Mi a Huntington-kór? Beszéljünk róla egyszerűen.

Észrevetted már, hogy valaki a családodban, talán az édesanyád vagy az édesapád, vagy egy ismerősöd, hirtelen elveszíti az uralmat a végtagjai felett? Lehet, hogy észrevettél már olyan dolgokat, mint a kisebb remegés, néha csak botladozás, a földre esés, vagy nehézségek az érzelmek, például a harag és a szomorúság kontrollálásával. Bár ezek a dolgok kívülről apróságoknak tűnhetnek, a mögöttük álló ok néha komoly lehet. Ma egy olyan betegségről fogunk beszélni, amely hasonló tüneteket okoz, de amelyről hazánkban sokan nem hallottak. Ez a Huntington-kór.

Egyszerűen fogalmazva, mi is az a Huntington-kór?

A Huntington-kór egy genetikai eredetű betegség, amely az agyat, különösen az idegsejteket érinti . Az agy mozgásért és memóriáért felelős részeit érinti.

Gondoljunk a testünkre úgy, mint egy számítógépre. Az agy a fő irányítóközpontja. Amikor ez a betegség kialakul, az irányítóközpont egyes programjai felborulnak. Aztán olyan dolgok is felborulnak, mint a testmozgások, az érzelmek és a gondolkodás. Idővel ezek a tünetek fokozatosan erősödnek, nem pedig csökkennek.

Vannak ennek a betegségnek bármilyen változatai?

Igen, a Huntington-kórnak két fő típusa van.

1. Felnőttkori kezdet: Ez a leggyakoribb típus. A tünetek általában 30 éves kor után kezdenek megjelenni.

2. Juvenilis Huntington-kór: Ez egy nagyon ritka típus. Gyermekeket és fiatal felnőtteket érint.

Milyen tünetei vannak a Huntington-kórnak?

Ez a betegség a testünket és az elménket egyaránt érinti. Ezért a tünetek két fő kategóriába sorolhatók. Nézzük meg őket így, hogy könnyebben megértsük őket.

A korai stádiumban ezek a tünetek észrevehetetlenek lehetnek. Kezdődhetnek valami olyan egyszerű dologgal, mint a toll fogása vagy a botlás. Idővel azonban ezek a tünetek fokozatosan súlyosbodhatnak, és lehetetlenné tehetik a mindennapi feladatok önálló elvégzését.

Miért fordul elő ez a betegség? Mi az oka?

A Huntington-kór fő oka egy genetikai mutáció. Egyszerűen fogalmazva, a szervezetünkben található „HTT” nevű gén megváltozása okozza.

Ez a „HTT” gén egy „huntingtin” nevű fehérjét termel. Ez a fehérje segíti az agyunkban lévő idegsejtek (neuronok) megfelelő működését.

Mivel azonban a Huntington-kórban szenvedő személynél a „HTT” gén hibás, az általa termelt „huntingtin” fehérje is hibás. Ahelyett, hogy segítené az idegsejteket, ez a hibás fehérje elkezdi pusztítani azokat. Amikor az agysejtek ilyen módon elpusztulnak, megjelennek a fent említett tünetek.

Ez egy örökletes betegség?

Igen. Ez határozottan örökletes betegség. Az orvostudományban ezt „autoszomális domináns” öröklődési mintázatnak nevezzük. Ez egyszerűen azt jelenti:

Nagyon ritkán fordul elő, hogy valakinél kialakulhat a betegség anélkül, hogy a családban bárkinél is előfordulna egy új genetikai mutáció miatt. De ez nagyon ritkán fordul elő.

Hogyan diagnosztizálja egy orvos ezt a betegséget?

Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, először orvoshoz kell fordulnia. Valószínűleg neurológushoz fogja Önt utalni.

A betegség diagnosztizálására számos vizsgálatot végeznek.

• Fizikális és neurológiai vizsgálat: Az orvos gondosan ellenőrzi a testmozgásokat, az egyensúlyt és a reflexeket.
• Családi kórtörténet: Meg fogják kérdezni, hogy a családjában előfordult-e már valakinek ez a betegség. Ez nagyon fontos.
• Genetikai vizsgálat: Ez a legfontosabb vizsgálat a betegség megerősítésére. Ez magában foglalja a vérminta vételét és a DNS vizsgálatát a HTT génhiba kimutatására.
• Agyvizsgálatok: Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és komputertomográfia (CT) vizsgálatok is elvégezhetők annak megállapítására, hogy vannak-e változások az agyban.

Lehetséges már a tünetek megjelenése előtt tudni, hogy fennáll-e ez a probléma?

Igen, megteheti. Ha a családjában valaki (anya, apa, testvér) szenved a betegségben, egy genetikai teszttel kideríthető, hogy Ön is örökli-e a gént, mielőtt a tünetek megjelennének . Ezt „prediktív genetikai tesztnek” nevezik.

De ez egy nagyon érzékeny döntés.

• Előnyök: A tudat, hogy a jövőben kialakulhat ez a betegség, segíthet a családtervezésben és a pénzügyi tervezésben.
• Hátrányok: Ezenkívül mentálisan nagyon nehéz lehet megtudni, hogy gyógyíthatatlan betegségben szenvedsz.

Van erre kezelés?

Ez a legszomorúbb dolog, amit hallani lehet. Jelenleg nincs olyan kezelés, amely teljesen gyógyítaná a Huntington-kórt, megakadályozná a betegség kialakulását, vagy megakadályozná a tünetek súlyosbodását.

De ne aggódjon. Számos kezelés létezik, amelyek segíthetnek a tünetek kontrollálásában és abban, hogy a beteg a lehető legkényelmesebben élhessen.

• Fizioterápia vagy foglalkozásterápia: Ezek a kezelések segítenek javítani a test egyensúlyát, az izomerőt és megkönnyíteni a mindennapi feladatokat.
• Beszédterápia:Segít a beszéd- és nyelési nehézségek esetén.
• Tanácsadás: A tanácsadás nagyon fontos a betegség okozta stressz és depresszió kezelésében.
• Gyógyszerek: Orvosa különféle gyógyszereket írhat fel a tünetei kezelésére. Például:
• Az olyan gyógyszerek, mint a „tetrabenazin” és a „deutetrabenazin”, a testremegés (chorea) szabályozására szolgálnak.
• Antidepresszánsok és antipszichotikumok depresszió és mentális zavarok kezelésére.

Hogyan romlik a betegség az idő múlásával?

A Huntington-kór egy progresszív betegség, amely általában három szakaszon megy keresztül.

Ez a betegség halálos?

A Huntington-kór nem okoz közvetlenül halált. A betegség szövődményei azonban halált okozhatnak. Például:

• A nyelési nehézség miatt az étel/ital elakadhat a légutakba , ami fertőzéseket, például tüdőgyulladást okozhat.
• Súlyos sérülések gyakori esések következtében .

A betegség általában a diagnózis felállítása után 10-30 évig tart .Élhetsz. Ez az idő személyenként változó.

Mit tehet az ember, amíg együtt él a betegséggel?

Bár ez a betegség nem előzhető meg, számos dolgot tehetünk a jó életminőség fenntartása érdekében a betegséggel való együttélés során.

• Rendszeres testmozgás: Kutatások kimutatták, hogy a testmozgás segíthet megőrizni a fizikai és mentális egészséget.
• Táplálkozz helyesen: A testépítés akár napi 5000 kalóriát is elégethet. Ezért fontos, hogy konzultálj egy táplálkozási szakértővel és egészségesen étkezz.
• Igyon sok vizet: A nyelési nehézség kiszáradáshoz vezethet. Ezért fontos, hogy a nap folyamán a szükséges mennyiségű vizet igya.
• Csatlakozz egy támogató csoporthoz: A betegségben szenvedő más emberekkel és családjaikkal való beszélgetés nagyszerű mentális erőforrás.
• Tervezzen a jövőre: Előzetesen tájékozódjon arról, hogy milyen ellátásra lesz szüksége (otthoni ápolási szolgáltatások, idősek otthona), ha betegsége rosszabbodik. Jelöljön ki valakit, akiben megbízik, hogy intézze pénzügyi és jogi ügyeit.

Normális, ha szomorúnak és megdöbbentőnek érzed magad, amikor megtudod ezt a betegséget. De nem vagy egyedül. Az orvosok, terapeuták, tanácsadók és a családod is ott vannak, hogy segítsenek neked.