A vastagbélrák örökletes kockázata (HNPCC) - beszéljünk erről

Hallottál már arról, hogy családodban többen is vastagbélrákot diagnosztizáltak, különösen 50 éves kor előtt? Vagy a családodban magas a méhrák előfordulása a nők körében? Normális, ha egy kicsit félünk és aggódunk, amikor ilyesmit hallunk. De a félelemnél fontosabb, hogy tisztában legyünk ezzel. Ma egy speciális rákkockázati állapotról fogunk beszélni, amely generációról generációra öröklődhet. Ezt HNPCC-nek hívjuk.

Mi is pontosan a HNPCC?

Egyszerűen fogalmazva, a HNPCC a Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (örökletes nem polipózisos vastagbélrák) rövidítése. Szingaléz nyelven valami olyasmit jelent, hogy „Örökletes nem polipózisos vastagbélrák”. De ezek a szavak nagyon bonyolultak, nem igaz? Szóval emlékezzünk rá egyszerűen HNPCC-ként.

Ez egy olyan rákkockázat, amely generációról generációra öröklődhet a génjeinkben bekövetkező bizonyos változások (mutációk) miatt. Ez főként a vastagbelet érinti, amely a belek utolsó része. A "nonpolyposis" név azonban "nem polipózist" jelent. Ennek az az oka, hogy általában apró kinövések, úgynevezett "polipok" alakulnak ki a bélben, mielőtt a vastagbélrák kialakulna. A HNPCC-ben szenvedő személynél azonban nem alakul ki nagyszámú ilyen polip, de nagyobb a rák kockázata.

Tehát a Lynch-szindróma is HNPCC?

Igen, ezt a két nevet gyakran használják ugyanarra az állapotra. De van egy apró technikai különbség. A Lynch-szindróma az a genetikai állapot, amely okozza. Vagyis, ha valakinél Lynch-szindrómához kapcsolódó génmutáció van, nagyobb a kockázata a HNPCC nevű rákos megbetegedés kialakulásának.

Általában, ha egy 50 év alatti személynél Lynch-szindrómával összefüggő rák alakul ki, például vastagbélrák, méhnyálkahártya-rák, vékonybélrák vagy húgyvezetékrák, akkor a családban HNPCC-nek nevezett állapotról beszélnek. Ezek a rákok leggyakrabban a vastagbél jobb oldalán alakulnak ki.

Mennyire gyakori ez az állapot? Milyen tünetei vannak?

A HNPCC a vastagbélrákok 2-4%-át teszi ki világszerte. Ez azt jelenti, hogy minden 100 vastagbélrákból körülbelül 2-4-et ez a genetikai tényező okoz. Bár bárkit érinthet, leggyakrabban 50 év alattiaknál diagnosztizálják.

A korai stádiumokban a HNPCC gyakran nem okoz semmilyen tünetet. Ez a legfélelmetesebb az egészben. De ahogy a rák nagyobb lesz, elkezdhetnek ilyen tüneteket tapasztalni.

Miért alakul ki a HNPCC? Fertőző?

Ennek fő oka a génjeink. Képzeljük el, hogy a testünk egy nagy könyvhöz hasonlít, a gének pedig az ebben a könyvben leírt utasítások. Testünk minden sejtje ezen utasítások szerint működik. Néha előfordulhatnak helyesírási hibák (mutációk) ezekben az utasításokban.

A testünk általában rendelkezik speciális génekkel, amelyek képesek felismerni és kijavítani ezeket a hibákat. Mint amikor valaki korrektúráz egy könyvet. Lynch-szindrómában ezek az MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 és EPCAM.Amikor ezek az úgynevezett „korrekciós” gének hibássá válnak, nem képesek kijavítani a sejtek osztódása során fellépő egyéb hibákat. Idővel ezek a hibás sejtek nagyobb valószínűséggel felhalmozódnak és rákos sejtekké válnak.

Ez nem fertőző betegség. Nem lehet elkapni étel elfogyasztása vagy HNPCC-vel rendelkező személlyel való kapcsolatfelvétel során. Azonban a génmutáció, amely okozza, generációról generációra öröklődhet. Képzeljük el, hogy vagy az anyánál, vagy az apánál van ez a génmutáció. Ekkor 50% az esélye annak, hogy az egyik gyermekük örökli ezt a gént. Ez azt jelenti, hogy ha két gyermek van, az egyikük örökölheti ezt a kockázati gént. Ezért alakul ki az ilyen családokban több embernél is rák.

Hogyan diagnosztizálja az orvos a HNPCC-t?

Amikor a fent említett tünetekkel fordul orvoshoz, az első dolga az, hogy figyelmesen meghallgatja a tüneteit, és fizikális vizsgálatot végez. Ezután számos kérdést tesz fel a család kórtörténetéről .

• "Anyádnak, apádnak, testvéreidnek volt már rákja?"
• „Ha igen, milyen típusú rák volt az? Hány éves korban alakult ki?”
• – Hányan voltak már rákosak a családodban?

Ezek a kérdések nagyon fontosak, mert ha több családtagnál is előfordult vastagbél- vagy méhrák, különösen fiatal korban, az orvos gyanakodhat a HNPCC-re.

Ezután a vastagbélrák megerősítésére szolgáló fő vizsgálat a kolonoszkópia . Ez magában foglalja a teljes vastagbél vizsgálatát egy kis kamerával ellátott cső segítségével. Ha bármi gyanúsat találnak, egy kis szövetdarabot vesznek, és laboratóriumba küldik vizsgálatra (biopszia).

A HNPCC státusz megerősítéséhez számos speciális vizsgálatra van szükség:

1. Genetikai vizsgálat: Vérmintát vesznek, és megvizsgálják a Lynch-szindrómával összefüggő genetikai mutációk jelenlétére.

2. Daganatos szövetvizsgálat: Rákos megbetegedés esetén a rákos sejteket a HNPCC-vel kapcsolatos specifikus markerekre tesztelik.

3. Egyéb állapotok kizárása: Létezik egy másik örökletes állapot is, a familiáris adenomatózus polipózis (FAP) . FAP esetén több száz vagy ezer polip alakul ki a vastagbélben. Ez nem fordul elő HNPCC esetén. Ezért orvosa ellenőrizni fogja, hogy e két állapot közül melyik áll fenn Önnél.

Milyen kezelések vannak a HNPCC-re?

Ha a HNPCC miatt vastagbélrák alakul ki, a fő kezelés a rák és a környező szövetek eltávolítására irányuló műtét. Ezt a műtétet kolektómiának nevezik. Különböző módokon végezhető el.

• Részleges kolektómia: A vastagbélnek csak azt a részét távolítják el, ahol a rák található.
• Teljes kolektómia:A teljes vastagbelet eltávolítják. Ezt a műtétet gyakran ajánlják HNPCC-ben szenvedőknek, hogy csökkentsék a jövőbeni újabb rák kialakulásának kockázatát.
• Proktectomia: A végbelet a vastagbéllel együtt eltávolítják.

Egyéb kezelések

Ha a rák áttétet képez (áttétet képez) a test más részeire, a műtét mellett más kezelésekre is szükség lehet.

• Kemoterápia: Erős gyógyszerek adása a rákos sejtek elpusztítására.
• Immunterápia: A szervezet saját immunrendszerének stimulálása a rákos sejtek elleni küzdelemre. Ez a kezelés gyakran sikeres a HNPCC okozta rákos megbetegedések esetén.

Amit egy HNPCC-vel élőnek tudnia kell

Ha HNPCC-t diagnosztizálnak Önnél, az azt jelenti, hogy az átlagemberhez képest nagyobb a kockázata nemcsak a bélrák, hanem számos más ráktípus kialakulásának is. Ezért a rendszeres orvosi ellenőrzéseknek az életének részévé kell válniuk.

Orvosa javasolhatja, hogy rendszeresen vegyen részt szűrővizsgálaton az alábbi rákos megbetegedések esetén:

• Méh
• Petefészek
• Gyomor
• Vese- és húgyúti rendszer
• Agy
• Bőr

Ez ijesztően hangozhat. De a legjobb dolog ebben az esetben a korai felismerés . Rendszeres szűréssel, még ha a rák elkezd is kialakulni, sokkal korábbi stádiumban felfedezhető. Így sokkal nagyobb az esélye a kezelésnek és a teljes gyógyulásnak.

A Lynch-szindróma nem gyógyítható, mivel génjeinkben van. A HNPCC által okozott rákos megbetegedések azonban gyógyíthatók. A műtét, például a teljes kolektómia, szintén megelőzheti a vastagbélrákot.

Hogyan kezeljem a kockázataimat?

Ha a családjában előfordult HNPCC vagy Lynch-szindróma, először is beszéljen orvosával. Ő fogja eldönteni, hogy szükséges-e genetikai vizsgálatot végeztetni.

Ha bebizonyosodik, hogy Lynch-szindróma génmutációja van, orvosa valószínűleg azt fogja javasolni, hogy a húszas éveiben kezdje el a vastagbélrák szűrését, például a kolonoszkópiát.

Ezenkívül az egészséges életmód fenntartásával tovább csökkentheti a rák kockázatát:

• Kerülje teljesen a dohányzást.
• Fogyassz kiegyensúlyozott, tápláló étrendet (több zöldséget, gyümölcsöt és rostban gazdag ételt).
• Rendszeresen mozogjon.
• Korlátozza az alkoholfogyasztást.
• Tartsa fenn az egészséges testsúlyt.
• Időben végeztesse el az orvos által előírt összes vizsgálatot.