Kisebb a babád arcának egyik oldala, mint a másik? Beszéljünk a hemifacialis mikroszómiáról!

Észrevetted már, hogy a baba arcának egyik oldala néha kicsit eltér a másiktól, talán egy kicsit másképp? Vagy a füle kicsit máshol van, vagy az arca nem tűnik megfelelően kialakítottnak? Teljesen normális, ha a szülő egy kicsit megijed és aggódik, amikor ilyesmit lát. Ez az állapot, amiről ma beszélni fogunk, amit hemifacialis mikroszómiának hívnak. Ne aggódj, beszéljünk erről részletesebben.

Mi a hemifacialis mikroszómia?

Egyszerűen fogalmazva, a hemifacialis mikroszómia egy veleszületett állapot . Akkor fordul elő, amikor a baba arcának egyik oldalának egyes részei, például a fülek, a száj és az állkapocscsont, nem fejlődnek megfelelően a másik oldalhoz képest. Gondoljon rá úgy, mint egy kis „elem” hiányára az egyik oldalon, amikor az arc fejlődik. Ezt néha kraniofacialis mikroszómiának is nevezik.

Az esetek többségében ez csak az arc egyik oldalát érinti . Nagyon ritkán azonban ez az állapot az arc mindkét oldalát érintheti. Ebben az esetben kétoldali hemifacialis mikroszómiának nevezzük.

Ez az állapot az arc következő részeit érintheti:

• Arccsontok
• Szemek
• A fül külső része és a középfül
• Arcidegek (ezek irányítják az arckifejezéseinket és a nevetést)
• Állkapocs
• Arcizmok
• Nyak
• Koponya
• Fogak

Bár nagyon ritka, a hemifacialis mikroszómiát néha más testrendszerek, például a szív, a vesék, a mellkascsontok (bordák) és a gerinc problémái kísérhetik.

Statisztikailag ez az állapot 3000–5600 újszülöttből körülbelül 1-et érint. Ez az arc második leggyakoribb veleszületett rendellenessége az ajakhasadék és a szájpadhasadék után.

Mik lehetnek a tünetek?

Ennek az állapotnak a tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Vannak, akiket csak enyhén érint, míg másokat súlyosabban . Ez azt jelenti, hogy ezeknek a tüneteknek a jellege és súlyossága attól függ, hogy az arc területének mekkora része fejlődött ki.

Ezek a leggyakoribb tünetek közül néhány:

• Mikrotia: Ez egy olyan állapot, amelyben a fül kicsi, rosszul illeszkedik vagy rendellenes alakú. Akár teljesen hiányzik is.
• Hypodontia: Néhány fog soha nem nő ki. Vagyis a fogak nem a gyökérből fejlődnek ki.
• Arcbénulás az arcideg gyengesége miatt: Nehézséget okozhat olyan dolgok elvégzése, mint a szem megfelelő becsukása az érintett oldalon, mosolygás vagy homlokráncolás.
• Bőrcímkék:Ezek a plusz bőrdarabok általában a fül közelében, néha az arcon láthatók.
• Az egyik szem kicsinysége (mikroftalmia): Az érintett szem kisebbnek tűnhet a másik szemhez képest. Maga a szemgolyó is kisebb lehet.
• Egyenetlen mosoly: Mivel az izmok és az idegek nincsenek megfelelően fejlettek, az arc két oldala mosolygáskor nem biztos, hogy egyformán helyezkedik el.

Ezek a fő tünetek, amelyek megfigyelhetők. De ahogy korábban említettem, nem mindenkinek jelentkezik mindezen tünetek, és a jelenlévő tünetek súlyossága is nagymértékben változó.

Miért történik ez? Mik az okai?

Valójában a szakértők még mindig nem ismerik a hemifacialis mikroszómia pontos okát. Úgy vélik, hogy az állapotot valami okozza, ami megzavarja a magzat fejlődését a fogantatást követő első hat hétben (ez a terhesség első másfél hónapja). Ne feledjük, hogy ezekben az első néhány hétben kezdenek kialakulni a baba arcának egyes részei. Ekkor fordulhat elő valami, talán egy enyhe vérellátási hiány.

A kutatók még nem találtak olyan konkrét géneket vagy környezeti tényezőket , amelyek ehhez kapcsolódnának. Ez azt jelenti, hogy ne feltételezzük, hogy ez az anya terhesség alatti tettének vagy nem tettének köszönhető. Ez senkinek sem a hibája.

Mivel azonban egyes családokban egynél több személy is szenved ebben a betegségben, gyanítják, hogy örökletes lehet . Ennek megerősítésére azonban még nem áll rendelkezésre elegendő kutatás.

Milyen szövődmények léphetnek fel ebben az állapotban?

Az arc elváltozásain kívül a hemifacialis mikroszómiában szenvedő gyermekeknél más szövődmények is jelentkezhetnek. Jó, ha ezekről is tisztában vagyunk:

• Halláskárosodás: Ez a probléma különösen akkor fordulhat elő, ha a fül és a hallójárat nincs megfelelően kifejlődve. Előfordulhat, hogy az egyik oldalon teljesen elvész a hallás.
• Alultápláltság étkezési nehézségek miatt: Ha az alsó állkapocs nincs megfelelően beállítva, vagy problémák vannak a fogakkal, a baba számára nehézséget okozhat a szopás, a későbbi evés és a rágás. Ez súlyvesztéshez és növekedési visszamaradáshoz vezethet.
• Szájhigiéniai állapotok: A fogcsikorgatás, a görbe fogak és az üregek gyakoriak.
• Beszédzavarok: Nehézséget okozhat a szavak kiejtése és a tiszta beszéd az arcizmok, az állkapocs és a szájpadlás problémái miatt.
• Látásproblémák: A látást olyan dolgok befolyásolhatják, mint a mikroftalmia (kis szem) és más szemproblémák.
• Légzési problémák:Különösen akkor, ha az alsó állkapocs nagyon kicsi, és az orrüregek szűkek, alvás közben légzési nehézségek (alvási apnoe) léphetnek fel.

Nagyon fontos, hogy tisztában legyünk ezekkel a dolgokkal, és kérjük a szükséges orvosi tanácsot és kezelést.

Hogyan diagnosztizálják ezt?

Az orvosok általában először alapos fizikális vizsgálatot végeznek a baba esetében. Sok esetben ez az állapot már a baba születésekor diagnosztizálható, mivel az arc elváltozásai, különösen a fülek és az áll területén, jól láthatóak.

Bizonyos esetekben azonban a születés előtt, azaz még az anyaméhben elvégzett prenatális ultrahangvizsgálatok vagy MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálatok támpontot adhatnak erről az állapotról. Ez azonban nem mindig történik meg.

A hemifacialis mikroszómia diagnózisának megerősítésére, a károsodás mértékének meghatározására és az agy érintett részeinek pontos meghatározására az orvosok más képalkotó vizsgálatokat is végezhetnek. Például:

• Röntgenfelvételek: Az arccsontok állapotának ellenőrzése.
• CT-vizsgálatok (komputertomográfiai vizsgálatok): Ezek tisztább, háromdimenziós képet adnak az arc csontjairól és lágy szöveteiről. Ez nagyon hasznos a műtét megtervezésében.

Ezek a vizsgálatok tiszta képet adhatnak az arccsontokról, izmokról és idegekről, ami nagy segítséget jelent a kezelés megtervezésében.

Hogyan kezelik?

Ennek az állapotnak a kezelése attól függ, hogy mennyire súlyosan érinti a gyermeket. A hemifacialis mikroszómiában szenvedő gyermekeknek általában műtétre van szükségük az arc egyes részeinek javításához vagy rekonstrukciójához.

Hogy ezekről a műtétekről van szó és mikor végzik el őket, az gyermek igényeitől, életkorától és az érintett testrészektől függően változik.

Nagyon fontos, hogy amikor a baba még kicsi, azaz csecsemőkorban van , a kezelés fő célja a baba megfelelő légzésének és étkezésének elősegítése. Ezek az alapok.

Aztán, ahogy a gyermek idősebb lesz, azaz gyermekkorban és serdülőkorban , a kezelés célja az arcfunkció és -megjelenés javítása. Vagyis az arc szimmetriájának és megjelenésének javítása, miközben olyan dolgokat tesz könnyebbé, mint a beszéd, az evés és a mosolygás.

A legtöbb esetben ez a műtét nem végezhető el egyszerre. Ahogy a gyermek növekszik, az arccsontok fejlődnek, és a beavatkozást több szakaszban végzik el.Ezeket a dolgokat kell elvégezni. Néhány műtétet el kell halasztani, ahogy a gyermek növekszik. Ez időbe telik, és türelmet igényel.

Sebészeti kezelés

A hemifacialis mikroszómia sebészeti beavatkozásai a következők lehetnek. Ezeket szakorvosok csapata végzi:

• Fül-orr-gégészeti beavatkozások (Fül-orr-gégészeti beavatkozások): különösen fülrekonstrukció és hallókészülékek beültetése.
• Arcplasztikai és rekonstrukciós sebészet: Arcszimmetria és megjelenés helyreállítása. Zsír- vagy egyéb szövetátültetés olyan területeken, ahol hiányzik a lágyszövet.
• Szemészeti műtét: Ha a szemek kicsik, vagy problémák vannak a szemhéjakkal, javítsa meg őket.
• Szájsebészet / Ortognatikus sebészet: Az alsó állkapocs, a felső állkapocs, az arccsontok stb. hosszának és helyzetének korrigálására szolgál. Néha disztrakciós oszteogenezis technikákat alkalmaznak.
• Szájsebészet: Kihúzott fogak eltávolítása, felesleges fogak eltávolítása.

Mindez azért történik, hogy a gyermek a lehető legnormálisabban élhessen.

Újszülötteken végzett műtétek

Ha egy újszülöttnek légzési nehézségei vannak, vagy nem tud szopni , az orvosok a baba születése után azonnal megkezdhetik a kezelést. Ezek életmentő intézkedések lehetnek.

Két gyakori módszer létezik, amelyeket közvetlenül a baba születése után lehet elvégezni:

• Tracheostomia: Ez egy kis bemetszést jelent a baba nyakán és légcsövén, majd egy csövet helyeznek be a légzés segítésére. Ezt akkor végzik, ha a légutak elzáródtak.
• Szondatáplálás (nazogasztrikus szonda vagy gasztrosztómiás szonda): Ha a baba nem tud önállóan szopni, szondán keresztül biztosítják a táplálást. Ez lehet egy olyan szonda, amely az orron keresztül a gyomorba vezet (NG szonda), vagy egy olyan szonda, amely közvetlenül a gyomorba vezet (G-szonda).

Nem sebészeti kezelések

A műtét mellett az orvosok nem sebészeti kezeléseket is javasolhatnak, mint például ezek. Ezek szintén nagyon fontosak a gyermek életminőségének javítása érdekében:

• Fogszabályozók és egyéb fogszabályozó eszközök: Ezeket az állkapocs helyzetének korrigálására használják, ha a fogakat kihúzták.
• Hallókészülékek: Halláskárosodás esetén cochleáris implantátumokat vagy csontba rögzített hallókészülékeket (BAHA) kell használnia.
• Beszédterápia:Ha nyelési nehézséget okoz, ha nehézséget okoz a beszéd, segítsen nekik. Ez segít a szavak tisztán kiejtésében és az arcizmok erősítésében.

Mindezek a dolgok együttesen megkönnyítik a gyermek életét. Ehhez sok ember támogatására van szükség, beleértve orvosokat, sebészeket, fogorvosokat, logopédusokat és audiológusokat.

Megelőzhető a hemifaciális mikroszómia?

Sajnos ez az állapot nem előzhető meg . Mivel – ahogy korábban említettem – a kutatók még mindig nem tudják pontosan, mi okozza. Bár gyanítható, hogy genetikai összefüggés állhat fenn, ezt sem sikerült még véglegesen feltárni.

Nagyon fontos megérteni, hogy ha a babádnak hemifacialis mikroszómiája van, az nem a terhesség alatt tett vagy nem tett valami miatt van. Ne érezd rosszul magad emiatt, és ne hibáztasd magad.

Milyen kilátások vannak ebben a helyzetben?

A legtöbb esetben ez az állapot nem korlátozza a gyermek várható élettartamát . Ez azt jelenti, hogy egy ilyen betegségben szenvedő gyermek normális életet élhet, akárcsak egy egészséges gyermek.

A hemifacialis mikroszómia azonban befolyásolhatja a gyermek életminőségét . Ahogy a gyerekek idősebbek lesznek, szembe kell nézniük azokkal a kihívásokkal, amelyek azzal járnak, hogy tudják, másképp néznek ki, mint mások.

Még ha a műtét sikeres is, ezeknek a gyerekeknek nehézségeik adódhatnak olyan dolgokkal, amiket más gyerekek könnyen meg tudnak tenni, például az evéssel, a beszéddel és az alvással. Tehát ezzel is óvatosnak kell lennünk.

Hogyan gondoskodjak a gyermekemről?

A hemifacialis mikroszómiában szenvedő gyermekek folyamatos orvosi ellátást igényelnek, amely több műtétet is magában foglalhat. Mire azonban elérik a korai felnőttkort, előfordulhat, hogy már nincs szükségük műtétre.

Azonban hosszú távú nyomon követésre lehet szükség annak megállapítására, hogy a problémák kiújulnak-e, vagy a meglévő problémák idővel súlyosbodnak-e. Például az olyan dolgokat, mint a hallókészülékek és az implantátumok, időről időre módosítani kell. A fogászati ​​egészségről is rendszeresen gondoskodni kell.

A fizikai kihívásokhoz hasonlóan a másság pszichológiai hatásai is befolyásolhatják a gyermek érzelmi egészségét. Ezért fontos, hogy a gyermek tanácsadásban részesüljön, amely segít neki megküzdési stratégiákat kidolgozni.

Szülőként megértem, hogy azt szeretnéd, hogy mindenki ugyanúgy lássa a babádat, mint te.Normális, hogy a gyerekek félnek, ahogy idősebbek lesznek és iskolába kezdenek. Néha a gyerekek, különösen azok, akiket másnak éreznek, gonoszak lehetnek és gúnyolhatják őket.

Amint gyermeke elég idős ahhoz, hogy megértse, beszéljen vele nyíltan az állapotáról . Ha rendszeressé teszi ezt a fajta beszélgetést, az nemcsak megerősíti őt, hanem segít megérteni, hogy az arckifejezésbeli különbségek nem határozzák meg, hogy kik ők.

A műtét számos fizikai jellemzőjét korrigálhatja a hemifacialis mikroszómiának. Ezenkívül a beszélgetésterápia segíthet gyermekének megtanulni kifejezni az érzéseit, és jól együttműködni másokkal a társadalomban. További információkért és segítségért forduljon orvosához. Ők azért vannak ott, hogy segítsenek Önnek.

Mi a különbség a hemifacialis mikroszómia és a Goldenhar-szindróma között?

A Goldenhar-szindróma egy ritka veleszületett állapot. Okuloaurikulovertebrális spektrumnak (OAVS) is nevezik.

A hemifacialis mikroszómia valójában a Goldenhar-szindróma egyik jellemzője lehet. Vagyis a hemifacialis mikroszómia jellemzői mellett a Goldenhar-szindrómában szenvedő személynek nem rákos daganatai is lehetnek a szemében (epibulbáris dermoidok) vagy gerincvelői rendellenességei (pl. csigolyaösszenövés). Szív- vagy veseproblémák is előfordulhatnak.

Egyszerűen fogalmazva, a hemifacialis mikroszómia egy olyan állapot, amely elsősorban az arc fejlődését befolyásolja. A Goldenhar-szindróma egy olyan állapot, amelynek szélesebb körű tünetei lehetnek, és a test más részeit is érintheti. Nem mindenkinél fordul elő hemifacialis mikroszómiában, de sok Goldenhar-szindrómás embernél jelentkeznek a hemifacialis mikroszómia tünetei.

Otthoni üzenet

Rendben, tehát itt vannak a legfontosabb dolgok, amiket meg kell jegyezned a hemifaciális mikroszómiával kapcsolatban, amikről beszéltünk:

• Ez egy veleszületett állapot , amelyben az arc egyik oldalának (vagy esetleg mindkettőnek) egyes részei nem fejlődnek megfelelően.
• Nem tudom pontosan, miért történt ez. Szóval, nem a te hibád.
• A tünetek személyenként változnak , van, akinek kevés, van, akinek több van.
• Sebészeti és egyéb kezelések is rendelkezésre állnak . Ezeket szakorvosok csapata tervezi meg a gyermek fejlődésének megfelelően.
• Az ilyen állapotú gyermekek normális életet élhetnek.
• A gyermeknekNagyon fontos a fizikai és mentális támogatás. Kérjen segítséget orvosoktól és tanácsadóktól.
• A gyermekkel való nyílt beszélgetés nagy erőt ad neki, hogy együtt tudjon élni ezzel a helyzettel.

Remélem, hogy ez az információ hasznos volt számodra. Ha neked vagy egy ismerősödnek ez a problémája van, a legjobb, amit tehetsz, hogy a lehető leghamarabb szakképzett orvoshoz fordulsz. Ők képesek lesznek a megfelelő útmutatást adni.

` Hemifaciális mikroszómia, Hemifaciális mikroszómia, Arcdeformitások, Születési rendellenességek, Gyermekegészségügy, Sebészet, Craniofaciális mikroszómia, Goldenhar-szindróma