Ismerjünk meg egy ritka betegséget, amely a saját immunrendszered támadását okozza (hemofagocitás limfohisztiocitózis - HLH)

Érezted már úgy, hogy a tested állapota rosszabbodik? Előfordul, hogy a saját immunrendszerünk, az, amelyik gyógyítja a testünket, elkezdhet megbetegíteni minket. Az egyik ilyen súlyos és ritka állapot a hemofagocitás limfohisztiocitózis, röviden HLH. Ez azt jelenti, hogy a testünk védekező rendszeréhez hasonló sejtek kontrollálatlanul szaporodnak, és megtámadják a saját szerveinket. Pontosabban, olyan ez, mint egy őr, aki nem ismeri fel a saját családját.

Mit is jelent valójában a `(HLH)`? Értsük meg nagyon egyszerűen, jó?

Testünk immunrendszere egy igazán lenyűgöző mechanizmus. Olyan, mint egy hadsereg, amely megvédi az országunkat. Ez a rendszer megvéd minket a kívülről érkező ellenségektől, például a baktériumoktól, vírusoktól és egyéb betegségektől. Számos sejt, fehérje, szerv és szövet működik együtt ezért. Amikor azonban egy „(HLH)”-ban szenvedő személy fertőzést kap, az immunrendszere túlstimulálódik. Ezután ahelyett, hogy leküzdenék a fertőzést, az újonnan képződött sejtek elkezdik támadni a saját testünket. Ettől betegebbek leszünk. Valójában ez a „(HLH)” állapot életveszélyes is lehet .

Két fő típusa van ezeknek a `(HLH)`-knak, ugye?

Igen, a `(HLH)` két fő típusra osztható:

1. Elsődleges (HLH) (genetikai eredetű) : Ezt egy genetikai mutáció okozza. Ez azt jelenti, hogy egy személy hajlamos rá. A tünetek gyakran az élet első néhány évében kezdenek megjelenni. Nagyon ritkán a tünetek felnőttkor után jelentkeznek. Ezt néha „familiáris HLH”-nak nevezik.

2. Másodlagos (HLH) (más betegség okozza) : Ez akkor fordul elő, ha az immunrendszerét egy másik, már meglévő betegség befolyásolja. Oka lehet például rák, fertőzések (különösen az Epstein-Barr vírus) vagy autoimmun betegségek. A másodlagos (HLH) gyakoribb, mint az elsődleges (HLH).

Kinél nagyobb a valószínűsége ennek a `(HLH)`-nak a kialakulásának?

`(HLH)` Bárkinél kialakulhat, bármilyen korban. Leggyakrabban azonban kisgyermekeknél és csecsemőknél fordul elő . Ez azonban nem jelenti azt, hogy felnőtteknél sem alakulhat ki.

Mennyire gyakori ez a helyzet?

A HLH egy nagyon ritka betegség . Nehéz pontosan megmondani, hogy hány embernél fordul elő, mivel néha tévesen vagy aluldiagnosztizálható. A HLH-val diagnosztizált emberek körülbelül 75%-ánál másodlagos HLH áll fenn. Csak 25%-uknál fordul elő elsődleges HLH, ami világszerte körülbelül 50 000 emberből egyet jelent.

Milyen tünetei vannak a `(HLH)`-nak?

A (HLH) tünetei személyenként változhatnak, és a betegség súlyosságától is függhetnek. Íme néhány a leggyakoribb tünetek közül:

• Láz, ami még antibiotikumokkal sem múlik el.
• Bőrkiütés.
• Megnagyobbodott máj (hepatomegalia).
• A lép megnagyobbodása (splenomegalia).
• Duzzadt nyirokcsomók (kelések).

Gondoljon erre: Ha egy gyermek láza több napig nem csökken, és ha gyógyszeres kezelés után sem javul, az a „(HLH)” jele lehet. Ezért nagyon fontos orvoshoz fordulni, ha a láz továbbra is fennáll.

Ezen túlmenően más tünetek is jelentkezhetnek:

• A vérszegénység vérhiányt jelent.
• Alacsony vérlemezkeszám (trombocitopénia).
• Gyengeség, gyengeség.
• Szédülés vagy szédülés.
• Állandó ingerlékenység és nyugtalanság.
• Fejfájás .
• Sápadt bőr.
• Sárgaság.

Azonban vannak súlyos, akár életveszélyes tünetek is. Ha ezeket észleli, azonnal kórházba kell mennie :

• Légzési nehézség (dyspnoe).
• Görcsrohamok .
• Vérzés a szem belsejében („retinavérzés”).
• Eszméletvesztés.
• Kóma.

A legfontosabb, hogy haladéktalanul forduljon orvoshoz, ha ezen tünetek bármelyikét tapasztalja, különösen azokat, amelyek életveszélyesek lehetnek. A korai diagnózis és kezelés a legjobb módszerek a legjobb eredmények elérésére.

Miért fordul elő ez a `(HLH)`? Mik az okai?

Egyszerűen fogalmazva, a „(HLH)”-t az immunrendszer túlműködése vagy működésképtelensége okozza. Ahogy korábban tárgyaltuk, kétféle „(HLH)” létezik, és mindegyiknek más az oka. Mindkét esetben azonban kétféle immunsejt, az úgynevezett „hisztiociták” és a „T-sejtek” termelődnek túlzott mennyiségben, és ahelyett, hogy egy külső ellenséget, például egy vírust támadnának meg, a saját testünket támadják meg. A „(HLH)” tünetei azért jelentkeznek, mert ezek a fehérvérsejtek nem rendelkeznek a DNS-ükben lévő utasításokkal ahhoz, hogy megfelelően végezzék a munkájukat.

Az elsődleges `(HLH)` okai:

Az elsődleges `(HLH)`-t genetikai mutáció okozza. Számos gén befolyásolja ezt:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• STX11
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Ezek a gének azok, amelyek utasítják sejtjeinket fehérjék előállítására. Ezek a fehérjék segítik immunrendszerünket az idegen betolakodók, például baktériumok és vírusok elpusztításában, és egészségesen tartanak minket. Ha azonban ezen gének egyikében mutáció történik, a sejtek nem kapják meg a teljes utasításokat ezen fehérjék előállításához. Ekkor a termelt fehérjék hiányosak, vagy nem tudják megfelelően ellátni a feladatukat a szervezetben. Ezeket a génmutációkat mindkét szülőtől örököljük a fogantatáskor. Ezt „autoszomális recesszív mintázatnak” nevezzük.

A másodlagos `(HLH)` okai:

A másodlagos „(HLH)” egy szerzett állapot. Ez azt jelenti, hogy nem genetikai hajlamról van szó, amely születéskor jelen van, és nincs szükség családi kórtörténetre. Az immunrendszer rendellenes válasza okozza. Még mindig folynak a kutatások annak megállapítására, hogy miért történik ez.

A másodlagos „HLH”-t néha valamilyen egészségügyi állapot is kiválthatja. Ilyen állapotok a következők:

• Epstein-Barr vírus (EBV) fertőzés.
• Egyéb bakteriális, vírusos és gombás fertőzések.
• Az immunrendszer gyengülése.
• Autoimmun állapot.
• Autoinflammatorikus betegség.
• Reumatológiai betegségek (például juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás).
• Anyagcserezavarok.
• Rák (pl. nem-Hodgkin limfóma).

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a `(HLH)` állapotot?

Ha az orvos HLH-ra gyanakszik, először fizikális vizsgálatot végez. Ezután számos vizsgálatot rendel el, hogy többet megtudjon a tüneteiről. Az orvos a következő diagnosztikai kritériumokat fogja keresni:

• Láz.
• Megnagyobbodott lép.
• Alacsony vörösvérsejtszám, fehérvérsejtszám vagy vérlemezkeszám a vérben (citopénia).
• Egy bizonyos típusú zsír, a triglicerid magas szintje a vérben (hipertrigliceridémia), vagy egy olyan fehérje (fibrinogén) alacsony szintje, amely segíti a véralvadást (hipofibrinogenémia).
• A csontvelőben lévő vérsejtek károsodása vagy pusztulása („hemofagocitózis”).
• Csökkent T-sejt aktivitás a vérben.
• Megnövekedett „ferritin” szint a vérben („ferritinémia”).
• Az „oldható interleukin-2 receptor (sCD25)” szintjének emelkedése a vérben.

Ha ezen tünetek közül legalább öt jelentkezik, orvosa gyanakodhat a HLH-ra.

A `(HLH)` azonosítására szolgáló tesztek:

Néhány teszt, amely segíthet a `(HLH)` diagnosztizálásában:

• Genetikai vizsgálat (különösen, ha primer (HLH) gyanúja merül fel).
• Teljes vérkép.
• További vérvizsgálatok a ferritin és a trigliceridek szintjének, a fertőzés jeleinek és a véralvadás ellenőrzésére.
• Májfunkciós teszt.
• Csontvelő-biopszia.

Milyen kezelési módok vannak a `(HLH)`-ra?

A (HLH) számos kezelési mód létezik. Ezek a betegség típusától, súlyosságától és a beteg állapotától függően változhatnak:

• Fertőzések kezelésére szolgáló gyógyszerek (antibiotikumok vagy vírusellenes szerek).
• Az immunrendszer aktivitását csökkentő gyógyszerek (immunszuppresszánsok vagy citokingátlók).
• Alapvető egészségügyi állapotok kezelése vagy menedzselése (például rák kemoterápiája).
• Vérátömlesztés.

Létezik egy új gyógyszer, az „Emapalumab (Gamifant®)”. Ez egy „gamma-blokkoló antitest”. Engedélyezték csecsemők és felnőttek számára a „(HLH)”-ban.

