A kicsinek ebben a ritka betegségben szenved? (Infantilis neuroaxonális disztrófia - INAD) Legyünk tisztában ezzel!

Ma egy ritka betegségről fogunk beszélni, amelyről sok szülő még soha nem hallott, de amely gyermekeket érint. `(Infantilis neuroaxonális disztrófia)` vagy röviden `(INAD)` a neve. Bár ez a név kissé ijesztően hangozhat, nagyon fontos tudni róla. Mert ha bármilyen változást észlel a kicsinél, azonnal forduljon orvoshoz.

Mi az az `(infantilis neuroaxonális disztrófia - INAD)`? Értsük meg egyszerűen!

Egyszerűen fogalmazva, az „(INAD)” egy nagyon ritka, örökletes betegség, amely az idegrendszerünket érinti. Ennek során egyfajta zsír, az úgynevezett „(lipidek)” szükségtelenül felhalmozódik az idegsejtekben. Képzeljük el úgy, mint a kábeleket, amelyek üzeneteket szállítanak a testünkben. Amikor a zsírok felhalmozódnak ezekben a kábelekben, az üzenetek nem jutnak el megfelelően.

Mi történik akkor?

Ez fokozatosan ahhoz vezet, hogy a gyermek elveszíti az izomkontrollt , elveszíti a látást , nehézségei lesznek a beszéddel , és károsodik az intellektuális fejlődése . Leggyakrabban ezek a tünetek csecsemőkorban (3 éves kor előtt) jelentkeznek. Azonban néha ezek a tünetek valamivel később, azaz serdülőkorban is jelentkezhetnek.

Ez egy olyan betegség, amely a „(lipidtárolási rendellenesség)” kategóriájába tartozik, azaz olyan állapot, amely a szervezetben lévő zsírok tárolása miatt alakul ki. Sajnos még mindig nincs teljes gyógymód erre az életveszélyes, „(INAD)” nevű betegségre.

Mi a „(lipidtárolási zavar)”?

A lipidtárolási zavarok az örökletes anyagcserezavarok kategóriájába tartozó betegségek. Egyszerűen fogalmazva, befolyásolják az anyagcserénket , azt a folyamatot, amelynek során az elfogyasztott táplálékot energiává alakítjuk, és eltávolítjuk a salakanyagokat a szervezetünkből.

A lipidek zsíros anyagok, amelyek a sejtjeinkben találhatók, különösen a mielinhüvelyben, amely az agy és a gerincvelő idegeit borítja. Nagyon fontosak az idegrendszerünk számára. A lipidtárolási rendellenességben szenvedők szervezetében ezek a lipidek ahelyett, hogy megfelelően felhasználódnának, tárolódnak.

A lipidtárolási rendellenességek, mint például az INAD, progresszív betegségek . Vagyis ahogy a lipidek felhalmozódnak a szervezetben, a tünetek fokozatosan súlyosbodnak.

Mit jelent az „infantilis neuroaxonális disztrófia” elnevezés?

A névben szereplő szavak megértése segít egy kicsit jobban tisztázni a betegséget:

• Csecsemőkorban: Az `(INAD)` egy születéstől fogva jelen lévő állapot (`(veleszületett betegség)`). A tünetek általában csecsemőkorban, 3 éves kor előtt jelentkeznek.
• Neuroaxonális: Ez a betegség az idegsejtek axonjait érinti. Ezek az axonok üzeneteket szállítanak az agyból a test más részeibe.
• Disztrófia: A „disztrófia” az orvosi kifejezés, amely a szövetek, szervek és izmok fokozatos gyengülését és sorvadását jelenti.

Milyen más nevei vannak az `(INAD)`-nak?

Egyes orvosok ezt a betegséget „Seitelberger-kórnak” is nevezik, arról az orvosról, aki először írta le az 1950-es években a betegséget. „(PLA2G6-asszociált neurodegeneráció)” vagy „(PLAN)” néven is ismert.

Melyek az `(INAD)` főbb típusai?

A csecsemőkori neuroaxonális disztrófia a betegség leggyakoribb formája . Az orvosok az INAD klasszikus formájának is nevezik. Ahogy a neve is sugallja, a tünetek csecsemőkorban kezdődnek.

Létezik egy másik típus is, az úgynevezett „(atipikus INAD (aNAD))”. Ebben az esetben a tünetek 4 éves kor körül, néha még később, fiatal felnőttkorban jelentkeznek. Ezeknél a gyermekeknél beszédfejlődési késés léphet fel, vagy „(autizmus spektrumzavar)” is fennállhat. Ez a fajta betegség ritkábban fordul elő.

Mennyire gyakori az `(INAD)`?

Ez egy rendkívül ritka betegség , amely talán minden százezer-kétmillió gyermekből egyet érint.

Mi az `(INAD)` kialakulásának oka?

Az „(INAD)”-ban szenvedő gyermekek mindkét szülőjüktől öröklik a „(PLA2G6)” gén egy változását (mutációját) . Ez a gén segít egy „(A2 foszfolipáz)” nevű „(enzim)” (egy fehérjetípus) termelődésében. Ez az „(enzim)” lebont egy „(foszfolipidek)” nevű zsírtípust. Amikor a zsíranyagcsere megfelelően működik, az idegsejtek egészségesek.

Az `(INAD)`-ban szenvedő gyermekeknél ez a megváltozott `(PLA2G6)` gén károsítja az `(enzim)` termelődését és működését. Ezután gömb alakú anyagok, úgynevezett `(szferoid testek)` kezdenek lerakódni az idegekben. Ezek gyakran a szemekhez, izmokhoz és bőrhöz kapcsolódó idegvégződésekben rakódnak le. Emellett vas is lerakódhat az agyban.

Kinél fennáll az `(INAD)` kialakulásának kockázata?

A csecsemőkori neuroaxonális disztrófia autoszomális recesszív öröklődésű rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához mindkét szülőnek örökölnie kell a mutált PLA2G6 gén egy példányát. A gyermek szülei ekkor a mutált gén hordozói , de náluk nem alakul ki a betegség.

Képzeljük el, ha mindkét szülő hordozza ezt a mutáns gént, akkor minden gyermeküknek a következő valószínűsége van:

>

* 4-hez 1 az esélye annak, hogy valaki egészséges gyermeket szüljön anélkül, hogy örökölné a mutáns gént.

* Az `(INAD)` betegséggel való születés esélye 1 a 4-hez.

* 2:1 az esélye annak, hogy valaki nem kapja el a betegséget, de a mutált gén hordozója.

Milyen tünetei vannak az `(INAD)` betegségnek?

A klasszikus INAD esetben a baba az első 6 hónapos kortól körülbelül 3 éves korig normálisan fejlődhet .Vagyis az olyan dolgok, mint az ülés, a kúszás, a járás és a beszéd, normálisan indulnak. Aztán apránként ezek a tanult készségek elkezdenek elveszni . Ennek oka gyakran az izomsorvadás. Ennek eredményeként izomgyengeség („(hipotónia)”), ami ernyedt testet jelent, különösen a törzs területén. A betegség előrehaladtával izommerevség („(spaszticitás)”) léphet fel.

Az INAD- ban szenvedő gyermekek a következő tüneteket is tapasztalhatják:

• `(Ataxia)` (egyensúly- és mozgáskoordinációs problémák)
• Nyelési nehézség (diszfágia)
• Halláskárosodás
• Képtelenség egyenesen tartani a fejet, képtelenség a fej irányítására
• Memória- és intelligenciavesztés, ami demenciához vezethet
• rohamok
• Izomgyengeség miatti beszédzavar (dizartria)
• Egyéb szemproblémák, például kancsalság, szemrángás (nystagmus) vagy látásvesztés

Az INAD-ban szenvedő csecsemőknek születésükkor látható arcvonásaik is lehetnek:

• Keresztezett szemek (strabismus)
• Nagy, alacsonyan tűzött fülek
• Kiálló homlok
• Egy kis orr vagy áll

Hogyan diagnosztizálják az `(INAD)` betegséget?

Ha a családban valakinél előfordult ez a betegség, egy prenatális teszttel kideríthető, hogy a baba örökölte-e ezt a mutációt. A chorionboholy mintavétel (CVS) nevű teszt sejteket vesz a méhlepényből, és ellenőrzi a génmutációt.

Ezeket a vizsgálatokat csecsemőkön, gyermekeken és felnőtteken végzik:

• Egy vérvizsgálat , amely a mutált `(PLA2G6)` gént keresi. Ez a genetikai teszt 10-ből 8-nál képes azonosítani az `(INAD)`-t.
• „Elektroencefalogram – EEG” vizsgálat a rohamok kimutatására.
• MRI vizsgálat az agyban bekövetkező változások megtekintésére.
• Elektromiogram (EMG) típusú vizsgálatok, amelyek az idegi aktivitást mérik.
• A biopszia egy olyan vizsgálat, amelynek során egy kis darab bőrt vagy idegszövetet vesznek. Ezt azért végzik, hogy ellenőrizzék a szferoid testek jelenlétét az axonokban.

Hogyan kezelik az infantilis neuroaxonális disztrófiát (INAD)?

Sajnos a csecsemőkori neuroaxonális disztrófiára nincs gyógymód . A jelenlegi kezelések a tünetek kezelésére és a gyermek lehető legkényelmesebb közérzetének elősegítésére összpontosítanak. Ezek a kezelések a következők:

• Görcsoldók
• Tápszerv (enterális táplálás)
• Gyógyszer a feszült izmok ellazítására
• Fájdalomcsillapítók
• Fizioterápia és helyes testtartás a gyermek fejének és gyenge izmainak támogatására
• Nyugtatók

Milyen újonnan kifejlesztett kezelések vannak az `(INAD)`-ra?

Az orvosszakértők kutatásokat és klinikai vizsgálatokat végeznek, hogy új módszereket találjanak a betegség terjedésének megállítására és esetleges gyógyítására. A jelenleg fejlesztés alatt álló kezelések a következők:

• Enzimpótló terápia (a hiányzó enzim külsőleges adása)
• `(Génterápia)` (Génterápia)

Megelőzhető az `(INAD)` betegség?

Ha Önnek és partnerének is megvan az INAD-ot okozó génmutáció (azaz mindketten hordozók), akkor találkozhat egy genetikai tanácsadóval, hogy megbeszélje, hogyan előzheti meg a betegség gyermekeire való átörökítését. Az egyik lehetőség a preimplantációs genetikai diagnózis (PGD). Ennek során az IVF (in vitro fertilizáció) útján létrehozott embriókat kiválasztják és beültetik a méhbe.

Milyen jövőbeli kilátásai vannak egy `(INAD)`-dal élő gyermeknek?

Egy „(INAD)”-ban szenvedő csecsemő az első néhány évben nagyon érzékeny és éber gyermeknek tűnhet. De a betegség előrehaladtával észrevehető, hogy a gyermek látása, beszéde, motoros készségei és másokkal való interakciós képessége fokozatosan romlik. A betegség a légzőrendszert is érintheti . Ez légúti fertőzésekhez, például „(tüdőgyulladáshoz)” vezethet. A legtöbb „(INAD)”-ban szenvedő gyermek 10 éves kora előtt meghal .

A szokatlan típusú (aNAD) gyermekeknél 7 és 12 éves kor között kezdenek tünetek jelentkezni. Bár tovább élnek, mint a tipikus típusú (INAD) gyermekek, élettartamuk is lerövidül.

Egy ilyen súlyos betegségben szenvedő gyermek gondozása mentálisan és fizikailag is megterhelő . Emellett fennáll a stressz és a depresszió kialakulásának kockázata is. Ezért mindenképpen kérjen segítséget, szakítson időt magára, és próbáljon örömet találni az apró dolgokban, amelyek örömet okoznak Önnek a családjával .

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Forduljon orvoshoz, ha gyermekénél a következő tünetek bármelyike ​​jelentkezik:

• Problémák az egyensúly, a mozgás vagy a járás terén
• Légzési nehézség
• Izomgyengeség vagy rángatózás
• Nehézség a beszédben vagy a nyelési nehézségekben
• Látás- vagy hallásproblémák

Milyen kérdéseket kell feltennie az orvosának?

Jó ötlet megkérdezni orvosát az olyan dolgokról, mint:

• Milyen típusú `(INAD)` betegségben szenved a gyermekem?
• Milyen kezelések segíthetnek?
• Mit tehetünk otthon a tünetek enyhítése érdekében?
• Kik azok az orvosi szakorvosok, akikkel találkoznunk kellene?
• A családom többi tagját is meg kellene vizsgálni erre a genetikai mutációra?
• Milyen komplikációkra kell figyelnem?

Végül, amire emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Az, hogy gyermeke gyógyíthatatlan betegségben, például infantilis neuroaxonális disztrófiában (INAD) szenved, életet megváltoztató esemény. Ez a lipidtárolási rendellenesség befolyásolja gyermeke mozgás-, látás-, evés- és beszédképességét. Bár a tünetek kezelhetők, és gyermeke komfortérzete megteremthető, a betegségre még mindig nincs gyógymód . Azonban új kutatások és klinikai vizsgálatok folynak . Ha Önnél fennáll az INAD-t okozó mutáció (hordozó), beszéljen orvosával arról, hogyan csökkentheti a betegség jövő generációkra való átadásának kockázatát. Soha ne csinálja egyedül, kérje a szükséges segítséget .

` INAD, infantilis neuroaxonális disztrófia, lipidtárolási rendellenesség, genetikai rendellenesség, ritka betegség, gyermekegészségügy, neurodegeneráció, genetikai betegségek, ritka betegségek, gyermekegészségügy