Csomók vannak gyermeke csontjain? Ismerkedjen meg a HMO-val (örökletes többszörös oszteokondróma)!

Lehet, hogy már észrevett apró csomókat a kicsi testén, különösen a végtagjain. Ezek néha fájdalmasak vagy fájdalommentesek lehetnek. Ne aggódjon , nem minden csomó veszélyes. Ma azonban egy olyan állapotról fogunk beszélni, amely ezeket a tüneteket mutatja, ami nem túl gyakori, de nagyon fontos, hogy mindannyian tudjunk róla. Ezt az állapotot HMO-nak nevezik, ami a „Hereditary Multiple Osteochondromas” (örökletes többszörös oszteokondróma) rövidítése.

Mi is pontosan az a HMO (örökletes többszörös oszteokondróma)?

Egyszerűen fogalmazva, a HMO egy genetikai állapot . A génjeinkben, vagyis a testünk növekedését meghatározó alapvető tervrajzban bekövetkező apró változás, vagy mutáció okozza. Ez a változás jóindulatú, vagy ártalmatlan daganatok kialakulását okozza csontjainkban, amelyeket orvosi nyelven oszteokondrómának nevezünk, és ezek nagy számban kezdenek növekedni. Ezek valójában nem rákos megbetegedések, így nincs miért aggódni.

Vannak más nevek is ennek a HMO-nak?

Igen, számos más névvel is találkozhat, amikor erre a betegségre keres rá. Az orvosok néha ezeket a neveket használják:

• „Örökletes többszörös oszteokondróma (HMO)” (ez a leggyakrabban használt típus)
• `Többszörös örökletes exostózis` (korábban ez volt a leggyakoribb elnevezés)
• `Diafízis aklázis`

Nem számít, melyik nevet használod, ugyanaz az egészségügyi állapot. Szóval, ha ezek közül a nevek közül valamelyiket látod, ne tévedj össze, rendben?

Szóval, mi is ez az oszteokondróma?

Az oszteokondróma, ahogy korábban említettem, egy nem rákos, más szóval jóindulatú csontdaganat . Képzeljük el, ezek a daganatok akkor alakulnak ki, amikor a csontjainkban lévő sejtek a normális növekedés helyett kissé eltérő, rendellenes módon kezdenek növekedni.

Ezek a daganatok általában a csontok lapos felszínén vagy a csontok végein található rugalmas porcszövetben, az úgynevezett növekedési lemezekben alakulnak ki, amelyek segítik a gyermekek növekedését és csontjaik növekedését. Ezeket a daganatokat egy porckorong is borítja. A lényeg az, hogy nem rákosak , így nem terjednek át az egész testben. Nem nagy megkönnyebbülés ez?

Kinél alakulhat ki ez az állapot? Mennyire gyakori?

Az orvosok általában kora gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják a HMO-t. A betegség egyformán érintheti mind a fiúkat, mind a lányokat .

A HMO azonban nem egy túl gyakori állapot . Nagyjából 50 000 emberből körülbelül egyet érint. Tehát nem meglepő, ha még nem hallottál róla.

Mi okozza a HMO-t? Van genetikai összefüggés?

Igen, a HMO elsősorban genetikai betegség . Ez azt jelenti, hogy köze van a génjeinkkel.

A HMO-ban szenvedők kilencven százalékánál (90%) alakul ki, ha változás, vagy mutáció történik az „EXT1” vagy „EXT2” nevű génekben (ezek a gének a DNS-ünkben található utasítások, amelyek megmondják a szervezetünknek, hogyan állítson elő néhány fontos fehérjét). Sajnos a másik 10 százalékot (10%) érintő pontos genetikai okot még nem találták meg.

Ezek a genetikai mutációk leggyakrabban szülőkről öröklődnek a gyermekekre . Ez azt jelenti, hogy ha akár az anyánál, akár az apánál fennáll a mutáció, a gyermek is elkaphatja. Azonban vannak olyan HMO-ban szenvedő emberek, akiknek a szülei közül senkinek sincs mutációja. Ez azt jelenti, hogy még ha a családban senkinek sincs HMO-ja, néha valakinél először alakulhat ki a betegség. Ezt új mutációnak nevezzük.

Milyen tünetei vannak a HMO-nak? Milyen tünetek jelentkezhetnek?

A HMO fájdalmas csomók kialakulását okozhatja egy vagy több csonton. Ezeket a csomókat oszteokondrómának nevezik. Ezenkívül a következő tüneteket tapasztalhatja:

• Rendellenes csontnövekedés , beleértve az alkarcsontok elváltozásait is. Előfordulhat, hogy a kar enyhén megnyúltnak tűnik.
• Gyakori csonttörések és növekedési lemez repedések.
• Végtaghossz-eltérés . Képzeljünk el egy kicsit rövidebb lábat, mint a másik, vagy egy rövidebb karunkat, mint a másikat.
• Az ízületek megfelelő mozgatásának képtelensége, ízületi merevség érzése.
• Az idegek becsípődését csontkinövések okozhatják, amelyek zsibbadást és fájdalmat okozhatnak.
• Korai osteoarthritis , ami az ízületek korai kopását jelenti fiatal korban.
• Boka- vagy térdproblémák, fájdalom járás közben.
• Rövid és hosszú távú fájdalom . Ez a fájdalom néha nehezen elviselhető.
• Alacsony termetű .

Néhány gyermek nagyobb fájdalmat tapasztal, amikor ezek a daganatok erek vagy idegek közelében alakulnak ki. Azonban néha ezek a daganatok fájdalommentesek lehetnek, és csak csomóként jelennek meg.

Fontos: Ha ilyen csomókat lát gyermeke testén, vagy ha gyermeke gyakran panaszkodik csontfájdalomra, kérjük, forduljon orvoshoz.

Ez a HMO állapot emberről emberre fertőző?

Nem, a HMO nem fertőző betegség . Ez azt jelenti, hogy nem terjed egyik emberről a másikra érintés vagy közvetlen közelség útján, mint például a megfázás. Ez egy teljes mértékben genetikai eredetű állapot.

Azonban, ha Önnek HMO-ja van, körülbelül 50% az esélye annak, hogy átadja gyermekének a betegséget okozó génmutációt.Igen. Ez azt jelenti, hogy minden terhességnél 50% az esély.

Hogyan azonosítják az orvosok a HMO státuszt?

Ön vagy gyermeke orvosa észrevehet egy csomót egy csonton vagy annak közelében, vagy a HMO egyéb tüneteit (pl. enyhe duzzanat, fájdalom). Az orvosok először a következőket fogják tenni:

1. Gondosan rákérdez a család kórtörténetére . Annak ellenőrzése, hogy a családban előfordult-e már valakinek ez a betegség.

2. Teljes körű fizikális vizsgálat . Csomók jelenlétének, méretének és ízületi mozgásának ellenőrzése.

Milyen orvosi vizsgálatokat végeznek?

Fizikális vizsgálat után az orvosok általában képalkotó vizsgálatokat javasolnak a HMO állapotának megerősítésére.

• Az első lépés gyakran egy röntgenvizsgálat . A röntgenfelvétel egyértelműen kimutathatja ezeket az oszteokondrómás daganatokat.
• Néha, ha többet szeretne megtudni a daganatról, vagy hogy megnézze, hogy az olyan dolgokat érinti-e, mint az idegek, akkor ezeket a vizsgálatokat is el kell végeznie:
• `CT-vizsgálat`
• `MRI` (MRI)

Az orvosok az ezekből a vizsgálatokból származó információk alapján döntik el, hogy szükség van-e HMO-ra vagy sem.

Hogyan kezelik a HMO-t? Milyen lehetőségek vannak?

A HMO-k kezelése nem mindenki számára azonos. A tünetektől, a daganatok számától, elhelyezkedésétől és hatásaiktól függ . Az orvosok az alábbi kezeléseket javasolhatják:

• A daganat megfigyelése / várakozás: Előfordulhat, hogy ha a daganat nem okoz komolyabb problémákat vagy fájdalmat, az orvosok azt javasolhatják, hogy várjanak egy kicsit, hogy lássák, növekszik-e vagy problémákat okoz-e. Ezt „várakozásnak” nevezik.
• Fájdalomcsillapítás: Fájdalom esetén gyógyszerek (például paracetamol vagy ibuprofen) adhatók a csillapítására. Néha erősebb fájdalomcsillapítókra lehet szükség.
• Fizioterápia: A fizioterapeuta olyan gyakorlatokat tanít, amelyek segítenek fenntartani az ízületi mobilitást és erősíteni az izmokat. Ez segíthet a fájdalom csökkentésében is.
• Sebészet:
• Sebészet egy vagy több daganat eltávolítására: Ha a daganat elviselhetetlen fájdalmat okoz, nyomja az ideget, zavarja az ízület mozgását, vagy ha gyanú merül fel arra, hogy a daganat rákos lehet, a daganatot műtéti úton lehet eltávolítani.
• Sebészet a nem megfelelően növekvő végtagok meghosszabbítására vagy kiegyenesítésére: Ha egy kar vagy láb a HMO miatt megrövidül vagy megnyúlik, speciális műtétekkel korrigálható.

Felléphetnek-e szövődmények a kezelés során?

Néhány ember, akinél műtétet végeznek az osteochondroma daganatok eltávolítására, hegek alakulhatnak ki.Mint minden műtétnél, fennáll a fertőzés vagy az idegkárosodás kis kockázata. Az orvosok azonban mindent megtesznek ezen kockázatok minimalizálása érdekében.

Van mód elkerülni a HMO helyzetet?

Valójában semmit sem tehetsz a HMO megelőzése érdekében, mivel ez egy genetikai állapot.

Ha azonban tudja, hogy a családjában valaki HMO-val küzd, és gyermeket vár, érdemes lehet megfontolni a prenatális genetikai vizsgálatot a terhesség alatt, hogy kiderítse, örökölte-e a baba a betegséget. Például:

• „Korionbél mintavétel (CVS)”
• Genetikai magzatvíz-vizsgálat

Ezek a tesztek segíthetnek előre meghatározni, hogy az embrió rendelkezik-e HMO-val. Bizonyos esetekben, ha mesterséges megtermékenyítési módszereket (például IVF) alkalmaz, a beágyazódás előtti genetikai vizsgálat is szóba jöhet. További információkért beszéljen orvosával.

Honnan tudhatom, hogy gyermekemnél fennáll-e a HMO kialakulásának veszélye?

Ha Önnek, a férjének/feleségének vagy egy közeli családtagjának HMO-ja van, nagyon fontos, hogy tájékoztassa erről orvosát, mivel a baba is veszélyben lehet.

Ha nincs családi kórtörténet, a HMO kialakulásának kockázata nagyon alacsony. Azonban, ahogy korábban említettem, egy új mutáció is okozhatja, tehát nem teljesen kizárt.

Mire számíthatok, ha a gyermekemnek HMO-ja van?

Ha gyermekének HMO-ja van, az állapot gyermekenként változhat. Egyes gyermekeknél csak néhány oszteokondróma daganat alakulhat ki, vagy akár sok daganat is kialakulhat.

A jó hír az, hogy a legtöbb esetben, miután a gyermek növekedési lemezei bezárulnak, ami azt jelenti, hogy a gyermek magassága és csonthosszának növekedése leáll, ezek a daganatok már nem fognak növekedni.

De néhány embernél, még a növekedési lemezek bezáródása után is, kiújulhatnak. Ez egy kicsit ritka.

A HMO más tüneteket is okozhat. Egyes gyermekek és felnőttek fáradtságot , fájdalmat és nehézségeket tapasztalhatnak a testük mozgatásában vagy a feladatok elvégzésében.

Nem mindenkinek, akinek HMO-ja van, szüksége lesz kezelésre. De néhányuknak műtétre vagy fizikoterápiára lehet szüksége. Az orvosok gyógyszeres kezelést vagy más kezeléseket is javasolhatnak a fájdalom csillapítására.

Meddig fog ez a helyzet tartani?

A HMO egy életen át tartó állapot . Ez azt jelenti, hogy nem gyógyítható teljesen. Azonban a legtöbb ember, aki ilyen jóindulatú oszteokondrómákkal küzd, normális várható élettartammal rendelkezik.Lehetséges élni. A legfontosabb a tünetek kontrollálása, a szükséges kezelés megszerzése és a jó életminőség fenntartása. Mindig beszéljen orvosával a kezelési lehetőségekről, amelyek segítenek gyermeke egészségének és boldogságának megőrzésében.

Rákosodhatnak-e az oszteokondróma daganatok? Ettől tartanak sokan.

Ez egy nagyon fontos kérdés. Igen, nagyon ritkán , azaz nagyon ritkán fordul elő , hogy a HMO-ban szenvedők oszteokondrómás daganatai rosszindulatúvá válnak. A HMO-ban szenvedők 2-5%-ánál (azaz 100-ból 2-5 főnél) alakul ki ez a típusú rák. Amikor ez megtörténik, ezek a jóindulatú daganatok csontrákká alakulnak, amelyeket „kondroszarkómának” vagy „oszteoszarkómának” neveznek.

Orvosa gyaníthatja, hogy az oszteokondróma rákos lehet, ha:

• Ha gyermekénél pubertás után új anyajegyek jelennek meg, vagy ha egy meglévő anyajegy hirtelen gyorsan növekedni kezd.
• Ha egy korábban fájdalommentes oszteokondróma hirtelen fájdalmassá válik , vagy ha a meglévő fájdalom nagyon súlyossá válik.
• Ha a daganat tetején lévő porckorong vastagabb, mint 2 centiméter (ez MRI-vizsgálattal látható).

Sok rákos daganat műtéti úton eltávolítható. A rák stádiumától, attól függően, hogy áttétet adott-e (áttétet adott-e), gyermekének esetleg nincs szüksége további kezelésre (például kemoterápiára vagy sugárterápiára). Ezért fontos a rendszeres szűrővizsgálatok.

Hogyan gondoskodjunk egy HMO-s gyermekről? Mit tehetünk szülőként?

Ha gyermekének HMO-ja van, nagyon fontos odafigyelni gyermeke tüneteire .

• Ha gyermeke bármilyen új tünetet tapasztal, különösen a csomó méretének hirtelen megváltozását, fokozott fájdalmat vagy zsibbadást, azonnal értesítse orvosát.
• Pontosan kövesse az orvos utasításait (hogyan kell bevenni a gyógyszert, hogyan kell testmozgást végezni, és mikor kell vizsgálatokra érkezni).
• Ha gyermeke fájdalmakat érez, ne hagyja, hogy elviselje. Beszéljen orvosával, és találjon módot a fájdalom kezelésére.
• Gondoljon gyermeke mentális egészségére is. Egy ilyen helyzetben élni néha kihívást jelenthet egy gyermek számára. Beszéljen gyermekével, támogassa őt.

Mikor kell orvoshoz fordulnom, ha a gyermekemnek HMO-ja van? Milyen sürgősségi esetek vannak?

Ha gyermekénél HMO-t diagnosztizáltak, azonnal forduljon orvoshoz a következő esetekben:

• Ha a gyermeknél új daganatok alakulnak ki.
• Ha úgy érzed, hogy egy csomó hirtelen nagyobb lesz .
• Ha a fájdalom hirtelen fokozódik , vagy ha új, súlyos fájdalom jelentkezik (különösen a pubertás után).
• Ahol egy csomó vanHa a bőr vörös, duzzadt és melegnek érződik (ez fertőzés jele lehet).
• Ha zsibbadást vagy gyengeséget tapasztal a karjában vagy lábában.

Ne hagyja figyelmen kívül ezeket a tüneteket. Az orvoshoz való korai fordulás megelőzheti a súlyos problémák kialakulását.

Kialakulhat-e autizmus HMO-val élő gyerekekben?

Néhány szülő is kérdezősködik erről. Orvosi szakértők több olyan esetről számoltak be, ahol a gyermekeknél HMO és egy „autizmus spektrumzavar” nevű állapot is fennállt. Azonban még mindig nem tudják biztosan, hogy van -e egyértelmű, közvetlen összefüggés a két állapot között. A kutatók még mindig vizsgálják, hogy a HMO-t okozó genetikai mutációk („EXT1”, „EXT2” gének) is hozzájárulnak-e az autizmus kialakulásához. Jelenleg ebben a kérdésben még nem született szilárd következtetés.

Végül a legfontosabb dolgok, amikre emlékezned kell

A HMO, ami a „Hereditary Multiple Osteochondromas” (néha „Multiple Hereditary Exostosis”-nak is nevezik) rövidítése, egy genetikai állapot, amelyben jóindulatú daganatok (osteochondromas) alakulnak ki a csontok mentén és a gyermekek és fiatal felnőttek növekedési lemezeiben.

Bár a HMO élethosszig tartó állapot, fájdalmat és csontvázrendszeri elváltozásokat okozhat. Azonban az olyan kezelések, mint a műtét, a fizikoterápia és a fájdalomcsillapítás, nagymértékben enyhíthetik a tüneteket, korrigálhatják a csontdeformitásokat, és segíthetnek abban, hogy teljes életet élj.

A legfontosabb, hogy ne essen pánikba vagy pánikba, ha gyermekénél ezek a tünetek jelentkeznek, hanem a lehető leghamarabb forduljon szakképzett orvoshoz. Beszéljen nyíltan az orvossal, és döntse el, milyen vizsgálatokra van szüksége gyermekének, és mi a legjobb kezelés. Az Ön támogatása és megértése nagy erőt jelent majd gyermeke számára ahhoz, hogy sikeresen együtt éljen ezzel az állapottal.

` Örökletes többszörös oszteokondrómák, többszörös örökletes exostózisok, oszteokondrómák, csontdaganatok, genetikai betegségek, gyermekbetegségek, csontfájdalom