Hirtelen gyorsan kezdett pislogni a kicsi? Vagy elkezdett hátrafordulni a szeme, és úgy érezte, mintha a feje hátrafelé forogna? Ezt néha egy kisebb roham is kísérheti. Szülőként normális, ha nagyon fél és aggódik, amikor ilyesmit lát. Ma egy ritka epilepsziatípusról fogunk beszélni, amely ilyen tüneteket mutat, de nem hallunk róluk túl gyakran. Ezt Jeavons-szindrómának, vagyis szemhéj mioklóniával járó epilepsziának nevezik.
Mi a Jeavons-szindróma?
Egyszerűen fogalmazva, a Jevons-szindróma az epilepszia egy ritka formája . Jellemzője a hirtelen, váratlan pislogás vagy a szemrángás. Ezt az állapotot gyakran a változó fényminták és a fényérzékenység okozza. Az állapot gyakran gyermekkorban kezdődik.
Biztosan nagyon megijedtél, amikor a gyermekednek először volt rohama, és minden alkalommal, amikor rohama volt, ugye? Mindig aggódunk a biztonsága miatt. Annak ellenére, hogy a gyermeked játszani, tanulni és boldog lenni akar, mint a többi gyerek, normális, hogy mindketten egy kicsit tehetetlennek érzitek magatokat a helyzetben.
A jó hír azonban az, hogy léteznek kezelések ezen rohamok kontrollálására, és az Ön és gyermeke mentális egészségére gyakorolt hatásuk kezelésére . A Jevons-szindróma nem olyan állapot, amely a gyermek felnőve elmúlik, hanem egy életen át tartó állapot . Ezért a gyermeknek megfelelő orvosi kezelésre és megfigyelésre lesz szüksége egész életében.
Veszélyes-e a Jeavons-szindróma?
Igen, a Jeavons-szindróma bizonyos esetekben veszélyes lehet . A roham jellege és súlyossága nagy hatással lehet a gyermek általános egészségi állapotára. Mivel nem tudjuk, mikor következik be a roham, nagy az esélye annak, hogy a gyermek hirtelen elesik és megsérül . Ezért elengedhetetlen, hogy orvoshoz forduljon, és kövesse az utasításokat a gyermek biztonsága érdekében.
Mennyire ritka ez az állapot?
A Jeavons-szindróma az epilepsziával diagnosztizált emberek 1-2%-át érinti . Becslések szerint világszerte körülbelül 50 millió ember szenved epilepsziában. Képzeljük el, milyen kis százalékuk szenved ebben a betegségben.
Milyen tünetei vannak a Jeavons-szindrómának?
A Jevons-szindrómának három fő jellemzője van:
1. A gyermek szemei folyamatosan csukódnak vagy pislognak a szemhéjizmok akaratlan, gyors összehúzódása miatt (`Szemhéj mioklónia`).Ekkor a gyermek feje és fülei hátrabillenhetnek. Ez hirtelen eszméletvesztéssel („abszence roham”) vagy anélkül is előfordulhat. Ez általában néhány másodpercig tart. Naponta többször is előfordulhat, de leggyakrabban reggel ébredéskor észlelhető .
2. A szemcsukás okozta rohamok („szemhéjcsukás által kiváltott elektroencefalográfiai paroxizmusok”) olyan rohamok, amelyeket a fényviszonyok változása vagy az alváshiány okoz. Ilyenkor a gyermek becsukja a szemét, és rendellenes elektromos mintázatokat tapasztal az agyában („szemhéjcsukás által kiváltott elektroencefalográfiai paroxizmusok”). Az orvos ezeket a mintázatokat „EEG” vizsgálattal keresheti.
3. Fényérzékenység. A villogó fények rohamokat válthatnak ki. Az erős fények vagy a változó fényminták (pl. a fákon átsütő napfény) kellemetlenséget okozhatnak.
Képzeld el, hogy játék közben a gyermeked hirtelen gyorsan elkezd pislogni, és hátrahajtja a fejét. Néhány másodperc múlva visszatér a normális állapotába. Mennyire lenne bosszantó, ha ez naponta többször is megtörténne?
Ezenkívül a gyermeknél előfordulhatnak hirtelen kar- és lábrángások („mioklónusos rohamok”) , vagy az egész test kontrollálhatatlan rángatózása („grand mal” vagy „tónusos-klónusos rohamok”) . Ezek azonban nem túl gyakoriak.
Melyek a Jeavons-szindróma kiváltó okai?
Ezeket a tüneteket főként az erős, villogó vagy vibráló fények okozzák.
- Stroboszkópos fények, mint a diszkófények
- Egy villanykörte, amit ki kell cserélni (fel, le)
- A nap hirtelen előbukkan a felhők mögül
- Fény ragyog a víz felszínén
- A változó fényminták, ahogy egy jármű áthajt a fák között
Ezek rohamokat okozhatnak. Ezért bizonyos fényforrások elkerülése vagy a gyermek szemének védelme a fényváltozásoktól segíthet csökkenteni ezen tünetek gyakoriságát.
Hány éves korban kezdődnek a Jeavons-szindróma tünetei?
Ezek a tünetek gyakran gyermekkorban kezdődnek. Az átlagos kezdet 1 és 15 év között van , de a legtöbb esetet 6 és 8 év között jelentik .
Mi okozza a Jeavons-szindrómát?
A Jevons-szindróma pontos oka még nem teljesen ismert , de a kutatások arra utalnak, hogy létezik egy genetikai mutáció . Megállapították, hogy a következő gének bizonyos változásai okozhatják ezt a rohamokkal járó rendellenességet:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SZINKRON1`
Az ezt az állapotot okozó genetikai változások némelyikét még nem azonosították. Az egyes genetikai változások generációról generációra történő öröklődésének módja (öröklődés) eltérő lehet. További információkért kérhet genetikai tanácsadó segítségét.
Kik vannak a leginkább kitéve ennek az állapotnak?
Bárkinél kialakulhat Jeavons-szindróma. Azonban nagyobb a kockázat, ha a családban valaki epilepsziás . A Jeavons-szindrómával diagnosztizált gyermekek körülbelül 80%-ának van vérrokonja, akinek szintén generalizált epilepsziája van .
Ezenkívül ez az állapot gyakoribb a lányoknál, mint a fiúknál .
Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a Jeavons-szindrómának?
A Jevons-szindrómával diagnosztizált emberek körülbelül egyötödenél több egymást követő absence roham jelentkezhet, közöttük semmilyen pihenés nélkül. Ezt szemhéj mioklónusos status epilepticusnak nevezik.
A legfontosabb, hogy az epileptikus status életveszélyes orvosi vészhelyzet. Azonnali orvosi ellátást igényel!
Ha gyermekének 5 percnél tovább tartó rohama van, vagy ha több rohama van egymás után szünet nélkül, azonnal hívja a 911-et, vagy vigye gyermekét a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára.
Az epilepszia jelentős hatással lehet a gyermek mentális egészségére is . Roham után a gyermek félelmet és nyugtalanságot érezhet. A szorongás és a depresszió is gyakori a Jevons-szindrómában. Ezért fontos gondoskodni a gyermek mentális jólétéről, és szükség esetén mentálhigiénés tanácsadó segítségét kérni.
Hogyan diagnosztizálják a Jeavons-szindrómát?
Az orvos a Jeavons-szindrómát a következő tesztek és tényezők figyelembevételével diagnosztizálja:
- Neurológiai vizsgálat elvégzésével.
- A gyermek egészségi állapotának és a családi kórtörténetnek (különösen az epilepsziának) ismeretében.
- EEG-vizsgálat (elektroencefalogram - EEG) elvégzésével.
Ezen vizsgálatok során az orvos a korábban említett három fő Jevons-szindróma tünetét fogja keresni. A pontos diagnózis felállításához kizár más, hasonló tüneteket okozó állapotokat is.
Hogyan kezelik a Jeavons-szindrómát?
A Jevons-szindrómát görcsoldó gyógyszerekkel kezelik.Ezenkívül orvosa javasolhatja speciális kontaktlencsék viselését a fény okozta tünetek kezelésére.
Milyen típusú gyógyszereket használnak erre?
Gyermeke orvosa az alábbi görcsoldó gyógyszerek közül egyet vagy többet írhat fel (betűrendben felsorolva):
- Brivaracetám `(Brivaracetám)`
- Klobazám
- Etoszuximid
- Lakozamid
- Lamotrigin
- Levetiracetam "(Levetiracetam)".
- Perampanel `(Perampanel)`
- Topiramát
- Valproinsav `(Valproinsav)`
Mindenki másképp reagál a görcsrohamok elleni gyógyszerekre . Időbe telhet, mire megtalálja a gyermeke számára megfelelő gyógyszert vagy gyógyszerkombinációt, és lehet, hogy több különböző gyógyszert is ki kell próbálnia . Ez frusztráló és néha hosszú távú élmény lehet. Ez idő alatt rendszeresen fel kell keresnie gyermeke orvosát, hogy lássa, hogyan reagál gyermeke szervezete a gyógyszerekre.
