Volt már a családodban valaki, különösen fiatal korban, akinél vastagbélrák alakult ki? Vagy azt mondta neked az orvos, hogy sok polip van a vastagbéledben? Talán ez egy családi öröklődésű genetikai állapotnak köszönhető. Ma egy ilyen ritka, de nagyon fontos állapotról fogunk beszélni. Ez a FAP, vagyis a familiáris adenomatózus polipózis. Bár a név kissé bonyolult, értsük meg egyszerűen.
Egyszerűen fogalmazva, mi az a FAP?
A FAP egy genetikai eredetű betegség, amely generációról generációra öröklődhet. Az ebben a betegségben szenvedőknél nagyszámú daganat, úgynevezett adenoma alakul ki a vastagbélben és a végbélben, amelyek rákká fajulhatnak.
Most talán azon gondolkodik: „Normális, ha ciszta van a vastagbélben?” Igen, normális, hogy egyes embereknél egy vagy két ilyen ciszta alakul ki az életkor előrehaladtával. De egy FAP-ban szenvedő személynél több száz, talán akár több ezer ilyen ciszta is kialakulhat. És már nagyon fiatal korban , talán már 15-16 éves korban is elkezdődik.
Ezek a polipok kezdetben nem rákosak. De „rákmegelőző állapotnak” nevezik őket. Ez azt jelenti, hogy kezeletlenül nagyon nagy a kockázata annak, hogy egy vagy több polip végül vastagbélrákká alakul.
Képzeljük el, milyen nehéz lenne több száz ilyen daganatot egyesével eltávolítani. Gyakorlatilag lehetetlen. Ezért az orvosok a hatalmas kockázat kezelése érdekében a teljes vastagbél sebészeti eltávolítását, a teljes kolektómiát javasolják. Néha a végbelet is eltávolítják (proktokolektómia).
E műtét nélkül a legtöbb FAP-ban szenvedő embernél valószínűleg középkorúakra alakul ki rák. Emellett az FAP-ban szenvedőknél nemcsak a vastagbélben, hanem a test más részein (például a gyomorban, a vékonybélben, a bőrben és a csontokban) is fennáll a daganatok kialakulásának kockázata. Ezért még a vastagbél eltávolítása után is rendszeres orvosi ellenőrzésekre lesz szükségük egész életükben.
Mi a rák kockázata FAP esetén?
Kezelés nélkül a FAP közel 100%-os valószínűséggel alakul ki vastagbélrák. Ez egy nagyon súlyos állapot. A FAP-ban szenvedőknél a rák sokkal korábban és gyorsabb ütemben alakul ki, mint az átlagembernél. Ezért, ha tudja, hogy a családban előfordult FAP, gyermekének 10 éves kortól kezdődően évente kolonoszkópián kell átesnie.
A vastagbélrák mellett az FAP-ban szenvedők más típusú rákok kialakulásának kockázatának is ki vannak téve.
| Rák típusa | Előfordulás kockázata ( véletlenszerűen ) |
|---|---|
| Nyombélrák | ~8% |
| Papilláris pajzsmirigyrák | ~2% |
| Hasnyálmirigyrák | ~2% |
| Májrák (hepatoblasztóma) – különösen gyermekeknél | ~1,5% |
| Gyomorrák | ~1% |
| Agy- és gerincvelői daganatok | Kevesebb, mint 1% |
Különböző típusú FAP-ok léteznek?
Igen, létezik a FAP-nak egy fő típusa és számos altípusa, amelyek kissé eltérnek ettől és kevésbé súlyosak. Lássuk, mik ezek.
| FAP-típus | Leírás |
|---|---|
| Klasszikus FAP (Klasszikus FAP) | Ez a leggyakoribb típus. Több mint 100, esetleg több ezer polip fejlődik ki a vastagbélben. |
| Csillapított FAP (AFAP) | Ez egy kicsit kevésbé komoly probléma. A bélben kialakuló ciszták száma 20 és 100 között van. |
| Gardner-szindróma | Ez hasonló a klasszikus FAP-hoz, ami azt jelenti, hogy több mint 100 daganat alakul ki. Ezenkívül más típusú daganatok is kialakulhatnak a test más részein, például a bőrben, a lágy szövetekben és a csontokban. |
| Turcot-szindróma | Ez számos daganat kialakulását okozza a belekben, valamint rákos daganat kialakulását az agyban. |
Mi a különbség a FAP és a Lynch-szindróma között?
A Lynch-szindróma egy másik genetikai állapot, amely generációkon át öröklődhet, és növeli a vastagbélrák kockázatát. Van azonban egy kulcsfontosságú különbség a kettő között. A Lynch-szindrómában szenvedőknél nem alakul ki több száz polip, mint a FAP esetében. Néha egy vagy két polip alakul ki, amelyek gyorsan rákosodhatnak. Ezért a Lynch-szindrómát néha „nem polipózisos” állapotnak is nevezik. Mindkét állapotot különböző gének hibái okozzák.
Milyen tünetei vannak az FAP-nak?
FAP esetén a vastagbéldaganatok sokkal korábban kezdenek kialakulni, mint az átlagpopulációban, gyakran fiatalabb korban. Ezek a daganatok gyakran nem okoznak tüneteket, amíg veszélyesen nagyra nem nőnek. Ezért olyan fontos a szűrés.
Azonban, mivel a ciszták száma olyan nagy, és gyorsan növekednek, néha tünetek jelentkezhetnek. Ilyen tünetek lehetnek:
- Végbélvérzés
- Tartós hasmenés
- Krónikus hasi fájdalom
Ezen felül az FAP-ban szenvedőknek külső tüneteik is lehetnek, amelyeket az orvos könnyen megfigyelhet.
- Dermatofibrómák: Kemény, hegszerű csomók, amelyek a bőr alatt képződnek.
- Epidermális ciszták: Gömb alakú, keratinnal töltött csomók, amelyek a bőr alatt képződnek.
- Osteomák:Nem rákos daganatok, amelyek a csontokban képződnek. Ezek gyakran a koponyában vagy a medencében láthatók.
- Extra fogak vagy beragadt fogak: Ezek fogászati röntgennel kimutathatók.
- Pigmentált retinafoltok (CHRPE): Ezek szemvizsgálat során láthatók. Általában azonban nem befolyásolják a látást.
Mi a FAP fő oka?
Ahogy korábban említettük, a FAP-ot egy génmutáció okozza. Az ezt befolyásoló gént APC (Adenomatous Polyposis Coli) génnek nevezik.
A testünkben mindent gének irányítanak, mint egy számítógépes program. Ez az APC gén egy „tumorszupresszor gén”. Vagyis a gén fő funkciója a sejtek kontrollálatlan osztódásának és a daganatok kialakulásának megakadályozása. Olyan ez, mint egy autó fékje.
Egy FAP-ban szenvedő személynél mutálódott az APC gén, ami azt jelenti, hogy hibás. Ezután, mint egy hibás fékekkel rendelkező autóban, a sejtek kontrollálatlanul osztódnak, és több száz daganatot képeznek.
Ez a genetikai hiba öröklődik. Ha az egyik szülőnél fennáll ez az APC génmutáció, a gyermek 50%-os eséllyel örökli azt . Ez azt jelenti, hogy bármelyik gyermeknél előfordulhat, hogy nem. Az FAP-val diagnosztizált emberek körülbelül 30%-ának azonban nincs családi előzménye. Ez azt jelenti, hogy ez a genetikai hiba a közelmúltban alakult ki a szervezetükben (eredeti mutáció).
Milyen lehetséges szövődményei lehetnek az FAP-nak?
A FAP legfontosabb és legveszélyesebb szövődménye a vastagbélrák . Ez a kockázat jelentősen csökken, ha a vastagbelet műtéti úton eltávolítják. A vastagbél nélküli élet azonban nehézségekkel jár. A bélmozgás folyamata megváltozik. Ehhez ileosztómás tasak vagy ileális tasak használható.
Mivel az APC génhiba a test minden sejtjében jelen van, a daganatok a beleken kívül is kialakulhatnak. Néhányuknál fennáll a rákos megbetegedés kockázata.
- Nyombélpolipok: Ezek szinte minden FAP-ban szenvedő betegnél kialakulnak. Kis számuk nyombél-, epevezeték- vagy hasnyálmirigy-vezetékrákká alakulhat.
