A kicsinek van ez a ritka betegsége? (Nemketotikus hiperglikémia - NKH) Beszéljünk erről.

Újszülött babád mindig álmos, nem érdeklődik a szoptatás iránt? Vagy nehezen lélegzik? Szülőként teljesen normális, ha nagyon félsz, amikor ezeket a dolgokat látod. Néha egy súlyos és ritka állapot állhat ezek mögött a tünetek mögött. Az egyik ilyen állapot a „(nemketotikus hiperglikémia)” vagy „(NKH)”. Beszéljünk erről részletesen és egyszerűen ma.

Tudod, mit jelent az „(NKH)”?

Egyszerűen fogalmazva, a „nemketotikus hiperglikémia” vagy „NKH” egy nagyon ritka genetikai állapot . Ami azt jelenti, hogy a baba teste nem tudja megfelelően szabályozni vagy lebontani a „glicin” nevű molekulát.

Most talán azt kérdezed, hogy mi is az a „(glicin)”. A „(glicin)” egy aminosav . Ahogy a téglákra szükség van egy épület felépítéséhez, ezek az aminosavak elengedhetetlenek a fehérjék felépítéséhez a szervezetünkben. Tehát, amikor a baba teste nem tudja megfelelően szabályozni ezt a „(glicint)”, az felhalmozódni kezd a test különböző részein, különösen az agyban . Ezt „(hiperglicinémiának)” nevezik, amikor a „(glicin)” szintje szükségtelenül megemelkedik. Ez súlyos neurológiai problémákat, kómát, sőt néha halált is okozhat a babánál.

A név „nem ketotikus” része arra utal, hogy különbözik más betegségektől, amelyek a glicin szintjének emelkedését okozhatják a szervezetben. Az NKH-t veleszületett anyagcsere- hibának is nevezik. Ez egy olyan állapot, amely születéskor jelentkezik, és befolyásolja, hogy bizonyos kémiai reakciók a szervezetben hogyan nem mennek végbe megfelelően. Ennek másik neve glicin encephalopathia.

Vannak az `(NKH)` szónak bármilyen változata?

Igen, a kutatók két fő típusra osztják az NKH-t: klasszikusra és variánsra . Ezt a gének kétféle változása okozza. A klasszikus és a variáns NKH elnevezés arra utal, hogy melyik génben van a mutáció.

A klasszikus `(NKH)`-t további két típusra osztják – súlyos és enyhített . Ezeket a tünetek súlyossága szerint osztályozzák. Ezek közül a súlyos `(NKH)` a leggyakoribb .

Mennyire gyakori ez az állapot?

Az `(NKH)` egy nagyon ritka betegség . Világszerte körülbelül minden 76 000 csecsemőből egyet érint ez a betegség. Tehát ne ijedjen meg, amikor erről hall. Azonban nagyon fontos, hogy tisztában legyen vele.

Milyen tünetei vannak az `(NKH)` betegségnek?

Az „NKH” súlyos és enyhe formáinak tünetei általában már születéskor jelentkeznek . Néha a tünetek már az élet első néhány hónapjában jelentkezhetnek.

Súlyos `(NKH)` állapot tünetei:

A súlyos `(NKH)`-val élő csecsemők elsőként a következőket vehetik észre:

• Túlzott álmosság (letargia): Ez fokozatosan fokozódhat, és kómába torkollhat.
• IzomgyengeségHipotónia: A baba élettelennek érezheti magát.
• Életveszélyes légzési nehézségek : Ez már az élet korai napjaiban megfigyelhető.

Ha elkerüli ezeket a korai tüneteket, általában a következőket fogja tapasztalni:

• Nehézség a tejfogyasztásban.
• Időszakos légzésleállás (apnoe).
• Súlyos értelmi fogyatékosság .
• Rendellenes izommerevség (spaszticitás).
• Nehezen kontrollálható rohamok.

Ezek a gyerekek gyakran nem képesek teljesíteni a normális fejlődési mérföldköveket, például a mászást, a játék fogását, a felülést és az ivást a cumisüvegből. Még ha tanulnak is valamit, ezek a készségek idővel „fejlődésképtelenné” válhatnak. Képzeljük el, milyen szomorú ez a szülők számára.

A csillapított NKH jellemzői:

Az enyhe NKH tünetei enyhébbek, mint a súlyos NKH-é, de gyakran hasonlóak. Az enyhe NKH-ban szenvedő gyermekek általában elérik fejlődési mérföldköveiket, de képességeik nagymértékben eltérhetnek . A fejlődés késhet, de a legtöbb gyermek végül megtanul járni és másokkal beszélni. Néhány gyermeknek rohamai vannak, de ezek általában enyhék és kezelhetők. Ezenkívül olyan tünetek is jelentkezhetnek, mint az akaratlan mozgások (chorea), az izommerevség (spaszticitás) és a hiperaktivitás (hiperaktivitás).

Mi okozza az NKH kialakulását a csecsemőkben?

Ennek fő oka a gének változásai, vagy mutációk . A betegek körülbelül 80%-át a „(GLDC)” nevű gén változásai okozzák. A többit az „(AMT)” nevű gén változásai okozzák.

Ezek a „(GLDC)” és „(AMT)” gének arra utasítják a szervezetünket, hogy bizonyos „enzimeket” termeljen. Ezek az „enzimek” egy csoportként működnek együtt. Ezt a csoportot „glicin hasító rendszernek ” nevezik. Ez azt jelenti, hogy amikor nincs szükségünk a „glicinre”, akkor kisebb részekre bontja azt. Amikor a „glicin” mennyisége megnő, az zavarja az agyműködést.

Tehát, ha e két gén bármelyikében mutáció van, a szervezetünk számára nehézzé válik a glicin lebontása. Egyes mutációk csökkentik a glicin hasító rendszer működését, míg mások teljesen megszüntetik azt. Amikor ez a rendszer nem működik megfelelően, extra glicin halmozódik fel a baba szerveiben, különösen az agyban. A tudósok még mindig nem tudják pontosan, hogy ezek a rendellenességek hogyan járulnak hozzá az NKH tüneteihez.

Az „(NKH)” betegség „autoszomális recesszív módon öröklődik”. Ez azt jelenti, hogy mindkét génpéldányban, minden sejtben jelen kell lennie a mutációnak. Általában az „(NKH)”-val élő személy mindkét biológiai szülőjében van egy példány ebből a mutált génből, de náluk nem jelentkeznek tünetek.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok az `(NKH)` betegséget?

Az „(NKH)” diagnosztizálásához a baba orvosa először fizikális vizsgálatot végez, és alaposan megvizsgálja a tüneteket. Ezután,

• A glicin szintjét az agy-gerincvelői folyadékban (cerebral spinal fluid - CSF) és a vérplazmában (plazma) vizsgálják. Amikor a fent említett enzim aktivitása csökken, a glicin szintje a CSF-ben és a plazmában megnő. Emellett a glicin szintjének aránya a CSF-ben és a plazmában szintén megnő.
• Az agy MRI-vizsgálata is nagyon hasznos, mivel kimutathatja az NKH-val élő csecsemők agyában bekövetkező változások specifikus mintázatát.
• A genetikai vizsgálatok a két NKH-t okozó gén egyikében lévő mutációkat is ellenőrizhetik.
• Nagyon ritkán előfordulhat, hogy a diagnózis megerősítése érdekében a máj egy kis darabját vizsgálatnak vetik alá (májbiopszia) .

Milyen kezelési módok vannak az `(NKH)`-ra?

Mivel a „(nemketotikus hiperglikémiában)” szenvedő csecsemők általában nagyon betegek, kezelésüket „(újszülött intenzív osztályon - NICU)” kell végezni. Az „(NICU)”-ban a baba magas szintű ellátásban és kezelésben részesül.

Sajnos jelenleg nincs gyógymód a súlyos „(NKH)”-ra . Azonban az enyhébb „(NKH)” formájú csecsemőknél bizonyos kezelések hasznosak lehetnek. Ezeket a kezeléseket korán és agresszívan kell alkalmazni a leghatékonyabbak érdekében.

Ezek a kezelések önmagukban vagy kombinációban is alkalmazhatók:

• Gyógyszerek, amelyek csökkentik a glicin szintjét a baba szervezetében (pl . nátrium-benzoát) .
• Olyan gyógyszerek, amelyek bizonyos idegsejtekben a „(glicin)” hatása ellen hatnak (pl. „(ketamin)” vagy „(dextrometorfán)” ).

A rohamok kontrollálása is nagyon fontos. A rohamokat nehéz lehet a szokásos gyógyszerekkel kontrollálni. A sikeres kezeléshez több gyógyszer kombinálására lehet szükség, és egyes gyógyszereket, például a valproinsavat, kerülni kell. A ketogén diéta szintén segíthet a rohamok kontrollálásában.

Egyéb `(NKH)` tünetek kezelése:

• Gépi szellőzés.
• A gyomorba helyezett cső, amely táplálékot biztosít (gasztrosztómiás cső).
• Fizioterápia.
• Korai beavatkozás és további támogatás.

Ha lehetséges, kérdezze meg kezelőorvosát a klinikai vizsgálatokban való részvétel lehetőségéről.

Mennyi egy `(NKH)`-val élő személy várható élettartama?

Nehéz pontosan megmondani, hogy meddig élhet egy NKH-ban szenvedő személy. Ez azért van, mert sokféle genetikai mutáció létezik, és a betegség súlyossága is nagyban változik. A Nemketotikus Hiperglikémia Alapítvány becslése szerint azonban a betegségben szenvedő csecsemők 80%-a nem éli túl az újszülöttkori időszakot (az élet első hónapját) . Még ha túl is élik az újszülöttkori időszakot, sok súlyos NKH-ban szenvedő gyermek nem éli meg az 5 éves kort. Gyermeke orvosi csapata jobb képet tud adni erről. Támaszkodjon szakértelmükre és támogatásukra. Megértem, milyen nehéz lehet ezt hallani.

Megelőzhető ez a betegség?

Nem. Az (NKH) genetikai eredetű állapot, és nem előzhető meg . Ha aggódik amiatt, hogy gyermeke örökölheti ezt a betegséget, érdemes genetikai tanácsadóval konzultálnia a terhesség tervezése előtt.

Mikor kell orvoshoz vinnem a babámat?

Ha újszülöttje túlzott letargiát mutat, vagy nem érdeklődik a szoptatás iránt , azonnal vigye gyermekorvoshoz. Az orvos azonnali kezelésre utalhatja Önt a kórház sürgősségi osztályára is. Bármi is legyen ezeknek a tüneteknek az oka, fontos, hogy azonnal kivizsgálják őket.

Milyen kérdéseket tegyek fel a baba orvosának?

Ha a babádnak `(NKH)`-ja van, érdemes lehet feltenned a következő kérdéseket:

• Mi az `(NKH)` kialakulásának oka?
• Az `(NKH)` melyik változata van a babámnak?
• Milyen kezelési lehetőségeket ajánl?
• Vannak olyan tesztek, amelyekkel meg lehet jósolni a betegség súlyosságát?
• Milyen messzire tud fejlődni a babám (járás, beszéd, intelligencia)?
• A babámnak élete végéig gyógyszert kell szednie?
• A jövőbeli gyermekeim is kifejlődhetnek `(NKH)` formában?
• Tudsz ajánlani egy támogató csoportot?

Amikor a babájánál nemketotikus hiperglikémiát (NKH) diagnosztizálnak, a hír sokkoló és zavart keltő lehet. Lenyűgöző lehet megtudni, hogy babádnak egy ritka betegsége van, amelyre kevés kezelés létezik. Ha lehetséges, keressen egy támogató csoportot az NKH-val élő gyermekek családjai számára. Ha beszélget azokkal, akik hasonló dolgokon mentek keresztül, az erőt adhat, és segíthet a megbirkózásban. Ne feledje, a baba orvosi csapata minden lépésnél ott van, hogy támogassa Önt.

## Fontos tudnivalók (Hazavihető üzenet)

• (NKH) egy nagyon ritka, súlyos genetikai betegség .
• Ez egy „glicin” nevű vegyi anyag felhalmozódását okozza a baba testében, különösen az agyban .
• A tünetek általában már születéskor elkezdődnek , és lehetnek túlzott álmosság, táplálkozási nehézség, légzési nehézség és görcsrohamok.
• Súlyos `(NKH)` állapotBár nincs gyógymód, vannak enyhe kezelések.
• Ha a baba ilyen tüneteket tapasztal, feltétlenül azonnal orvoshoz kell fordulni .
• Nincs egyedül ezen az úton. Kérjen segítséget orvosi csapatától és támogató csoportoktól . A mentális erő is nagyon fontos.

Remélem, hogy ez az információ hasznos volt számodra. Ezekben a nehéz időkben a legfontosabb, hogy erős maradj.

` Nemketotikus hiperglikémia, NKH, glicin, genetikai betegségek, gyermekkori betegségek, neurológiai rendellenességek, anyagcserezavarok