Önnek is gyakran vérzik az orra? Lehet, hogy HHT (örökletes vérzéses teleangiektázia)!

Gyakran vérzik az orra? Vagy észrevett már apró piros foltokat a teste egyes részein, például az arcon, az ajkakon vagy az ujjbegyein? Néha nem gondolunk ezekre normális dolgoknak, de mögöttük állhat egy olyan egészségügyi állapot, amely figyelmet igényel. Ez a HHT, de nem sokan tudnak róla. Ma erről a HHT-ről, vagy orvosi nyelven „(Örökletes vérzéses teleangiektázia)”-ról beszélünk, amely egy örökletes betegség. Egyesek „(Osler-Weber-Rendu szindrómának)” is nevezik.

Mi is pontosan a HHT?

Egyszerűen fogalmazva, a HHT egy genetikai betegség, amely a testünkben lévő ereket érinti. Tudod, vannak ezek a kis csövecskék, amelyek a vért szállítják a testünkben, ezeket ereknek nevezzük. Ebben az állapotban az történik, hogy ezek az erek, különösen a nagyon vékony erek, amelyeket kapillárisoknak nevezünk, nem fejlődnek megfelelően. Ezeket a rendellenesen kialakult kapillárisokat "telangiektáziáknak" nevezzük.

Gondoljunk csak bele, nagy artériáink vannak, amelyek a szívünkből a testünk többi részébe szállítják a vért, és vénáink, amelyek ezt a vért visszajuttatják a szívbe. E kettő közötti kapcsolatot az úgynevezett kapillárisok hozzák létre. A HHT esetén ezek az artériák és vénák néha közvetlenül, a kapillárisokon keresztül rendellenesen kapcsolódhatnak egymáshoz. Ezeket arteriovenózus malformációknak, röviden AVM-eknek nevezzük.

Ezek a rendellenes vérerek nagyon gyengék és törékenyek. Könnyen megrepedhetnek vagy megrepedhetnek, vérzést okozva. A tünetek és szövődmények attól függenek, hogy hol történik a vérzés.

Kinél alakulhat ki HHT?

Ez a HHT nevű állapot nőket, férfiakat és még kisgyermekeket is érinthet. A faj, a vallás és a bőrszín nem játszik szerepet ebben. Főleg azért, mert generációról generációra öröklődik gének útján, ha valaki a családban szenved, másoknak is fennáll a kialakulásának esélye.

Ez viszonylag ritka betegségnek számít. Azonban gyakran aluldiagnosztizálják. Ez azt jelenti, hogy bár a becslések szerint világszerte minden 5000. emberből egy szenved ebben a betegségben, a legtöbbjük nem tud róla.

Mi okozza a HHT-t?

Ahogy korábban említettem, a HHT egy teljesen genetikai eredetű állapot . Ez azt jelenti, hogy szülőktől gyermekekre öröklődik. „Domináns rendellenességnek” tekintik. Egyszerűen fogalmazva, egy gyermeknél akkor is kialakulhat a betegség, ha csak az egyik szülő, az anya vagy az apa örökli a kóros gént .

A tudósok hat génben több száz különböző mutációt azonosítottak, amelyek a HHT-hoz kapcsolódnak. Jelenleg azonban a leggyakoribb mutációk két génben, az ENG-ben és az ACVRL1-ben találhatók. A tudósok még mindig kutatják ezt a kérdést.

Milyen tünetei vannak a HHT-nek?

A HHT tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Attól függ, hogy a testben hol helyezkednek el az említett rendellenes erek. Egyes embereknél semmilyen komolyabb tünet nem jelentkezhet. Másoknak viszont nagyon súlyos, komoly tüneteik lehetnek.

A HHT-ben szenvedők körében azonban a leggyakoribb tünet a gyakori orrvérzés (epistaxis) . Egyes embereknél naponta többször is vérzik az orr. Ez a probléma már gyermekkora óta fennállhat.

Ezenkívül egyes HHT-ben szenvedők apró vörös foltokat (telangiektáziákat) észlelhetnek a testükön. Ezek kissé elszíneződöttnek tűnhetnek. Ezek leggyakrabban a következő helyeken láthatók:

• Az arcon
• Az ujjakban vagy az ujjbegyekben
• A kezekben
• A szájüregben (a nyálkahártyán)
• Az ajkakon
• Az orr körül

Ezeken kívül egyes HHT-ben szenvedők a következőket is tapasztalhatják:

• Vérszegénység : Ez a vörösvértestek hiányát jelenti a szervezetben. Ez gyakori vérzés miatt fordulhat elő.
• Gyomor- vagy belvérzés : Ez nem feltétlenül látható, de lehet vér a székletben, vagy a széklet fekete lehet.

Arteriovenózus malformációk (AVM-ek) és azok hatásai

A HHT-ben szenvedőknél időnként aneurizma (AVM) alakulhat ki a nagy erekben. Ezek az AVM-ek főként olyan szervekben alakulhatnak ki, mint a tüdő, az agy, a gerincvelő és a máj. Ezután az egyes szervekhez kapcsolódóan különböző tüneteket okozhatnak.

• Ha AVM-ek vannak a tüdejében:
• A bőr kékes elszíneződése (különösen az ajkak és a körmök)
• Vérköpés (hemoptysis)
• Gyors fáradtságérzet
• Légzési nehézség (dyspnoe)
• Ha „(AVM)”-je van az agyában: Ezek azok, amelyek egy kicsit veszélyesebbek. Mert ha ezek közül az „(AVM)” felrobban az agyban, az nagyon súlyos.
• Szédülés
• Kettős látás
• rohamok
• Stroke-szerű állapotok léphetnek fel.
• Ha máj-AVM-jei vannak:
• A szív „szívelégtelenség” állapotba kerülhet, mert amikor a vér átáramlik a májban található „(AVM)”-en, a szívnek keményebben kell dolgoznia, hogy az egész testet vérrel lássa el.
• Ha gerincvelői AVM-jei vannak:
• Hátfájás
• Előfordulhat zsibbadás vagy érzéskiesés a kezekben vagy a lábakban.

Fontos: Ha ezek az „(AVM-ek)” megrepednek és véreznek, az nagyon súlyos vészhelyzet. Ezért, ha a fent említett tünetek bármelyikét tapasztalja, nagyon fontos, hogy azonnal orvoshoz forduljon.

A gyermekeimnél is kialakulhat a HHT?

Igen, ha Önnek HHT-je van, minden gyermekének 50% esélye van a betegség öröklésére.Igen. Ez azt jelenti, hogy minden alkalommal, amikor egy gyermek születik, 50% az esélye annak, hogy HHT alakul ki nála, és 50% az esélye annak, hogy nem. Olyan ez, mintha feldobnánk egy érmét, és fejet vagy írást kapnánk.

Hogyan diagnosztizálják a HHT-t?

Genetikai vizsgálattal megerősíthető a HHT. De az orvosok leggyakrabban klinikai információk, például tünetek és családi kórtörténet alapján diagnosztizálják. Amikor orvoshoz fordul, gyakran a következőket teszi:

• Részletes kérdéseket fognak feltenni a személyes kórtörténetéről (pl. mennyi ideje vérzik az orra, milyen gyakran, és milyen egyéb problémái voltak).
• Kérdezzen rá a közvetlen családja (szülők, testvérek, gyermekek) kórtörténetére, mert ez családi fogalom.
• Megvizsgálják a testét (hogy kiderüljön, vannak-e rajta piros foltok vagy hasonlók).
• Szükség esetén további vizsgálatokra (pl. „(szkennelés)” típusú vizsgálatok, „(endoszkópia)”) utalják be a belső szervek állapotának ellenőrzésére .

Az orvos gyaníthatja vagy megállapíthatja, hogy Önnek HHT-je van, ha az alábbi tünetek közül legalább három jelentkezik:

• Gyakori orrvérzés.
• Több telangiektázia jelenléte olyan területeken, ahol gyakran előfordulnak a bőrön (például az arcon, az ajkakon, az ujjakon).
• „Telangiektáziák” vagy „AVM-ek” jelenléte belső szervekben (pl. tüdő, agy, gyomor, belek) (ezeket csak vizsgálatokkal mutatják ki).
• Ha egy közeli családtagja HHT-vel rendelkezik.

Milyen kezelések vannak a HHT-re?

Sajnos a HHT-re nincs gyógymód. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kontrollálásában, enyhíthetik a tüneteket és csökkenthetik a súlyos szövődmények kockázatát. A tudósok még mindig dolgoznak a HHT kezeléseinek megtalálásán, különösen az antiangiogén gyógyszeres terápiák fejlesztésével.