- Gyomorpolip: Az emberek körülbelül 90%-ánál fordul elő, de csak kis százalékuk, körülbelül 1%-uk fejlődik rákká.
- Desmoid daganatok: Ezek nem rákosak. De nagyon agresszívek lehetnek, és átterjedhetnek a közeli szervekre és erekre, károsítva azokat. Nehéz eltávolítani őket, és kiújulhatnak.
- Pajzsmirigyrák: Ez a FAP-ban szenvedők körülbelül 2%-ánál fordulhat elő. Ezek a betegségek gyakran teljesen gyógyíthatók.
- Májrák: hepatoblastoma, különösen FAP-ban szenvedő gyermekeknélKis kockázata van egy ritka májráktípus, az úgynevezett .
Hogyan kezelik és menedzselik?
A FAP kezelési terve két részre osztható: műtétre és élethosszig tartó tesztelésre.
1. Sebészet
A klasszikus FAP-ban szenvedők többségének a húszas vagy harmincas éveik elején teljes kolektómiára van szüksége, ami a teljes vastagbél eltávolítását jelenti. Orvosa az Ön állapota alapján dönti el, hogy mikor és hogyan végezze el ezt a műtétet.
2. Rendszeres szűrés
A műtét előtt és után, valamint élete során különféle vizsgálatokon kell átesnie. Ez a legjobb módja az élete védelmének.
| Teszt típusa | Cél | Általánosan ajánlott idő |
|---|---|---|
| Kolonoszkópia | A vastagbél és a végbél daganatainak ellenőrzésére. | Veszélyeztetetteknek 10 éves kortól a műtétig minden évben . |
| Szigmoidoszkópia | A műtét utáni fennmaradó végbél vagy csípőbél tasak vizsgálata. | A műtét után 6-12 havonta vagy 1-4 évente. |
| Felső endoszkópia | A gyomor és a vékonybél (vastagbél) daganatainak ellenőrzése. | Rendszeres időközönként , az orvos ajánlása szerint. |
| Ultrahangvizsgálat | Pajzsmirigy- vagy májrák esetén. | Orvosi tanácsra. |
| CT vagy MRI vizsgálat | Desmoid daganatok ellenőrzésére. | Orvosi tanácsra. |
Milyen az élet FAP-pal?
Normális, ha szomorúnak és megdöbbentőnek érzed magad, amikor megtudod, hogy ilyen genetikai állapotod van. Azonban a rák kockázatának kezelésének legjobb módja, ha időben tudomást szerzel erről a betegségről.
Megfelelő orvosi ellátás és rendszeres ellenőrzések mellett az FAP-ban szenvedő személy normális, hosszú és egészséges életet élhet . A vastagbél eltávolítása után a legnagyobb kockázatot a gyomor-bél traktus egyéb rákos megbetegedései vagy a dezmoid daganatok jelentik. Ezek azonban sokkal ritkábbak, mint a vastagbélrák.
Bár a műtét jelentős életváltozást jelent, a mai fejlett technológiának köszönhetően a laparoszkópos műtét segíthet a gyorsabb felépülésben.
A legfontosabb, hogy tudd, nem vagy egyedül. Vannak orvosok, családtagok és barátok, akik segíthetnek és támogathatnak ezen az úton. Tehát, ha bármilyen kérdésed vagy aggályod van, beszélj nyíltan az orvosoddal.
Otthoni üzenet
- A FAP egy súlyos genetikai betegség, amely generációról generációra öröklődik, és több száz daganat kialakulását okozza a vastagbélben.
- Kezelés nélkül a vastagbélrák kialakulásának kockázata közel 100%.
- Ha a családban valakinek fiatal korában vastagbélrákja vagy több daganata volt, beszéljen orvosával a genetikai vizsgálat lehetőségéről.
- A korai felismerés és a rendszeres szűrés elengedhetetlen az életmentéshez. A veszélyeztetett gyermekeknek 10 éves korban kell elkezdeniük a szűrést.
- A rák kockázatának megelőzésére szolgáló fő kezelés a vastagbél sebészeti eltávolítása (kolektómia).
- Megfelelő orvosi kezeléssel és felügyelettel teljes és egészséges életet élhet még az FAP-pal is.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet