Probléma van a baba fejével, nyakával vagy hátával? - Beszéljünk az iniencephaliáról

Ó, néha annyira elszomorodunk és megdöbbenünk a hallott dolgoktól, nem igaz? Főleg, ha egy újszülött érkezéséről van szó. Ma egy ritka, kissé érzékeny állapotról fogunk beszélni, ami mégis nagyon fontos, hogy tisztában legyünk vele. Ezt nevezzük inencephaliának.

Szóval, mi is az az iniencephaly?

Egyszerűen fogalmazva, az iniencephaly egy összetett veleszületett állapot . Főleg a baba fejét, nyakát és gerincét érinti. Az ezzel a betegséggel született csecsemőknek nagyon rövid nyakuk lehet, vagy akár egyáltalán nem is lehet nyakuk. Emellett hátrahajló fejük és gerincdeformitásaik is lehetnek. Képzeljük el, milyen nehéz ez. Gyakran ezeken a fő problémákon kívül a baba más rendszereiben, például a szívében és a tüdejében is lehetnek rendellenességek.

Az ezzel a betegséggel született csecsemők leggyakrabban a születésük előtt meghalnak, akár az anyaméhben, akár röviddel a születés után. Nagyon ritkán előfordulhat, hogy egy kevésbé súlyos betegségben szenvedő baba sokáig él.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Az iniencephaly valójában egy nagyon ritka állapot. Ez azt jelenti, hogy nem fordul elő túl gyakran. A tudósok először 1836-ban számoltak be erről a betegségről. A jelenlegi adatok szerint becslések szerint ez az állapot százezer csecsemőből körülbelül egy-száznál fordul elő. Ezek a becslések azonban eltérőek. Az is tény, hogy ez az állapot állítólag valamivel gyakoribb a lánygyermekek körében.

Hogyan alakul ki az iniencephalya?

Lássuk, hogyan alakul ki ez az iniencephaly. Ez valójában az idegrendszer veleszületett rendellenessége . Az orvosok ezt „varázscső-záródási rendellenességnek” nevezik. Tudtad, hogy a fogantatás utáni első néhány hét nagyon fontos? Ebben az időszakban alakul ki az „idegcső”, amelyen keresztül a baba agya, gerincvelője és a gerincvelő (a gerincvelőn áthaladó fő ideg) kezd kialakulni. Normális esetben a terhesség harmadik vagy negyedik hetére ez a varázscső teljesen bezárul, és az idegrendszernek megfelelően kellene fejlődnie. Iniencephaly esetén azonban valamilyen oknál fogva ez a folyamat megszakad, és az idegrendszer nem fejlődik megfelelően.

Melyek az iniencephalia okai?

Nehéz pontosan megmondani, hogy mi okozza . Az orvosok úgy vélik, hogy genetikai (azaz öröklött) és környezeti tényezők kombinációja. Bizonyos esetekben kromoszóma-rendellenességeket, például az „(X monoszómia)”, a „13-as triszómia” és a „18-as triszómia” kromoszómális rendellenességeket is kimutatták, amelyek összefüggésben állnak vele.

Ezenkívül bizonyos környezeti tényezők a terhesség alatt szintén növelhetik ezt a kockázatot. Ezek közé tartoznak:

• Folsavhiány:Ez egy nagyon fontos kérdés. Erről még később beszélünk.
• Alkoholfogyasztás: Alkoholfogyasztás terhesség alatt.
• Dohányzás: Ez olyan dolgokat jelent, mint a cigarettázás.
• Diabetes mellitus: Az anyának nem megfelelően kezelt cukorbetegsége van.
• Elhízás: Az anya testsúlya jóval magasabb az ajánlott mennyiségnél.
• Bizonyos gyógyszerek alkalmazása: Bizonyos gyógyszereket, különösen a terhesség korai szakaszában, alkalmaznak. Ilyenek például a szulfa-gyógyszerek, görcsoldók, vízhajtók és antihisztaminok.

A legfontosabb, hogy ha a babádnak egy korábbi terhességben velőcső-záródási rendellenessége volt, akkor a következő terhességednél valamivel nagyobb a kockázat.

Hogyan diagnosztizálják az iniencephaliát?

Amint a baba megszületik, az orvosok a koponyája és gerince vizsgálatával diagnosztizálhatják az iniecefália állapotát. Vagyis a külső jelek alapján meg tudják állapítani. Ha a baba sokáig él, az orvos olyan vizsgálatokat végezhet, mint az ultrahang, a CT-vizsgálat és az MRI, hogy jobban felmérje az állapotot, és eldöntse, milyen kezelés áll rendelkezésre.

Ezt nem lehet kimutatni a baba születése előtt?

Igen, ez egy nagyon fontos kérdés. Számos teszt létezik, amelyekkel már a baba születése előtt, azaz a terhesség alatt kimutathatók a velőcső-záródási rendellenességek, például az icientefália . Orvosa javasolhatja ezeket a vizsgálatokat rutinszerű ellenőrzés részeként, vagy ha úgy gondolja, hogy a terhessége veszélyben van.

• Prenatális ultrahang: Ez a vizsgálat mindannyiunk számára ismerős. Hanghullámokat használ a méhen belüli baba képeinek elkészítéséhez. Az orvos ezzel a vizsgálattal alaposan megvizsgálja a baba fejét, nyakát és gerincét, hogy ellenőrizze az esetleges rendellenességeket.
• Négymarkeres szűrés: Ez egy vérvizsgálat, amelyet az anyán végeznek. Számos hormont és fehérjét keres. Az egyik fontos vizsgált fehérje az alfa-fetoprotein (AFP). Ezt az AFP-t a baba termeli. Ezután bejut az anya vérébe. Ha az AFP szintje az anya vérében nagyon magas, az arra utalhat, hogy a babának velőcső-záródási rendellenessége lehet.
• Magzatvíz-vizsgálat:Ebben a vizsgálatban az orvos egy vékony tűvel kis mennyiségű magzatvizet vesz ki a babát körülvevő magzatvízből. A laboratórium megméri az AFP szintjét ebben a magzatvízben, és egy „kariotípus-vizsgálatnak” nevezett vizsgálatot is végez a kromoszóma-rendellenességek ellenőrzésére. Mindkét vizsgálat képet adhat arról, hogy van-e velőcső-probléma, és mi az oka.
• Magzati MRI: Ez is egyfajta vizsgálat. Rádióhullámokat és erős mágneses mezőt használ, hogy nagyon tiszta, részletes képeket készítsen a baba csontjairól és szöveteiről. A legjobb az egészben, hogy az MRI-vizsgálat nem teszi ki a babát sugárzásnak.

Nagyon fontos, hogy ezt az állapotot a lehető leghamarabb diagnosztizálják . Korai diagnózis esetén az orvosok el tudják magyarázni a baba állapotát a családnak, és biztosítani tudják a szülőknek a szükséges pszichológiai támogatást. Ha a terhesség folytatódik, ezek a rendellenességek a szülés során is kockázatot jelenthetnek az anyára nézve.

Milyen kezelések vannak az iniencephalya kezelésére?

Valójában nincs specifikus kezelés erre az állapotra, az iniencephaliára. Az ebben a betegségben szenvedő csecsemők túlnyomó többsége meghal a terhesség alatt, az anyaméhben, vagy a születést követő néhány órán belül. Ez egy nagyon szomorú helyzet. Az orvosok és az egészségügyi dolgozók biztosítják a szükséges támogatást a családnak, hogy megbirkózzanak ezzel a gyásszal és megbirkózzanak vele.

Nagyon ritkán, ami azt jelenti, hogy nagyon kis számú baba él túl hosszú ideig, az orvosok minden babát egyénileg kezelnek, az akkoriban felmerülő tünetek alapján.

A folsav megakadályozhatja ezt?

Ez a legfontosabb dolog, amire mindannyiunknak tudnunk kell . A legfontosabb dolog, amit tehetünk a velőcső-záródási rendellenességek, beleértve az anencefáliát is, megelőzése érdekében, a folsav szedése a terhesség előtt és alatt . A folsav egy B-vitamin. Elengedhetetlen az új sejtek termelődéséhez a szervezetünkben.