Ha a gyógyszerek vagy az alapbetegség kezelése nem jár sikerrel, az orvosok fontolóra vehetik az allogén őssejt-transzplantációt. Ez a beavatkozás a diszfunkcionális őssejtek (a csontvelőből) donorból származó egészséges őssejtekkel való cseréjét jelenti. Ezt általában nagy dózisú kemoterápia vagy sugárkezelés előzi meg az egészségtelen őssejtek elpusztítására. Ez az eljárás nagyon kockázatos, és számos mellékhatása van . Ezért orvosa mindent elmagyaráz Önnek, hogy megalapozott döntést hozhasson az egészségével kapcsolatban.

Van mód a `(HLH)` kialakulásának megakadályozására?

A valóságban semmit sem tehetünk a `(HLH)` kialakulásának megakadályozása érdekében, mivel az okok rajtunk kívül állóak. Vannak azonban dolgok, amelyeket tehetünk, hogy megvédjük magunkat olyan dolgoktól, mint például a másodlagos `(HLH)`-t okozó fertőzések:

• Egyél kiegyensúlyozott étrendet és rendszeresen mozogj.
• Maradj távol a vírusos betegségben szenvedőktől.
• Viseljen védőfelszerelést a sérülések elkerülése érdekében.
• Ha sebek keletkeznek, azokat alaposan tisztítsa meg a fertőzés megelőzése érdekében.
• Az alapbetegségek megfelelő kezelése.

Mi a (HLH) prognózisa?

Ha a betegséget korán diagnosztizálják és kezelik , jó vagy meglehetősen jó kimenetel várható, a tünetek súlyosságától függően. Kezelés nélkül azonban a „HLH” életveszélyes . Néhány hónapon belül szervelégtelenséghez és akár halálhoz is vezethet.

Kezelőorvosa elmagyarázza Önnek a tünetek diagnózisát és kezelési lehetőségeit, valamint a kezelések kockázatait és mellékhatásait.

Sokan, akik (HLH)-val azonosítják magukat, támogatást keresnek maguk és családjuk számára. Ez azt jelenti, hogy beszélnek egy mentálhigiénés tanácsadóval , genetikai tanácsadóval vagy szociális munkással, hogy megtervezzék, hogyan éljenek együtt az állapottal, mik a kockázatok és milyen következmények lesznek.

Teljesen gyógyítható a `(HLH)`?

Megfelelő kezelés és gondozás mellett a „(HLH)” állapot elmúlhat. Azonban ki is térhet, ha újra kiváltják. Egyes embereknek „(őssejt-transzplantáció)” segítségével sikerült megelőzniük a „(HLH)” kiújulását, és elkerülniük az életveszélyes következményeket. További kutatások folynak ezzel kapcsolatban.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha a „(HLH)” tüneteit észleli, azonnal forduljon orvoshoz . Ne késlekedjen, mivel a korai diagnózis és kezelés a legjobb módja a gyógyulásnak. Ha súlyos tünetei vannak, például légzési nehézség, eszméletvesztés vagy görcsrohamok, azonnal menjen sürgősségire .

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosnak?

• Milyen vizsgálatokat kell elvégeznem?
• Milyen kezeléseket ajánl?
• Milyen mellékhatásai vannak a kezelésnek?
• Milyen a várható élettartamom?

Nagyon lehangoló és fájdalmas lehet megtudni, hogy Önnek vagy egy szeretett személyének ritka, életveszélyes betegsége van. Nagy segítséget jelenthet, ha beszél egy mentálhigiénés tanácsadóval , genetikai tanácsadóval vagy orvosával. Segíthetnek többet megtudni arról, hogyan birkózz meg az állapottal, hogyan gondoskodj magadról és családodról, valamint a kezelésről és a kilátásokról. Ha kérdéseid vannak ebben a nehéz időszakban, kérj segítséget a hozzád közel állóktól vagy az egészségügyi csapatodtól.

A legfontosabb dolog, amire emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

A HLH (HLH) egy súlyos, de ritka állapot, amelyet az immunrendszerünk rendellenes működése okoz. Ebben az esetben saját testünk sejtjei támadnak meg minket. Két fő típusa van: az elsődleges (HLH), amelyet genetikai okok okoznak, és a másodlagos (HLH), amelyet más betegségek okoznak.

A tünetek változatosak, de óvatosnak kell lenni, ha tartós láza, bőrelváltozásai vagy megnagyobbodott mája/lépe van. Ha súlyos tüneteket tapasztal, például légzési nehézséget vagy görcsrohamokat, azonnal forduljon orvoshoz.

A korai diagnózis és kezelés elengedhetetlen. A kezelési lehetőségek a betegség típusától függően változnak. Néha szükségessé válhat olyan dolgokhoz folyamodni, mint az őssejt-transzplantáció.

Bár nincs biztos módszer ennek megelőzésére, az általános egészségügyi szokások betartása csökkentheti a másodlagos `(HLH)` kockázatát. Ilyen helyzetben nagyon fontos, hogy mentálisan erős maradj, és megkapd a szükséges támogatást. Nem vagy egyedül, ne habozz segítséget kérni.

` HLH, Hemofagocitás limfohisztiocitózis, Immunrendszer, Genetikai betegségek, Fertőzések, Láz, Tünetek