Állandóan beteg a kicsid? Lehet, hogy SCID (súlyos kombinált immunhiány)! Beszéljünk róla!

A kicsi mindig beteg? Előfordul, hogy az egyik betegség hamarabb javul, mint a másik? Néha ez normális, de egy nagyon ritka, de nagyon súlyos állapot is okozhatja. Ez az SCID (súlyos kombinált immunhiány) . Beszéljünk erről ma egy kicsit részletesebben , jó? Ne aggódj, nagyon fontos, hogy tisztában legyél ezzel.

Mi az a SCID (súlyos kombinált immunhiány)? Nézzük meg egyszerűen.

Egyszerűen fogalmazva, az SCID egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely nagyon kevés embert érint. A szervezetünk betegségekkel küzdő immunrendszerének meghibásodását okozza . Nagyon súlyos állapot is lehet.

Ezt „primer immunhiánynak ” nevezzük. Egyes könyvek „veleszületett immunhibának” is nevezik. Vagyis ez valami, ami a születés napjától jelen van, és generációkon át öröklődhet. Különböző genetikai változások okozhatják ezt a SCID-állapotot.

Képzeljük csak el, még egy olyan országban is, mint Amerika, ha évente körülbelül 58 000 gyermek születik , akkor közülük csak körülbelül egynél alakul ki az SCID (súlyos kombinált immunhiány) nevű állapot. El lehet képzelni, milyen ritka ez.

Mi történik egy SCID-ben szenvedő csecsemő belsejében?

Ennek megértéséhez először is meg kell vizsgálnunk, hogyan működik szervezetünk immunrendszere, a betegségek ellen küzdő hadsereg.

Képzeljük el, hogy amikor egy baba az anyja méhében van, a szervezetében betegségek ellen küzdő sejtek serege kezd kialakulni. Ennek a seregnek a központja a csontvelő . Ott találhatók speciális sejtek, amelyeket „ őssejteknek ” nevezünk. Ezek az őssejtek képesek mindhárom fő vérsejttípus előállítására:

• Vörösvértestek : Ezek azok, amelyek oxigént szállítanak az egész testben.
• Fehérvérsejtek : Ezek a testünkben lévő katonák, amelyek megvédenek minket a betegségektől.
• Vérlemezkék : Ezek segítik a véralvadást.

Ezen fehérvérsejtek között van egy speciális csoport, az úgynevezett „limfociták” . Ezek azok, amelyek közvetlenül a betegségek ellen küzdenek. Két fő típusa van ezeknek a limfocitáknak: a T-sejtek és a B-sejtek. Mindkét sejt nagyon fontos a betegségek leküzdésében.

• A T-sejtek felismerik a szervezetbe jutó, betegségeket okozó „betolakodókat” – például baktériumokat és vírusokat –, megtámadják és elpusztítják azokat.
• A B-sejtek „antitesteket” termelnek. Ezek az antitestek olyanok, mint az emlékek. Ha egyszer megbetegszel, emlékszel rá, és készen állsz leküzdeni, ha kiújul.

A SCID (súlyos kombinált immundeficiencia) nevében a „kombinált” szó azt jelenti, hogy ez a betegség mind a T-sejteket, mind a B-sejteket érinti . Ezért nevezik „kombinált” hiányosságnak.

Egy SCID-ben szenvedő gyermeknek nagyon kevés ilyen limfocitája van, vagy a meglévő sejtjeik nem működnek megfelelően. Mivel az immunrendszer nem működik megfelelően, nagyon nehéz, néha lehetetlen leküzdeni a kórokozókat – vírusokat, baktériumokat és gombákat.

Mi okozza a SCID-t?

A SCID-nek (súlyos kombinált immunhiánynak) is különböző típusai vannak.

A leggyakoribb típust az X kromoszómán található gén problémája okozza. Ez általában csak a fiúkat érinti. Mivel a lányoknak két X kromoszómájuk van, még ha az egyikkel probléma is van, az immunrendszerük továbbra is működhet a másik egészséges X kromoszóma miatt. De a fiúknak csak egy X kromoszómájuk van. Tehát ha ez a gén gyenge, a betegség kialakul. A lányok csak a betegség „hordozói” lehetnek. Ez azt jelenti, hogy még ha nincsenek is meg a betegségük, gyermekeik továbbadhatják a gént.

Létezik egy másik típusú SCID, amelyet a limfociták fejlődéséhez szükséges enzim hiánya okoz. Ezen kívül a SCID-t számos más genetikai ok is okozhatja.

Milyen tünetei vannak a SCID-nek? Hogyan diagnosztizálják?

Bár a SCID-ben szenvedő csecsemők születésükkor egészségesnek tűnhetnek, idővel problémák alakulhatnak ki. Íme néhány jel, amire érdemes figyelni:

• A fejlődés hiánya, a rendszeres súlygyarapodás hiánya.
• Krónikus hasmenés .
• Gyakori, néha súlyos légúti fertőzések . Ez tartós mellkasi pangást és köhögést jelent.
• Gombás fertőzés, amely fehér foltokat okoz a szájban és a torokban (szájpenész)Jön. Ezt „Ullogamnak” is hívjuk.
• Ezenkívül gyakran előfordulhatnak más, nehezen kezelhető és súlyos bakteriális, vírusos vagy gombás fertőzések is . Például:
• Fülfertőzések (akut középfülgyulladás)
• Arcüreggyulladás (arcüreggyulladás)
• Bőrkiütések
• Agyláz, agyhártyagyulladás
• Tüdőgyulladás

Képzeld el, milyen nehéz lehet a szülőknek, ha egy kisbaba folyamatosan betegeskedik, és ha az egyik betegség javul, mielőtt egy másik jelentkezne. Ezért, ha ezek közül a tünetek közül egy vagy több továbbra is fennáll, mindenképpen a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni.

Hogyan diagnosztizálják a súlyos kombinált immunhiányt (SCID)?

Szerencsére ma már egy egyszerű vérvizsgálatot, az úgynevezett „újszülött szűrést” végeznek bizonyos betegségek kiszűrésére a csecsemőknél már születésüktől fogva. Például a „sarlósejtes anémia” és a „cisztás fibrózis” kimutatható ezzel a módszerrel. Hasonló vizsgálatokat végeznek Srí Lankán is. A jó hír az, hogy egyes országokban a SCID (súlyos kombinált immunhiány) is kimutatható ezzel az újszülött szűréssel.

Így , ha a betegséget korán felfedezik, a kezelés gyorsan elkezdhető. Így az eredmények sokkal jobbak.

Ha az újszülöttkori szűrés SCID-re utal, a csecsemőt általában immunhiányos állapotokra szakosodott szakemberhez küldik. Az orvos további vérvizsgálatokat és esetleg genetikai vizsgálatot fog rendelni.

Ha a családban valakinél SCID fordul elő, vagy ha a családban előfordult immunhiányos eset, a szülők genetikai tanácsadást igényelhetnek. Amint a baba megszületik , vérvizsgálatot is végeztethetnek. Minél előbb felállítják a diagnózist, annál hamarabb elkezdhető a kezelés, és annál jobb az eredmény.

Előfordul, hogy ha ismert a családban a SCID-et okozó génmutáció, akkor a babát születésekor tesztelni lehet a betegségre. Azonban azoknál a csecsemőknél, akiknek nincs családi előzményük, vagy akiket nem szűrnek újszülöttkori szűréssel, akár 6 hónap is eltelhet, mire a betegséget felfedezik. Ekkor már túl késő.

Milyen kezelések léteznek a SCID-re?

Az SCID gyermekgyógyászati ​​vészhelyzet. Ez azt jelenti, hogy ha nem kezelik gyorsan, ezek a csecsemők nagyobb valószínűséggel halnak meg, mielőtt elérnék az egyéves korukat. Ezért a gyors kezelés nagyon fontos.

A leggyakoribb kezelés az „őssejt-transzplantáció”. EzEzt a beavatkozást „csontvelő-transzplantációnak” is nevezik, melynek során egészséges személy őssejtjeit adják be egy beteg csecsemőnek. A remény az, hogy ezek az új sejtek újjáépítik a baba immunrendszerét.

• A legsikeresebb őssejt-transzplantáció akkor végezhető el, ha a sejteket genetikailag illeszkedő testvértől veszik.
• Előfordul, hogy a szülők sejtjei is kompatibilisek lehetnek.
• Ha a családban senki sem illik egymáshoz, az orvosok nem rokon donortól származó őssejteket is felhasználhatnak.

Néhány SCID-ben szenvedő csecsemőnek kemoterápiára is szüksége lehet a transzplantáció előtt.

A legfontosabb, hogy ezt az őssejt-transzplantációt a baba életének első néhány hónapjában végezzék el, mielőtt bármilyen fertőzés kialakulna. Ekkor a legsikeresebbek az eredmények.

A génterápia ígéretes eredményeket mutatott a klinikai vizsgálatokban számos SCID-típus esetében. Azonban a világ számos országában még nem alkalmazzák széles körben. A SCID génterápiájával kapcsolatos kutatások még folyamatban vannak.

SCID-ben szenvedő gyermek kezelésekor általában egy több szakemberből álló orvosi csapat áll rendelkezésre. Például:

• Gyermekimmunológus
• Csontvelő-transzplantációs orvos
• Gyermekfertőző betegségek szakértője

A SCID-ben szenvedő csecsemőknél fokozott az életveszélyes fertőzések kialakulásának kockázata. Ezért az orvosok gyógyszereket kezdenek adni nekik a fertőzések megelőzése érdekében. Például antibiotikumokat, vírusellenes szereket, gombaellenes szereket és antitest/immunoglobulin injekciókat . Egyes csecsemőknek, genetikai variációjuktól függően, enzim infúzióra is szükségük lehet.

További tudnivalók a SCID-ről

A gyógyszeres kezelés és a kezelés mellett további óvintézkedéseket is meg kell tenni a fertőzés megelőzése érdekében. Tartsa szem előtt a következőket, amikor SCID-ben szenvedő gyermekről gondoskodik:

• A fertőzés terjedésének megakadályozása érdekében el kell különíteni másoktól. Ez azt jelenti, hogy külön szobát kell biztosítani neki, és gondoskodni kell arról, hogy a tárgyak, amiket megérint, tiszták legyenek.
• Nem ajánlott semmilyen „élő kórokozót” tartalmazó vakcinát beadni. Ez azért van, mert veszélyes lehet SCID-ben szenvedő csecsemőnek oltásként beadni, még akkor is, ha a vírus legyengült. Erre példák:Rotavírus elleni vakcina, bárányhimlő/varicella elleni vakcina, kanyaró-mumpsz-rubeola (MMR) vakcina, szájon át szedhető gyermekbénulás elleni vakcina, BCG vakcina és élő influenza elleni vakcinák.
• A legfontosabb, hogy a babával egy háztartásban élő senki ne kapja meg ezeket az élő kórokozókat tartalmazó vakcinákat, mivel ők átadhatják a betegséget a babának.
• Ha vérátömlesztésre van szükség, azt speciálisan kezelt vérrel kell végezni. Erre azért van szükség, hogy megelőzzék a vérátömlesztésből eredő szövődményeket.
• Lehet, hogy egy időre abba kell hagynia a szoptatást , amíg az anyatejet nem vizsgálják meg fertőzéseket okozó vírusok jelenlétére. Gondosan kövesse orvosa utasításait.

Hogyan segíthettek ti, szülők?

Amíg a babáját SCID-re tesztelik, és a kezelés alatt is, szülőként számos dolgot tehet a fertőzés kockázatának csökkentése érdekében. Íme néhány ezek közül:

• Korlátozd a látogatók számát az otthonban. A legjobb, ha a lehető legkevesebb ember jön megnézni a babát.
• Kerüld a babád zsúfolt nyilvános helyekre, például bevásárlóközpontokba és fesztiválokra való vitelét .
• Ne vigye a babáját olyan személy közelébe, akinek megfázása , láza vagy köhögése van. Ha van ilyen személy otthon, tartsa távol a babától.
• Mielőtt megérintené a babát, győződjön meg róla, hogy mindenki, aki a babát gondozza, alaposan kezet mos. Mosson kezet szappannal és folyó vízzel legalább 20 másodpercig.

Gondoljunk a jövőre.

Egy SCID-ben szenvedő csecsemőnek számos orvosi beavatkozáson és gyakori kórházi tartózkodáson kell átesnie. Ez nagyon stresszes élmény lehet bármely család számára. De ne feledje, hogy nincs egyedül.

Az orvosi csapat azért van ott, hogy segítsen Önnek és gyermekének a kezelés előtt, alatt és után. Segítséget és bátorítást kaphat támogató csoportoktól, szociális munkásoktól, családtagoktól és barátoktól is. Srí Lankán lehetnek olyan szervezetek, amelyek segítenek a gyermekeknek ebben a betegségben, ezért érdemes tájékozódni róluk.

További információkért és online támogatásért látogasson el az alábbi nemzetközi weboldalakra (ezek angol nyelven érhetők el):

• Immunhiány Alapítvány
• SCID, Élet Angyalai

A legfontosabb dolgok, amiket hazavihetsz ebből a cikkből

Oké, tehát abból, amiről beszéltünk, ezek a legfontosabb dolgok, amikre emlékezned kell:

• A SCID (súlyos kombinált immunhiány) egy nagyon ritka, de súlyos genetikai betegség , amely a baba immunrendszerének megfelelő működését okozza.
• Ha olyan tüneteket tapasztal, mint a gyakori súlyos fertőzések, a súlygyarapodás hiánya vagy a tartós hasmenés , azonnal forduljon orvoshoz.
• Az újszülöttkori szűrés néha korán kimutathatja a SCID-et.
• A korai diagnózis és kezelés nagyon fontos. A fő kezelés az őssejt-transzplantáció / csontvelő-transzplantáció.
• Rendkívül fontos a SCID-ben szenvedő csecsemő védelme a fertőzésekkel szemben, és különleges óvintézkedéseket kell tenni.
• Nincs egyedül. Kérjen segítséget orvosoktól, családjától és támogató csoportoktól.

Remélem, hasznosnak találtad ezt az információt. Mielőbbi gyógyulást kívánok a babádnak!

` SCID, Súlyos kombinált immunhiány, Immunhiány, Gyermekgyógyászat, Genetikai betegségek, Csontvelő-transzplantáció, Újszülöttkori szűrés