Megváltozott a vizelete színe? Levertnek érzi magát? Ismerje meg ezt a ritka vérképzőszervi rendellenességet (PNH)!

A vér, ami az ereinkben áramlik, olyan, mint egy életet adó folyó, nem igaz? A vérben lévő vörösvértestek szállítják a testünk minden sejtjének szükséges oxigént. Képzeljük el, mi történne, ha ezek a nagyon fontos vörösvértestek hirtelen lebomlanának és minden látható ok nélkül megsemmisülnének? Valójában egy kicsit ijesztő. Ma egy nagyon ritka, de nagyon fontos vérbetegségről fogunk beszélni, amelyről mindannyiunknak tudnunk kell. Ezt paroxizmális éjszakai hemoglobinuriának, röviden PNH-nak nevezik.

Egyszerűen fogalmazva, mi a PNH?

A PNH egy nagyon ritka vérbetegség. Ebben az esetben a vérünkben lévő vörösvértestek ok nélkül pusztulnak el. Pontosabban, a saját immunrendszerünk pusztítja el ezeket a vörösvértesteket. Ez azért van, mert az ebben a betegségben szenvedők vörösvérsejtjeiből hiányzik egy speciális fehérje, amely védi őket. Ezért a szervezetünk immunrendszere nem tudja felismerni őket „saját sejtjeinkként”. Amikor a vörösvértestek ilyen gyorsan elpusztulnak, a csontvelőnk nem tud ugyanolyan sebességgel új vörösvértesteket termelni. Ezután a szervezetben lévő vér mennyisége csökken. Ezt az állapotot vérszegénységnek nevezzük. A betegség egy másik veszélyes aspektusa, hogy növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát az erekben. A PNH betegség nem mindenkit érint egyformán. Vannak, akiknél nagyon enyhék a tünetek. Ők normális életet élhetnek. De vannak, akiknél a betegség valamivel súlyosabb lehet. Lehet, hogy folytatniuk kell a gyógyszerek szedését és a vérátömlesztést.

Mi okozza a PNH betegséget?

A legfontosabb, hogy a PNH nem veleszületett betegség. Ez azt jelenti, hogy nem öröklődik anyáról gyermekre. És nem is fertőző betegség. Valójában egy nagyon ritka betegség. Képzeljük el, hogy egy olyan országban, mint Amerika, amikor évente körülbelül 1,8 millió új rákos beteget diagnosztizálnak, mindössze 400-500 PNH-s beteget diagnosztizálnak. Ezt a betegséget a csontvelő őssejtjeiben található „PIGA” nevű gén mutációja okozza. Egyszerűen fogalmazva, van egy kis hiba a csontvelő, a vörösvértesteket termelő gyár által fogadott „utasításokban”. E hiba miatt a képződő vörösvértestek nem kapják meg ezt a védő fehérjebevonatot.

Neked is jelentkeznek ezek a tünetek?

Amikor a vörösvértestek lebomlanak, a bennük található vörös pigment, a hemoglobin a vérbe kerül. Ezek a salakanyagok a veséken keresztül a vizelettel távoznak a szervezetből. Ezért a vizelet színe vörösnek, barnának vagy sötétebbnek tűnhet a normálisnál . Azonban nem mindenkinél fordul elő eltérő színű a vizelete, akinél ez a tünet jelentkezik. A betegeknek csak a fele tapasztalja ezt a tünetet. Különösen sötét színű a vizelet, amelyet éjszaka vagy reggel felkeléskor ürítenek. Ezen a fő tünen kívül számos más tünet is jelentkezhet. Lássuk, mik ezek.

Kiknél a legnagyobb a valószínűsége ennek a betegségnek?

Az orvosok szerint a PNH kialakulásának kockázata egyes embereknél valamivel magasabb.

• Gyenge csontvelő esetén: Ha valamilyen okból a csontvelő működése legyengült.
• Aplasztikus anémia nevű betegségben szenvedők számára: Ez a betegség szintén a csontvelőt érinti. Az ebben a betegségben szenvedőknél később fennáll a PNH kialakulásának kockázata.
• Ázsiai származású emberek számára: Ez a betegség gyakoribb az ázsiaiaknál, mint más etnikai csoportoknál.

A PNH-t általában 30 év feletti felnőtteknél diagnosztizálják, de fiatalabbaknál, például kisgyermekeknél és csecsemőknél is előfordulhat.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

Mivel a PNH egy ritka betegség, és tünetei hasonlóak más betegségek tüneteihez, a diagnózis felállítása néha eltarthat egy ideig. Különösen azoknál, akiknek a vizeletének színe nem változik, ha az orvos nem gyanakszik erre, a diagnózis késhet. A betegség diagnosztizálásához orvosa először a tüneteiről és a kórtörténetéről kérdezi Önt. Ezután különféle vérvizsgálatokat rendel el. Ezek közül a PNH megerősítésére a legjobb és legpontosabb teszt egy speciális vérvizsgálat, az úgynevezett „áramlási citometria”. Ez a teszt pontosan meg tudja mérni, hogy hány vörösvérsejtből hiányzik ez a védőfehérje a vérben.

Milyen kezelések vannak a PNH-ra?

Szerencsére ma már számos hatékony kezelés létezik a PNH kezelésére. Kezelőorvosa felméri az Ön állapotát, és meghatározza az Ön számára legmegfelelőbb kezelést.

• Immunrendszer-szupresszorok: Az olyan gyógyszerek, mint az eculizumab (Soliris) és a ravulizumab ( Ultomiris ), úgy fejtik ki hatásukat, hogy megakadályozzák az immunrendszerünk vörösvértestek elpusztítását. Ezek csökkentik a vérrögök kialakulásának kockázatát is.
• Szteroidok: Ezeket néha a vörösvértestek pusztulásának szabályozására használják.
• Vérhígítók:Ezeket a vérrögök kockázatának csökkentésére adják.
• Vérátömlesztés: Amikor a szervezet vérképe túl alacsony, külsőleg vért adnak a vörösvértestek számának növelése érdekében.

Ezenkívül vannak olyan kezelések is, amelyek segítik a szervezetet abban, hogy több vörösvérsejtet termeljen belsőleg.

• Vitaminok, mint például a folsav
• Emberi növekedési faktor
• Androgén, a férfi hormon

A csontvelő-átültetés teljesen gyógyíthatja a PNH-t. Mivel azonban ez egy nagyon kockázatos és összetett műtét, az orvosok csak akkor javasolják, ha minden más kezelés kudarcot vallott. PNH szingaléz, rohamokban jelentkező nokturnális hemoglobinuria, vérképzőszervi betegségek, vörösvértestek lebomlása, sötét vizelet, csontvelőbetegségek, vérszegénység