Beszéljünk a familiáris dysautonomiáról: egy örökletes idegrendszeri rendellenességről!

Hallottál már arról, hogy bizonyos dolgok a testünkben automatikusan történnek, anélkül, hogy egyáltalán tudatában lennénk? Gondolj csak bele, a légzés, az emésztés, a testhőmérsékletünk szabályozása, a nyáltermelés, a sírás... Mindezek a dolgok automatikusan történnek a testünkben, azaz anélkül, hogy gondolnánk rájuk. De mi történik, ha gyengeség vagy probléma van az idegrendszerünkben , amely ezeket az automatikus dolgokat irányítja? Ma egy ilyen ritka, de nagyon súlyos veleszületett betegségről fogunk beszélni. Ezt familiáris dysautonomia (FD) néven ismerik.

Mi a familiáris dysautonomia?

Egyszerűen fogalmazva, a familiáris dysautonomia (FD) egy veleszületett állapot, amely az idegrendszert érinti. Főként a test azon részeit érinti, amelyek az automatikus folyamatokat szabályozzák. Vagyis:

• Lélegző
• Emésztés
• Könnyek képződnek
• A vérnyomás és a testhőmérséklet szabályozása
• A nyálképződés

Ezen felül az érzékeny idegrendszerre is hatással van. Ez azt jelenti, hogy:

• Íz
• Fájdalom- és hőmérsékletérzékenység

Ezt az állapotot a szülőktől örökölt génmutáció okozza. Ez az állapot, amelyet familiáris dysautonomia néven is ismernek, a következő néven ismert:

• Riley-Day szindróma
• HSAN III típusú örökletes szenzoros és autonóm neuropátia (III. típusú örökletes szenzoros és autonóm neuropátia - HSAN III típus)

Sajnos ez a familiáris dysautonomia állapot fejlődési késéseket okozhat a gyermekeknél, és lerövidítheti élettartamukat.

Kinél nagyobb a valószínűsége ennek az állapotnak a kialakulásának?

A familiáris dysautonomia esetén a gyermeknek mindkét szülőjétől hibás gént kell örökölnie. Ez egy nagyon ritka állapot. Különösen gyakori az askenázi zsidó származású emberek körében. A jelentések szerint az Egyesült Államokban körülbelül minden 10 000 askenázi zsidóból egy, Izraelben pedig körülbelül minden 3700. ezzel a betegséggel születik. Ez azt jelenti, hogy ez nem egy mindenkit érintő betegség.

Mi ennek az oka?

Ez a gének mutációinak köszönhető. Mindkét szülődnek hordoznia kell egy mutációt az ELP1 nevű génben . Ez az ELP1 gén egy olyan fehérjét termel, amely segíti az idegrendszer fejlődését. Tehát, ha mutáció, vagy hiány van ebben a génben, problémák lépnek fel az idegrendszer egyes részeinek működésében. Egyszerűen fogalmazva, ha egy fontos bútordarab hiányzik egy ház építése során, az egész ház szétesik.

Milyen tünetei vannak a familiáris dysautonomia (FD)-nek?

Ennek az állapotnak a tünetei csecsemőkorban kezdődnek. A korai tünetek a következők:

• Szopási nehézség: Egy kisbaba számára nehéz rendesen szopni.
• Nyelési nehézség (diszfágia): Nehézség az étel és ital lenyelésekor, fulladásérzés.
• A testhőmérséklet fenntartásának képtelensége: A testhőmérséklet hirtelen emelkedhet vagy csökkenhet.
• Könnyek hiánya sírás közben: Ez egy nagyon különleges tünet. Egy kisgyermek nem hullat könnyeket sírás közben.
• Gyenge növekedés: A baba súlya és magassága nem növekszik az életkorával arányosan.
• Izomgyengeség (hipotónia): A test ernyedtnek és erőtlennek érzi magát.

Ahogy a gyermek idősebb lesz, néha visszatarthatja a lélegzetét, mintha fulladozna. De ez a légzésvisszatartás általában 6 éves korra megszűnik.

A betegség előrehaladtával más tünetek is jelentkezhetnek:

• Szívritmuszavarok (aritmia): A szívverés szabálytalanná válik.
• Ízérzékelési rendellenességek: Lehet, hogy nem tudja megfelelően érezni az étel ízét.
• A gerinc rendellenes görbülete (szkoliózis): A gerinc az egyik oldalra görbültnek tűnik.
• Egyensúlyproblémák és járási zavarok: Járási nehézségek, elesésveszély.
• Ágybavizelés: Az ágybavizelés éjszaka alvás közben.
• Krónikus savas reflux (GERD): Gyakori gyomorégés és a torokba feltörő gyomorégés érzése.
• Fejlődési késések: Olyan dolgok, mint a beszéd és a járás késik.
• Túlzott nyáltermelés.
• Szemproblémák: olyan dolgok, mint a száraz szem, a kancsalság.
• Fájdalom és hőmérséklet-változások érzékelésének képtelensége: A hőt, a hideget, a vágásokat és a sebeket nem érzi megfelelően.
• Látáskárosodás és látásvesztés.
• Tüdőfertőzések: Gyakori fertőzések fordulnak elő a tüdőben felhalmozódó nyák miatt.
• A csontok gyengülése (oszteoporózis) és a törések fokozott kockázata.
• A légzés szabályozásának gyengeségei, különösen alvás közben.
• Görcsrohamok, például epilepszia.
• Hányás.

Sok familiáris dysautonomia-ban szenvedő embernek problémái vannak a vérnyomás szabályozásával . Ez alacsony vérnyomást okozhat álláskor (ortosztatikus hipotenzió), ami szédülést és ájulást okozhat. A magas vérnyomás (hipertónia) vesebetegséghez is vezethet.

Az ebben a betegségben szenvedők körülbelül 40%-a tapasztal „autonóm krízisnek” nevezett időszakokat, amikor a tünetek hirtelen rosszabbodnak. Ilyen időszakokban a következők fordulhatnak elő:

• Láz.
• Szívdobogás.
• Magas vérnyomás.
• A bőr vörössége.
• Izzadó.
• Hányás.

Képzeljük el, milyen nehéz lehet egy kisgyereknek, hogy állandóan ilyen problémákkal küzd. A szülőknek sem nehéz ezt elviselniük. De az orvosi tanácsok szerint minderre vannak megoldások.

Hogyan diagnosztizálják a familiáris dysautonomia (FD) tüneteit?

Orvosa először a tüneteiről fog kérdezni , majd fizikális vizsgálatot fog végezni.

A lényeg az, hogy megnézzük, jönnek-e könnyek sírás közben. 6 hónaposnál fiatalabb csecsemőknél a Schirmer- tesztet végzik el:

• Amit tenned kell, az az, hogy egy kis darab szűrőpapírt helyezel a baba alsó szemhéjának belső oldalára.
• Ha öt perc elteltével a levél nedvességtartalma kevesebb, mint 10 milliliter, akkor felmerül a gyanú, hogy a babának familiáris dysautonomia lehet.

Ezenkívül az orvos a következőket is megvizsgálja:

• Csökkent ínreflexek: FD esetén az izmok nem reagálnak, ha az orvos finoman megérinti őket.
• Reakció hisztamin injekcióra: Amikor egy FD-ben szenvedő személy megkapja ezt az injekciót, a bőre nem vörösödik ki és nem duzzad meg, mint egy egészséges embernél.
• Metakolinra adott reakció: A gyógyszer alkalmazása után körülbelül 20 perccel a szem pupillája összezsugorodik, ha FD van jelen.
• Sima nyelv megjelenése: FD esetén a nyelve simának tűnik, mivel hiányoznak az ízlelőbimbók (gombaszerű papillák), amelyek a nyelv hátsó közepén helyezkednek el.

Ha ezeket a tüneteket észleli, orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat, amely magában foglalja a vérvételt és a familiáris dysautonomiát okozó genetikai mutáció ellenőrzését.

Milyen kezelési módok vannak a familiáris dysautonomia (FD) esetén?

Az FD kezelésének fő célja a tünetek csökkentése . Erre a célra különböző kezelések állnak rendelkezésre:

• Tüdőfertőzések esetén: Antibiotikumok vagy mellkasi fizioterápia.
• Ortosztatikus hipotenzió esetén: kompressziós zokni vagy állandó pacemaker.
• Alvási légzési problémák esetén: CPAP vagy BiPAP® (kétszintű pozitív légúti nyomás) készülékek.
• A szem szaruhártyájának védelmére: Szemcsepp.
• Hányás okozta kiszáradás esetén: Intravénás sóoldatot (IV folyadékot) kell beadni.
• GERD, vesebetegség, nyáltermelés, epilepszia vagy hányás esetén: különböző típusú gyógyszerek.
• A mindennapi feladatok megkönnyítése érdekében: Foglalkozásterápia.
• Az egyensúly javítására: Fizioterápia.
• Hátproblémák esetén: Sebészet.
• A tápláltság fokozása érdekében: Szondatáplálás (enterális táplálás) biztosítása.

Eközben a kutatók továbbra is klinikai vizsgálatokat végeznek új kezelésekkel . Remélhetőleg ezek a kezelések végül nemcsak a tüneteket, hanem magát a betegséget is képesek lesznek kezelni.

Csökkenthető a familiáris dysautonomia (FD) kockázata?

Nem tudjuk igazán csökkenteni az FD kialakulásának kockázatát, mivel genetikai eredetű. Fontos azonban, hogy tisztában legyünk a tünetekkel, és a lehető leghamarabb forduljunk orvoshoz és kezeléshez .

Ha Ön askenázi zsidó származású és gyermeket tervez, érdemes genetikai tanácsadást kérni. Orvosa genetikai vizsgálatot is javasolhat annak megállapítására, hogy hordozza-e az ELP1 gént a terhesség előtt vagy alatt.

Milyen a kilátása valakinek, aki familiáris dysautonomia (FD) szenved?

A familiáris dysautonomia nem gyógyítható . Az ebben a betegségben szenvedők várható élettartama rövidebb, mint az átlagnépességé. Ezeknek az embereknek körülbelül a fele a 30-as éveit éli meg. Mások a 70-es éveiket is elérhetik.

Ennek hallatán talán egy kicsit megijedhetsz és elszomorodhatsz. De ne feledd, megfelelő bánásmóddal és gondoskodással segíthetsz ezeknek az embereknek abban, hogy a lehető legjobb és teljesebb életet éljenek.

A tünetek idővel súlyosbodhatnak. Például az FD-ben szenvedők körülbelül 49%-ának 50 éves korára segítségre lesz szüksége a járásban. Gyakori tüdőfertőzések is kialakulhatnak náluk, például tüdőgyulladás .

Hogyan gondoskodik magáról egy familiáris dysautonomia (FD) beteg?

A következő lépésekkel csökkentheti a szövődményeket:

• Kerülje a forró vagy párás időjárást.
• Korlátozza a stresszes helyzeteket.
• Kerülje a hosszú utakat.
• Próbáld meg nem megvárni, amíg megtelik a hólyagod.

Ezenkívül rendszeresen ellenőriztetnie kell orvosával a következőket :

• Vérnyomás.
• Szemek.
• Vesefunkció.
• Légzésfunkció.
• Gerinc.

Otthoni üzenet

A familiáris dysautonomia (FD) egy ritka, genetikai eredetű állapot, amely az idegrendszert érinti. Kifejezetten az olyan akaratlan funkciókat érinti, mint a légzés, az emésztés, a könnytermelés, a vérnyomás és a testhőmérséklet szabályozása, valamint a nyáltermelés. Befolyásolhatja az érzékszervi funkciókat is, mint az ízérzékelés, a fájdalom és a hőmérséklet.

Bár erre nincs teljes gyógymód, a kezelések, mint például a gyógyszerek, a különféle terápiák és a műtét, képesek a tüneteket kontrollálni és megkönnyíteni az életet.Bár a familiáris dysautonomia várható élettartama rövidebb lehet, megfelelő kezeléssel és gondozással a lehető legjobb életet élhetik. A legfontosabb, hogy tünetek jelentkezésekor időben forduljon orvoshoz, és folyamatos orvosi felügyelet alatt maradjon.