A kicsinek ebben a ritka betegségben szenved? Beszéljünk a Kabuki-szindrómáról

Hallottál már a Kabuki-szindrómáról? Valószínűleg nem. Mert ez egy ritka genetikai állapot. De fontos tudni róla, különösen, ha szülő vagy. Egyszerűen fogalmazva, ez az állapot a gyermeked testének számos különböző részét érintheti. Gyakran ezek a gyerekek jellegzetes arcvonásokkal, enyhe csontvázváltozásokkal, némi intellektuális fejlődési késéssel és születés utáni fejlődési problémákkal rendelkeznek. De nem minden gyermeknél jelentkeznek ezek a tünetek, és az állapot súlyossága személyenként változhat. Beszéljünk erről egy kicsit részletesebben, jó?

Hogyan jött létre a „Kabuki” név?

Ez is egy nagyon érdekes történet. 1981-ben két japán tudós fedezte fel először ezt az állapotot, amit Kabuki-szindrómának neveznek. Egyikük „Kabuki smink szindrómának” nevezte el. Ennek az az oka, hogy sok ilyen állapotú gyermek arcvonásai hasonlítanak a „Kabuki” című darabok színészeinek sminkjére, ami egy hagyományos japán színházi művészet. Képzeljük el, ahogy a színészek viselik a szempilláikat és a szemük formája hasonlít ezeknek a gyerekeknek az arcvonásaihoz. Később azonban a tudósok eltávolították a „smink” szót, és elkezdték használni a „Kabuki szindróma” nevet. Néha ezt az állapotot „Kabuki-betegségnek”, „KMS”-nek vagy „Niikawa-Kuroki szindrómának” is nevezik.

Milyen tünetei vannak a Kabuki-szindrómának?

Bár a Kabuki-szindróma veleszületett állapot, előfordulhat, hogy a baba születésekor nem mutat tüneteket. Néha több év is eltelhet, mire a tünetek megjelennek. Fontos megjegyezni azt is, hogy a gyermeke által tapasztalt tünetek és azok súlyossága személyenként eltérő lehet.

A Kabuki-szindróma a gyermek testének különböző szerveit és rendszereit érintheti. Vessünk egy pillantást a leggyakoribb tünetekre:

Specifikus arcvonások

Ez az első dolog, amit sokan látnak.

• A szempillák felfelé göndörödnek és szélesen állnak egymástól. A szempillák hegyénél szőrhullás előfordulhat.
• A szemhéjak közötti nyílások (palpebrális repedések) rendellenesen hosszúak lesznek.
• Az orr hegye lapossá válik.
• A fülcimpák lehetnek nagyok és csésze alakúak.

Változások a csontrendszerben

Bizonyos változások a test csontjaiban is megfigyelhetők.

• Gerincvelői rendellenességek (például gerincferdülés).
• A kisujj behajlítható. Ezt orvosi szakkifejezéssel klinodaktíliának nevezik.
• Az ujjak és lábujjak megrövidülhetnek (brachydactylia).

Az idegrendszerhez kapcsolódó jellemzők

Láthatsz néhány dolgot is, ami az aggyal és az idegrendszerrel kapcsolatos.

• Enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékosság.
• Epilepsziás rohamok.
• Beszédkésések.
• Izomgyengeség (ezt „hipotóniának” nevezik). Ez azt jelenti, hogy a test kissé sántít.

Növekedési és gyomor-bélrendszeri problémák

Ez befolyásolhatja a gyermek növekedését és étkezési szokásait.

• A magasság és a testsúly születéskor normális lehet, de 12 hónapos kor körül növekedési problémák jelentkezhetnek.
• A fej mérete kisebb lehet az átlagosnál.
• Nehézségek adódhatnak az evésben és a nyelésben.
• Fennáll az elhízás veszélye fiatalon és felnőttkorban is.

Fontos: Ezen tünetek közül egy vagy kettő nem feltétlenül jelenti azt, hogy a gyermeknek Kabuki-szindrómája van. Fontos, hogy orvoshoz forduljon a pontos diagnózis érdekében.

Egyéb szervek és rendszerek, amelyek érintettek lehetnek

Ezen fő tünetek mellett a Kabuki-szindróma számos más problémát is okozhat.

• Veleszületett szívbetegség (születéskor jelen lévő szívbetegség).
• Emésztőrendszeri problémák (pl. székrekedés, gyomor-bélrendszeri reflux vagy étel felbukkanása a torokban).
• Vese- és reproduktív rendszeri problémák.
• Ajak- és/vagy szájpadhasadék.
• Szemhéjak lógása vagy megereszkedett szemhéjak.
• Nagy rések a fogak között.
• Fokozott kockázatot jelent a gyakori fertőzések vagy autoimmun betegségek kialakulására.
• Halláskárosodás.
• Korai pubertás.

Mi okozza a Kabuki-szindrómát?

Rendben, most nézzük meg a betegség kiváltó okát. A Kabuki-szindrómát két gén egyikének variációja (variánsa) okozza.

A legtöbb esetben, körülbelül 75%-ban, a „KMT2D” (korábban „MLL2” néven ismert) gén mutációja okozza. Ezt nevezik 1-es típusú Kabuki-szindrómának.

A fennmaradó 3-5%-ot a KDM6A gén mutációja okozza. Ezt 2-es típusú Kabuki-szindrómának nevezik.

Egyszerűen fogalmazva, ez a két gén utasítja a sejtjeinket, hogy speciális enzimeket termeljenek. Ezek az enzimek módosítják a hisztonoknak nevezett fehérjéket. Ezek a hisztonok kapcsolódnak a DNS-ünkhöz, és megadják kromoszómáinknak az alakjukat. Tehát a hisztonok módosításával ezek az enzimek szabályozhatják génjeink aktivitását. Ezek az enzimek nagyon fontosak a gyermek fejlődése szempontjából.

Tehát, amikor a `KMT2D` vagy a `KDM6A` génben változás áll be, ezek az enzimek nem termelődtek. Mivel a szervezetben nem találhatók meg ezek az enzimek, a gének nem működnek megfelelően. Ez okozza a Kabuki-szindrómában megfigyelhető tüneteket és fejlődési rendellenességeket.

Azonban előfordul, hogy Kabuki-szindrómát diagnosztizálnak, de egyik génben sem találnak változást. Ilyen esetekben a szakértők még mindig nem tudják meghatározni a betegség pontos okát.

Hogyan ismerik fel ezt az orvosok?

Ha úgy gondolja, hogy gyermekénél ezek a tünetek jelentkeznek, először is orvoshoz kell fordulnia. Az orvos kikérdezi Önt gyermeke kórtörténetéről, és megvizsgálja a gyermekét. Keresi a Kabuki-szindrómával összefüggő specifikus arcvonásokat, csontváz-rendellenességeket vagy neurológiai rendellenességeket. A gyermek családjának (biológiai családjának) kórtörténetéről is kérdezni fog.

Diagnosztikai tesztek

A diagnózis megerősítésére az orvos genetikai vizsgálatot fog rendelni. Ez magában foglalja a gyermek vérmintájának vételét és a Kabuki-szindrómát okozó gének változásainak keresését.

Ahogy korábban említettem, egyes Kabuki-szindrómás gyermekeknél előfordulhat, hogy egyik génben sem mutáció áll fenn. Ilyen esetekben az orvos további vérvizsgálatokat vagy kromoszóma-vizsgálatokat végezhet más betegségek kizárására.

Milyen kezelések vannak a Kabuki-szindróma esetén?

Ez talán kissé szomorúan hangzik, de a Kabuki-szindrómára nincs gyógymód. Vannak azonban kezelések. Ezen kezelések fő célja a gyermek specifikus tüneteinek kontrollálása és a szövődmények kockázatának csökkentése. Vessünk egy pillantást ezekre a kezelési lehetőségekre:

• Korai beavatkozások: A gyermek korai életkorban történő támogató szolgáltatásokhoz és speciális oktatási programokhoz való irányítása segíti intellektuális fejlődését.
• Szenzoros integrációs terápia: Ez magában foglalja a gyermek különféle érzékszervi tevékenységeknek való kitételét, és segít nekik kezelni az ingerekre adott reakcióikat.
• Különböző terápiás kezelések:
• A fizikoterápia erősítheti a gyermek izmait.
• A foglalkozásterápia segíthet a finom motoros készségek fejlesztésében, például az ujjakkal végzett apró mozdulatokban.
• A beszédterápia segíthet a beszéd- és nyelvi készségek fejlesztésében.
• Sűrített ételek és/vagy gyomorszonda behelyezése: Ha gyermekének nehézségei vannak az étkezéssel, orvosa javasolhatja ezeket a lehetőségeket.
• Kiegészítő növekedési hormon terápia: A növekedési hormon hiányában és alacsony termetű gyermekek számára előnyös lehet ez a kezelés.
• Hallókészülékek vagy nyomáskiegyenlítő csövek: Ha halláskárosodása van, ezek az eszközök segíthetnek.
• Gyógyszeres kezelés: A gyógyszerek olyan tünetek kezelésére használhatók, mint a rohamok, a gyomor-bélrendszeri reflux és az ADHD (figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar).
• Sebészet:Vannak esetek, amikor műtétre van szükség olyan dolgok miatt, mint a gerincferdülés, a szívbetegség, valamint az ajak- és szájpadhasadék.

A gyermeke által kapott pontos kezelés az érintett testrészektől és a tünetektől függ. Szükség lehet különböző szakorvosok felkeresésére is (pl. kardiológus, neurológus, fogorvos, endokrinológus, gasztroenterológus, immunológus, szemész vagy urológus).

Jelenleg klinikai vizsgálatok és egyéb kutatások folynak a Kabuki-szindróma alapjául szolgáló ok gyógymódjának megtalálására.

Ha Kabuki-szindrómája van a gyermekemnek, hogyan segíthetek neki?

Teljesen normális, ha megdöbbensz és megijedsz, amikor ilyesmiről hallasz. De nem vagy egyedül. A legfontosabb, amit tehetsz, hogy minél többet megtudj erről a betegségről. Dolgozz együtt gyermeked orvosával, hogy megtudd, mit tehetsz a gyermeked legjobb ellátása érdekében. Nagyon hasznos lehet az is, ha csatlakozol ritka betegségben szenvedő gyermekek családjainak támogató csoportjaihoz. Ott megoszthatod tapasztalataidat más szülőkkel, kérdéseket tehetsz fel, és vigaszt találhatsz.

Mennyi a Kabuki-szindrómában szenvedők várható élettartama?

A Kabuki-szindrómában szenvedők prognózisa és várható élettartama az állapotuk súlyosságától függ. Bár a betegség a test számos részét érintheti, nem mindig van így. A gyermek specifikus tüneteinek kezelése és a szövődmények megelőzése kulcsfontosságú a jövőjük javítása érdekében.

Az ebben a betegségben szenvedő felnőttek normális életet élhetnek. El tudják végezni a napi tevékenységeket és részmunkaidőben dolgozhatnak. Gyakran azonban támogató ellátásra van szükségük. Mivel az állapot olyan ritka, nem sok kutatás történt a Kabuki-szindrómában szenvedők várható élettartamáról. Ezért a legjobb, ha gyermeke orvosát kérdezi meg a várható élettartamról az adott állapot alapján.

Végül, amire emlékezni kell

Ijesztő lehet megtudni, hogy a babádnak genetikai állapota van. A Kabuki-szindróma tünetei, kezelése és prognózisa azonban személyenként nagyban változik. Beszéljen gyermeke orvosával, hogy többet megtudjon gyermeke konkrét állapotáról. Ő segíthet Önnek ezen az úton. A ritka genetikai betegségek által érintett családok támogató csoportjai is nagy erőt jelenthetnek. Válaszolhatnak a kérdéseire, és reményt adhatnak gyermeke állapotával kapcsolatban. Soha ne érezze magát egyedül. Ne habozzon segítséget kérni.

`Kabuki-szindróma, Genetikai betegségek, Gyermekbetegségek, Arcvonások, Fejlődési problémák, Intellektuális fejlődés, Kabuki-szindróma, Ritka betegségek