Miközben orvosa a meglévő tüneteket kezeli, ellenőrzi a HHT-vel kapcsolatos esetleges tüneteket is.

A kezelés a következőket foglalhatja magában:

• Lézeres kezelés („(Abláció)”): Kisebb műtét, amely lézersugarakat használ a vérzésre hajlamos területek (telangiektáziák) elállítására.
• Embolizáció: Kisebb sebészeti beavatkozás, amely elzárja a véreret, ami vérzésveszélyes helyhez vagy AVM-hez vezet.
• Vérszegénység kezelése: Vas tabletták adása, és szükség esetén vér adása (vérátömlesztés).
• Az orrvérzés csillapítására: Használjon kenőcsöket és sóoldatos spray-t az orr belsejének nedvesen tartásához.
• Az AVM-ek eltávolítása: Egyes AVM-ek sugárterápiával vagy műtéttel eltávolíthatók.
• Antiangiogén gyógyszeres terápiák: Ezek infúzióként vagy tabletták formájában adhatók be.

Előfordulhat, hogy szakembereket is felkereshet bizonyos testrendszerek, például a máj, a tüdő, a gyomor-bélrendszer és az agy kezelésére.

Megelőzhető a HHT?

Mivel genetikai eredetű betegségről van szó, nincs mód a HHT megelőzésére vagy a kialakulásának kockázatának csökkentésére. Ha azonban a szüleid, testvéreid vagy gyermekeid HHT-ben szenvednek, fontos, hogy tájékoztasd orvosodat. Ez segíthet időben azonosítani, hogy fennáll-e a betegséged, időben elkezdeni a kezelést és megelőzni a szövődményeket.

Milyen a kilátások a HHT-val élők számára?

A HHT-ben szenvedők közel normális élettartamot élhetnek. Az AVM-ek és a tüdőben és az agyban jelentkező tartós vérzés azonban súlyos, és kezelést igényel. Megfelelő kezeléssel a legtöbb ember normális életet élhet.

Mi a teendő HHT okozta orrvérzés esetén?

Az orrvérzés nagyon gyakori a HHT-ben, ezért van néhány dolog, amit megtehetsz a megelőzésük érdekében:

• Kerülje bizonyos gyógyszerek, különösen az aszpirinhez hasonló fájdalomcsillapítók és a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) (pl. ibuprofen, diklofenák) szedését . Ezek csökkenthetik a véralvadást és fokozhatják a vérzést. Mielőtt bármilyen gyógyszert szedne, kérdezze meg kezelőorvosát.
• Vezess naplót. Írd le, hogy milyen ételeket eszel és milyen tevékenységeket végzel, amelyek orrvérzést okoznak. Így elkerülheted ezeket a dolgokat.
• Tartsa nedvesen és síkosítva az orrát. Ezt megteheti párásító használatával, orvosa által ajánlott kenőcsökkel vagy sóoldatos orrspray-vel. A száraz orr nagyobb valószínűséggel vérzik.

Mit kérdezhetnék még az orvosomtól a HHT-vel kapcsolatban?

Ha HHT-t diagnosztizálnak Önnél, érdemes feltenni orvosának az alábbi kérdéseket:

• A családom többi tagját is ki kellene vizsgáltatni ezzel kapcsolatban?
• Szabad sportolnom? Milyen sportok jók és melyek nem?
• Vannak-e olyan konkrét tevékenységek, amelyeket kerülnöm kellene?
• Vannak-e alkoholtermékek, különleges ételek vagy egyéb gyógyszerek, amelyeket kerülnöm kell?
• Mit tehetek az orrvérzés megelőzése vagy gyors elállítása érdekében?
• Biztonságos teherbe esnem? Vannak-e különleges dolgok, amikre figyelnem kell?
• Ha vérzést tapasztalok, mikor kell azonnal orvoshoz fordulnom?

Végül, amire emlékezni kell

A HHT egy genetikai eredetű állapot, amely gyakran nem diagnosztizálható. A tünetek a gyakori orrvérzéstől a több szervrendszert érintő súlyos szövődményekig terjedhetnek. Ha gyanítja, hogy Önnek vagy családjában valakinek HHT-je van, kérjük, forduljon orvoshoz.A korai kezelés segíthet megelőzni a szövődményeket. A genetikai vizsgálatok segíthetnek annak megállapításában is, hogy más családtagokat is érint-e a betegség. Ilyen helyzetben a legfontosabb a tájékozottság.