Hallottál már a Lynch-szindrómáról? Ez a név talán kicsit újdonság számodra. De ez egy generációról generációra öröklődő genetikai állapot, amely nagymértékben növeli a rák kialakulásának kockázatát. Ez növeli a rák kialakulásának kockázatát, különösen 50 éves kor előtt. Normális, ha egy kicsit megijedsz, amikor azt a kifejezést hallod, hogy "rákot kaphatsz". De a legfontosabb, hogy jól informált legyél az ilyen állapotokról. Ma egyszerűen, számodra is érthető módon fogunk erről beszélni.
Egyszerűen fogalmazva, mi a Lynch-szindróma?
Képzeljük el, hogy a testünk egy összetett gépezet, amely egy nagy használati utasítás (DNS) szerint működik. A génjeink olyanok, mint a betűk ebben a használati utasításban. Néha hibák vannak ebben a használati utasításban, vagy „gépelési hibák”. Az orvostudományban ezt genetikai mutációknak nevezik.
A Lynch-szindrómát genetikai mutáció okozza. A szervezetünkben van egy speciális gén, amely a DNS-ben lévő hibákat észleli és kijavítja. Ezt „mismatch repair (MMR)” génnek nevezik. Olyan, mint egy „javító csapat” a szervezetünkben. A Lynch-szindrómában szenvedő személynél a „javító csapat” egyik génjében hiba van. Ezért a DNS-ben lévő hibák nem javulnak megfelelően. Az ilyen hibákat tartalmazó sejtek felhalmozódnak, és idővel nagyobb valószínűséggel válnak rákossá.
Ez az állapot bárkit érinthet. Mivel genetikai eredetű. Előfordulhat, hogy ezt a hibás gént örököljük az anyánktól vagy az apánktól. Nagyon ritkán ez a genetikai mutáció egy új ember testében is előfordulhat anélkül, hogy bárki is jelen lenne a családban. Ha megnézzük az amerikai statisztikákat, a becslések szerint körülbelül minden 279. embernél diagnosztizálták ezt a betegséget.
Milyen tüneteket tapasztalhat egy Lynch-szindrómás személy?
Fontos megjegyezni, hogy a Lynch-szindrómának nincsenek specifikus tünetei. Ehelyett az általa okozott rákos megbetegedések tünete. Ezek közül a leggyakoribb a vastagbélrák.
Tehát itt van néhány gyakori tünet, amely a vastagbélrákhoz társulhat:
| Tünet | Leírás |
|---|---|
| Vér a székletben | A széklet lehet vörös vagy sötétfekete, vérrel keverve. |
| Gyomorfájdalom vagy hányinger | Gyakori gyomorfájás vagy kellemetlen érzés. |
| A székletürítési szokások változása | Hirtelen fellépő székrekedés vagy hasmenés, illetve a szokásosnál hígabb széklet. |
| Gyakori fáradtság | Állandó fáradtság a megfelelő pihenés ellenére. |
| Puffadás vagy puffadás | Teltségérzet vagy puffadás még egy kis étkezés után is. |
| Hányinger vagy hányás | Hányinger vagy hányás nyilvánvaló ok nélkül. |
A lényeg az, hogy nem mindenkinél jelentkeznek ezek a tünetek. Előfordulhat, hogy a rák csak nagyon előrehaladott stádiumban mutat tüneteket. Ezért, ha továbbra is fennáll egy vagy több ilyen tünet, mindenképpen forduljon orvoshoz tanácsért.
Milyen típusú rákok alakulhatnak ki e betegség miatt?
A Lynch-szindróma nem olyan állapot, amely csak egyetlen ráktípus kialakulását teszi lehetővé. Számos testrészben növeli a rák kialakulásának kockázatát. A veszélyeztetett szervek a hibás géntől függően változhatnak. Az öt fő érintett gén az `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` és `EPCAM`.
Az alábbiakban felsorolunk néhány olyan ráktípust, amelyek kockázatát a Lynch-szindróma növeli.
| Rák típusa | Releváns testrész |
|---|---|
| Vastagbél- és végbélrák | Emésztőrendszer |
| Méh-/endometriális rák | Női reproduktív rendszer |
| Petefészekrák | Női reproduktív rendszer |
| Gyomorrák | Emésztőrendszer |
| vékonybélrák | Emésztőrendszer |
| Hasnyálmirigyrák | Emésztőrendszer |
| Felső húgyúti rák | Húgyúti rendszer |
| Agyrák | Idegrendszer |
| Bőrrák | Bőr |
A Lynch-szindróma által okozott vastagbélrákok némileg eltérnek ettől. Sokkal gyorsabban nőnek, mint a normális esetben kialakuló rákok.Míg egy normális embernél körülbelül 10 évbe telik, mire a kis polipja rákossá válik, egy Lynch-szindrómában szenvedőnél ez mindössze egy-két év.
Ezen állapot miatt az a személy, akinél egyszer már kialakult a vastagbélrák és felépült , nagyobb kockázattal rendelkezik arra, hogy ugyanazt a típusú rákot újra kifejlessze.
Vegyük figyelembe, hogy az első rák sebészeti eltávolítása után 10 éven belül körülbelül 15% a kockázata annak, hogy a rák újra kialakul. Ez a kockázat 20 év után 40%-ra, 30 év után pedig 60%-ra emelkedhet. Ez is mutatja, mennyire fontos a rendszeres szűrés.
Hogyan öröklődik ez generációkon keresztül?
A Lynch-szindróma egy olyan állapot, amely „autoszomális domináns” módon öröklődik generációról generációra. Ez egyszerűen azt jelenti, hogy még ha csak az egyik szülőnél , akár az anyánál, akár az apánál van a hibás gén, 50% az esélye annak, hogy a gyermek örökli azt. Ez azt jelenti, hogy minden gyermeknek 50% az esélye arra, hogy örökli, és 50% az esélye annak, hogy nem örökli.
Ezért, ha Önnek vagy családtagjának Lynch-szindrómát diagnosztizálnak, nagyon fontos, hogy tájékoztassa a család többi tagját. Különösen a testvéreit, gyermekeit és szüleit kell tájékoztatni erről a kockázatról. Genetikai vizsgálatra és tanácsadásra utalásuk akár az életüket is megmentheti.
Honnan tudhatom, hogy ez a betegség nálam van? Milyen vizsgálatokat kell elvégeztetnem?
A Lynch-szindróma megerősítésének legjobb módja a genetikai vizsgálat . Ez általában vérvételt jelent. Vagy egy szájüregi kenetmintát vesznek a szájüregből. Ez a teszt pontosan kimutathatja, hogy van-e mutáció a korábban említett génekben, például az MLHL-ben és az MSH2-ben.
Ha Lynch-szindrómát diagnosztizálnak Önnél, a következő legfontosabb dolog a rendszeres szűrővizsgálatokon való részvétel a rák korai felismerése érdekében. Orvosa kidolgozza az Önnek megfelelő szűrővizsgálati ütemtervet.
| Teszt | Hogyan kell csinálni és az ajánlott idő |
|---|---|
| Kolonoszkópia | A kolonoszkópia egy olyan eljárás, amelynek során egy vékony, kamerával ellátott csövet helyeznek a végbélnyíláson keresztül a vastagbél vizsgálata céljából. Általában évente vagy kétévente ajánlott. |
| Transzvaginális ultrahang | Nők esetében évente vagy kétévente ajánlott kismedencei vizsgálatot végezni, amely során egy szkennert helyeznek a hüvelybe, és megvizsgálják a méhet és a petefészkeket. |
| Vizeletvizsgálat | A vese eredetű rákos megbetegedések alapvető ismeretének megszerzéséhez vizeletminta vizsgálatát javasoljuk. Ezt évente ajánlott elvégezni. |
| Felső endoszkópia | Egy kamerával ellátott cső, amelyet a szájon keresztül vezetnek be a gyomor és a vékonybél felső részének vizsgálatára. 3-5 évente ajánlott. |
| Biopszia | Ha a fenti vizsgálat során gyanús szövetet vagy daganatot találnak, egy kis mintát vesznek és rákos sejteket keresnek. |
Hogyan kezelik a Lynch-szindrómát?
Jelenleg nincs gyógymód a Lynch-szindróma nevű genetikai eredetű állapotra. Ezért a kezelés fő célja a rákos sejtek kimutatása és sebészeti eltávolítása a szervezetből. Ha a rákot sikerül kimutatni és eltávolítani, mielőtt az a test más részeire átterjedne, az eredmények nagyon sikeresek.
Ehhez multidiszciplináris orvoscsapatra van szükség. Például gasztroenterológusok, sebészek, nőgyógyászati onkológusok és onkológusok dolgoznak együtt a betegség kezelésében.
Vannak, akik, különösen azok a nők, akik már nem vállaltak családot, hiszterektómiát vagy petefészek-eltávolítást választanak, mielőtt bármilyen betegség kialakulna, hogy csökkentsék a méh- vagy petefészekrák kialakulásának kockázatát a jövőben. Hasonlóképpen, azok, akiknél nagy a vastagbélrák kockázata, választhatják a kolektómiát. Ezek nagyon személyes döntések, és azokat az orvossal folytatott alapos megbeszélés után kell meghozni.
A Lynch-szindróma és a HNPCC ugyanaz a betegség?
Talán hallott már a „HNPCC (örökletes nem polipózisos vastagbélrák)” kifejezésről is. A Lynch-szindrómát és a HNPCC-t gyakran felcserélhetően használják, de van egy kis technikai különbség a kettő között.
Egyszerűen fogalmazva, a HNPCC elnevezést a családi kórtörténet alapján használják. Vagyis, ha egy családban több tagnál is kialakult ez a típusú rák, akkor azt mondják, hogy a családban HNPCC van. De a Lynch-szindróma elnevezést azután kapják, hogy azonosították a specifikus génmutációt , amely okozza. Tehát egy HNPCC-vel rendelkező család minden tagjánál előfordulhat a Lynch-szindróma génmutációja. Az is elmondható, hogy Lynch-szindrómás személyről van szó, akinél új génmutáció alakul ki anélkül, hogy a családban bárki másnál előfordulna.
Senki sem szereti hallani azt a szót, hogy „Ön rákos”. A Lynch-szindrómában szenvedőknek életük során előbb-utóbb hallaniuk kell ezeket a szavakat. De ez nem a világ vége. Ha tisztában vannak az állapotukkal, együttműködnek orvosukkal, és rendszeresen részt vesznek rákszűréseken, bármilyen rákbetegség kimutatható és gyógyítható a legkorábbi stádiumban. A korai felismerés és kezelés a legjobb módja az egészséges, boldog életnek.
Otthoni üzenet
- A Lynch-szindróma egy generációról generációra öröklődő genetikai állapot, amely növeli a rák kockázatát.
- Még ha csak az egyik szülőnél is van ez a hibás gén, a gyermeknek 50% esélye van arra, hogy örökli.
- Ha Önnél vagy családtagjánál ezt a betegséget diagnosztizálják, nagyon fontos, hogy tájékoztassa róla a közeli családtagokat is.
- Bár ez a genetikai állapot nem gyógyítható, a rák megelőzésének vagy korai felismerésének legjobb módja a rendszeres orvosi szűrővizsgálatokon való részvétel.
- A rák korai felismerése és kezelése nagyon sikeres eredményeket hozhat, és lehetővé teszi az egészséges életet.
- Mindig konzultáljon orvosával, hogy beállítson egy Önnek megfelelő vizsgálati ütemtervet, és tisztázza az esetleges aggályokat.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet