Mi a Fanconi-anémia? Beszéljünk erről a ritka állapotról egyszerűen.

Gyermeke állandóan fáradtnak és kimerültnek érzi magát? Sápadtnak tűnik? Vagy vannak-e születésétől fogva fennálló fizikai elváltozások? Talán ezeknek a dolgoknak az oka egy ritka állapot, a Fanconi-anémia. Ne ijedjen meg, amikor ezt a nevet hallja, mert ez egy olyan állapot, amelyről nem sokan hallottak, kissé bonyolult, és ráadásul nagyon ritka is. Ma tehát erről fogunk beszélni, hogy mi is ez, mik a tünetei, és van-e rá kezelés, mindezt nagyon egyszerű, mindenki számára érthető módon.

Oké, először nézzük meg, mi is az a Fanconi-anémia (FA)?

Egyszerűen fogalmazva, a Fanconi-anémia (FA) egy ritka genetikai állapot, amely elsősorban a csontvelőt érinti a szervezetünkben.

Most talán azon tűnődsz, hogy mi is ez a csontvelő. Csontvelőnek nevezzük a testünk nagy csontjaiban található puha, szivacsos részt. Olyan, mint egy vérgyár a testünkben. A testünknek szükséges három fő vérsejttípus : a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék, ebből a csontvelőből termelődnek.

Azonban az FA-ban szenvedő személy csontvelője nem képes megfelelően előállítani ezeket a vérsejteket. Olyan, mintha a gyár termelése megszakadna. Ennek eredményeként az egészséges vérsejtek nem termelődnek elegendő mennyiségben. Ez az állapot különféle egészségügyi problémákat okozhat. Az FA nemcsak a csontvelőt, hanem a test számos más részét is érintheti.

Hogyan hat az FA a szervezetre?

Ennek az állapotnak az a módja, hogy mindenkire hatással van, változó lehet, de általánosságban elmondható, hogy több fő hatása van.

• Fizikai rendellenességek: Az FA-val született gyermekek körülbelül 75% -ánál, azaz négyből háromnál, valamilyen fizikai rendellenesség tapasztalható. Ezek mind a megjelenést, mind a belső szerveket érinthetik.
• Csontvelő-elégtelenség: Az FA-ban szenvedők körülbelül 90% -ánál alakul ki csontvelő-elégtelenség. Ez azt jelenti, hogy a csontvelő nem képes elegendő egészséges vérsejtet termelni. Ez más vérképzőszervi rendellenességekhez vezethet, például aplasztikus anémiához és mielodiszpláziás szindrómához (MDS) . Az MDS-t preleukémiának tekintik.
• Megnövekedett rákkockázat: Az FA-ban szenvedők 10-30% -ánál fokozott bizonyos típusú rákok, például leukémia kialakulásának kockázata. Ezek a rákos megbetegedések fiatalabb korban is előfordulhatnak, mint az átlagember.

A Fanconi-anémia rákos megbetegedés?

Ez egy olyan kérdés, ami sok emberben felmerül. Az egyszerű válasz: nem . Az FA nem rák. Ez egy genetikai betegség.

Azonban, mivel a szervezet sérült sejtek helyreállítására való képessége károsodott az FA-ban szenvedő embereknél, nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, mint másoknak. Különösen valószínűbb náluk az olyan rákos megbetegedések kialakulása, mint az akut mieloid leukémia , a bőrrák és a fej-nyaki rák.

Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?

Az FA tünetei nagyon változatosak. Vannak, akiknek a tünetei születésüktől fogva láthatóak, míg mások évekig semmilyen tünetet nem tapasztalhatnak. Bontsuk ezeket a tüneteket több kategóriába.

1. A vérszegénység tünetei

Ezek a tünetek akkor jelentkeznek, amikor a szervezetben csökken a vörösvértestek száma.

• Állandó fáradtság: Olyan fáradtság és kimerültség érzése, hogy a személy még a szokásos feladatokat sem tudja elvégezni.
• Sápadt bőr: A bőr sápadtnak tűnik a szervezetben lévő vér hiánya miatt.
• Légszomj: Légszomj érzése még egy kis séta után is.
• Úgy érzed, mintha gyorsan verne a szíved.
• Gyakori fejfájás.

2. A csontvelő-elégtelenség tünetei

Ez tüneteket okoz a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék számának csökkenése miatt.

• Gyakori fertőzések: Az alacsony fehérvérsejtszám miatt a szervezet immunrendszere legyengül, ami gyakori bakteriális és gombás fertőzésekhez vezet.
• Könnyű vérzés: Az alacsony vérlemezkeszám rontja a véralvadást. Ez íny- és orrvérzéshez, véraláfutásokhoz és zúzódásokhoz, valamint még kisebb sérülések esetén sem elálló vérzéshez vezethet.

3. Az FA-val összefüggésbe hozható rákos megbetegedések tünetei

• MDS és AML: Ezek az állapotok extrém fáradtságot, könnyű vérzést és véraláfutást, sápadtságot, légzési nehézséget és súlyos fertőzéseket okozhatnak.
• Pikkelysejtes karcinóma: Durva dudorok vagy nem gyógyuló elváltozások a bőrön.

4. A fizikai változásokhoz kapcsolódó jellemzők

Ezek a jellemzők gyakran születéskor láthatóak. Nem mindenki rendelkezik ezekkel a jellemzőkkel, de előfordulhat, hogy eggyel vagy többel rendelkeznek.

Miért történik ez? Mi az oka?

Ennek oka a génjeinkben található hiba. Képzeljük el a testünket egy komplex terv szerint épített épületként. Ez a terv a génjeink. Körülbelül 20 gén kapcsolódik az FA-hoz. Ezen gének fő funkciója a testünk sejtjeinek, különösen a DNS-nek a mindennapi károsodásoktól való védelme és helyreállítása.

Az FA-ban szenvedő személynél ezekben a génekben mutáció van. Ezért a károsodás helyreállításának folyamata nem megy végbe megfelelően.

• EmiattA DNS egyéb károsodásai felhalmozódnak, és a sejtek rendellenesen osztódni kezdenek, vagy elpusztulnak.
• Fizikai változások és a vérsejtek számának csökkenése akkor következik be, amikor a sejtek rendellenesen elhalnak.
• A leukémiához hasonló rákos megbetegedések akkor fordulnak elő, amikor a sejtek rendellenesen kezdenek növekedni.

Ez egy olyan dolog, ami szülőktől gyermekekre öröklődik. Két, hibás génnel rendelkező szülő esetében 25% (egynegyedik) esély van arra, hogy FA-val rendelkező gyermekük szülessen.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt a betegséget?

Az FA gyanúja gyakran akkor merül fel, amikor más tüneteket (például vérszegénységet, gyakori fertőzéseket) vizsgálnak, ahelyett, hogy közvetlenül diagnosztizálnák. Csak ezután végeznek specifikus vizsgálatokat erre az állapotra.

Íme néhány a gyakran elvégzett tesztek közül:

Vannak speciális genetikai tesztek is, amelyeket e betegség megerősítésére használnak:

• Kromoszómatörési teszt: Ez a fő teszt az FA diagnosztizálására. Ebben a tesztben egy vegyi anyagot adnak a vérsejtekhez, és megmérik a bennük lévő kromoszómákat, hogy megállapítsák, milyen könnyen törnek el. Az FA-ban szenvedő személy sejtjeiben lévő kromoszómák sokkal gyakrabban törnek el, mint egy egészséges emberben.
• Genetikai szűrés: Ezt a tesztet azért végzik, hogy azonosítsák az FA-t okozó specifikus genetikai hibát.

Megtudhatom, hogy a babámnak van-e ez a betegsége a terhesség alatt?

Igen. Ha a családban előfordult FA, a baba terhesség alatt tesztelhető a betegségre. Ez olyan vizsgálatokkal történhet, mint az amniocentézis vagy a korionboholy mintavétel . Beszélhet erről orvosával, és további információkat is megtudhat.

Milyen kezelések vannak erre?

Az FA-ra egyelőre nincs gyógymód. Léteznek azonban hatékony kezelések a tünetek és a belőle eredő szövődmények kezelésére. A kezelési tervet a beteg életkora, a tünetek jellege és általános egészségi állapota határozza meg.

Tudnivalók az FA-val való együttélésről

Egy FA-ban szenvedő személynek vagy egy gyermek szülőjének mindig ébernek kell lennie.

• Rák kockázata:Az FA-ban szenvedők fogékonyabbak a rákkeltő anyagokra, például a dohányra, ezért a dohányzást és a passzív dohányzást teljesen kerülni kell .
• Bőrvédelem: A bőrrák magas kockázata miatt nagyon fontos, hogy alaposan befedjük a bőrünket és fényvédőt használjunk, amikor napozás közben tartózkodunk.
• Vigyázzon a sérülésekre: A fokozott vérzésveszély miatt fokozott óvatosságra van szükség olyan tevékenységek során, amelyek sérülést okozhatnak.
• Rendszeres orvosi ellenőrzések: Még a sikeres csontvelő-átültetés után is fennáll a rák kockázata, ezért elengedhetetlen a folyamatos orvosi ellenőrzés és kontrollvizsgálatok egész életében. Figyeljen a szervezetében bekövetkező változásokra (szokatlan véraláfutások, vérzés, fáradtság), és azonnal értesítse orvosát , ha bármilyen változást észlel.

Ezzel az állapottal együtt élni kihívást jelenthet, de az orvosi csapatod megadja a szükséges útmutatást és támogatást. Ezért ne félj beszélni orvosoddal az esetleges aggályaidról.