Ismeri az MSA-t (multiszisztémás atrófia), egy olyan betegséget, amely több testrendszert is érint?

Képzelje el, hogy hirtelen nehezen tud járni, elveszíti az egyensúlyát, szédül, és elesik, amikor feláll ülő helyzetből. Teljesen normális, ha nagyon fél, amikor ezek a dolgok hirtelen elkezdődnek. Bár néha nem figyelünk oda ezekre, ezek lehetnek néhány ritka betegség első jelei. Ma egy ilyen ritka, de nagyon súlyos neurológiai betegségről fogunk beszélni. Ez a többszörös szisztémás atrófia , egy olyan betegség, amelyet mi, orvosok és betegek, röviden MSA-nak (multiszisztémás atrófia) nevezünk. Bár ez egy kicsit bonyolult téma, nagyon egyszerűen fogunk róla beszélni, olyan módon, hogy Ön is megértse.

Egyszerűen fogalmazva, mi is ez az MSA?

Az MSA egy ritka neurológiai betegség, amelyben agyunk egyes részei fokozatosan gyengülnek és elpusztulnak. Idővel a test ezen sérült agyi részei által szabályozott képességek és funkciók fokozatosan eltűnnek. Őszintén szólva, ez egy nagyon szomorú helyzet, mert ez a betegség végül halállal végződik.

A múltban az orvosok három néven nevezték ezt a tünetegyüttest. Ezek a következők voltak:

• Shy-Drager szindróma
• Sporadikus olivopontocerebelláris atrófia
• Striatonigrális degeneráció

Később azonban a kutatók rájöttek, hogy ez a három betegség számos közös vonást mutat. Ezért egyesítették őket, és „többszörös rendszer atrófiájának” (MSA) nevezték el. A „többszörös rendszer” jelentése „több rendszer”. Ez azt jelenti, hogy ez a betegség a szervezetünkben több rendszert is érint. A tünetek attól függenek, hogy az agy mely részei sérültek. Ezért minden ember a tünetek más-más kombinációját tapasztalja.

Később a betegséget tovább osztályozták, főként a tünetek alapján. Ennek megfelelően az MSA-nak két típusa létezik.

Kiknél a legnagyobb a kockázata az MSA kialakulásának?

Az MSA általában a felnőtteket érinti, különösen 30 éves kor után. A tünetek leggyakrabban 50 és 59 éves kor között jelentkeznek. Ez a betegség bárkit érinthet, nemtől függetlenül.

Ez egy nagyon ritka betegség. A statisztikák szerint évente mindössze 0,6-0,7 új eset fordul elő 100 000 emberre vetítve. Ez azt jelenti, hogy ez nem egy gyakori betegség a társadalmunkban.

Hogyan befolyásolja az MSA betegség a szervezetünket?

Az MSA az agy különböző részein okoz sejthalált. A tünetek attól függenek, hogy az agy mely részei sérültek. Az agy főbb érintett részei a következők:

• Bazális ganglionok: Ezek az agy közepén helyezkednek el. Olyanok, mint egy csomópont, amely összeköti az agy különböző részeit egymással. Ezen a részen keresztül kapcsolódnak össze az agy különböző részei és működnek együtt.
• Agytörzs: Itt szabályozódnak a testünkben a túléléshez elengedhetetlen automatikus folyamatok. Például olyan dolgok, mint a légzés, a pulzusszám és a vérnyomás. Ezek a dolgok automatikusan történnek anélkül, hogy gondolkodnánk rajtuk, igaz? Ez a vezérlőközpont.
• Kisagy: Ez a fej hátsó részén található, a tövénél. Ez az agyunk fő része, amely koordinálja testmozgásainkat és fenntartja egyensúlyunkat. Ezenkívül a kutatások kimutatták, hogy ez a rész az érzelmeinkben és a döntéshozatalban is részt vesz.

Tehát, amikor az agy ezen részei károsodnak, az általuk irányított összes folyamat elkezd felborulni. Például, amikor az „(agytörzs)” károsodik, komoly problémák merülnek fel az olyan automatikus folyamatokkal, mint a vérnyomás.

Melyek az MSA főbb tünetei?

Az MSA esetében bizonyos tünetek mindkét típusra jellemzőek. Ezenkívül vannak olyan jellemzők, amelyek mindkét típusra jellemzőek. A két típus fő közös jellemzője az autonóm diszfunkció . Egyszerűen fogalmazva, a testünkben automatikusan zajló folyamatok nem működnek megfelelően.

Autonóm diszfunkció tünetei

• Ortosztatikus hipotenzió: Ez az első tünet, amit sokan tapasztalnak. Amikor hirtelen felállunk ülő vagy fekvő helyzetből , a vérnyomásunk hirtelen leesik . Ez szédülést, homályos látást, sőt ájulást is okozhat.
• A vizelet és a széklet kontrolljának képtelensége: A vizelet- és székletinkontinencia akkor fordulhat elő, amikor a legkevésbé számít rá.
• Szexuális zavarok: Az olyan problémák, mint az erekciós zavar, különösen férfiaknál, nemi közösülés során jelentkeznek.
• Alvási problémák: Különösen egy „(REM) alvási viselkedészavar” nevű állapot figyelhető meg. Ebben az esetben, amikor álmodsz, mozgatod a tested, sikoltozol és hadonászolsz a végtagjaiddal válaszul az álmaidra.
• Csökkent izzadás (anhidrosis): A szervezet izzadási képessége jelentősen csökken.
• Olyan tünetek is gyakoriak, mint a látásproblémák, szájszárazság, alvási apnoe és székrekedés .

Mentális és érzelmi jellemzők

Az MSA-betegek körülbelül egyharmada gondolkodási és koncentrációs problémákat tapasztal. Nehezen tudják kontrollálni az érzelmeiket is, ami különféle mentális egészségügyi problémákhoz vezethet.

• Szorongás
• Depresszió
• Helytelen sírás vagy nevetés
• Pánikrohamok
• Öngyilkossági vagy bántalmazási gondolatok

Mozgással kapcsolatos tünetek

Ezek a jellemzők a korábban tárgyalt két MSA-típustól függően változnak.

Mi okozza az MSA-t?

Az MSA pontos oka még mindig ismeretlen . A tudósok azonban azt gyanítják, hogy egy alfa-szinuklein nevű fehérje okozza. Úgy gondolják, hogy ez a fehérje rendellenesen felhalmozódik az agy különböző részein, károsítva az agysejteket. Meglepő módon ugyanezt a fehérjét a Parkinson-kór okozójának is feltételezik.

A fehérjék elengedhetetlenek testünk működéséhez. Amikor azonban ezek a fehérjék rossz helyeken, rossz módon gyűlnek össze, károsíthatják a sejteket. Ez történik az MSA-ban.

Még mindig folynak a kutatások annak megállapítására, hogy miért halmozódik fel ez az alfa-szinuklein fehérje az agyban. Feltehetően genetikai mutációknak tudható be. Különösen arra utaló bizonyítékok vannak, hogy az MSA-C típus bizonyos mértékig generációról generációra öröklődik. Az MSA-P típus esetében azonban még nem találtak ilyen genetikai kapcsolatot.

Hogyan diagnosztizálják az MSA-t?

Ez a betegség legnehezebb része. Ez az egyetlen módja annak, hogy az MSA-t 100%-os bizonyossággal igazolják.célja az agyszövet vizsgálata egy személy halála után. Ennek az az oka, hogy jelenleg nincs olyan technológia, amellyel kideríthető, hogy az alfa-szinuklein fehérje lerakódik-e egy élő ember agyában.

Azonban, amíg a beteg életben van, az orvosok gyanakodhatnak a betegségre. Ehhez olyan tényezőket használnak, mint a tünetek, a beteg kórtörténete, a családi kórtörténet és bizonyos kezelésekre adott válasz. Az orvosok gyakran kezdetben Parkinson-kórt diagnosztizálnak. Azonban, ahogy idővel más tünetek jelentkeznek, vagy ha a Parkinson-kór gyógyszerei már nem hatásosak, a diagnózist MSA-ra kell módosítani.

Főbb különbségek az MSA és a Parkinson-kór között

Diagnosztikai tesztek

Nagyon kevés olyan teszt létezik, amely közvetlenül diagnosztizálhatja az MSA-t. Leggyakrabban egy sor tesztet végeznek más betegségek kizárására és bizonyítékok gyűjtésére, amelyek alátámasztják azt a gyanút, hogy az MSA lehet az oka.

• MRI (mágneses rezonancia képalkotás): Ez néha az agy egyes részeinek károsodását mutathatja ki. Különösen az MSA-C esetében látható az agy egy részén a „forró kereszt konty” jelnek nevezett minta. Úgy néz ki, mint egy forró kereszt konty. Ez a jel azonban más betegségekben is megfigyelhető, így nem jelenti az MSA végleges diagnózisát.
• Genetikai tesztelés: Ez ellenőrizheti az alfa-szinuklein fehérjéhez kapcsolódó genetikai mutációkat.
• Bőrbiopszia: Néhány új kutatás szerint ez a teszt segíthet meghatározni, hogy az alfa-szinuklein jelen van-e a bőr idegszövetében. Ez azonban még mindig a kutatási fázisban van.

Orvosa elmagyarázza Önnek, hogy milyen vizsgálatokat tart szükségesnek az Ön állapota alapján, és mire számíthat ezektől.

Van kezelés az MSA-ra?

Sajnos az MSA jelenleg nem gyógyítható . Ezért a kezelés fő célja a tünetek kontrollálása és a jó életminőség fenntartása a lehető leghosszabb ideig.

A kezelés a beteg tüneteitől és azok súlyosságától függ. Például vérnyomáscsökkentő gyógyszereket adnak ortosztatikus hipotenzió esetén, izomlazítókat az ízületi merevség esetén, és egyéb gyógyszereket a vizeletürítés szabályozására. Emellett nagyon fontos a fizioterápia és a beszédterápia is.

Milyen jövőre számíthat valaki, aki ezzel a betegséggel küzd?

Az MSA egy progresszív betegség. Az érintettek körülbelül felének a tünetek megjelenésétől számított 5 éven belül járássegítőre (például botra vagy járókeretre) lesz szüksége. Körülbelül 60%-uk 5 éven belül kerekesszékre szorul. 6-8 éves korukra a legtöbb beteg ágyhoz kötött.

A betegség előrehaladtával különféle orvosi beavatkozásokra van szükség a test funkcióinak fenntartásához.

• A tracheostomia egy olyan beavatkozás, amelynek során egy kis lyukat készítenek a torokban, és egy csövet helyeznek be a légzési nehézségek enyhítésére.
• A szondatáplálás az étel beadása szondán keresztül, amikor a beteg nem tud nyelni.
• Csövek vagy egyéb sebészeti beavatkozások a vizelet és a széklet szabályozására.

Az MSA-ban szenvedő betegek átlagos várható élettartama a diagnózis felállításától számítva jellemzően 6 és 10 év között van. Egyes kevésbé súlyos esetekben akár 15 évig is elélhetnek. Azonban, ha a betegség nagyon súlyos, a várható élettartam sokkal rövidebb lehet.

A halált főként a betegség szövődményei okozzák. Például:

• Tüdőgyulladás.
• Húgyúti fertőzés okozta vérmérgezés (szepszis).
• Hirtelen halál, amelyet az alvás közbeni légzésszabályozás agyi szabályozásával kapcsolatos problémák okoznak.

Hogyan gondoskodjunk szeretteinkről?

Ahogy az MSA-ban szenvedő személy tünetei idővel súlyosbodnak, végül képtelenné válhat az önálló életre. Elveszítheti a gondolkodás, a beszéd és az önálló döntéshozatal képességét is.

Ezért nagyon fontos, hogy már a betegség korai szakaszában, még az eszméleténél lévő betegnél beszéljünk szeretteinkkel a jövőről . Ha olyan helyzetben vagyunk, hogy nem tudunk döntéseket hozni, mindenkinek nagy kényelmet jelent, ha előre megbeszélhetjük, milyen döntéseket kell hozni az orvosi kezelésünkkel kapcsolatban, és elkészíthetjük a jogi dokumentumokat.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Az MSA korai tünetei közül sok olyan dolog, amit mindenképpen meg kell beszélni orvossal.

• Szexuális erkölcstelenség.
• Állandó szédülés és eszméletvesztés felálláskor.
• Alvási problémák, különösen alvási apnoe.

Ha orvosa azt mondta Önnek, hogy mozgásszervi rendellenessége van, például Parkinson-kórja, fontos, hogy beszéljen vele a tüneteiben bekövetkező bármilyen változásról. Különösen akkor, ha a Parkinson-kór gyógyszere (levodopa) nem hatásos, ez egy fontos jel arra, hogy MSA-ja lehet.

Az MSA egy súlyos, halálos betegség. Igaz, hogy nincs rá gyógymód. Azonban a tünetek közül sok kezelhető. A kezelés révén a beteg életminősége hosszú éveken át jó szinten tartható. Ez az idő értékes lehetőség arra, hogy boldogan töltsék szeretteikkel, és teljes mértékben élvezzék az életet.