Gyengülnek gyermeke izmai? Ez gerincvelői izomsorvadás (SMA) jele lehet.

Észrevetted már, hogy a kicsid küzd, és kevésbé mozgatja a végtagjait, mint más gyerekek? Nehézséget okoz neki a nyakának egyenesen tartása? Vagy az idősebb gyermekednek nehézséget okoz a járás, a futás vagy az ugrás, és a teste egyre gyengébb? Nagyon normális, hogy anyaként vagy apaként félelmet és szorongást érzel, amikor ezeket a dolgokat látod. Ma egy olyan betegségről beszélünk, amely ilyen tüneteket okozhat, de hazánkban nem sokat beszélnek róla, pedig nagyon fontos, hogy tisztában legyünk vele. Ez a gerinci izomsorvadás , amit mi, orvosok, röviden (SMA) -nak hívunk.

Egyszerűen fogalmazva, mi is ez az SMA?

A gerinci izomsorvadás (SMA) egy genetikai (örökletes) betegség . Vagyis valami, ami szülőktől gyermekekhez öröklődik. Ez a betegség az idegrendszerünket érinti, ami izmaink fokozatos gyengüléséhez és elsorvadásához vezet. Az orvostudományban ezt (atrófiának) nevezzük.

Értsük meg ezt egy kicsit egyszerűbben. Képzeljük el, hogy a testünkben lévő izmok olyanok, mint a villanykörték. Ahhoz, hogy ezek az izzók világítsanak, elektromos áramnak kell érkeznie a kapcsolótól egy vezetéken keresztül. Ugyanígy az agyunkból érkező üzeneteknek (mint például az elektromosságnak) az izmokhoz (az izzókhoz) kell eljutniuk egy speciális idegsejttípuson (ezek olyanok, mint a vezeték) keresztül a gerincvelőben. Ezeket a speciális idegsejteket alsó motoros neuronoknak nevezzük.

Az SMA-ban a gerincvelőben található idegsejtek (motoros neuronok) fokozatosan elpusztulnak. Ezután az agyból érkező üzenetek nem jutnak el az izmokhoz. Az eredmény? Az izmok nem kapják meg a működéshez szükséges üzeneteket, így fokozatosan gyengülnek és zsugorodnak.

Melyek az SMA főbb típusai?

Az SMA nem minden esetben egyforma. Az orvosok 5 fő típusra osztják a tünetek kezdete, a betegség súlyossága és a várható élettartam alapján. Ennek az osztályozásnak a megértése segíthet jobban megérteni a betegséget.

Miért fordul elő ez az SMA betegség?

Ez teljesenGenetikai betegség. Azaz nem környezeti tényező vagy fertőzés okozza.

Egy speciális fehérjetípus elengedhetetlen a testünkben lévő motoros neuronok egészségének megőrzéséhez. A fehérje termelését irányító fő gén az „SMN1” (survivor motor neuron 1) gén . Az SMA-ban szenvedő gyermeknél hiba van ebben az „SMN1” génben. Ezért a szükséges fehérje nem termelődik a szervezetben.

De szerencsére van egy másik „segítő” gén a szervezetünkben, amely egy kis mennyiségben termeli ezt a fehérjét, az „SMN2” gént . De csak nagyon kis mennyiségben. A betegség súlyossága az „SMN2” gén példányszámától függ. Ha az „SMN2” példányok száma magasabb, a tünetek enyhébbek lehetnek. Ezért van az, hogy egyes embereknél súlyos, például 1-es típusú betegség alakul ki, míg másoknál enyhébb, például 4-es típusú.

Hogyan öröklődik ez a betegség?

Az SMA autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez bonyolult kifejezésnek tűnhet, de egyszerűen így hangzik:

• Ahhoz, hogy egy gyermeknél SMA alakuljon ki, a gyermeknek örökölnie kell a hibás „SMN1” gént mind az anyától, mind az apától.
• A legtöbb esetben mindkét szülő egyszerűen „hordozója” ennek a hibás génnek. Ez azt jelenti, hogy nincsenek tüneteik, de a szervezetükben van egy példány a hibás génből.
• Minden alkalommal, amikor két hordozó szülőnek gyermeke születik, 25% az esélye annak, hogy a gyermeknél SMA alakul ki.

Hogyan diagnosztizálják az SMA-t?

Ha úgy gondolja, hogy gyermekénél SMA tünetek jelentkezhetnek, először is szakképzett orvoshoz kell fordulnia. Az orvos kikérdezi Önt gyermeke tüneteiről, és alaposan megvizsgálja a gyermekét.

Az SMA megerősítésének fő és legpontosabb módja a genetikai vizsgálat.

• Genetikai vizsgálat: Ez egy egyszerű vérvizsgálat, amely az SMA-betegek 95%-át pontosan azonosítja az „SMN1” gén hibájának azonosításával.
• Egyéb vizsgálatok: Előfordulhat, hogy ha a tünetek hasonlóak más neurológiai betegségekhez, az orvos más vizsgálatokat is javasolhat.
• Kreatin-kináz (CK) vérvizsgálat: Ez az enzim emelkedett más, izomkárosodást okozó betegségekben is. SMA esetén azonban általában normális.
• Elektromiogram (EMG): Az izmok és idegek elektromos aktivitását méri.
• Izombiopszia: Nagyon ritkán egy kis izomdarabot vesznek vizsgálatra.

Ez kimutatható terhesség alatt?

Igen. Ha a családban előfordult SMA, vagy ha Ön és partnere is hordozók, akkor a terhesség alatt tesztelheti magzatát a betegségre.

• Magzatvíz-vizsgálat:A terhesség 14. hete után egy nagyon vékony tűt szúrnak át az anya hasán, és a magzatot körülvevő magzatvízből kis mintát vesznek vizsgálat céljából.
• Korionboholy mintavétel (CVS): Olyan eljárás, amelynek során egy kis darab szövetet vesznek a méhlepényből, és már a terhesség 10. hetében tesztelik.

Többet is megtudhat ezekről a vizsgálatokról, ha konzultál orvosával.

Milyen kezelések vannak az SMA-ra?

Sajnos az SMA-ra még nincs gyógymód. De ne veszítse el a reményt. A dolgok ma már egészen másképp állnak, mint 10 évvel ezelőtt. Sok mindent tehet a tünetek kezelése, gyermeke életminőségének javítása és a szövődmények megelőzése érdekében. Ezenkívül a közelmúltban új, rendkívül hatékony kezelések váltak elérhetővé, amelyek megváltoztathatják a betegség lefolyását.

1. Tünetek kezelése és támogató szolgáltatások

Ezek megkönnyítik a gyermek mindennapjait, és segítenek neki erősnek maradni.

• Fizioterápia: Segít az izmok erősítésében, az ízületi merevség megelőzésében és a helyes testtartás fenntartásában.
• Foglalkozásterápia: Segíti a gyermeket a mindennapi feladatok önálló elvégzésében, például az étkezésben és az öltözködésben.
• Segédeszközök: Olyan dolgok, mint a járókeretek, kerekesszékek és fogszabályozók, hogy egyenesen tartsák a hátat.
• Beszéd- és nyelési terápia: Segít a nyelési nehézségekkel küzdő gyermekeknek megtanulni biztonságosan enni.
• Táplálás: Ha a nyelés nagyon nehéz, egy etetőszondát helyeznek az orron vagy a hason keresztül közvetlenül a gyomorba.
• Légzéstámogatás: Légzési nehézségek esetén speciális gépeket (támogatott lélegeztetést) használnak.

2. Modern gyógyszeres kezelések

Ezek azok a dolgok, amelyek forradalmasították az SMA kezelését. A betegség kiváltó okát, a fehérjehiányt kezelik.

• Betegségmódosító terápia: Ezek a gyógyszerek stimulálják az „SMN2” nevű helpergént, aminek következtében az több SMN fehérjét termel.
• Nusinersen (Spinraza®): Ez egy olyan gyógyszer, amelyet a gerincvelő körüli folyadékba injektálnak.
• Risdiplam (Evrysdi®): Ez egy napi szájon át szedhető gyógyszer.
• Génpótló terápia:
• Onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ez a világ egyik legdrágább gyógyszere. Úgy működik, hogy a hibás SMN1 gént egy egészséges, működőképes SMN1 génnel helyettesíti. Egyszeri intravénás (IV) infúzióban adható 2 év alatti gyermekek számára.

Kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

Teljesen normális, ha sok kérdés merül fel az emberben, amikor megtudja, hogy gyermeke SMA-ban szenved. Ne tartson vissza semmit, kérdezze meg orvosát.

• Milyen típusú SMA-ja van a gyermekemnek?
• Milyen helyzetre számíthatunk a jövőben e típus szerint?
• Mely kezelések a legjobbak a gyermekem számára?
• Vannak-e mellékhatásai ezeknek a kezeléseknek?
• Fennáll-e a családunk más tagjainak vagy a következő gyermekünknek a betegség kialakulásának kockázata? Szükséges-e genetikai vizsgálatot végeztetnünk?
• Milyen folyamatos ellátásra van szüksége a gyermeknek?
• Milyen szövődmények tüneteire kell különösen figyelnem?

Az SMA diagnózisával való megbirkózás kihívást jelenthet. De ne feledd, nincs egyedül. A megfelelő orvosi tanácsadással, kezeléssel, valamint a család szeretetével és támogatásával a lehető legjobb életet biztosíthatod gyermekednek.