ha a szüleid és az orvosaid tudják, hogy fennáll a betegség kockázata, 10 éves korod után elkezdhetik a vizsgálatokat. Ha nem tudod, akkor a tüneteid alapján diagnosztizálhatják nálad a betegséget.

Mi a FAP fő oka?

Az FAP fő oka egy génmutáció . Ezt a gént adenomatózus polipózis coli (APC) génnek nevezik. Tumorszupresszor génnek is nevezik. Ez azt jelenti, hogy ez a gén megakadályozza, hogy a sejtek kontrollálatlanul növekedjenek és tumorokat képezzenek. Amikor génmutáció következik be, ennek a génnek a működése megzavarodik.

A FAP-ot okozó génmutáció egy csíravonal-mutáció. Ez azt jelenti, hogy nem valami, ami az élet során következik be, hanem valami, ami a fogantatáskor következik be . Ez valami, ami generációról generációra öröklődik. Ha az egyik szülőddel fennáll ez a mutáció, 50% az esélye, hogy öröklöd . Azonban ezeknek a mutációknak körülbelül 30%-a új (eredeti mutációk), azaz nem öröklődnek . Ezért a FAP-val diagnosztizált betegek körülbelül 30%-ánál előfordulhat, hogy nincs családi előzménye a betegségnek.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek az FAP-nak?

A FAP legfontosabb kezelhető szövődménye a vastagbélrák . A vastagbél eltávolítására irányuló műtét (kolektómia) nagymértékben csökkentheti ezt a kockázatot. A vastagbél nélküli élet azonban bizonyos hatással lehet az életére, mivel a székletürítés módja megváltozik. Előfordulhat, hogy vastagbél helyett ileosztómás tasakot vagy ileális tasakot kell használnia.

Mivel a FAP-ot okozó génmutáció a szervezet minden sejtjében jelen van, a daganatok a szervezet bármely részén kialakulhatnak . Más daganatok a vastagbélen kívül is kialakulhatnak, és néha rákosodhatnak. Orvosa szűrővizsgálatokat javasolhat az ilyen típusú daganatok keresésére:

• Nyombél/periampulláris polipok:Ezek a vékonybél felső részében (duodenum) alakulnak ki, vagy ott, ahol az epevezeték vagy a hasnyálmirigy-vezeték csatlakozik a vékonybélhez. Szinte minden FAP-ban szenvedő betegnél kialakulnak ezek. Kis számú embernél kialakulhat nyombélrák, ampulláris rák, hasnyálmirigy-vezetékrák vagy epevezeték-rák.
• Gyomorpolip: A FAP-ban szenvedők körülbelül 90%-ánál alakul ki gyomorpolip, de ezeknek csak 1%-a alakul ki rákká.
• Desmoid tumorok: Ezek nem rákos daganatok, amelyek a kötőszövetben képződnek. A FAP-ban szenvedők körülbelül 15%-ánál fordulnak elő. Bár nem rákosak, néha (körülbelül 5%-uk) súlyos egészségügyi problémákat, sőt halált is okozhatnak. Nagyon agresszívek lehetnek, átterjedhetnek a közeli struktúrákra, és nyomást gyakorolhatnak az erekre, szervekre és idegekre, vagy elzárhatják azokat. Nehéz eltávolítani őket, és kiújulhatnak.
• Papilláris pajzsmirigyrák: Ez a pajzsmirigyrák típus a FAP-ban szenvedők körülbelül 2%-ánál fordul elő. Viszonylag kevésbé veszélyes, és gyakran gyógyítható.
• Májrák: Különösen a FAP-ban szenvedő gyermekeknél van kis kockázata egy ritka májrák, a hepatoblasztóma kialakulásának.
• Medulloblasztóma: Ez egy agydaganat. Előfordulhat Turcot-szindrómával együtt, amely az FAP-pal társul. Még FAP esetén is nagyon ritka.
• Végbélpolip: Ha a vastagbéllel együtt nem távolítják el a végbelét, fennáll a végbélpolip kialakulásának veszélye, ezért élete során proktoszkópos vizsgálatokra lesz szüksége.

Honnan tudod biztosan, hogy FAP-od van?

Ha tudni szeretné, hogy örökölte-e az APC génmutációt, genetikai vizsgálattal állapíthatja meg. A genetikai vizsgálat során DNS-mintát vesznek (például vért vagy nyálat), és specifikus génmutációkat keresnek. Ha Önnél fennáll a mutáció, a következő lépés egy kolonoszkópia az adenomák ellenőrzésére.

A FAP diagnózisát legalább 100 polip (AFAP esetén 20) és az APC génmutáció jelenléte esetén állítják fel. A FAP nem az egyetlen örökletes állapot, amely adenomatózus polipokat okoz. A MUTYH-hoz társuló polipózis hasonló állapot, de egy másik, MUTYH-nak nevezett gén mutációja okozza.

Mi a kezelési terv egy FAP-ban szenvedő személy számára?

A FAP kezelési terve magában foglalja az egész életen át tartó megfigyelést és a kötelező műtétet.Korai stádiumban, ha kevés polipja (vagy AFAP) van, orvosa egyesével eltávolíthatja őket kolonoszkópia (polipektómia) során. Amikor a polipok nagyon nagyokká válnak vagy rákosodnak, műtétre lehet szükség.

Sebészet

A klasszikus FAP-ban szenvedők többségének a húszas éveik végén vagy a harmincas éveik elején teljes kolektómiára van szüksége. Orvosa az Ön konkrét kockázati tényezői alapján dönti el, hogy mikor kerül sor a műtétre. Beszélni fog Önnel a lehetséges kolektómia különböző típusairól is.

Amikor eltávolítják a vastagbelet, egy rés keletkezik a vékonybél és a végbél (vagy végbélnyílás) között. Előfordul, hogy a sebész újra össze tudja kötni ezt a két véget. Ezután a szokásos módon a végbélen keresztül üríthet székletet. Ha ez nem lehetséges, akkor egy „sztómát” hoznak létre, ami egy új nyílás a hasban, amelyen keresztül a széklet ki tud ürülni.

Szűrés

Orvosi csapata tájékoztatni fogja Önt arról, hogy milyen gyakran kell szűrővizsgálatokon részt vennie a különböző daganattípusok esetében, az Ön személyes kockázati tényezői alapján. Klasszikus FAP esetén az éves kolonoszkópiák ajánlottak 10 éves kortól a kolektómiáig . AFAP esetén a szűrést minden évben el kell kezdeni, 20 éves kortól kezdődően.

A kolektómia után továbbra is szigmoidoszkópiás vizsgálatokat kell végezni, amelyek a gyomor-bél traktus alsó részét vizsgálják. Ha a végbél egy része megmaradt, azt 6-12 havonta ellenőrizni kell. Ha a végbelet eltávolították, és csípőbél-tasakkal helyettesítették, akkor 1-4 évente ellenőrizni kell.

Egyéb ütemezett vizsgálatok lehetnek:

• Felső endoszkópia: Ez hasonló a kolonoszkópiához, de az emésztőrendszer felső részén végzik. Egy endoszkópot vezetnek le a torkon, majd a gyomorba és a vékonybél (duodenum) felső részébe, hogy ellenőrizzék a polipokat. Ha vannak ilyenek, az orvos a beavatkozással egy időben eltávolíthatja azokat.
• Ultrahangvizsgálatok pajzsmirigy- vagy májrák kimutatására.
• CT-vizsgálat (komputertomográfia) vagy MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálatok dezmoid daganatok kimutatására.

Megelőzhető a FAP?

Genetikai tanácsadás a FAP-betegség gyermekeire való átadásának kockázatának megértése érdekébenSegíthet. Ha beszélsz ezekről a kockázatokról, az segíthet a családod megtervezésében. Általában nem lehet megakadályozni a genetikai mutáció kialakulását a fogantatáskor, de számos családtervezési lehetőség közül választhatsz.

Mennyi a FAP-ban szenvedők várható élettartama?

Kezelés nélkül az átlagos várható élettartam körülbelül 42 év . Megfelelő orvosi ellátással és kezeléssel azonban normális életet élhet . A vastagbél eltávolítása után a legnagyobb kockázatot az emésztőrendszer egyéb rákos megbetegedései és a problémásabb „desmoid” daganatok jelentik. Ezek sokkal ritkábbak, mint a vastagbélrák.

Ha ez a betegség nálam jelentkezik, mire számíthatok?

Ha FAP-ot diagnosztizálnak Önnél, élete végéig orvosi vizsgálatokra és esetleg több műtétre is számíthat a daganatok eltávolítása érdekében . A vastagbélen kívül kialakuló daganatok kisebb valószínűséggel válnak rákossá, mint a vastagbélben lévő polipok. Bár a dezmoid daganatok nem rákosak, néha kisebb vagy nagyobb kellemetlenséget okozhatnak.

Korán várható a teljes kolektómia . Ezt követően a belek újra összekapcsolódhatnak, vagy csípőbél-tasak, illetve sztóma behelyezésére kerülhet sor. Ezen lehetőségek mindegyike magában hordozza a specifikus szövődmények kockázatát. A kolektómia után azonban hosszú, egészséges életet élhet.

Normális, ha szomorúságot és szorongást érzel, amikor megtudod, hogy olyan genetikai betegséged van, amely élethosszig tartó orvosi ellátást igényel. Azonban, ha már tudod, lépéseket tehetsz a rák kockázatának kezelésére . Bár a műtét mindenképpen a jövőben lesz, az orvosok megpróbálják a lehető legzökkenőmentesebbé tenni.

Sok embernél laparoszkópos eljárással eltávolítható a vastagbél, amelyet kis bemetszéseken keresztül végeznek, és gyorsan gyógyul . Azoknak, akiknek csípőbél-tasakjuk van, több műtéten kell átesniük, de végül képesek lesznek a WC-t használni, mint korábban.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell a megbeszéltekből (Hazavihető üzenet)

Oké, tehát abból, amit a `FAP`-ról beszéltünk, íme a legfontosabb dolgok, amikre emlékezned kell:

• A FAP egy genetikai állapot , amely generációkon át öröklődhet.
• Ez több száz vagy ezer polip kialakulását okozza a vastagbélben, amelyek rákosodhatnak.
• Kezelés nélkül a vastagbélrák kialakulásának kockázata nagyon magas .
• Nagyon fontos , hogy már fiatal korban (10-12 éves korban) elkezdjük a kolonoszkópiás vizsgálatokat .
• A fő kezelési mód a vastagbél műtéti eltávolítása (kolektómia) .
• A vastagbél eltávolítása után is élethosszig tartó szűrésekre van szükség a test más részein kialakuló daganatok ellenőrzésére.
• Bár ez egy életen át tartó állapot, amelyet kezelni kell, megfelelő orvosi kezeléssel és vizsgálatokkal lehetséges normális, egészséges életet élni .

Ha Önnél vagy családtagjánál bármelyik tünet jelentkezik, vagy ha többet szeretne megtudni erről, mindenképpen forduljon orvoshoz . A korai felismerés és a korai cselekvés a legfontosabb.

` FAP, familiáris adenomatózus polipózis, genetikai betegségek, vastagbélpolipok, vastagbélrák, APC gén, kolonoszkópia, kolektómia, sebészet