Alacsonyabbnak tűnik a gyermeked, mint mások? Ismerjük meg ezt a hipochondroplasiát!

Szülők, néha úgy érzitek, hogy a kicsitek egy kicsit alacsonyabb, mint a vele egykorú gyerekek? Vagy úgy érzitek, hogy még felnőttkorban sem olyan magas, mint amire számítanátok? Teljesen normális, ha egy kicsit féltek és aggódtok, amikor ilyesmi eszetekbe jut. Ma valami olyasmiről fogunk beszélni, ami okozhatja ezt a helyzetet, de nem túl gyakran esik szó róla.

Oké, mi is ez a hipochondroplázia?

Egyszerűen fogalmazva, a hipokondroplázia egy olyan állapot, amely a csontvázunk, azaz a csontvázrendszer fejlődését befolyásolja. Az orvosok ezt az állapotot csontvázrendszeri diszpláziának nevezik. Pontosabban, a porcot érinti. Ne feledjük, a porc egy puha kötőszövet, amely megvédi csontjainkat attól, hogy mozgás közben egymáshoz súrlódjanak. Mint például a fülünkben és az orrunkban. Ebben az állapotban az történik, hogy a karok és lábak hosszú csontjaiban lévő porc nem alakul át megfelelően csonttá. Ezt a folyamatot csontosodásnak nevezzük. Tehát, amikor ez nem történik meg megfelelően, a végtagok kissé rövidek lesznek, ezért nevezik „rövid végtagú törpeségnek” okozó állapotnak.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Nehéz pontosan megmondani, hogy hány embernél alakul ki hipokondroplázia. Tanulmányok azonban arra utalnak, hogy ugyanúgy előfordulhat, mint az akondroplázia , ami egy valamivel súlyosabb állapot. Becslések szerint világszerte 15 000 és 40 000 újszülöttből egyet érint. Ez azt jelenti, hogy nem túl gyakori, de nem is teljesen ismeretlen.

Milyen tünetei vannak ennek?

Számos fizikai jel segíthet a hipokondroplázia azonosításában. Ezek a jelek azonban nem mindenkinél azonosak, és személyenként változhatnak. Íme néhány jel:

• Alacsony termetű: Alacsonyabb, mint az azonos korú gyermekek.
• Viszonylag nagy fej: A fej kissé nagynak tűnhet a test többi részéhez képest.
• Rövid karok és lábak: Különösen a felkarok és a combok tűnnek rövidnek.
• Széles kezek és lábak: A tenyér és a talp lehet egy kicsit szélesebb.
• A kar könyöknél való teljes kinyújtásának képtelensége: A könyök mozgása némileg korlátozott lehet.
• Hajlott lábak: A lábak úgy tűnhetnek, mintha térdben kifelé hajlottak volna.
• Alsó háti görbület (lordózis): Az alsó háti szakasz túlzottan befelé görbült lehet.

Ez a magasságvesztés jellemzően fiatal korban, két-három éves kor között, iskolába járásakor válik nyilvánvalóvá. Egy hipokondropláziában szenvedő felnőtt férfi átlagos magassága körülbelül 138-165 centiméter (54-65 hüvelyk). Egy nő esetében ez körülbelül 128-151 centiméter (50-59 hüvelyk).

A kéz- és lábízületi fájdalom egész életen át előfordulhat, különösen testmozgás után.

Bár ez nagyon ritka, a hipokondropláziában szenvedők kevesebb mint 10%-a tapasztalhat enyhe tanulási nehézségeket és intellektuális kihívásokat gyermekkortól felnőttkorig. Fontos azonban megjegyezni, hogy a legtöbb esetben ez az állapot nem befolyásolja az intelligenciát .

Mikor jelentkeznek ezek a tünetek?

Ez az alacsony termet gyakran nem igazán feltűnő, amikor a gyermek fiatal . Leggyakrabban akkor válik nyilvánvalóvá, amikor a gyermek egy kicsit idősebb, és eléri a növekedési mérföldköveket, ami azt jelenti, hogy nem nő olyan magasra, mint más gyermekek, vagy amikor már nem tapasztal hirtelen „növekedési ugrást” fiatal korban.

Mi ennek az oka?

A hipokondroplázia fő oka egy genetikai mutáció . A legtöbb esetben az FGFR3 génnek nevezett gén megváltozása okozza. Ez az FGFR3 gén segít termelni egy fehérjét, amely szükséges a csontok növekedéséhez és fenntartásához. Ez különösen fontos a csontosodás folyamatában, ami a porc csonttá alakulása. Tehát, amikor ebben az FGFR3 génben változás áll be, a fehérje túlműködik, és nem tudja segíteni a csontok megfelelő növekedését és fejlődését.

Ez az állapot generációkon át öröklődhet. Ezt autoszomális domináns mintázatnak nevezik. Egyszerűen fogalmazva, ha az egyik szülőnél fennáll ez a genetikai változás, 50% az esélye annak, hogy a gyermeke is örökli. Azonban az esetek többségében ezek az FGFR3 génben bekövetkező változások véletlenszerűen (de novo) következnek be . Ez azt jelenti, hogy a génváltozás először fordulhat elő, még akkor is, ha a családban korábban senki sem szenvedett az adott betegségben.

Az esetek nagyon kis részében a hipokondroplázia az FGFR3 gén változásai nélkül is előfordulhat. Ezekben az esetekben úgy gondolják, hogy egy másik, még nem azonosított gén változása okozhatja.

Kit érint ez a helyzet?

A hipokondroplázia egy olyan állapot , amely bármely gyermeket érinthet . Ahogy korábban említettük, a genetikai változás öröklődhet a szülőktől, vagy véletlenszerűen is bekövetkezhet. Ezeket a genetikai változásokat nem az anya terhesség alatti cselekedetei okozzák. Váratlanul történnek.

Hogyan ismered fel ezt?

Az orvos a baba születése után diagnosztizálja a hipokondropláziát. Ez azért van, mert a terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálatok feltárhatják a következőket:Ennek az állapotnak a tünetei nem mindig nyilvánvalóak. Azonban, ha az anyának hipokondropláziája van, és az azt okozó genetikai mutáció ismert, az állapot terhesség alatt diagnosztizálható CVS (chorionboholy mintavétel) teszttel vagy amniocentézis teszttel.

A baba születése után az orvos fizikális vizsgálatot végez a babán. Genetikai vizsgálatot is végezhet, hogy megtalálja a tüneteket okozó pontos gént.

Milyen vizsgálatokat végeznek ennek megerősítésére?

Az orvos számos vizsgálatot javasolhat a hipokondroplázia diagnózisának megerősítésére. Ezek a következők:

• Röntgen: A csontfejlődés állapotának vizsgálata.
• Genetikai vizsgálat: A tünetekért felelős genetikai variáció azonosítása.
• MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vagy CT (komputertomográfia) vizsgálatok: Ellenőrizze a gerincferdüléseket és az idegek összenyomódását.

Milyen kezelések vannak erre?

A hipokondroplázia kezelése a szövődményekhez, például rendellenes csontnövekedéshez vezető tünetek kontrollálására irányul. A kezelés nem mindenki számára azonos, és személyenként változik. Íme, mit tehet kezelésként:

• Gerincműtét: Előfordul, hogy ha becsípődött ideg van a derékban, például ágyéki szűkület esetén, olyan műtéteket lehet végezni, mint a laminektómia és a dekompresszió .
• Fizioterápia: Javítja a mobilitást és a mozgástartományt.
• Növekedési hormon kezelés: Ez egyes gyermekeknek adható, hogy segítsen nekik magasabbra nőni.
• Ízületi fájdalomra szolgáló gyógyszerek: Az ízületi fájdalom csökkentésére szolgáló gyógyszerek.

Néhány hipochondropláziában szenvedő család és gyermek nagyon hasznosnak találhatja, ha támogató csoportokhoz csatlakozik. Ez egy nagyszerű módja annak, hogy beszélgessünk másokkal, akiknek hasonló tapasztalataik voltak gyermekük állapotával. Ezek a csoportok fontos információkat és oktatást is nyújthatnak a foglalkoztatásról, a fogyatékossággal élők jogairól és a szülői szerepről.

Ha a gyermekemnek hipochondropláziája van, mire számíthatok?

A hipokondroplázia egy életen át tartó állapot, amely nem gyógyítható teljesen . Azonban nem befolyásolja a gyermek élettartamát , és normális életet élhet.

Gyermeke tünetei gyakran már fiatal korban nyilvánvalóvá válnak (azaz nem tapasztalja azt a hirtelen „növekedési ugrást”). Ez azt jelenti, hogy alacsonyabbak, mint a vele egykorúak.

Teljesen normális, ha testmozgás után kisebb fájdalmakat tapasztalunk olyan területeken, mint a térd, a könyök és a boka. Még felnőttkorban is előfordulhat ízületi kellemetlenség és fájdalom az idő múlásával.

Gyermeke orvosa rendszeresen figyelemmel kíséri gyermeke fejlődését, és kezeléseket javasol a tünetek kezelésére, amint azok megjelennek.

Hogyan csökkenthetem a gyermekem hipokondropláziájának kialakulásának kockázatát?

Mivel a hipokondroplázia egy véletlenszerű genetikai változás eredménye, valójában nincs mód ennek az állapotnak a megelőzésére, hacsak a pár nem esik át valami hasonlón, mint a preimplantációs genetikai vizsgálat .

Azonban, ha dohányzik vagy vegyszereknek van kitéve a terhesség alatt, megnőhet a genetikai rendellenességgel született gyermek kockázata. Ez egy gyakori tévhit.

Ha gyermeket tervez, a legjobb, ha beszél az orvosával a genetikai betegséggel küzdő gyermek kockázatairól.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha gyermekénél hipochondropláziát diagnosztizáltak, és ha a tünetek olyan súlyosak, hogy a gyermek nem képes elvégezni a mindennapi tevékenységeket, vagy ha erős fájdalmat érez, különösen a karokban és a lábakban, mindenképpen forduljon orvoshoz.

Továbbá, ha gyermekénél nem diagnosztizáltak hipokondropláziát, de hiányoznak a korának megfelelő fejlődési mérföldkövek – például nincs „növekedési ugrása” –, tájékoztassa erről orvosát.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Az orvosnak olyan kérdéseket tehet fel, mint:

• Fennáll a veszélye annak, hogy újabb hipochondroplázis gyermekem lesz?
• Szüksége van-e a gyermekemnek kezelésre?
• Szükséges-e műtét a gyermekemnek?
• Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?
• Tudsz ajánlani egy támogató csoportot?

Mi a különbség a hipokondroplázia és az akondroplázia között?

A hipokondroplázia és az akondroplázia egyaránt genetikai állapot, amelyet az FGFR3 gén okoz. Mindkettő befolyásolja a csontok növekedését és magasságát. A hipokondroplázia azonban az akondroplázia enyhébb formája . Ez azt jelenti, hogy a tünetek nem olyan súlyosak.

A hipokondropláziában szenvedő gyermekek általában nem maradnak le a mindennapi gyermekkori tevékenységekről állapotuk miatt. A legtöbb gyermek csak alacsonyabb, mint társai, és nincsenek komolyabb életveszélyes tüneteik. Amikor azonban iskolába járnak, fennáll a veszélye annak, hogy más gyermekek zaklatják őket . Ezért fontos támogatni őket, és szükség esetén beszélni egy mentálhigiénés tanácsadóval . Gyakori, hogy a hipokondropláziás gyermeket nevelő családok támogató csoportokat keresnek, ahol kapcsolatba léphetnek másokkal, és tanulhatnak a tapasztalataikból.

Ha gyermeket vár, és szeretné megérteni a genetikai rendellenességgel született gyermek kockázatát, forduljon orvosához a genetikai vizsgálatokról.

Szóval, melyek a legfontosabb dolgok, amiket haza kell vinnünk ebből a történetből?

A hipokondroplázia egy genetikai állapot, amely befolyásolja a gyermek magasságát, de nem élethosszig tartó állapot. A gyermek normális életet élhet.

• Ezt gyakran véletlenszerű genetikai változás okozza, ezért ne feltételezd, hogy valami szülőként elkövetett hibád van.
• A tünetek enyhék, a lényeg az alacsony termet. Az intelligencia általában nem változik.
• A tünetek megfelelő orvosi tanácsadással és szükség esetén kezeléssel kontrollálhatók.
• Nagyon fontos, hogy szeresd és támogasd a gyermekedet, és szükség esetén kérj támogatást támogató csoportoktól. Ez segít neki az önbizalom kiépítésében.
• Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, forduljon bizalommal háziorvosához . Ő meg fogja adni a megfelelő útmutatást.

` Hipokondroplázia, gyermekmagasság, alacsony termet, genetikai betegségek, csontfejlődés, FGFR3 gén, porc