Hunter-szindróma: Anyukák és apukák, legyünk tisztában ezzel a ritka betegséggel

Előfordul, hogy úgy érzed, a kicsi kicsit lemaradt a fejlődésben? Vagy az arcvonásai és a testalkata kissé eltér a vele egykorú gyermekekétől? Előfordul, hogy ezek mögött egy ritka betegség állhat, amiről még csak nem is hallottunk. Ma egy olyan betegségről beszélünk, amelyről sokan nem tudnak, de nagyon fontos, hogy szülők tudjunk róla. Ez a Hunter-szindróma.

Egyszerűen fogalmazva, mi is a Hunter-szindróma?

A Hunter-szindróma egy nagyon ritka, genetikai eredetű állapot. Ez akkor fordul elő, amikor gyermeked szervezete nem képes bizonyos összetett cukormolekulákat megfelelően lebontani és megemészteni. Képzeld el őket úgy, mint a testünkben lévő kis igáslovakat, amelyeket enzimeknek nevezünk. Az a feladatuk, hogy lebontsák és megtisztítsák azokat a dolgokat, amelyek a szervezetünkbe kerülnek, azokat a dolgokat, amelyekre nincs szükségünk.

Egy Hunter-szindrómás gyermek nagyon kis mennyiségű enzimmel születik, amely egy speciális típusú cukormolekula lebontásához szükséges. Mi történik ilyenkor? Azok a cukormolekulák, amelyeket nem lehet lebontani, fokozatosan felhalmozódnak a gyermek szerveiben és szöveteiben. Csakúgy, mint a szemét, amit nem távolítanak el, felhalmozódnak. Idővel ez a felhalmozódás károsíthatja a gyermek fizikai és mentális fejlődését.

Az orvosok ezt a betegséget két fő részre osztják:

1. Súlyos tünetek: Ez a leggyakoribb típus (kb. 60%). Ezeknél a gyermekeknél a tünetek gyorsan romlanak, és intellektuális képességeik is érintettek. Általában 6-8 éves korra a gyermeknek problémái vannak az alapvető tevékenységekkel.

2. Enyhe típus: A tünetek lassan jelentkeznek. A gyermek intelligenciája általában nem változik jelentősen.

Ez a betegség a mukopoliszacharidózisoknak nevezett betegségek csoportjába tartozik. Ezért a Hunter-szindrómát II-es típusú mukopoliszacharidózisnak (MPS II) is nevezik.

Mennyire gyakori ez a betegség? Kiknél a legnagyobb a valószínűsége a betegség kialakulásának?

Ez egy nagyon ritka betegség . Ráadásul főként fiúkat érint . A statisztikák szerint minden 100 000–170 000 fiúgyermek közül körülbelül egynél diagnosztizálják ezt a betegséget.

A lányok azonban hordozhatják a betegséget okozó hibás gént. Egyszerűen fogalmazva, egy lánynak két X-kromoszómája van, míg egy fiúnak csak eggyel. Tehát még ha egy lány örökli is a hibás X-kromoszómát, a másik egészséges X-kromoszómája képes előállítani a szükséges enzimet. De ha egy fiú örökli a hibás X-kromoszómát, akkor nincs más választása, és tünetek jelentkeznek nála.

Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?

A tünetek általában 2 és 4 éves kor között kezdenek megjelenni a gyermekeknél. Ezek a tünetek gyermekenként változhatnak. Egyes gyermekeknél kevesebb tünet jelentkezik, míg másoknál több.

Miért alakul ki valójában ez a betegség?

Ezt az IDS gén mutációja okozza. Az IDS gén felelős az iduronát-2-szulfatáz (I2S) nevű enzim termelődésének szabályozásáért, amelyre a szervezetünknek szüksége van.

Ez az I2S enzim lebontja a glükózaminoglikánoknak (GAG) nevezett komplex cukormolekulákat. A Hunter-szindrómában (MPS II) szenvedő gyermekek szervezete vagy egyáltalán nem termeli ezt az I2S enzimet, vagy nagyon kis mennyiségben termeli.

Ez a GAG-oknak nevezett cukormolekulák felhalmozódását okozza a lizoszómákban, amelyek a sejtek újrahasznosító központjai. A lizoszómák olyanok, mint a sejtek újrahasznosító központjai. A lizoszómákban felhalmozódó anyagok miatt kialakuló betegségeket lizoszomális tárolási rendellenességeknek is nevezik. Idővel ezek a felhalmozódások károsítják a szervezet szerveit.

Milyen egyéb szövődmények jelentkezhetnek e betegség miatt?

A betegség súlyosságától függően a gyermeknél különféle szövődmények alakulhatnak ki. Az orvosok gyógyszereket, sőt néha műtétet is alkalmaznak ezeknek a szövődményeknek a kezelésére.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

A gyermekorvos számos vizsgálatot fog végezni a betegség diagnosztizálására.

• Vizeletvizsgálat: Ez a vizsgálat a korábban említett cukormolekulák (GAG-ok) rendellenesen magas szintjét ellenőrzi a vizeletben.
• Vérvizsgálatok: Ezáltal megállapítható, hogy a megfelelő enzim aktivitása alacsony vagy hiányzik-e a vérben.
• Genetikai vizsgálat: Ezt a vizsgálatot azért végzik, hogy megerősítsék, jelen van-e a betegséget okozó genetikai mutáció.

Hogyan kezelik?

A Hunter-szindrómára egyelőre nincs gyógymód . Vannak azonban kezelések a betegség lefolyásának kontrollálására, a szövődmények mielőbbi felismerésére és a gyermek életminőségének javítására.

Ennek legjobb kezelése az enzimpótló terápia (ERT) . Ez magában foglalja a szervezetből hiányzó enzim mesterséges előállítását és a gyermeknek történő beadását. Ezt a gyógyszert idurszulfáznak (Elaprase®) nevezik. Ezt a kezelést általában hetente egyszer intravénásan adják be.

Emellett világszerte folynak génterápiás kutatások is, és remény van arra, hogy a jövőben jobb kezelésekhez vezetnek.

Mit tudsz mondani a gyermek jövőjéről?

Tudom, hogy ez egy nagyon nehéz kérdés. A betegség súlyos eseteiben a gyermek várható élettartama rövid lehet. Általában 10 és 20 év között van. Az enyhe tünetekkel küzdő gyermekek azonban megélhetik a felnőttkort.

Kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

Ha gyermekénél ezt a betegséget diagnosztizálják, normális, ha sok kérdés merül fel. Kérdezze meg orvosát ezekről a dolgokról világosan.

• Ez a betegség súlyos vagy enyhe formája?
• Mi lesz a gyermekem rövid és hosszú távú helyzete?
• Hogyan fogja ez a betegség befolyásolni a gyermekem életét?
• Milyen kezelési lehetőségek vannak?

Teljesen normális, ha egy család megdöbben és elszomorodik, amikor egy ilyen betegségről értesül. Ne feledd, hogy ebben az időszakban nem vagy egyedül. Beszélj erről az orvosoddal, a családoddal és a közeli barátaiddal. Mindannyiunknak együtt kell működnünk, hogy gyermeked a lehető legjobb ellátásban részesüljön.