Neked is gyengék az izmaid a válladban és a csípődben? Beszéljünk a végtagövi izomdisztrófiáról (LGMD)!

Néha úgy érzi, hogy a vállai, karjai vagy csípője kissé gyengék? Nehezen kel fel egy székről vagy lépcsőn mászik? Előfordul, hogy gyengének érzi a karjait, amikor valami nehézet emel? Ezek nem csak fizikai fáradtságról árulkodhatnak. Ma egy ritka, de nagyon fontos állapotról fogunk beszélni. Ezt végtagövi izomdisztrófiának , röviden LGMD-nek nevezik.

Mi a végtagövi izomdisztrófia (LGMD)?

Egyszerűen fogalmazva, a végtagövi izomdisztrófia egy gyűjtőfogalom az örökletes betegségek egy csoportjára, amelyek fokozatosan gyengítik testünk bizonyos izmait. Ez egy krónikus állapot, ami azt jelenti, hogy egy életen át tarthat. Bármely korú embert érinthet.

A „végtagövek” a vállunkat és a csípőnket körülvevő csontok. Csakúgy, mint azok az ízületek, amelyek a karunkat és a lábunkat a törzsünkhöz kötik. Tehát ebben az „(LGMD)” állapotban főként a váll- és csípőterületekhez kapcsolódó izmok érintettek.

Talán hallottál már az „izomdisztrófia” kifejezésről is. Ez egy olyan genetikai állapotcsoportra utal, amely befolyásolja az izmok működését. Az „izomdisztrófia” legtöbb típusában a tünetek fokozatosan romlanak az idő múlásával.

Mennyire gyakori ez az LGMD nevű állapot?

Valójában a „(végtagövi izomdisztrófia)” egy nagyon ritka betegség . Gondoljunk csak bele, egy olyan országban, mint Amerika, ha összeadjuk ezeket az „(LGMD)” típusokat, akkor százezer emberből csak körülbelül két embert érint. Ha összehasonlítjuk a „(Duchenne-féle izomdisztrófiával)”, amelyet ismerünk és amiről egy kicsit többet beszélünk (ez is egyfajta „izomdisztrófia”), akkor Amerikában körülbelül minden 3600 fiút érint. Tehát az „(LGMD)” ennél sokkal ritkább.

Az ilyen „(LGMD)” típusok közül az Egyesült Államokban a leggyakoribb az „(LGMD R1 calpain3-hoz kapcsolódó)”. Ezt „(calpainopathia)”-nak is nevezik. Az összes „(LGMD)” beteg 12–30%-a tartozik ebbe a típusba.

Milyen tüneteket látunk?

A végtagövi izomdisztrófia fő tünetei az izomgyengeség és az izomsorvadás vagy atrófia . Ez különösen a következőket érinti:

• A vállakig
• A felkarokhoz (a karunknak a válltól a könyökig terjedő része)
• A csípő területére
• A comboknak (a lábszárunk csípőtől térdig tartó része)

A tünetek kezdetének életkora, valamint a tünetek lefolyásának sebessége az LGMD egyik típusától a másikig változhat.

Ennek az állapotnak az első jelei a járási nehézségek . Például:

• Totyogó járás alakulhat ki, hasonlóan a kacsákhoz .
• Egy ülőhelyről, például egy székről vagy egy WC-ülőkérőlNehéz felkelni .
• Nehézség a lépcsőzésben .

Továbbá, amikor a vállak és a felkarok izmai gyengülnek, az alábbiak fordulhatnak elő:

• Nehézség a fej fölé nyúlni . Képzeld el úgy, mintha levennél valamit a polcról.
• Nehéz kinyújtani a karjaidat magad előtt .
• Nehéz tárgyak emelésének képtelensége .
• Vannak, akik nehezen tudják használni a kezüket még evés közben is .

Az LGMD egyes típusainak további jellemzői is lehetnek ezeken felül. Néhány ezek közül:

• Szívproblémák : Például olyan dolgok, mint a szívizomgyengeség (kardiomiopátia), vezetési rendellenességek vagy aritmiák.
• Légzési nehézség .
• Nehézség az étel lenyelésében (diszfágia) .
• Kontraktúrák , ami az ízületek hajlításának és kiegyenesítésének nehézségét jelenti.
• Izomgörcsök .
• Izomhipertrófia : Néha, még ha az izmok gyengék is, kívülről nagyobbnak tűnhetnek.
• A disztális izmok, például a karok és a lábak gyengesége .

Ez okozhat komoly szövődményeket?

Igen, az LGMD néha okozhat szövődményeket. De nem mindenkinél ugyanaz. Számos tényező befolyásolhatja:

• Milyen típusú `(LGMD)`-d van?
• Milyen korban kezdődtek a tünetek, és milyen gyorsan alakul ki a betegség?
• Milyen jó orvosi ellátással és tünetkezelési lehetőségekkel rendelkezik.

Néhány lehetséges szövődmény a következő:

• Ha az LGMD gyermekkorban kezdődik, az a bruttó motoros készségek, például a járás késéséhez vezethet .
• Egyes típusok értelmi fogyatékosságot és tanulási nehézségeket okozhatnak.
• Kifózis és/vagy gerincferdülés előfordulhat, különösen a gyermekkorban kezdődő LGMD esetén.
• A tüdőfunkció károsodhat, ami restriktív tüdőbetegséghez , esetleg légzési elégtelenséghez vagy légzési elégtelenséghez vezethet.
• Az alultápláltság az étkezési és nyelési nehézségek miatt alakulhat ki.

Miért történik ez? Mi az oka?

A végtagövi izomdisztrófia fő oka a gének mutációi.Ezek a gének felelősek az egészséges izomszerkezet és -működés fenntartásáért. Tehát, amikor ezekben a génekben változás áll be, az izmok fenntartásáért felelős sejtek nem tudják megfelelően ellátni ezt a feladatot. Ennek eredményeként az izmok idővel fokozatosan gyengülnek. Az „(LGMD)” minden egyes típusához specifikus genetikai változások kapcsolódnak.

Ezek a genetikai változások a szüleinktől öröklődnek. Az LGMD két fő kategóriába sorolható, attól függően, hogy a gének hogyan öröklődnek:

• LGMD D csoport : Ezek az úgynevezett „autoszomális domináns öröklődésmód” szerint fordulnak elő. Ez azt jelenti, hogy a betegséget okozó genetikai mutáció akkor is kialakulhat, ha csak az egyik szülő örökli azt.
• LGMD R csoport : Ezek az úgynevezett „autoszomális recesszív öröklődésmódban” fordulnak elő. Ez azt jelenti, hogy a betegséget okozó genetikai mutációnak mindkét szülőtől öröklődnie kell.

Különböző típusú LGMD-k léteznek?

Igen, a „(végtagövi izomdisztrófia)”-nak több altípusa létezik. A kutatók és az orvosok speciális elnevezési struktúrát használnak ezen altípusok osztályozására. Ez az „LGMD” betűkből és néhány további elemből áll:

• Hogyan öröklődnek a gének : A "D" betű az `(autoszomális domináns öröklődés)` rövidítése. Az "R" betű az `(autoszomális recesszív öröklődés)` rövidítése.
• Felfedezés sorrendje : A kutatók számot adnak ezeknek az altípusoknak a felfedezésük sorrendjében.
• Érintett fehérje vagy gén : Ezt „[gén vagy fehérje neve]-vel kapcsolatosként” jelölik. Például: `(calpain3-mal kapcsolatos)`.

Ennek több típusa is létezik. Kicsit bonyolult mindegyiket leírni, ezért nem megyünk bele a részletekbe. De orvosod tud erről többet mondani.

Hogyan észlelik ezt az orvosok?

Ha Önnek vagy gyermekének végtagövi izomdisztrófia tünetei gyanúja merül fel, az orvos valószínűleg fizikális vizsgálatot , neurológiai vizsgálatot és izomvizsgálatot fog végezni. Megkérdezi Önt a tüneteiről, és arról, hogy a családjában előfordult-e már valakinek ez a betegség.

Ha LGMD gyanúja merül fel, az alábbi tesztek közül egyet vagy többet javasolhatunk:

• Kreatin-kináz vérvizsgálat : Amikor az izmok károsodnak, egy „kreatin-kináz” nevű enzim szabadul fel a vérbe. Tehát, ha a szintje emelkedett, az egy „izomdisztrófia” nevű állapot jele lehet.
• Genetikai tesztek : Ezek a tesztek képesek azonosítani az egyes LGMD altípusokhoz kapcsolódó genetikai változásokat. Ez az egyetlen módja annak, hogy pontosan megerősítsük, melyik LGMD altípussal rendelkezünk .
• IzombiopsziaEz magában foglalja az izomszövet egy kis mintájának elvesztését, és egy szakember mikroszkóp alatt megvizsgálását. Ez segíthet megállapítani, hogy fennáll-e Önnél izomdisztrófia tünetei.
• Elektromiográfia (EMG) : Ez a teszt az izmok és az idegek elektromos aktivitását méri.

Ha Önnek vagy gyermekének LGMD-t diagnosztizálnak, orvosa gyakran rendel el szív- és tüdőfunkciós vizsgálatokat, hogy ellenőrizze a szív és a tüdő működését. Fontos tudni, hogy a betegség ezeket a szerveket is érintette-e.

Milyen kezelések léteznek?

Sajnos jelenleg nincs gyógymód a végtagövi izomdisztrófiára, de a kutatók továbbra is dolgoznak rajta.

A jelenlegi kezelések fő célja a tünetek kezelése és az életminőség javítása . A kezelési lehetőségek az Ön LGMD típusától függően változhatnak. Néhány ezek közül:

• Fizioterápiás és foglalkozásterápiás kezelések : Ezek elsősorban az izmok erősítésében és a nyújtógyakorlatok elvégzésében segítenek. Segítenek abban, hogy könnyebben elvégezhesd a mindennapi feladatokat, és megőrizd a mobilitást.
• Kortikoszteroidok : A kortikoszteroidok, mint például a prednizolon és a deflazacort, segíthetnek lassítani az izomgyengeséget, javítani a tüdőfunkciót, lassítani a hátfájást és lassítani a kardiomiopátia progresszióját. Azonban nem minden LGMD típus esetén működnek. Különösen hasznosak bizonyos típusoknál, például az R9 FKRP-vel összefüggő LGMD esetén.
• Mobilitási segédeszközök : Az olyan eszközök, mint a botok, fogszabályozók, járókeretek és kerekesszékek, megkönnyítik a járást és a közlekedést, segítenek megelőzni az eséseket és csökkentik a fáradtságot.
• Sebészet : Egyes LGMD-s betegeknek műtétre lehet szükségük az izmok feszülésének enyhítésére és a gerincferdülés korrigálására.
• Légzésgondozás : A köhögést segítő eszközök és a légzőkészülékek segíthetnek a könnyebb légzésben. Súlyos légzési elégtelenség esetén tracheostómiára (lyuk készítése a nyakon a légzés elősegítése érdekében) és lélegeztetésre lehet szükség.
• Szívbetegségek : Az olyan gyógyszerek, mint az ACE-gátlók és/vagy a béta-blokkolók, ha korán elkezdik szedni őket, lelassíthatják a kardiomiopátia progresszióját és megelőzhetik a szívelégtelenség kialakulását. A pacemakerek segíthetnek a szívritmuszavarok és a szívelégtelenség kezelésében.
• Beszédterápia: Ez a terápia hasznos lehet azok számára, akiknek nehézségeik vannak a nyeléssel.
• Klinikai vizsgálatok : Az Ön LGMD típusától és lakóhelyétől függően lehetősége nyílhat új klinikai vizsgálatokban való részvételre is. Jelenleg egyre több klinikai vizsgálat folyik az LGMD-vel kapcsolatban.

Az LGMD kezeléséhez gyakran szükség van egy szakorvosi csapatra , mind az Ön, mind gyermeke esetében. Ide tartozhatnak neurológusok, gyógytornászok, genetikusok, ortopédusok, gyógytornászok, foglalkozásterapeuták, kardiológusok, pulmonológusok, pszichológusok és szociális munkások.

Milyen kilátásai vannak egy LGMD-vel élő személynek?

A kutatók és az orvosok számára nehéz pontosan megmondani, hogy mi a prognózis egy LGMD-vel élő személy esetében. Az orvosi csapat azonban a lehető legtöbb információt fogja megadni arról, hogy mire számíthat.

Általánosságban elmondható, hogy ha az LGMD gyermekkorban kezdődik, a betegség gyorsabban lezajlik, és a szövődmények nagyobb valószínűséggel fordulnak elő . Ha azonban az LGMD fiatal felnőttkorban vagy felnőttkorban kezdődik, általában enyhébb lefolyású, és a betegség lassabban progrediál .

Meddig lehet ezzel együtt élni?

Az LGMD-ben szenvedők átlagos élettartama nagymértékben függ attól, hogy az LGMD melyik altípusában szenvednek, és milyen gyorsan progrediál . Általánosságban elmondható, hogy azok az LGMD-ben szenvedők, akiknél szövődmények, például szívbetegség és légzési nehézségek alakulnak ki, rövidebb ideig élhetnek, mint azok, akiknél nincsenek ilyen szövődmények.

Van mód ennek megelőzésére?

Mivel a végtagövi izomdisztrófia genetikai eredetű állapot, jelenleg semmit sem lehet tenni a megelőzése érdekében .

Ha gyermeket tervez, és aggódik amiatt, hogy LGMD-t vagy más genetikai betegséget örökíthet át, érdemes orvosával genetikai tanácsadásról beszélni.

Ha Önnek LGMD-je van, számos dolgot tehet a szövődmények megelőzése vagy késleltetése, valamint az életminőség javítása érdekében:

• Egyél jó, tápláló étrendet az alultápláltság megelőzése érdekében.
• Igyon sok vizet a kiszáradás és a székrekedés megelőzése érdekében.
• Végezzen könnyű vagy közepes testmozgást az orvosi csapat ajánlása szerint.
• Tartsa fenn az egészséges testsúlyt .
• Kerülje a dohányzást a tüdő és a szív védelme érdekében.
• Időben kapd meg az oltásokat .

Hogyan gondoskodjak egy LGMD-s személyről? Vagy mit tegyek, ha nekem is van ilyen betegségem?

Ha Önnek végtagövi izomdisztrófiája van, vagy ha ilyen beteget gondoz, fontos, hogy a lehető legjobb orvosi ellátást és kezelést keresse és kérje . Ez segít megőrizni a lehető legjobb életminőséget.

Te és a családod is csatlakozhattok támogató csoportokhoz . Ez lehetőséget ad arra, hogy találkozzatok másokkal, akik hasonló dolgokat tapasztaltak meg, beszélgessetek velük és megoszthassátok egymással az ötleteiteket. Ez hatalmas erőforrás lesz.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Végtagövi izomdisztrófia esetén rendszeresen fel kell keresnie orvosát a kezelés megkezdése és a tünetek monitorozása érdekében.

A végtagövi izomdisztrófia (LGMD) diagnózisának megértése ijesztő lehet. De az orvosi csapata segíthet egy olyan kezelési terv kidolgozásában, amely az Ön tüneteire szabott. A legfontosabb, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megkapja a szükséges támogatást, és továbbra is az egészségére koncentráljon . Ne feledje, az orvosi csapata mindig ott van, hogy segítsen Önnek és családjának.

Végül, amire emlékezni kell

A végtagövi izomdisztrófia (LGMD) egy genetikai állapot, amely fokozatosan gyengíti a váll és a csípő izmait. Bár ritka állapot, fontos, hogy tisztában legyünk a tüneteivel.

• Fő tünetek : A vállak, a felkarok, a csípő és a comb izmainak gyengesége, járási nehézségek és súlyemelés képtelensége.
• Ok : Genetikai különbségek.
• Kezelés : Jelenleg nincs gyógymód. A cél a tünetek kezelése és az életminőség javítása. Fontos a fizikoterápia, a foglalkozásterápia, és szükség esetén a gyógyszerek és az eszközök alkalmazása.
• A legfontosabb : a korai diagnózis, a megfelelő orvosi tanácsadás és kezelés. A családi támogatás és a támogató csoportok is nagyon fontosak.

Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne féljen beszélni orvosával. Ő segíteni fog Önnek.

` végtagövi izomdisztrófia, LGMD, izomgyengeség, genetikai betegségek, vállfájdalom, csípőfájdalom, kezelés, izomdisztrófia szingaléz nyelven, izomsorvadás