Az orvos tájékoztatni fogja Önt a gyermeke által kapott gyógyszerek lehetséges mellékhatásairól is. Ha bármilyen kérdése van az orvos által javasolt kezeléssel kapcsolatban, tegye fel.
Kezelhető ez az állapot a gyermek étrendjének megváltoztatásával?
Nincs specifikus ajánlott étrend a Jeavons-szindróma kezelésére. Jelenleg nincsenek adatok, amelyek alátámasztanák a ketogén diéta alkalmazását ennek az állapotnak a kezelésére.
Milyen jövő vár egy Jeavons-szindrómás gyermekre? (Prognózis)
Egy ilyen betegségben szenvedő gyermek jövője az adott gyermek egyedi helyzetétől függ . Gyermeke orvosa a legmegfelelőbb személy, aki erről tudhat.
A Jevons-szindrómára nincs gyógymód , de további kutatások folynak. Bár ez egy életen át tartó állapot, vannak kezelések a rohamok kontrollálására .
A Jeavons-szindróma befolyásolja a gyermek intelligenciáját?
A rohamok és a pislogás zavarhatják a gyermek tanulási képességét az osztályteremben . Ha nem tudják megfelelően nyitva tartani a szemüket, nehéz lehet teljes mértékben részt venni az órán. Sok Jevons-szindrómás gyermeknek nehézségei vannak az iskolai tanulással, és további oktatási támogatásra lehet szüksége . Ez az állapot azonban nem befolyásolja közvetlenül a gyermek intelligenciáját .
Ha a gyermek fejlődési késéssel küzd, az annak a jele lehet, hogy a Jevons-szindróma genetikai eredetű.
A Jeavons-szindróma befolyásolja az élettartamot?
A Jeavons-szindróma nem befolyásolja közvetlenül a gyermek élettartamát . A normális élettartam lehetséges. A rohamok súlyossága és a gyermek szervezetének a kezelésre adott reakciója azonban befolyásolhatja a gyermek általános egészségi állapotát. Az orvos segíthet a gyermek állapotának megfigyelésében és kezelésében a gyermek egész életében.
Mikor kell orvoshoz fordulnom?
Ha gyermekének először van rohama, azonnal hívja a mentőket, vagy vigye kórházba.
Ha Önnek vagy gyermekének Jeavons-szindrómát diagnosztizáltak, ha görcsrohamai vagy tünetei rosszabbodni látszanak, vagy ha a kezelés mellékhatásait tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz . Orvosa segíthet Önnek és gyermekének az állapot kezelésében, és megválaszolhatja kérdéseit.
Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosnak?
- „Doktor úr/asszony, milyen kezelés a legjobb a gyermekem számára?”
- – Milyen mellékhatásai lehetnek ezeknek a kezeléseknek?
- "Fényérzékenység esetén speciális szemüveg használatát javasolja?"
- „Hogyan segíthetek a gyermekemnek az iskolában?”
Összefüggésben van-e a napraforgó-szindróma a Jeavons-szindrómával?
A napraforgó-szindróma és a Jeavons-szindróma két hasonló állapot . A napraforgó-szindróma szintén az epilepszia egy olyan típusa, amelyet szemhéj mioklónia kísér. Ebben az esetben a személy egy erős fényforrás (például napfény) felé fordulhat, és a szeme előtt lengetheti a kezét. Ez a fényminta megváltozását okozhatja, és rohamot válthat ki.
Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)
Néha elfelejtjük, mennyire fontos a fény a mindennapi életünkben. A fény segít például a sötétben való látásban és a növények termesztésében. De egy Jeavons-szindrómában szenvedőnél a fény rohamokat válthat ki . Az orvos segíthet kezelni a fény gyermekére gyakorolt hatását. Gyógyszert és speciális lencséket írhat fel a szem eltakarására.
Ne feledd:
- A Jeavon-szindróma egy ritka, de kezelhető epilepsziás állapot .
- A fő tünetek a hirtelen pislogás, a fényérzékenység és a fotofóbia .
- Bár ez egy életen át tartó állapot, gyógyszeres kezeléssel és életmódbeli változtatásokkal kontrollálható .
- Legyen tekintettel gyermeke mentális egészségére is . Szükség esetén kérjen szakember segítségét.
- Az 5 percnél tovább tartó roham, vagy rohamsorozat vészhelyzet! Azonnal forduljon orvoshoz.
Remélem, hogy ez az információ segített megérteni ezt a helyzetet. Mielőbbi gyógyulást kívánok a gyermekednek!
Jevons -szindróma, epilepszia, görcsrohamok, szemhéj myoclonus, gyermekgyógyászat, fényérzékenység, EEG
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet