Aggódsz a gyermeked látása miatt? Ismerkedjünk meg a Leber-féle veleszületett amaurosissal (LCA)!

Amikor a kisbabád szemét nézed, néha azon tűnődhetsz, hogy vajon jól lát-e, vagy valami baj van a látásával. Különösen azért, mert egyes babák látáskárosodással születnek. Ezt a ritka, de fontos állapotot Leber veleszületett amaurózisának nevezik. Beszéljünk róla részletesebben, jó?

Mi a Leber veleszületett amaurózisa (LCA)?

Egyszerűen fogalmazva, a Leber-féle veleszületett amaurózis, röviden LCA, egy nagyon ritka állapot. A csecsemőknél a retinát, a szem belső rétegét érinti. Képzeljünk el a retinát úgy, mint egy fényképezőgép filmjét. A látottakat itt képként rögzíti. A retina nagyon különleges sejteket tartalmaz, amelyeket fotoreceptoroknak nevezünk. Kétféle sejt létezik, a pálcikák és a csapok . A pálcikák segítenek abban, hogy éjszaka és sötétben lássunk. A csapok segítenek abban, hogy színeket lássunk és nappal tisztán lássunk.

Az „(LCA)”-ban szenvedő babáknál az történik, hogy a „(pálcikák)” és „(csapok)” sejtek nem működnek megfelelően. Vagyis ezek a sejtek nem képesek megfelelően elküldeni a szembe jutó fényt elektromos jelként az agyba. Ahogy ez az elektromos aktivitás csökken, a baba látása is romlik. Előfordul, hogy ha egyáltalán nincs elektromos aktivitás, a baba egyáltalán nem lát.

Ez egy veleszületett állapot, ami azt jelenti, hogy a csecsemők ezzel születnek. Az orvosok szerint a baba látása általában 6 hónapos kor körül fokozatosan romlani kezd . Tehát, ha bármilyen változást észlel a baba szemében, vagy ha úgy érzi, hogy nem lát dolgokat, a legjobb, ha a lehető leghamarabb szemész szakorvoshoz fordul.

Mennyire gyakori ez az (LCA) állapot?

Most talán azon tűnődsz, hogy mennyire gyakori ez az állapot. Valójában nagyon ritka . A jelentések szerint 100 000 csecsemőből mindössze kétnél fordul elő. Ez egy nagyon alacsony szám. Ritkasága ellenére azonban a kisgyermekek vakságának egyik vezető okaként azonosították. Tehát, bár ritka, fontos, hogy tisztában legyünk ezzel.

Milyen tünetei vannak egy (LCA)-val rendelkező csecsemőnek?

A szülőknek néha nehéz lehet felismerniük, hogy egy kisbabának látásproblémája van. Mivel nem beszélnek. Azonban egy „(LCA)”-val élő gyermeknek nagyon rossz a látása, és néha egyáltalán nem lát. Mivel ez az állapot az egy év alatti csecsemőket érinti, vannak jelek, amelyek segíthetnek a felismerésében.

Az egyik első jel, amit észrevehet, az, hogy a baba folyamatosan dörzsöli a szemét, mintha valami zavarná. Lehet, hogy fotofóbiája (fénytől való irtózása) is van . Ez azt jelenti, hogy hunyoroghat vagy sírhat, amikor fényt lát, vagy világos helyre megy. Egy másik dolog, amit észrevehet, hogy a baba...A szemek gyorsan ide-oda mozognak („nisztagmus”), mintha nem tudnák egy helyben tartani a tekintetüket. Olyan, mintha remegnének.

Ezeket a funkciókat is megtekintheti:

• A keratoconus olyan állapot, amelyben a szem szaruhártyája megváltoztatja az alakját, kúp alakúvá válik. Ez egy kicsit bonyolult, és csak egy orvos tud biztosan nyilatkozni.
• Távollátás (hyperopia).
• A szem pupillája vagy túl kicsi, vagy egyáltalán nem reagál a fényre. Látod, általában, amikor egy világos helyről egy sötét helyre kerülsz, a szem pupillája megnagyobbodik. Ez nem így működik.

Ha ilyet látsz, ne ess pánikba, és fordulj orvoshoz. Ő pontosan meg fogja mondani, mi a helyzet.

Miért fordul elő ez az (LCA) helyzet?

Most nézzük meg, miért fordul elő ez az `(LCA)` jelenség. Ennek fő oka a genetikai változások, azaz a `(genetikai mutációk)` . Tudjuk, hogy minden tulajdonságunkat a génjeink határozzák meg, amelyeket anyánktól és apánktól kapunk. Ezek a gének a `DNS`- ünk kis részei. Tehát, amikor egy baba megszületik, ha bármilyen változás vagy hiba van az anya petesejtjének `petesejtjének` és az apa spermiumának `spermiumának` génjeiben, az is átöröklődhet a babára.

Közel 30 különböző génmutációt azonosítottak, amelyek ezt az állapotot, az „(LCA)”-t okozhatják. Különösen a retina fejlődését és növekedését segítő gének mutációi érintettek. Néhányat említve, ilyenek például a „(CEP290)”, „(CRB1)”, „(GUCY2D)” és „(RPE65)” gének.

Az „(LCA)” legtöbbször „autoszomális recesszív” öröklődésű betegség. Tudod, mi ez? Ez azt jelenti, hogy a baba csak akkor fog megbetegedni, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént („módosult gén”). Mindkettőjüknek hordozónak kell lennie. Azonban mindkettőjüknek nem kell tüneteket mutatnia. Lehetnek egészségesek, de a szervezetükben lehet a hibás gén. Ha ez megtörténik, körülbelül 25% a kockázata annak, hogy a születendő gyermeküknél kialakul ez az állapot.

Képzeljük el, ha mindkét szülő hordozza ezt a hibás gént, akkor mindkét terhességük során a gyermeknek 1/4 esélye van LCA kialakulására, 1/2 esélye van arra, hogy hordozó, és 1/4 esélye van arra, hogy a gyermek ép bőrrel születik.

Sokan nem tudják, hogy autoszomális recesszív tulajdonságot hordoznak, mivel nincsenek tüneteik. Ha van olyan családtagja, akinél genetikai állapot áll fenn, vagy ha aggódik amiatt, hogy gyermekeinek genetikai állapota lehet, fontos, hogy beszéljen orvosával a genetikai tanácsadásról .

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt az (LCA) állapotot?

Ahhoz, hogy biztosan megtudja, van-e a babájának „(LCA)”-ja vagy sem, szemészhez kell fordulnia. Először gondosan megvizsgálja a baba szemét, beleértve a szem belsejében található „retinát” is. Ezután elektroretinográfiát (ERG) végez.Ez a teszt a baba retinájában lévő elektromos aktivitást méri. Ne feledjük, korábban már beszéltünk arról, hogy mennyire fontos ez az elektromos aktivitás a látáshoz. Néha „optikai koherencia tomográfia” (OCT) nevű vizsgálatot is végezhetnek. Ez tiszta képet tud készíteni a szem belsejében lévő rétegekről.

Az orvos azt is megbizonyosodik arról, hogy nincsenek más olyan állapotok, amelyek befolyásolhatják a baba szemét. Ezt „differenciáldiagnózisnak” nevezzük. Mivel vannak más okok is, amelyek befolyásolhatják a látást. Például:

• „Retinitis pigmentosa” (ez a retinát is érintő állapot)
• „Joubert-szindróma”
• „Zellweger-szindróma”
• Színvakság (akromatopsia)
• Lógó szemhéj (ptosis)

Csak mindezek vizsgálata után tud egy orvos pontosan arra a következtetésre jutni, hogy „(LCA)”-ról van szó.

Milyen kezelések léteznek az (LCA) esetén?

Valójában jelenleg nincs gyógymód az „(LCA)” állapotra. De ne aggódjon. Az orvosok megpróbálják javítani a baba látását, és segíteni neki a lehető legjobban élni. Ezt általában szemüveg segítségével teszik . Vannak olyan eszközök is, mint a „nagyító” vagy az „olvasóprizma”, amelyek segíthetnek a gyengénlátóknak.

Ismerkedjünk meg a génterápiával is.

Ez egy kicsit új. 2017-ben az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta az első génterápiát az állapot (LCA) kezelésére. Ez valóban ígéretes. Ez a kezelés azonban jelenleg csak azoknak a betegeknek engedélyezett, akiknek az (LCA)-ját az RPE65 nevű gén mutációja okozza.

Egyszerűen fogalmazva, a génterápia az a folyamat, amelynek során egy betegséget okozó gént egészséges génnel helyettesítenek. Vagyis inaktiválnak egy betegséget okozó gént. A remény az, hogy egy egészséges gént juttatnak a sejtekbe, és visszafordítják a betegséget. Bár ez még mindig egy kutatáson alapuló kezelés, a jövőben jó megoldást jelenthet olyan állapotokra, mint az „(LCA)”.

A szemész fogja megmondani, hogy ez a génterápia alkalmas-e a babád számára vagy sem.

Megelőzhető az LCA?

Valójában, ha egy baba olyan genetikai mutációt örököl, amely „(LCA)”-t okoz, azt nem lehet megelőzni. Ez nem olyasmi, amit befolyásolhatunk. Azonban, ahogy korábban említettem, ha bármilyen kétsége vagy félelme van a genetikai betegségekkel kapcsolatban, a legjobb, ha genetikai tanácsadáson vesz részt a gyermekvállalás előtt vagy a terhesség alatt. Így világos képet kaphat a kockázatokról.

Mire számíthatok, ha a babámnak (LCA) van?

Teljesen normális, ha nagyon szomorúnak és ijedtnek érzed magad, amikor megtudod, hogy a babádnak „(LCA)”-ja van. Sok „(LCA)”-val élő baba teljesen elveszítheti a látását, vagy súlyosan romolhat a látása. Ez igaz.

De ez nem jelenti azt, hogy gyermeke nem fog boldog és egészséges életet élni. Kisbabájának rendszeres szemvizsgálatokra lesz szüksége, hogy ellenőrizzék a szemében bekövetkező változásokat, vagy hogy romlik-e a látása. Orvosa tájékoztatja Önt arról, hogy milyen gyakran kell elvégeztetni ezeket a vizsgálatokat.

A legfontosabb, hogy megadd gyermekednek a szükséges támogatást és szeretetet. Nagy szereped van abban, hogy megtanítsd neki együtt élni a gyengénlátással, és bátorítsd. Emellett nézz utána olyan intézményeknek és iskoláknak, amelyek segítenek az ilyen gyermekeknek. Ez nagy segítség lesz abban, hogy jövőjük sikeres legyen.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ismét emlékeztetlek: Ha bármi szokatlant látsz a babád szemében, vagy ha úgy érzed, hogy nem lát, haladéktalanul fordulj szemészhez.

Ha már tudja, hogy babájának (LCA) van, és látásváltozást vagy a tünetek súlyosbodását észleli, azonnal forduljon orvoshoz.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Amikor orvoshoz megyünk, néha elfelejtjük, mit is szeretnénk kérdezni. Íme néhány kérdés, ami segíthet:

• Tényleg Leber-féle veleszületett amaurózisa (LCA) van a babámnak?
• Milyen genetikai mutáció okozta ezt? (Ha kideríthető)
• Milyen egyéb vizsgálatokra van szükségem a babámnál?
• Mennyire valószínű, hogy elveszíti a látását?
• Alkalmas a babám génterápiára?

Nagyon fontos lesz számodra, hogy hallj és tudj az ilyen dolgokról.

Van-e összefüggés az LCA és az autizmus spektrumzavar között?

Ez néhány szülő számára problémát is jelent. Az „(LCA)” és az „autizmus spektrumzavar (ASD)” két olyan állapot, amelyek befolyásolják a gyermek fejlődését. Az „(LCA)” a szem retináját érinti, az „(ASD)” pedig egy „neurofejlődési rendellenesség”.

Egyes tanulmányok kimutatták, hogy összefüggés van az LCA-val élő gyermekek és az autizmus spektrumzavar (ASD) között. Ez azonban nem jelenti azt, hogy minden LCA-val élő gyermeknél ASD alakul ki. Ha többet szeretne megtudni erről, a legjobb, ha orvosával beszél.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Rendben, akkor hadd meséljek el néhány fontos dolgot, amiről beszéltünk, hogy segítsek emlékezni rájuk.

A Leber veleszületett amaurózisa (LCA) egy ritka genetikai állapot, amely látásvesztést okozhat csecsemőknél, mivel a retinájukban lévő sejtek nem működnek megfelelően.

Ha a babájánál (LCA) diagnózist kapnak, valószínűleg elveszíti a látását. De ez nem jelenti azt, hogy nem élhet boldog, egészséges életet.

Ez genetikai változásoknak köszönhető. Ha bármilyen aggálya vagy kétsége merül fel ezzel kapcsolatban, nagyon fontos, hogy genetikai tanácsadást kérjen.

A legfontosabb, hogy amint bármilyen változást észlel a baba szemében, azonnal forduljon szemészhez.Így gyorsan megkaphatja a szükséges kezelést és támogatást. Orvosa mindent elmagyaráz majd Önnek, beleértve azt is, hogy milyen gyakran van szüksége a baba szemvizsgálatára, és hogy mit tehet a látásának védelme érdekében.

Ne feledd, nem vagy egyedül. Vannak orvosok, tanácsadók és támogató csoportok, amelyek segíthetnek ezen az úton.

` Leiber veleszületett amaurosis, LCA, csecsemőkori vakság, retina, genetikai mutációk, látásvesztés, szembetegségek