Újszülötted vagy kisgyermeked hirtelen megremeg a legkisebb hangtól vagy érintéstől is? Megmerevedik, és úgy érzi, mintha egy kő csapódna rá? Kissé légszomjasnak érzi magát? Ha valaha is tapasztaltál már ehhez hasonlót, az egy hiperekplexia nevű állapot lehet. Ne aggódj, részletesen beszélünk róla.
Mi ez a hiperekplexia?
Egyszerűen fogalmazva, a hiperekplexia egy nagyon ritka neurológiai állapot. Ez akkor fordul elő, amikor a baba izmai túlzottan merevvé válnak (orvosilag „hipertóniának” nevezik). Emiatt nehezen tudják megfelelően mozgatni az izmaikat.
Ezenkívül ezek a gyermekek túlzott ijedtségi reakciót mutatnak hirtelen, váratlan ingerekre (például hirtelen zajra, érintésre vagy mozgásra). Ez a ijedtség a test rángatózását és a szemek pislogását okozhatja. A sokk után a baba teste egy időre merevvé válik, és képtelen mozogni. A legveszélyesebb az, hogy egyes babák ebben az időben leállhatnak a légzéssel. Ha ez továbbra is fennáll, életveszélyes lehet. Ez az állapot néha hirtelen csecsemőhalál szindrómával (SIDS) is összefüggésben állhat.
Az orvosok általában újszülötteknél észlelik ezt az állapotot, akár a születés előtt, akár után. Ez az állapot, amelyet hiperekplexiának neveznek, azonban gyermekeknél és felnőtteknél is előfordulhat.
Ennek az állapotnak számos más neve is van:
- Veleszületett merev személy szindróma (`(Veleszületett merev személy szindróma)`)
- Örökletes hiperekplexia (`(Örökletes hiperekplexia)`)
- Megijesztési betegség
- Startle szindróma (`(Startle szindróma)`)
- Merev baba szindróma
Mennyire gyakori ez az állapot?
Ez valójában nagyon ritka. Képzeljük csak el, még egy olyan országban is, mint Amerika, ez az állapot körülbelül 40 000 emberből egynél fordul elő. Tehát ez valami olyasmi, ami Srí Lankán is nagyon ritkán fordul elő.
Milyen tünetei vannak a hiperekplexiának?
Ennek az állapotnak két fő formája van: a fő forma és a kisebb forma.
Fő mód
Ez akkor fordul elő, amikor hirtelen, váratlanul, szokatlan módon megremegsz egy érintésre, mozgásra vagy hangra. Amikor megremegsz, érezheted, hogy a fejed hátrabillen, a tested megrándul és szokatlan mozdulatokat tesz, vagy a tested megmerevedik és a földre zuhan, mint egy kő.
Amikor a baba elalszik, rángatózó mozgásai lehetnek. Ezenkívül a hipertónia nagyon gyakori az ilyen állapotú csecsemőknél. Lassan is mozoghatnak (hipokinéziának nevezik), és enyhe értelmi fogyatékosságuk is lehet.
A hiperekplexia ezen súlyos állapotában csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél előfordulható egyéb tünetek a következők:
- Hiperreflexia (túlzott reflexek)
- Időszakos apnoe (légzési szünetek)
- Instabil járás (instabil járás)
- Csípőficam születéskor
- Lágyéksérv.
Kisebb forma
Ebben az enyhe formában a hiperekplexiában szenvedők általában csak ritkán tapasztalnak túlzott ijedtségi reakciót. Más tünetek minimálisak vagy hiányozhatnak. Csecsemőknél a rángatózás fokozódhat láz esetén . Gyermekeknél és felnőtteknél a rángatózás intenzitása fokozódhat stressz vagy szorongás miatt.
Mindkét típus tünetei általában születéskor kezdődnek, de egyeseknél később, gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdenek megjelenni.
Miért fordul elő ez a hiperekplexia?
Ennek fő oka a genetikai mutációk. A felfedezések szerint legalább öt különböző gén okozhatja ezt a hiperekplexiát. Ezek a gének a következők:
- `ATAD1`
- `GLRA1`
- `GLRB`
- `GPHN`
- `SLC6A5`
Ezek a gének nagyon fontos szerepet játszanak bizonyos fehérjék előállításában az idegsejtjeinkben (neuronokban). Ezek a fehérjék szabályozzák, hogy az idegsejtek hogyan reagálnak a szervezetünkben található glicin nevű molekulára. A glicin egy aminosav, amely a fehérjék építőköve. A glicin egy neurotranszmitter is. Ez egy olyan vegyi anyag, amely jeleket küld az idegrendszerünkön keresztül.
Normális esetben a glicin szabályozza az izomrostok stimulációját. Ha azonban a fent említett gének egyikében genetikai változás (mutáció) történik, a glicin idegrendszerre gyakorolt hatása csökken. Ekkor az idegsejtek kontrollálatlanul küldenek üzeneteket az agynak és az izmoknak. Emiatt az izmok elkezdenek túlzottan reagálni, és a hiperekplexia egyéb tünetei is megjelennek.
Kétféleképpen örökölheti ezt az állapotot, a hiperekplexiát:
1. Autoszomális domináns módon.
2. Autoszomális recesszív módon.
Ezek egy kicsit bonyolultabb genetikai problémák, ezért orvosod részletesebben elmagyarázhatja.
Milyen szövődményei vannak ennek az állapotnak?
Már említettük, hogy amikor az újszülötteknél hiperekplexia alakul ki, a testük megmerevedik, és egy ideig mozgásképtelenné válik. E merevedés során egyes csecsemőknél leállhat a légzés. Ez a hirtelen csecsemőhalál szindróma (SIDS) egyik vezető oka. A SIDS az egy év alatti csecsemők megmagyarázhatatlan halálának vezető oka.
Nagyon ritkán a hiperekplexiás csecsemőknél görcsrohamok („(epilepszia)”) is jelentkezhetnek, vagy ahogy mi nevezzük, epilepsziás rohamok.
A hiperekplexia tünetei általában egyéves korra enyhülnek. Azonban az ebben a betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek továbbra is könnyen remeghetnek és merevek lehetnek. Emiatt gyakran eleshetnek. Ahogy öregszenek, egyre kevésbé tudják elviselni a hangos zajokat és a zsúfolt helyeket. Az epilepsziában szenvedők egész életükben rohamokat kaphatnak.
Hogyan diagnosztizálják ezt?
A hiperekplexia diagnosztizálásakor az orvosok három fő tünetre összpontosítanak:
- Születés után azonnal merev az egész test.
- Túlzott megijedtségi reakció egy váratlan ingerre.
- Miután megijed, az egész test rövid időre megmerevedik .
A szokásos vizsgálatok – vérvizsgálatok, vizeletvizsgálatok, agyi képalkotás és EEG – mind normális eredményeket mutatnak. A genetikai vizsgálatok azonban képesek azonosítani az állapothoz kapcsolódó öt genetikai mutációt.
Van-e kezelés a hiperekplexiára?
Igen, kezelhető! Gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt a hiperekplexia fő kezelése a „(Clonazepam)” nevű gyógyszer, amely csökkenti a szorongást és az izommerevséget. A „(Clonazepam)” egy enyhe nyugtató, amely a „(Benzodiazepin)” osztályba tartozik. Segít csökkenteni a hiperekplexia tüneteit, különösen az izommerevséget. Az orvosok általában napi 0,01-0,1 milligrammot írnak fel testtömeg-kilogrammonként gyermekeknek, és napi 0,8 milligrammot felnőtteknek.
Orvosa számos más gyógyszert is felírhat ennek az állapotnak a kezelésére. Például:
- Karbamazepin (`(Karbamazepin)`)
- Fenobarbitol (`(Fenobarbital)`)
- Fenitoin (`(Fenitoin)`)
- Diazepam (`(Diazepam)`)
- Nátrium-valproát (`(nátrium-valproát)`)
Egyéb kezelések közé tartozhat a gyaloglási nehézségek fizikoterápiája és a kognitív-viselkedésterápia (CBT) a szorongás csökkentése érdekében.
Mit hoz a jövő ebben a helyzetben? (Prognózis)
A legtöbb esetben a csecsemőknél a hiperekplexia tünetei körülbelül egyéves korukra enyhülnek. Ez valóban megnyugtató hír. Gyermekek és felnőttek esetében azonban ennek az állapotnak a hatásai egy életen át is eltarthatnak. Azonban, ahogy korábban említettük, vannak olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek a tünetek kontrollálásában.
Megelőzhető ez?
A hiperekplexia genetikai eredetű állapot, ezért nem előzhető meg. Ha aggódik vagy kétségei vannak azzal kapcsolatban, hogy gyermeke örökli-e ezt a betegséget, érdemes genetikai tanácsadóval konzultálnia. Így tisztább képet kaphat a témáról.
Hogyan gondoskodjak magamról? / Hogyan gondoskodjak a gyermekemről?
Ha Önnek vagy gyermekének hiperekplexiája van, fontos, hogy pontosan és időben szedje az orvos által felírt gyógyszereket. Orvosa a legjobb kezelési lehetőségeket fogja javasolni az Ön állapotára vonatkozóan. Ezek a gyógyszerek segíthetnek a tünetek kontrollálásában.
Mikor kell orvoshoz fordulnom?
Ha újszülöttjének hiperekplexiája van, az orvos általában már születéskor észreveszi. Néha már a születés előtt is kimutatható. Ilyen esetben a baba orvosa azonnal megkezdi a kezelést.
Azonban, ha Önnek vagy gyermekének megmagyarázhatatlan rohamai vannak, fontos, hogy azonnal orvoshoz forduljon, mivel ez az állapot, amelyet hiperekplexiának neveznek, szintén okozhat rohamokat.
Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?
Ha Önnek vagy gyermekének hiperekplexiája van, érdemes feltenni orvosának ezeket a kérdéseket:
- Miért alakult ki ez a helyzet? (Mi ennek az oka?)
- Milyen kezelési lehetőséget ajánl?
- Lehetséges, hogy a jövőbeli gyermekeimnél is kialakul ez a hiperekplexia?
Végül, amire emlékezni kell
Teljesen normális, ha szomorúnak és megdöbbentőnek érzed magad, amikor megtudod, hogy újszülöttednek hiperekplexiája van. Senki sem akarja látni, hogy a gyermeke szenved. De ha te vagy a gyermeked ebben a betegségben szenved, ne feledd, hogy nem vagy egyedül. Az orvosi csapatod mindig ott van, hogy segítsen neked. Kezelést fognak nyújtani a betegség tüneteinek kezelésére.
A legfontosabb, hogy ha a babádnak hiperekplexiája van,Ne feledd, hogy ezek a tünetek valószínűleg elmúlnak mire elérik az első születésnapjukat. Ez nagy megkönnyebbülés, nem igaz? Szóval, nézz szembe bátran ezzel a helyzettel, és kövesd az orvosi tanácsokat.
` Hiperekplexia, csecsemőrángás, izomgörcsök, neurológiai betegségek, genetikai betegségek, újszülöttek, SIDS, klonazepám
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න