Kutatások kimutatták, hogy napi 400 mikrogramm (mcg) folsav bevétele körülbelül 70%-kal csökkentheti a velőcső-záródási rendellenességek kockázatát . Nagyon fontos, hogy minden fogamzóképes korú nő minden nap bevegye ezt a mennyiséget. Ennek két oka van:

• Sok terhesség nem tervezett.
• A velőcső-záródási rendellenességek a terhesség első néhány hetében jelentkeznek, amikor sokan még nem is tudják, hogy terhesek.

Tehát, ha babát vár, vagy fogamzóképes korban van, mindenképpen beszéljen orvosával a folsavról. Ha terhességet tervez, kérje meg orvosát, hogy ajánljon egy speciálisan összeállított, folsavat tartalmazó terhesvitamint.

Azoknak a nőknek, akiknek korábban velőcső-záródási rendellenességgel született gyermeke, és újabb babát várnak, még több folsavra lehet szükségük. Az Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Járványvédelmi Központja (CDC) napi 4000 mikrogramm (4 milligramm) folsav szedését javasolja, amelyet a fogantatás előtt egy hónappal kell elkezdeni, és a terhesség első három hónapjában folytatni. Azonban nem jó ötlet túl sok folsavat szedni . Ezért a folsavbevitel növelése előtt konzultáljon orvosával.

Mit lehet még tenni a kockázat csökkentése érdekében?

A folsav szedése mellett számos más dolgot is tehet az anencefália kockázatának csökkentése érdekében:

• Kerüljön bizonyos gyógyszereket , amelyekről ismert, hogy velőcső-záródási rendellenességeket okoznak. (Beszéljen erről orvosával.)
• Az alkoholfogyasztás teljes leállítása.
• Az egészséges testsúly fenntartása az Ön számára.
• Ha cukorbetegsége van, fontos, hogy jól kezelje azt.
• Ha dohányzol, hagyd abba.

Mi az isiencephaly kilátása?

Az iniencephalia egy nagyon összetett genetikai állapot. Ezért ennek az állapotnak a kimenetele gyakran nem túl jó . Sok terhesség vetéléssel vagy halvaszületéssel végződik. Még ha a baba élve születik is, nagy az esélye annak, hogy néhány órán belül meghal.

2019-ig a világon mindössze nyolc csecsemő élte túl hosszú távon az ineencefáliát. Közülük négyen műtéten estek át, és a kezelés állítólag sikeres volt. Ez azonban nagyon ritka előfordulás.

Hogyan tervezzünk egészséges terhességet?

Ha Ön fogamzóképes korban van, fontos, hogy naponta 400 mikrogramm folsavat szedjen, még akkor is, ha nem tervez teherbe esni. Mivel a terhességek körülbelül fele nem tervezett, a velőcső-záródási rendellenességek, beleértve az anencefáliát is, már azelőtt kialakulnak, hogy sokan tudnának a terhességükről, és a folsav megelőzheti ezeket.

A terhességet tervezőknek mindenképpen fel kell keresniük orvost, és részt kell venniük fogamzás előtti tanácsadáson . A vizsgálat során az orvos áttekinti az összes kockázati tényezőt, és javaslatokat tesz az egészséges terhesség érdekében megtehető lépésekre.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékeznünk kell ebből a történetből, a következők:

Rendben, reméljük, van némi elképzelésed az iniencephaliáról, amiről beszéltünk. Bár ez egy nagyon ritka és összetett állapot, nagyon fontos, hogy tisztában legyünk vele.

Ne feledje, hogy minden gyermeket váró nő számára nagyon fontos, hogy elegendő folsavat kapjon a teherbeesés előtt és a terhesség első három hónapjában.

Ez jelentősen csökkentheti a velőcső-záródási rendellenességek, például az iniecefália kockázatát. Nagyon fontos az egészséges életmód, az alkohol és a dohányzás kerülése, valamint az olyan állapotok, mint a cukorbetegség, kezelése. Ha bármilyen kérdése vagy kétsége van, mindenképpen beszéljen orvosával. Ő megadja Önnek a szükséges tanácsokat.

` Iniencephalia, születési rendellenesség, velőcső-záródási rendellenesség, folsav, terhesség, veleszületett