Mi a Lennox-Gastaut-szindróma (LGS)? Beszéljünk róla!

Gyakoriak a rohamai a kicsinek? Jelentős változások vannak a tanulásban és a viselkedésben? Ha igen, akkor amit mondani fogok, nagyon fontos lehet az Ön számára. Ma a Lennox-Gastaut-szindrómáról , röviden (LGS) fogunk beszélni, amely egy súlyos és nehezen kezelhető epilepsziás állapot. Ez már fiatal korban elkezdődhet. De ne aggódjon, ma már új gyógyszerek és kezelések állnak rendelkezésre.

Mi is pontosan a Lennox-Gastaut-szindróma (LGS)? Kinél fordul elő?

Egyszerűen fogalmazva, az LGS az epilepszia súlyos formája, amely gyermekkorban kezdődik, általában 10 éves kor előtt, és különösen 3 és 5 éves kor között. Kissé gyakoribb fiúknál. Azonban nem túl gyakori állapot. Egymillió emberből körülbelül egy-két embert érint. Az összes epilepsziás beteg körülbelül 1-2%-ánál diagnosztizáltak LGS-t.

Hogyan hat ez a testünkre?

Az epilepszia egy olyan rendellenesség, amelyben az agy elektromos jelei, vagy információi sejtek között terjednek. (LGS) az epilepszia súlyosabb formája . Ennek több oka is lehet:

• Az LGS-ben többféle roham fordul elő. Ezen rohamok némelyike ​​nagyobb valószínűséggel okoz súlyos sérülést a gyermeknek.
• Ezek a rohamok károsíthatják magát az agyat is. Az LGS-ben szenvedő gyermekek súlyos agykárosodást, tanulási nehézségeket és fejlődési késéseket szenvedhetnek el. Ez azt jelenti, hogy a gyermek elveszítheti vagy elfelejtheti a már megtanult dolgokat, például a járást és a beszédet. Ez egy nagyon szomorú helyzet.
• Az LGS általában nagyon ellenálló a kezeléssel szemben. Ez azt jelenti, hogy gyógyszerrel nehéz kontrollálni. A gyógyszeres kezelés az elsődleges kezelés, de gyakran többféle gyógyszert adnak egyszerre. Még ha be is adják őket, a gyógyszeres kezelés önmagában ritkán képes teljesen megállítani a rohamokat.

Milyen tünetei vannak az (LGS)-nek?

Az LGS-ben szenvedő gyermek különféle tüneteket mutathat. Némelyikük a mindennapi életben és tevékenységekben is észrevehető, míg mások csak rohamok során észlelhetők.

Tanulási és viselkedési problémák

Az LGS-ben szenvedő gyermekeknél gyakoriak a tanulási nehézségek és a viselkedési problémák . Ezek a rohamok kezdete után hamarosan jelentkezhetnek, és a rohamok folytatódásával súlyosbodhatnak. Ezek a tanulási és intellektuális problémák gyakran állandóak, ami azt jelenti, hogy felnőttkorig is eltarthatnak.

Az LGS-ben szenvedő gyermekek nehezen tanulnak, barátokat szereznek és kommunikálnak másokkal. Nehézségeket okozhat az érzelmeik szabályozása is. Egyes gyermekek az autizmus spektrumzavarban szenvedő gyermekekéhez hasonló tüneteket mutathatnak.

Roham stádium

A roham jellemzően három szakaszban fordulhat elő:

1. Prodróma vagy aura: Ez egy olyan érzés, amit egyesek roham előtt tapasztalnak, bár nem mindig. Ez enyhén kellemetlen érzés lehet. Ilyenkor látásváltozások, más érzékszervek megváltozása, illetve hangulat- vagy viselkedésbeli változások léphetnek fel.

2. Görcsroham: Ekkor jelentkezik görcsroham. Ez a roham típusától függően változhat (a különböző rohamtípusokat alább tárgyaljuk).

3. Roham utáni felépülés: Ez a roham befejeződése utáni időszak. Ekkor nyeri vissza a személy teljes eszméletét.

Az LGS-ben megfigyelt rohamok típusai

Az LGS-ben a rohamoknak több fő típusa megfigyelhető. A leggyakoribb rohamtípusok és azok hatásai a következők:

• Atonikus rohamok:
• Izomkontroll elvesztése/ájulás: Ezt „ejtési rohamnak” is nevezik, mivel hirtelen elveszti az irányítást, és a földre esik, mint egy bábu, amelynek elszakadtak a zsinórjai. Ez nagyon veszélyes, mert a gyermeknek nincs kontrollja eséskor, és súlyos, akár életveszélyes sérüléseket szenvedhet a fején, nyakán, mellkasán és hátán.
• Részleges eszméletvesztés: Ez a roham nem feltétlenül okoz teljes eszméletvesztést.
• Rövid időtartam: Ezek a rohamok nagyon rövid ideig tartanak, például néhány másodpercig.

• Tónusos görcsök:
• Teljes test merevsége/dermedés: Ez akkor fordul elő, amikor a test összes izma hirtelen összehúzódik, és a test teljesen megmerevedik, mintha kővé változna.
• Egy különleges póz: Amikor a talajon vannak, a lábaik és a válluk a talajon vannak, a hátuk ívelt lehet. A karok kinyújthatók a fejük fölé, vagy a karok összefonhatók és a könyökök oldalra mutatnak, az öklök pedig a csípőjükhöz közel lehetnek.
• Leggyakrabban alvás közben fordul elő: Ezek leggyakrabban alvás közben fordulnak elő. De nappal is előfordulhatnak. Ha ez ébrenlét közben történik, fennáll a sérülés veszélye, mert a gyermek eleshet.
• Rövid időtartam: Ez is néhány másodperctől körülbelül egy percig tart.

• Atipikus absence rohamok:
• Nyitott szemek és üres tekintettel bámulás: Ebben a rohamban az ember elveszti az eszméletét, de a szemek nyitva maradnak. Ezért ezt gyakran összetéveszthetik az álmodozással, a koncentrációhiánnyal és a helytelenül érezhető érzéssel.
• Ismétlődő mozgások: A roham során a szemek és a száj mozgását tapasztalhatja. A kezek is mozgásra utalhatnak.
• Rövid időtartam: Ez sem tart tovább néhány másodpercnél.

Fontos: Az LGS-ben szenvedő gyermekeknél a rohamok „klaszterekben” jelentkezhetnek, ami azt jelenti, hogy rövid időn belül több roham is előfordul. A gyermekek több mint kétharmadaEgy „Status Epilepticus” nevű állapot lép fel. Ez egy orvosi vészhelyzet, amely sürgősségi orvosi ellátást igényel!

Mi az a Status Epilepticus?

Ez két dolog egyikét jelenti:

• Egyetlen, hosszan tartó roham, amely 5 és 30 perc között tart.
• 30 percen belül egynél több roham is előfordul, és a személy ezek alatt a rohamok alatt nem nyeri vissza teljesen az eszméletét.

Az epileptikus állapot orvosi vészhelyzet. Különösen veszélyes, mert maradandó agykárosodást, sőt halált is okozhat.

Egyéb tünetek és kapcsolódó rohamtípusok

• Tónusos-klónusos rohamok: A tónusos-klónusos rohamok (korábban "grand mal"-nak nevezték) ugyanúgy kezdődnek, mint a tónusos rohamok, de van egy további fázisuk. A klónusos fázis az, amikor a test rángásai jelentkeznek, ami a roham leggyakoribb jellemzője. A tónusos és a tónusos-klónusos rohamok általában körülbelül két percig tartanak.
• Gyors, rövid, rángatózó mozgások: A mioklónusos rohamok hirtelen, rángatózó mozgások. Csak néhány másodpercig tartanak, de néha tovább is eltarthatnak. Azoknál az embereknél is előfordulhatnak ilyen „mioklónusos rángatások”, akiknek nincsenek rohamaik. Például csuklást okozhatnak, vagy hirtelen felébredhetnek alvásból.
• Szenzoros, mentális vagy egyéb tünetek: A részleges vagy fokális rohamok csak a test egy korlátozott részét érintik.

Melyek az LGS okai?

A Lennox-Gastaut szindrómának számos lehetséges oka van. Néhány ok már a gyermek születése előtt jelen van. Másokat gyermekkorban bekövetkező események okoznak. Az „(LGS)” esetek körülbelül egynegyedében nem azonosítható egyértelmű ok.

Íme néhány a megállapított okok közül:

• Problémák az agy fejlődésével a születés előtt.
• Súlyos fejsérülések (traumás agysérülések vagy agyrázkódások).
• Az agyat károsító fertőzések, például agyhártyagyulladás vagy encephalitis.
• Örökletes anyagcsere-betegségek, például a „(mitokondriális betegségek)”.
• A születés előtt vagy alatt oxigénhiány okozta agykárosodás (agyi hipoxia).
• Tuberózus szklerózis.
• Agydaganatok.
• West-szindróma (ez egy másik típusú epilepszia, amely később LGS-sé alakulhat).

A kutatók azt találták, hogy a „de novo mutációk” gyakoriak az LGS-ben szenvedők körében.A „de novo” jelentése „kezdettől fogva”. Ezek egy személy „(DNS)-ében” bekövetkező hibák, amelyek hirtelen, véletlenszerűen jelentkeznek. Vagyis a mutációt a személyt létrehozó spermium vagy petesejt „(DNS)-ében” lévő hiba okozza, de egyik szülő „(DNS)-ében sem hibás.

Azonban genetikai tényezők is közrejátszhatnak az állapot kialakulásában. Az LGS-ben szenvedők körülbelül 30%-ánál fordul elő epilepszia a családban. Azonban további kutatásokra van szükség annak pontos meghatározásához, hogy ez mennyire genetikai tényező.

Ez fertőző?

Nem, a Lennox-Gastaut szindróma nem fertőző. Nem terjed egyik emberről a másikra. Egyes fertőző betegségek azonban agykárosodást okozhatnak és „LGS”-t (Lengnox-Gastaut szindróma). Azonban nem mindenkinél alakul ki „LGS”, akinél ez a fertőzés előfordul.

Hogyan diagnosztizálják a Lennox-Gastaut-szindrómát (LGS)?

Az LGS diagnosztizálására általában számos vizsgálatot végeznek, és az orvos neurológiai vizsgálatot is végez. A gyermekorvos a szülők gyermekük tüneteiről szóló véleményének alapján gyanakodhat az állapotra, különösen, ha a gyermeknek tanulási nehézségei vagy viselkedési problémái vannak.

Milyen vizsgálatokat végeznek ennek diagnosztizálására?

A leggyakrabban használt tesztek a következők:

• Elektroencefalogram (EEG): Ez a vizsgálat több elektróda felhelyezését jelenti a fejbőrre egy vezetőképes géllel együtt, hogy megmérjék az agy elektromos aktivitását. Az EEG fontos az LGS diagnosztizálásában, mivel jellegzetes elektromos mintázatot mutat az agyhullámokban.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI): Ez egy erős mágnest és egy számítógépet használ a test belsejének, különösen az agynak a nagy felbontású képeinek elkészítésére. Ez nagyon hasznos az agyfejlődési problémák észlelésében.
• Laboratóriumi vizsgálatok: Ezek a vizsgálatok vért és vizeletet ellenőriznek, hogy kiderüljön, vannak-e más lehetséges okai a rohamoknak. Olyan dolgokat vizsgálnak, mint a vérkémia, a májenzimek és a vesefunkció. Bár ezek a vizsgálatok nem tudják véglegesen diagnosztizálni az LGS-t, segíthetnek kizárni más, az LGS-t utánzó állapotokat.
• Genetikai tesztelés: Ez segíthet meghatározni, hogy vannak-e örökletes állapotok, amelyek LGS-t okozhatnak, vagy vannak-e spontán mutációk.

Ezenkívül más vizsgálatokat is elvégezhetnek a hasonló állapotok kizárására. Orvosa erről többet fog mondani.

Hogyan lehet ezt kezelni? Meggyógyítható?

Az LGS számos kezelési lehetőséggel rendelkezik. Az állapot azonban köztudottan nehezen kezelhető. A legtöbb esetben a következő kezelések egyike vagy kombinációja alkalmazható:

• Gyógyszerek
• Étrendi terápiák
• Agyműtét vagy beültetett eszközök

Gyógyszerek

A Lennox-Gastaut-szindróma gyakran rendkívül rezisztens a gyógyszerekre. Ezért olyan nehéz kezelni. Sok esetben több gyógyszerre van szükség. További bonyolító tényező, hogy egyes görcsgátló gyógyszerek, amelyek bizonyos típusú rohamokat szabályoznak, növelhetik más típusú rohamok gyakoriságát.

Amikor az állapot rezisztens a kezelésre, az orvosok megpróbálhatják megelőzni bizonyos típusú rohamokat, vagy csökkenteni azok gyakoriságát. Például az atóniás rohamok megelőzése különösen fontos, mivel ezeknél nagy a sérülésveszély az esések miatt.

Étrendi terápiák

Sok súlyos epilepsziában szenvedő embernél az étrendi változtatások segíthetnek csökkenteni a rohamok gyakoriságát, vagy teljesen megállítani azokat. Az epilepszia ketogén diétáját – egy magas fehérje- és zsírtartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrendet – gyakran ajánlják az orvosok. Jó választás lehet, ha a gyógyszerek nem használtak.

Bár a ketogén diéta népszerű kezelési mód a súlyos epilepszia kezelésére, van néhány hátránya. Ez a diéta csak akkor működik, ha pontosan betartod. Ez azért van, mert a túl sok szénhidrát, például a cukor és a keményítőtartalmú ételek fogyasztása rohamokat válthat ki. Más módosított diéták is segíthetnek azonban. Ha érdekel, orvosod segíthet kipróbálni az egyik ilyen diétát.

Agysebészet és beültetett eszközök

Bizonyos esetekben, különösen akkor, ha más kezelések nem jártak sikerrel, a műtét a legjobb megoldás. Íme néhány műtéti típus:

• Vagus ideg stimuláció (VNS): Ez egy olyan eszköz beültetését jelenti a szervezetbe, amely enyhe elektromos áramot juttat a 10. agyidegre, a vagus idegre – amely közvetlenül az agyhoz kapcsolódik. Ez az áram csökkentheti a rohamok gyakoriságát és súlyosságát. Idővel a hatása fokozódik. Ez kevesebb rohamot és enyhébb rohamokat jelent. Az eszköz beültetése egy visszafordítható eljárás, alacsony kockázattal és rövid felépülési idővel, ezért gyakran fontolóra veszik nagyobb műtétek előtt.
• Corpus callosotomia: A corpus callosum az agy azon része, amely hídként működik a bal és a jobb agyfélteke között. Amikor a corpus callosumot elvágják, a rohamokat okozó rendellenes jelek oda-vissza terjedése megszűnik. Ez csökkentheti a rohamok gyakoriságát, vagy akár teljesen meg is szüntetheti a súlyos, rokkantságot okozó rohamokat.
• Félteke eltávolítása `(Hemiszferektómia`):Ez az agy egyik oldalának sebészeti eltávolítását jelenti. Bár ez szélsőségesnek tűnhet, a szakemberek használhatják a kontrollálhatatlan rohamok megállítására. Később a fizikoterápia gyakran segíthet az agynak alkalmazkodni a változáshoz. Az agy átalakítja önmagát, és a megmaradt rész átveszi az eltávolított rész funkcióit.
• Reszekció: Az agy szerkezeti rendellenességei néha LGS-t okozhatnak. Ha az orvosok ilyen rendellenességet találnak, képesek lehetnek eltávolítani a sérült vagy beteg agyszövetet és megállítani a rohamokat. Mivel azonban az LGS-ben a rohamok az agy egynél több területén jelentkeznek, ez általában nem túl sikeres megoldás LGS esetén.

A kezelés szövődményei/mellékhatásai

A kezelés szövődményei minden kezeléstől függően változnak. Ezért a legjobb, ha beszél orvosával az Ön vagy gyermeke által kapott kezelés szövődményeiről és mellékhatásairól. Az orvos ezután olyan információkat tud adni, amelyek megfelelnek az Ön állapotának, körülményeinek és egyéb egészségügyi problémáinak.

Mennyi idő múlva fogom jobban érezni magam a kezelés után? Mennyi időbe telik a felépülés?

A kezelés utáni felépülési idő nagymértékben függ az alkalmazott kezelési módszerektől és az Ön általános állapotától. Orvosa a legjobb személy, aki pontosan meg tudja mondani, mire számíthat, és mennyi ideig tart a felépülés.

Megelőzhető a Lennox-Gastaut-szindróma (LGS)?

A legtöbb esetben az LGS nem megelőzhető állapot. Kialakulásának kockázata sem csökkenthető. Az egyetlen kivétel az LGS által okozott fej- és agysérülések megelőzése. Az állapot megelőzésének egyetlen módja, ha gyermekei jóváhagyott, tanúsított sisakot viselnek.

Mire számíthatok, ha a gyermekemnek vagy nekem ez a betegsége van?

A Lennox-Gastaut-szindróma egy olyan állapot, amelynek általában súlyos következményei vannak. Sok ilyen betegségben szenvedő gyermeknél tanulási nehézségek és maradandó agykárosodás alakul ki, amely korlátozza mentális képességeiket. Mivel az atóniás rohamok (esésszerű rohamok) gyakoriak, és gyakran eséshez vezetnek, az ebben a betegségben szenvedő gyermekek fokozott sérülésveszélynek vannak kitéve.

Ez az állapot nehezen kezelhető. Sok gyermeknek élethosszig tartó szakellátásra van szüksége, mivel nem képesek gondoskodni magukról. Azonban néhány embernek csak enyhe agykárosodása van, ami azt jelenti, hogy önállóan tudnak élni.

Meddig tart az (LGS)?

Hacsak nem kapnak kezelést a rohamok teljes leállítására (ami nagyon ritka), az LGS egész életen át tartó állapot.

Milyen kilátások várhatók ebben a helyzetben?

A Lennox-Gastaut szindróma legnagyobb kockázatait az agykárosodás okozza, amelyet kontrollálatlan rohamok, vagy rohamok okozta esések okoznak. Ezen kockázatok miatt az „LGS”-ben szenvedők halálozási aránya a diagnózis felállításától számított 10 éven belül 3% és 7% között van.

Bizonyos esetekben orvosi beavatkozásokkal megállíthatók az LGS által okozott rohamok. Ez megállítja az állapotot, de nem tudja helyrehozni a korábbi rohamok okozta agykárosodást.

Hogyan gondoskodjak magamról? / Hogyan gondoskodjak a gyermekemről?

Ha Önnek vagy egy szeretett személyének LGS-e van, nagyon fontos, hogy pontosan kövesse orvosa utasításait. Ez magában foglalja:

• A gyógyszer szedése az előírt módon.
• Orvoshoz megyek, ahogy ajánlották.
• A rohamok monitorozása és a rohamokat kiváltó kiváltó okok vagy helyzetek elkerülése.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Az Ön vagy gyermeke orvosa szükség szerint kontrollvizsgálatokra fogja Önt kérni. Akkor is fel kell keresnie orvosát, ha a roham tünetei jelentősen megváltoznak, vagy ha azok befolyásolják a szokásos napi rutinját és tevékenységeit.

Mikor kell mennem a sürgősségi ellátó egységbe (ETU) ?

Ha Önnek vagy gyermekének olyan rohama vagy több rohama van, amely megfelel a status epilepticus nevű orvosi vészhelyzet kritériumainak, fel kell keresnie a legközelebbi kórház sürgősségi osztályát. Ez a következő helyzeteket jelenti:

• Ha egyetlen roham 5 és 30 perc között tart.
• Ha 30 percen belül két vagy több roham jelentkezik, és a személy a rohamok során nem nyeri vissza teljesen az eszméletét.

Otthoni üzenet

A Lennox-Gastaut szindróma (LGS) az epilepszia súlyos, korai kezdetű formája. Gyakran mélyreható, néha egész életen át tartó hatással lehet a gyermek életére. Bár nehéz kezelni, az új gyógyszerek, műtétek és kezelések segíthetnek csökkenteni az állapot súlyosságát és korlátozni a betegség terjedését. Ritkán a kezelés teljesen meggyógyíthatja az állapotot. Azonban további kutatásokra van szükség annak megállapítására, hogy ez az állapot kezelhető vagy gyógyítható-e. Ha gyermekénél a fenti tünetek bármelyike ​​jelentkezik, a legjobb, ha a lehető leghamarabb orvoshoz fordul.

` Lennox-Gastaut szindróma, LGS, epilepszia, görcsrohamok, gyermekgyógyászat, agyi rendellenességek, neurológiai betegségek