Van gyermekednek Tay-Sachs-kórja? (Tay-Sachs-kór) - Beszéljünk erről

Nincs örömtelibb dolog, mint egy újszülöttet nézni. De ahogy a baba növekszik, forgolódik, mint a többi baba, nem ül fel, és a legkisebb hangra is felébred, nehéz szavakba önteni azt a félelmet és szorongást, amit egy anya vagy apa érez. Ma egy ritka genetikai betegségről beszélünk, amely az ilyen szülők szívét összetöri, de tudnunk kell róla. Ez a Tay-Sachs-kór.

Egyszerűen fogalmazva, mi is a Tay-Sachs-kór?

A Tay-Sachs-kór egy generációról generációra öröklődő genetikai betegség, amely károsítja gyermekünk agyának és gerincvelőjének neuronjait, végül pedig elpusztítja ezeket a sejteket. Képzeljünk el rá úgy, mint egy gyárra a testünkben. Ez a gyár egy speciális enzimmel rendelkezik, amely eltávolítja a felesleges salakanyagokat (mérgező anyagokat). A Tay-Sachs-kórban az történik, hogy ez az enzim nem termelődik. Ezután ez a salakanyag, azaz egy zsíros anyag, elkezd felhalmozódni az idegsejtekben. Ezek a mérgező anyagok felhalmozódnak és károsítják az idegsejteket.

Ez egy progresszív betegség, amelynek tünetei gyermekről gyermekre súlyosbodnak. Sajnos a gyermekek nagyon fiatal korban meghalnak emiatt az állapot miatt. Még nincs rá gyógymód. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek segíthetnek csökkenteni a tüneteket és a gyermek lehető legkényelmesebb állapotát biztosítani.

Melyek a Tay-Sachs-kór főbb típusai?

Ez a betegség három fő típusra oszlik attól függően, hogy milyen életkorban kezdenek megjelenni a tünetek. A könnyebb megértés érdekében nézzük meg így.

Fontos megjegyezni, hogy ez a fajta betegség ugyanúgy öröklődik generációról generációra a családokon belül. Például, ha az egyik gyermeknél kialakul a csecsemőkori forma, a család többi gyermekénél nincs veszélyben a késői kezdetű forma kialakulása.

Milyen tünetei vannak a Tay-Sachs-kórnak?

A tünetek a gyermek életkorától és a betegség típusától függően változnak. A csecsemőkorban leggyakrabban előforduló tünetekre (klasszikus infantilis) fogunk összpontosítani.

Klasszikus csecsemőkori tünetek

• Korai tünetek (körülbelül 6 hónapos korban):
• Izomgyengeség.
• Nehézség a gördülésben, felülésben vagy mászásban.
• Egy hirtelen hangos zaj erős rázkódást okoz.

• A betegség súlyosbodása során (egy év előtt):
• Akaratlan izomrángások (mioklónusos rángások).
• Görcsrohamok.
• Nehézség az étel lenyelésében (diszfágia).
• Fokozatos látás- és hallásvesztés.
• Amikor az orvos megvizsgálja a szemeket, egy cseresznyepiros foltot lát a szem retináján. Ez a betegség jellemző tünete.
• Gyakori légúti fertőzések (például tüdőgyulladás).

Kétéves korára a betegség teljesen átveszi az irányítást a gyermek felett. A gyermek reagálatlan állapotba kerülhet. Ez azt jelenti, hogy az agyfunkciók nagy része elvész. Sajnos ezek a gyermekek általában 2 és 4 éves koruk között halnak meg. A halál oka gyakran súlyos fertőzés, például tüdőgyulladás.

Tünetek gyermekkorban és felnőttkorban

Ezek nagyon ritkák, ezért nézzük át őket röviden.

• Fiatalkori: Tünetek közé tartozik az izomgyengeség, a beszéd nehézsége, a tanultak elfelejtése, a viselkedési változások és a rohamok.
• Késői kezdet:Izomgyengeség és remegés, járási nehézség (ataxia), beszéd- és nyelési nehézség, valamint mentális problémák (pszichózis) jelentkezhetnek.

Miért történik ez? Mi az oka?

A Tay-Sachs-kórt a HEXA nevű gén mutációja okozza. Egyszerűen fogalmazva, ez egy apró változás egy génben.

Ezek a gének utasításokat adnak testünk minden sejtjének. A HEXA gén utasításokat ad a korábban említett „hexózaminidáz A” enzim előállításához. Amikor a gén mutálódik, ez az enzim nem termelődik. Ezután ezek a mérgező zsíros anyagok felhalmozódnak az idegsejtekben és elpusztítják azokat.

Hogyan örökölhető ez egy gyerek által?

Ez egy kicsit bonyolultan érthető, de nagyon fontos. A Tay-Sachs-kór autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a gyermeknek mind az anyjától, mind az apjától örökölnie kell ezt a mutált HEXA gént.

Gondolj bele így. Mindenkinek két példánya van minden génből. Egy az anyjától, egy pedig az apjától.

• Ki a hordozó?: A hordozó az, akinek a HEXA gén egyik példánya egészséges, a másik pedig mutált. Ezeknél az embereknél nem alakul ki a betegség, és nem mutatnak tüneteket, mivel a gén egészséges példánya termeli a szükséges enzimet. Azonban átadhatják a mutált gént a gyermekeiknek.

Most nézzük meg, mi történhet egy gyermekkel , ha mindkét szülő hordozó :

• 25% (egy a négyhez) az esélye annak, hogy egy gyermek mindkét szülőjétől csak egészséges géneket örököl . Ebben az esetben a gyermek egészséges lesz, és nem hordozó.
• 50% (egy a kettőhöz) az esélye annak, hogy a gyermek az egyik szülőjétől a mutáns gént, a másiktól pedig az egészséges gént kapja meg . A gyermek ekkor hordozó lesz, de nem alakul ki nála a betegség.
• 25% (egy a négyhez) az esélye annak, hogy egy gyermek mindkét mutált gént örökli mindkét szülőjétől . Ennél a gyermeknél Tay-Sachs-kór alakul ki.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

Ha az orvos Tay-Sachs-kórra gyanakszik, főként vérvizsgálatot fog végezni a megerősítéshez.

• Vérvizsgálat: A baba véréből mintát vesznek, és megmérik a „hexózaminidáz A” nevű enzim szintjét. A Tay-Sachs-kórban szenvedő csecsemőknél nagyon alacsony vagy egyáltalán nincs jelen ez az enzim.
• Szemvizsgálat: Az orvos megvizsgálja a gyermek szemét, és ellenőrzi a korábban említett cseresznyepiros foltot.

Ez kimutatható terhesség alatt?

Igen. Két speciális teszt létezik, amelyekkel kimutatható ez a betegség a terhesség korai szakaszában. Ezeket általában olyan szülőknél végzik el, akiknél nagy a kockázata a betegség kialakulásának.

1. Magzatvízvétel:A méhben a babát körülvevő magzatvízből mintát vesznek és megvizsgálnak.

2. Korionboholy mintavétel (CVS): Egy nagyon kis szövetdarabot vesznek ki a méhlepényből és megvizsgálják.

Mindkét teszt a „hexózaminidáz A” enzim szintjét vizsgálja. Ha ez a szint alacsony, akkor diagnosztizálható a betegség.

A gyermek kezelése és gondozása

Tudom, hogy ezt nagy teherként kell viselnie. A Tay-Sachs-kórra még nincs gyógymód . Azonban sok mindent tehet annak érdekében, hogy gyermeke kevesebb fájdalmat és kellemetlenséget érezzen, és a lehető legkényelmesebben érezze magát. Ezt támogató kezelésnek nevezik.

• Légzési problémák: Ezeknél a gyermekeknél nyelési nehézségek jelentkezhetnek, ami gyakori tüdőfertőzésekhez vezethet. Gyógyszerek, speciális eszközök és a gyermek helyes elhelyezése segíthet.
• Táplálkozás: A nyelési nehézségek fokozódásával szükség lehet táplálószondára.
• Görcsrohamok: Gyógyszert adnak a rohamok kezelésére.
• Érzékszervi stimuláció: Mivel a gyermek öt érzékszerve korlátozott, a lágy zene, az illatok és a puha játékok vigasztalást nyújthatnak a gyermeknek.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

• Ha gyermeket tervez: Nagyon fontos, hogy genetikai tanácsadáson vegyen részt gyermekvállalás előtt, különösen akkor, ha Önnek vagy partnerének családi előfordulása van Tay-Sachs-kórban, vagy ha gyanítja, hogy mindketten hordozók lehetnek. Kérjen tanácsot orvosától ezzel kapcsolatban.
• Terhesség alatt: Ha bármilyen kétsége vagy aggálya merül fel gyermeke egészségével kapcsolatban, azonnal forduljon orvoshoz.
• Ha problémát észlel gyermeke fejlődésében: Ha azt veszi észre, hogy gyermeke nem csinálja azokat a dolgokat, amelyeket a korában kellene (például forgolódik, felül), beszéljen erről gyermekorvosával.

A Tay-Sachs-kór valóban szívszorító diagnózis. De ha tudatában vagyunk a diagnózisnak, megértjük a kockázatokat, és szükség esetén korai genetikai vizsgálatot végzünk, megelőzhetjük a jövőbeni szívfájdalmat.