Vannak ilyen tüdőproblémái? Beszéljünk a LAM-ról (lymphangioleiomyomatosis)

Hallottál már erről a meglehetősen hosszú nevű betegségről, a LAM-ról (lymphangioleiomyomatosis)? Lehet, hogy furcsának találod a nevet. De ez egy ritka betegség, amely a tüdőt érinti. Ma egyszerűen, számodra is érthető módon fogunk róla beszélni. Ne aggódj, mindent elmagyarázunk.

Mi is pontosan a LAM (lymphangioleiomyomatosis)?

Egyszerűen fogalmazva, a LAM egy ritka betegség, amely folyadékkal teli ciszták kialakulását okozza a tüdőben. Ez károsíthatja a tüdőt. Néha cisztákat is okozhat a vesékben és a nyirokrendszerben. Képzelje el, mi történne, ha a testében lévő simaizomsejtek hirtelen kontrollálatlanul elkezdenének növekedni. Ez történik itt is. Genetikai mutációk okozzák.

Ez az állapot, amelyet LAM-nak (ejtsd: „limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) neveznek , főként nőket érint . Általában a 20 és 40 év közötti nőket, vagy a pubertáskoron átesett és a menopauza közeledtével érkező nőket érinti. Emiatt az orvosok úgy gondolják, hogy az ösztrogén hormonnak vagy a méh jelenlétének köze lehet ezen daganatok kialakulásához.

Melyek a LAM főbb típusai?

A LAM-nak két fő típusa van:

1. TSC-LAM: Egyes nőknél egy „tuberózus szklerózis komplex – TSC” nevű genetikai állapot áll fenn. Ha LAM alakul ki náluk, azt TSC-LAM-nak nevezik.

2. Sporadikus LAM: Ez véletlenszerűen fordul elő, ami azt jelenti, hogy egy génben véletlenszerűen történik mutáció az élet során. A lényeg az, hogy ez a fajta sporadikus LAM nem öröklődik át a gyermekeire.

Milyen gyakori ez a LAM nevű betegség?

A LAM valójában egy nagyon ritka betegség . Becslések szerint 140 000 nőből körülbelül egynél fordulhat elő. A „tuberózus szklerózisban” szenvedő nők 30–80%-ánál azonban előfordulhat LAM.

Milyen tünetei vannak a LAM-betegségnek?

A LAM-ban szenvedő személy a következő tüneteket tapasztalhatja:

• Légzési nehézség (dyspnoe) : Ez néha fokozatosan fokozódhat.
• A zihálás egy sípoló hang, amely a mellkasból jön .
• Mellkasi fájdalom .
• Köhögés .
• Néha vér vagy chyle (`(chyle)` - az emésztőrendszerből származó nyirokfolyadék) is távozik a nyálkával .

Ne feltételezze, hogy LAM-ja van, csak azért, mert ezeket a tüneteket tapasztalja, mivel ezek más tüdőbetegségek tünetei is lehetnek. Ezért fontos orvoshoz fordulni.

Miért fordul elő ez a LAM? Mi az oka?

A LAM fő oka a szervezetünkben található két gén, a `(TSC1)` és `(TSC2)` mutációja. Ez a két gén olyan, mint a tumorszupresszor gének, amelyek megakadályozzák, hogy a rákos sejtek szükségtelenül növekedjenek a szervezetünkben. Tehát, ha e két gén bármelyikében hiba van, a korábban említett simaizomsejtek kontrollálatlanul elkezdenek növekedni. Ennek eredményeként:

• Tüdődaganatok (pulmonális lymphangioleiomyomatosis) alakulnak ki.
• A vesékben tumorok (angiomyolipómák) alakulnak ki.
• A ciszták a nyirokrendszerben alakulnak ki.

Hogyan kaphat valaki LAM-ot?

Kétféleképpen alakulhat ki valakinél a LAM. Az egyik, hogy a hibás gént egy olyan szülőtől öröklik, akinek vagy a „(TSC1)”, vagy a „(TSC2)” génben van hiba. Ez az öröklődés a „(tuberózus szklerózis)” állapotot eredményezi, és ezzel együtt jár a LAM kialakulásának kockázata. A „(tuberózus szklerózis)”-ban szenvedő nők több mint 30%-ánál diagnosztizáltak LAM-ot.

A másik lehetőség az, hogy a `(TSC2)` génben spontán módon, örökletes kapcsolat nélkül mutálódik a mutáció. Ennek pontos oka nem ismert. Az így kialakuló LAM-ot sporadikus LAM-nak nevezik. Ebben az esetben a `(tuberózus szklerózis)` egyéb tünetei nem jelentkeznek.

Kinél nagyobb a kockázata a LAM kialakulásának?

Bár ez meglepő, a LAM leggyakrabban nőknél fordul elő . Eddig csak néhány férfinál diagnosztizáltak LAM-ot. Csak egy férfiról számoltak be sporadikus LAM előfordulásáról.

A LAM súlyosabb lehet terhesség alatt és ösztrogént tartalmazó gyógyszerek szedése esetén .

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a LAM-nak?

A LAM leggyakoribb szövődménye a pneumothorax . Mint egy lufi kipukkadása, a levegő szivárog a tüdőből, és a tüdő összeomlását okozza. A LAM-ban szenvedő nők több mint felénél élete során legalább egy pneumothorax epizód előfordul. Néha ez újra és újra megtörténhet. A LAM-ot gyakran ezután az epizód után diagnosztizálják.

Egyéb szövődmények a következők:

• A chyle nevű folyadék felhalmozódása a tüdő körül (chylothorax).
• Folyadék felhalmozódása a tüdő körül (pleurális folyadékgyülem).
• A nyirokrendszer elzáródása.

Hogyan diagnosztizálják a LAM-betegséget?

A LAM diagnosztizálásához az orvos először megvizsgálja Önt, és megkérdezi a tüneteit. Ezután teszteket és képalkotó vizsgálatokat rendel el a következők meghatározása érdekében:

• Figyeld meg, milyen jól működnek a tüdőid.
• Ellenőrizze a vér oxigénszintjét.
• Ellenőrizze a tüdőben bekövetkező változásokat.
• Ellenőrizze, hogy bizonyos „fehérjék” mennyisége meghaladja-e a normális értéket a vérben.

Mivel a LAM tünetei hasonlóak más gyakori tüdőbetegségek tüneteihez, az orvosok néha nehezen diagnosztizálhatják.

Milyen teszteket használnak a LAM diagnosztizálására?

Lehet, hogy ilyen teszteket kell végeznie:

• Tüdőfunkciós tesztek : Ezek ellenőrzik, hogy a tüdeje mennyire segíti a belégzést és kilégzést.
• Vér oxigénszintjének vizsgálata (`(pulzoximetria)`) : Egy egyszerű teszt, amely során valami csiptetőt rögzítenek az ujjához.
• Képalkotó vizsgálatok : Ezek közé tartoznak a CT-vizsgálatok (komputertomográfia), az MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vagy a HRCT (nagy felbontású komputertomográfia). A HRCT-vizsgálat még a tüdő nagyon kis területéről is tiszta képet ad, így könnyebben diagnosztizálhatók egyes tüdőbetegségek.
• VEGF-D teszt : Orvosa vérvizsgálatot végezhet fertőzések, a többi szerv működésének, valamint a VEGF-D (vaszkuláris endoteliális növekedési faktor-D) nevű fehérje szintjének ellenőrzésére. Sok LAM-ban szenvedő embernek magas a fehérjeszintje, de nem mindenkinek.
• Tüdőbiopszia : Ez egy kis darab szövetminta vételét jelenti a tüdőből, és laboratóriumi vizsgálatát. Ez a minta bronchoszkópiával (egy olyan eljárás, amelynek során egy kamerával ellátott csövet vezetnek a tüdőbe) vagy video-asszisztált mellkasi műtéttel (VATS) vehető le.

Hogyan kezelik a LAM-betegséget?

Sajnos jelenleg nincs gyógymód a LAM-ra. A sirolimus (más néven rapamicin, márkanév: Rapamune®) nevű gyógyszer azonban segíthet stabilizálni a betegséget és megelőzni a súlyosbodását. A sirolimus segíthet a vesedaganatok (angiomyolipómák) zsugorodásában, a daganatok és a nyirokrendszerben felgyülemlett folyadék mennyiségének csökkentésében, valamint a tünetek enyhítésében.

Mint más kezelések:

• Oxigénterápia : Légzési nehézségekkel küzdők számára.
• Belélegzett hörgőtágítók : Ezek az inhalátorokhoz hasonlóak. Megnyitják a légutakat a tüdőben, és megkönnyítik a légzést.
• Pulmonális rehabilitáció : Ez egy olyan program, amely ötvözi a testmozgást, az oktatást és a tanácsadást.
• Tüdőátültetés : Végső megoldásként azok számára, akiknek a betegsége nagyon előrehaladott stádiumba került.

Ismerjük meg a kezelés mellékhatásait és szövődményeit is.

A sirolimus esetenként súlyos vesekárosodást okozhat, és növelheti a súlyos fertőzések kockázatát . Ezért nagyon fontos, hogy a döntés meghozatala előtt megbeszélje orvosával a gyógyszer alkalmazásának előnyeit és hátrányait.

Milyen jövőre számíthat valaki, aki LAM-mal él?

A LAM idővel rosszabbodhat. A kezelési terve a megfelelő kezeléstől függően változhat. Pulmonológusával (tüdőgyógyászával) együtt fog működni, hogy meghatározzák az állapota monitorozásának legjobb módját. Ő rendszeresen ellenőrizni fogja a tüdőfunkcióját. A kezelési terve a következőkön alapul:

• a korod.
• A menopauza állapota (függetlenül attól, hogy átesett-e a menopauzán vagy sem).
• Milyen gyorsan romlik a tüdőfunkció.
• Hogy érintett-e a veséje vagy a nyirokrendszere.

Milyen gyorsan terjed a LAM?

A LAM terjedésének sebessége személyenként változhat . Számos tényező befolyásolhatja ezt:

• Az Ön LAM-típusa : Bár a `(TSC-LAM)`-ban szenvedők tüdőfunkciója viszonylag jobb, mint a `(Sporadikus LAM)`-ban szenvedőké, a tüdőfunkció romlásának üteme mindkettőnél nagyrészt azonos.
• Kor : Egyes embereknél a LAM terjedése a menopauza után leáll, amikor a szervezet ösztrogénszintje csökken.
• Hogyan reagál a kezelésre : A sirolimus gyógyszer sok embernél stabilizálhatja a betegséget.

Mikor szükséges tüdőátültetés?

Sok LAM-ban szenvedő ember (körülbelül 64%) a diagnózis felállítása után 20 évig vagy tovább is élhet tüdőátültetés nélkül. Mivel azonban a LAM-sejtek nem a tüdőben kezdődnek, a ciszták tüdőátültetés után is kialakulhatnak .

Mennyi a várható élettartam LAM-mal? (Várható élettartam)

A LAM-mal való együttélés időtartama a betegség súlyosságától és terjedési sebességétől függ. Összességében azonban a helyzet sokkal jobb most, mint régen. A LAM-ban szenvedők több mint 90%-a a diagnózis felállítása után 10 évvel életben van.

Hogyan gondoskodjak magamról?

Beszéljen tüdőgyógyászával arról, hogy mire számíthat, és hogyan készíthet tervet a LAM-mal való együttélésre. Időben forduljon orvoshoz, szedje az előírt gyógyszereket, és azonnal tájékoztassa orvosát, ha bármilyen új tünetet tapasztal, ha a tünetei rosszabbodnak, vagy ha mellékhatásai vannak a kezelésből.

Mikor kell orvoshoz fordulni? Mikor kell sürgősségi ellátást kérni?

Ha légzési nehézséget, köhögést vagy más aggasztó tüneteket tapasztal, függetlenül attól, hogy azok tartósan fennállnak vagy súlyosbodnak, mindenképpen forduljon orvoshoz.

Mikor kell felkeresni a sürgősségi ellátó egységet (ETU) :

Ha tüdőösszeomlás (pneumothorax) vagy más súlyos tünetek jeleit észleli, azonnal menjen kórházba:

• Ha légzési nehézségei vannak.
• Ha súlyos mellkasi fájdalma van .
• Ha vért köhög fel .
• Ha a bőr, az ajkak és a körmök kékre színeződnek (cianózis) .

Milyen fontos kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Hasznos lehet, ha az alábbi kérdéseket teszed fel az orvosodnak:

• `(Sporadikus LAM)` vagy `(TSC-LAM)` típusú betegségem van?
• Milyen kezelési lehetőségeim vannak?
• Hogyan kell használnom a gyógyszeremet?
• Milyen új vagy súlyosbodó tünetekre kell figyelnem?
• Szükségem lesz tüdőátültetésre?

A LAM rákos megbetegedés?

A LAM-ot általában nem tekintik ráknak . Bizonyos szempontból azonban úgy viselkedik, mint egy rák, amely a test egyik helyéről a másikra terjed (áttétes rák). Ez azt jelenti, hogy a sejtek egy helyen kezdődnek, és a vérereken és a nyirokrendszeren keresztül a tüdőbe és a vesékbe jutnak. Ezt a fajta növekedést néha jóindulatú sejtáttétnek nevezik.

De a tudósok még mindig nem tudják biztosan, hol kezdődnek ezek a sejtek. Ráadásul ezek a daganatok nem tűnnek úgy, hogy széles körben terjednének más szervekbe, például a májba vagy az agyba, mint a rák. Mikroszkóp alatt ezek a sejtek inkább normál sejteknek tűnnek, mint rákos sejteknek.

Az új kezeléseknek és a LAM jobb megértésének köszönhetően az emberek ma már hosszabb ideig élnek tüdőátültetés nélkül. Időbe telik azonban, mire hozzászokunk ehhez az új életmódhoz. Egy életen át tartó betegségről tudni olyan érzés lehet, mintha kitépték volna a talajt a lábunk alól. De az orvosi csapatunk – és a személyes támogató csapatunk – segíthet abban, hogy talpra álljunk.

Végül, amire emlékezni kell

A LAM egy kihívásokkal teli betegség lehet, de Ön nincs egyedül. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően számos módszer létezik a betegség kezelésére. A legfontosabb, hogy pozitív maradjon, kövesse orvosa tanácsait, és ne adja fel a reményt. Beszéljen orvosával és szeretteivel az aggályairól és félelmeiről. Ne feledje, hogy sokan segíthetnek Önnek ezen az úton.

` LAM, tüdőbetegség, ritka betegség, légzési nehézség, sirolimus, tüdőtranszplantáció, genetikai mutációk