Agyfejlődési problémája van a babájának? Tudjon meg többet a holoprosencephaliáról (HPE)

Szavakkal nem lehet kifejezni azt az örömöt és szeretetet, amit egy újszülöttre nézve érzünk, ugye? De néha a babáink olyan egészségügyi problémákkal érkezhetnek a világra, amelyekre nem számítunk. Ma egy kissé bonyolult születési rendellenességről fogunk beszélni, amelyről tudnunk kell.

Mi a holoprosencephalia (HPE)?

Egyszerűen fogalmazva, a holoprosencephalia, más néven HPE, egy veleszületett állapot, amely akkor jelentkezik, amikor a baba még az anyaméhben van. Ez egy születési rendellenesség. Ebben az állapotban a magzat agya nem válik szét megfelelően jobb és bal agyféltekére a fejlődés során. Tudtad, hogy agyunk normális esetben két fő részre oszlik, a jobb és a bal agyféltekére? Ez a két agyfélteke összekapcsolódik egymással, és egy corpus callosumnak nevezett idegrost-kötegen keresztül cserélnek információt. Ezenkívül mindegyik agyfélteke további részekre oszlik, például a frontális lebenyre, a parietális lebenyre, a nyakszirtlebenyre és a halántéklebenyre?

Az agynak ez a részekre osztása nagyon fontos. Ez a felosztás segíti az agyat abban, hogy egyszerre sok információt dolgozzon fel, és különböző tevékenységeket végezzen. Tehát, mint a `(HPE)` esetében, ha ez a felosztás nem történik meg, miközben az agy megfelelően fejlődik, az számos fizikai és idegrendszeri problémát okozhat.

Ez az állapot, az úgynevezett „HPE”, a magzati fejlődés nagyon korai szakaszában jelentkezik. Ez azt jelenti, hogy már azelőtt is kialakulhat, mielőtt tudnánk, hogy terhesek vagyunk. A holoprosencephaliának különböző típusai vannak, és súlyosságuk és tüneteik eltérőek. Az is változhat, hogy az állapot hogyan érinti az egyes gyermekeket.

Melyek a holoprosencephalia (HPE) főbb típusai?

A holoprosencephaliának (HPE) három fő típusa van. Nézzük meg őket a legsúlyosabbtól a legkevésbé súlyosig:

Alobar holoprosencefália

Ez a legsúlyosabb típus . Az történik, hogy a magzati agy egyáltalán nem válik szét két féltekére. Ennek eredményeként az agy és az arc között elhelyezkedő struktúrák elpusztulnak, és az agyüregek összeolvadnak. Ezzel együtt súlyos arctorzódások is megfigyelhetők. Az ilyen típusú „(HPE)”-ben szenvedő csecsemők leggyakrabban halva születnek, vagy röviddel a születésük után meghalnak.

Semilobaris holoprosencephalia

Ennél a típusnál a magzat agya csak részben oszlik két agyféltekére . Ez azért történik, mert az agy bal oldala a jobb oldallal a „frontális lebenyeknek” és a „parietális lebenyeknek” nevezett területeken kapcsolódik. Emellett az agy jobb és bal féltekéjét elválasztó vonal, az „interhemiszférikus fissura” csak az agy hátsó részén található.

Lobaris holoprosencefália

Ebben a típusban a magzati agy nagyrészt két féltekére oszlik., de nem teljesen elkülönülve. Bár két agyfélteke van (jobb és bal), az agyféltekék a „frontális kéregben” kapcsolódnak össze. Ez a „(HPE)” legenyhébb formája.

Középső interhemiszférikus (MIH) variáns

E három fő típus mellett létezik egy negyedik altípus is, a középső interhemiszférikus (MIH) variáns. Ebben az esetben a magzati agy középen kapcsolódik össze.

Mi a különbség a hidranencefália és a holoprosencefália között?

Lehet, hogy összekeveri ez a két név. A hidranencefália és a holoprosencefália egyaránt születési rendellenesség, amely a baba agyát érinti, de van különbség a kettő között.

A hidranencefália a baba agyának egy részének elvesztése. Ez egy nagyon ritka állapot, amit hidrocephalusnak (vízfejnek) neveznek. Az ilyen állapotú csecsemőknek általában megnagyobbodott a fejük.

A holoprosencephalia azonban az, amikor az agy nem válik el megfelelően jobb és bal féltekére az embrionális stádiumban. Érted ezt a különbséget?

Kit érint ez az állapot? Mennyire gyakori?

A holoprosencephalia (HPE) egy olyan állapot, amely a méhen belül fejlődő magzatokat érinti. Általában a magzati fejlődés második és harmadik hetében jelentkezik. Ez azt jelenti, hogy gyakran még azelőtt, hogy tudnánk a terhességünkről.

A kutatók becslése szerint a holoprosencephalia a korai embrionális stádiumban (a terhesség második és harmadik hetében) 250 magzatból körülbelül 1-et érint. Ezeknek a terhességeknek a többsége azonban vetéléssel vagy halvaszületéssel végződik.

Ezért a holoprosencephalia ritka állapot az élveszületéseknél, körülbelül 16 000 élveszületésből 1 esetben fordul elő.

Milyen tünetei vannak a holoprosencephaliának (HPE)?

Mivel a holoprosencephaliának (HPE) különböző típusai vannak, a súlyosságuk és a tüneteik széles skálán mozoghatnak. Ez azt jelenti, hogy ezek a tünetek gyermekenként változhatnak.

Gyakori tünetek

A HPE gyakori tünetei a következők:

• Fejlődési késések .
• Értelmi fogyatékosság.
• Epilepszia és rohamok.
• Kis fej (mikrokefália).
• Nagy fej (makrocephalia).
• Túlzott folyadékfelhalmozódás az agyban (hydrocephalus).
• Arcbőr rendellenességek .
• Fogászati ​​rendellenességek (például egyetlen középső metszőfog).
• Ajak- és/vagy szájpadhasadék.
• Nehézség a testhőmérséklet, a pulzusszám és a légzés szabályozásában.
• Nehézség az evésben.

Az Alobar HPE jellemzői

Ez a legsúlyosabb típus, így a tünetek súlyosabbak:

• Egyetlen szem (ciklópia), túl közel egymáshoz ülő szemek (etmokefália), vagy szemek hiánya (anophtalmia).
• Nagyon kicsi szemgolyói (mikroftalmia) és csőszerű orra (szájüreg).
• Lapos orr közel ülő szemekkel (orbitális hipotelorizmus), vagy ajakhasadék, amely az ajak közepén (középső ajakhasadék) vagy mindkét oldalon (kétoldali ajakhasadék) fordul elő.

A félig lobar HPE jellemzői

• Közel egymáshoz helyezett szemek (orbitális hipotelorizmus), nagyon kicsi szemgolyók (mikroftalmia), vagy egy vagy több szem (anoftalmia).
• Az orrnyereg és az orrhegy ellaposodása.
• Egyetlen orrlyuk.
• Középső ajakhasadék vagy kétoldali ajakhasadék.
• Szájpadhasadék.

A Lobar HPE jellemzői

Ez a legkevésbé súlyos típus, de a következő tünetek jelentkezhetnek:

• Kétoldali ajakhasadék.
• A szemek közeli képe.
• Lapos vagy beesett orr.

Ez az állapot, amelyet holoprosencephaliának neveznek, számos különböző genetikai szindróma részeként is előfordulhat. Ezen szindrómák mindegyikének megvannak a saját egyedi jelei és tünetei.

Mi okozza a holoprosencephaliát (HPE)?

Normális esetben a magzati agy a fejlődés korai szakaszában két agyféltekére oszlik. Holoprosencephalia (HPE) akkor fordul elő, amikor az agy elülső része, a prosencephalon, nem válik el megfelelően jobb és bal agyféltekére. Vagyis ahelyett, hogy az agy elülső részének bal és jobb oldala teljesen elkülönülne, rendellenes kapcsolat van a kettő között.

Pontosabban, a holoprosencephaliát a következők okozhatják:

• A mutációk legalább 14 különböző génben fordulnak elő .
• Kromoszóma rendellenességek .
• Bizonyos genetikai szindrómák .

Sok esetben azonban az orvosok nem tudják megállapítani a pontos okot.

Genetikai mutációk

A genetikai mutáció a DNS-szekvenciád megváltozása. Ez a DNS-szekvencia adja meg a sejteknek a működésükhöz szükséges információkat. Tehát, ha a DNS-szekvencia egy része hiányos vagy sérült, genetikai állapot tüneteit tapasztalhatja.

A baba örökölhet genetikai mutációt az egyik vagy mindkét szülőjétől, attól függően, hogy a mutáció hogyan öröklődik. Egyes mutációk azonban véletlenszerűen is előfordulnak, ami azt jelenti, hogy a családban senkinek sincs előzménye a mutációval kapcsolatban.

A tudósok a következő gének mutációit kapcsolták a betegséghez (HPE):

• `CSS`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Ezek a mutációk a gének és az általuk termelt fehérjék nem megfelelő működését okozzák. Ez befolyásolja a magzati agy fejlődését és holoprosencephaliát okoz.

Kromoszóma-rendellenességek

Mindannyiunk sejtjeiben 46 kromoszóma található, 23 párban elrendezve. Ezek a kromoszómák hordozzák a DNS-ünket. Egyszerűen fogalmazva, ezek tartalmazzák a testünk növekedéséhez és működéséhez szükséges utasításokat. Egy készlet kromoszómát kapunk anyánktól, egyet pedig apánktól.

A holoproszencephaliával született csecsemők körülbelül egyharmadánál fordul elő kromoszóma-rendellenesség. A HPE-vel leggyakrabban összefüggő kromoszóma-rendellenesség a 13-as kromoszóma három példányának jelenléte, amelyet 13-as triszómiának neveznek. A 18-as triszómia (a 18-as kromoszóma három példánya) és a triploidia (a normál 46 helyett 69 kromoszóma jelenléte egy sejtben) szintén okozhat HPE-t.

Genetikai szindrómák

A holoprosencephalia néha bizonyos genetikai szindrómák részeként fordulhat elő, amelyek a HPE mellett más egészségügyi problémákat is okoznak.

A HPE-hez kapcsolódó genetikai szindrómák közül néhány:

• `(Hartsfield-szindróma)`
• `(Kallman-szindróma kettő)`
• `(Steinfeld-szindróma)`
• `(Smith-Lemli-Opitz szindróma)`
• `(Stromme-szindróma)`

Hogyan diagnosztizálják a holoprosencephaliát (HPE)?

Az orvosok gyakran már a baba születése előtt diagnosztizálhatják a holoprosencephaliát (HPE), különösen a súlyos eseteket, prenatális ultrahangvizsgálat segítségével. Az állapot prenatálisan is diagnosztizálható magzati MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálattal.

Bár ezek a prenatális képalkotó vizsgálatok képesek kimutatni a HPE-t, a HPE-t gyakran a baba születése után diagnosztizálják , amikor az arc rendellenességei vagy neurológiai problémák kezdenek megjelenni. Ezután a diagnózis megerősítésére a fej képalkotó vizsgálatait végzik.

A nagyon enyhe holoprosencephaliában szenvedő csecsemőknél előfordulhat, hogy csak körülbelül egyéves korukig diagnosztizálják őket. Ilyen esetekben a fejlődési késések arra utalhatnak, hogy probléma lehet az idegrendszerrel. Az orvosok ezután agyi képalkotó vizsgálatokat rendelnek el.

Diagnosztikai tesztek

Az orvosok a következő képalkotó vizsgálatokat alkalmazzák a holoprosencephaly diagnosztizálására a baba születése után:

• Fej ultrahang: Az ultrahang (más néven szonográfia) egy fájdalommentes, nem invazív képalkotó vizsgálat, amely nagyfrekvenciás hanghullámokat használ élő képek vagy videók készítésére szövetekről, például belső szervekről vagy erekről.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) agyvizsgálat:Az MRI-vizsgálat szintén fájdalommentes vizsgálat. Nagyon tiszta képeket készíthet gyermeke agyának struktúráiról és szöveteiről. Az MRI egy nagy mágnest, rádióhullámokat és számítógépet használ. Nem használ röntgensugarakat (sugárzást).
• Fej komputertomográfia (CT): A CT-vizsgálat egy olyan vizsgálat, amely röntgensugarak és számítógép segítségével számos háromdimenziós (3D) képet készít a vizsgált testrészről (ebben az esetben a gyermek fejéről és agyáról).

Ha lehetséges, az orvosok DNS-vizsgálatokat végeznek, beleértve a kromoszóma-analízist, a citogenetikai és molekuláris teszteket, hogy meghatározzák a HPE pontos okát.

Ha a genetikai vizsgálat kromoszómális vagy genetikai problémát tár fel a holoprosencephaliával kapcsolatban, orvosa javasolhatja, hogy genetikai tanácsadást kérjen, ha újabb gyermeket tervez.

Milyen kezelések vannak a holoprosencephalia (HPE) kezelésére?

Sajnos jelenleg nincs gyógymód vagy fő kezelés a holoprosencephalia (HPE) állapotára. Ehelyett az orvosok minden HPE-s gyermeket az adott tünetei alapján kezelnek. Ez azt jelenti, hogy a kezelési lehetőségek gyermekenként eltérőek.

Ezek a kezelések különböző szakemberekből álló csapatok összefogását igényelhetik. Ezek a következők lehetnek:

• Gyermekorvosok
• Neurológusok
• Endokrinológusok
• Plasztikai sebészek
• Foglalkozási és gyógytornászok
• Palliatív ellátó csapat
• Komplex ellátó csapat

Az ilyen embereket be lehet vonni.

Gyakori kezelések

Íme néhány a HPE leggyakrabban alkalmazott kezelési módjai közül:

• Görcsgátló gyógyszerek a rohamok megelőzésére, csökkentésére vagy kontrollálására.
• Ha gyermekének hidrocephalusa van, ventriculoperitoneális (VP) shunttel kezelhető.
• A gyógyszerek, valamint a foglalkozási és fizikoterápia segíthetnek a mozgásszervi rendellenességek, például az izommerevség (spaszticitás) és az akaratlan mozgások (disztónia) kezelésében.
• Plasztikai rekonstrukciós sebészet ajak- és szájpadhasadék vagy más arcvonások esetén.
• Gyógyszerek az agyalapi mirigy hormonális egyensúlyhiányának kezelésére.
• Lépések megtétele a táplálkozási nehézségekkel küzdő gyermekek tápanyagbevitelének javítása érdekében. Például gyomorszondán keresztüli táplálás (gasztrosztómiás szonda - G-szonda).

Mindez azért történik, hogy a gyermek a lehető legjobb életminőséget élvezhesse.

Megelőzhető a holoprosencephalia (HPE)?

Sajnos a holoprosencefália (HPE) előfordulSok esetet nem lehet megelőzni. Ez azért van, mert gyakran „rejtett” öröklött genetikai problémák okozzák őket. Ha gyermeket tervez, érdemes orvosával beszélni a genetikai vizsgálatokról, hogy megértse gyermeke genetikai állapotának vagy öröklött génmutációjának, például a HPE-nek a kockázatát.

A tudósok azonban azonosítottak néhány kockázati tényezőt, amelyek növelhetik a magzat holoprosencephalia kialakulásának esélyét. Ezek a következők:

• Cukorbetegség: Ha a terhesség előtt 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségben szenvedett, nagyobb lehet a kockázata annak, hogy HPE-vel születik gyermeke. Ezt nem szabad összekeverni a terhességi cukorbetegséggel, amely a terhesség alatt jelentkezik.
• Folát (folsav) hiány: A folát, a B9-vitamin természetes formája, elengedhetetlen az egészséges magzati fejlődéshez, különösen az agy és a gerincvelő fejlődéséhez. A foláthiány a terhesség előtt és alatt növelheti a HPE-vel született baba kockázatát.
• Teratogéneknek való kitettség: A teratogének olyan anyagok vagy tényezők, amelyek problémákat okoznak a magzati fejlődésben és születési rendellenességekhez vezetnek. A teratogéneknek, például az etanolnak (alkoholnak), a retinolsavnak és az élelmiszerekből származó mikotoxinoknak (penésztoxinok) való kitettség növelheti a holoprosencephaliás baba kockázatát.

Ezért nagyon fontos az egészséges életmód követése, a kiegyensúlyozott étrend fogyasztása és az orvosi tanácsok betartása a terhesség alatt és előtt.

Mi a prognózisa a holoprosencephaliának (HPE)?

A holoprosencephaly (HPE) kilátásai vagy prognózisa az állapot súlyosságától és a konkrét októl függően változik.

A közepesen súlyos vagy súlyos HPE kilátásai általában rosszak. Nagyon kevés, közepesen súlyos vagy súlyos HPE-ben szenvedő gyermek éli meg a felnőttkort. Az enyhe vagy közepesen súlyos HPE-ben szenvedő gyermekek általában túlélik a felnőttkort, de gyakran együtt kell élniük a HPE-vel kapcsolatos orvosi szövődményekkel.

Sok holoprosencephaliás gyermeknek napi gyógyszerekre és kezelésekre van szüksége a rohamok megelőzésére és más szövődmények kezelésére.

Várható élettartam

A holoprosencephaliában (HPE) szenvedő személy várható élettartama a HPE típusától és az állapot alapjául szolgáló októl függ.

Az Alobar HPE-ben (a legsúlyosabb formában) szenvedő csecsemők általában halvaszületésként halnak meg, akár röviddel a születés után, akár az élet első hat hónapjában.

A féllobáris vagy lobáris HPE-ben szenvedő gyermekek több mint 50%-a, és más szervi rendellenességek nélkül, legalább 12 hónapig túlél.

Az enyhe HPE-s esetekben szenvedő gyermekek általában túlélik a felnőttkort.

Mire számíthatok, ha a babámnak holoprosencephaliája (HPE) van?

Ez nagyon fontos. Ne feledje, hogy nincs két holoprosencephaliában (HPE) szenvedő gyermek, akit egyformán érint a betegség. Nem lehet biztosan tudni, hogy a gyermekét hogyan fogja érinteni. A legjobb, amit tehet a jövőre való felkészülés érdekében, ha beszél olyan szakemberekkel, akik a holoprosencephaliát kutatják és kezelik. Ők további információkkal tudnak szolgálni erről.

Hogyan gondoskodjak a holoprosencephaliában (HPE) szenvedő babámról?

A holoprosencephaliában (HPE) szenvedő gyermek gondozásához kövesse az orvosok alábbi tanácsait:

• Az előírt gyógyszereket az utasításoknak megfelelően adja be.
• Forduljon fejlesztő felmérésekhez és terápiákhoz.
• Ügyeljen arra, hogy minden orvosi vizsgálaton részt vegyen.

A holoprosencephalia kognitív, neurológiai és/vagy motoros problémákat okozhat. Sok HPE-ben szenvedő gyermeknek fejlődési problémái vannak, és életük során segítségre lehet szüksége a mindennapi tevékenységekben.

Gyermeke orvosi csapata válaszolhat a kérdéseire és támogatást nyújthat Önnek. Támogató csoportokhoz vagy online is irányíthatják Önt. Ne feledje, hogy nincs egyedül.

Mikor kell felkeresnem a gyermekem orvosát?

Ha gyermekénél holoprosencephaliát (HPE) diagnosztizáltak, rendszeresen fel kell keresnie orvosi csapatát, hogy megbizonyosodjon a kezelés hatékonyságáról, és felmérje a fejlődési folyamatát.

Nehéz lehet megbirkózni azzal, ha kiderül, hogy babád holoprosencephaliában szenved. De tudd, hogy nem vagy egyedül. Számos forrás áll rendelkezésre, amelyek segíthetnek neked és családodnak. Fontos, hogy beszélj egy olyan orvossal, aki jártas ebben a betegségben. Ez segít többet megtudni arról, hogy hogyan érinti a babádat, és hogyan készülj fel rá.

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

A holoprosencephalia (HPE) egy összetett születési rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor a baba agya nem válik szét megfelelően két féltekére a méhben.

• Különböző típusok és súlyossági szintek léteznek, így a tünetek gyermekenként változnak.
• Gyakran genetikai okok és kromoszóma-rendellenességek is szerepet játszanak, de néha az ok nem található.
• Bár ultrahanggal vagy MRI-vel már születés előtt kimutatható, gyakran csak a születés után derül ki.
• Nincs specifikus gyógymód , de különféle kezelések léteznek a tünetek kezelésére és a gyermek támogatására.
• A kilátások a betegség súlyosságától függően változnak. Enyhe esetekben a gyermekek túlélhetik a felnőttkort.
• Ha terhes vagy terhességet tervez, ügyeljen olyan dolgokra, mint a cukorbetegség kezelése és a folsav szedése.
• Nincs egyedül ebben a helyzetben. Segítséget kérhet orvosoktól, tanácsadóktól és támogató csoportoktól. A pontos információk és támogatás nagyon fontos.

` Holoprosencephalia, HPE, agyi rendellenességek, születési rendellenességek, magzati fejlődés, genetikai betegségek, kromoszóma-rendellenességek, terhességi egészség, gyermekegészségügy