Beszéljünk egy ritka vérbetegségről, a PNH-ról (paroxizmális éjszakai hemoglobinuria).

Vannak közöttünk nagyon gyakori betegségek, valamint nagyon ritkák, azaz nagyon ritkák. Talán még nem is hallottál ilyen betegségről. Ma egy ilyen ritka, de fontos vérrel kapcsolatos betegségről fogunk beszélni, amelyet fontos megfelelően kezelni. A neve paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, amit röviden PNH-nak hívunk.

Egyszerűen fogalmazva, mi a PNH?

A PNH nem genetikai rendellenesség, hanem egy öröklött vagy szülőktől gyermekekre öröklődő betegség. Bármely életkorban kialakulhat. Egyszerűen fogalmazva, a betegségben szenvedő személy olyan betegségben szenved, amelyben az immunrendszer , az a rendszer, amely megvéd minket a betegségektől, tévesen megtámadja és elpusztítja a saját vörösvérsejtjeit. Képzeljünk el rá úgy, mint egy speciális fehérjékből álló pajzsra, amely megvéd minket a betegségektől. A PNH-betegek testében lévő egyes vörösvértestek nem rendelkeznek ezzel a védőpajzsmal, vagyis ezekkel a speciális fehérjékkel. Tehát az immunrendszer felismeri ezeket a pajzs nélküli sejteket, azt hiszi, hogy azok káros betolakodók a szervezetben, és elpusztítja őket. Bár ez az állapot életveszélyes lehet, a megfelelő kezeléssel a tünetek kontrollálhatók, a szövődmények minimalizálhatók és jó életet élhetünk. Ez a betegség nem mindenkit érint egyformán. Vannak, akik csak kisebb kellemetlenségeket tapasztalnak. Másokat súlyosabban érinthet. A fő kockázat a vérrögök. A PNH-betegek körülbelül 30%-ánál fennáll a vérrög kialakulásának kockázata legalább egyszer életében.

Mi ennek az oka?

A betegség oka egy génmutáció. De ez nem öröklődik. Ez azt jelenti, hogy nem a szüleinktől örökljük, és nem is adjuk tovább gyermekeinknek. Ez egy véletlenszerű genetikai változás, amely az élet során következik be. E génmutáció miatt a csontvelő rendellenes vörösvértesteket kezd termelni, amelyek nem rendelkeznek ezekkel a védőfehérjékkel. Mivel ezeket a sejteket nem védi az immunrendszer, könnyen lebomlanak. Az orvostudományban a vörösvértestek lebomlásának ezt a folyamatát hemolízisnek nevezzük. Egyes orvosok úgy vélik, hogy a PNH a csontvelő gyengeségével függ össze. Különösen az aplasztikus anémiában szenvedőknél nagyobb a valószínűsége a PNH kialakulásának. A PNH-ban szenvedőknél később aplasztikus anémia is kialakulhat. Ebben az aplasztikus anémiának nevezett állapotban a csontvelő leáll az új vérsejtek termelésével.

Milyen tünetei vannak a PNH-nak?

A betegség az egyik fő tünetéről kapta a nevét. A paroxizmális jelentése „hirtelen fellépő”, az éjszakai jelentése „éjszaka”, a hemoglobinuria pedig „hemoglobin kiválasztása a vizelettel”. A hemoglobin az a fehérje, amely a vér vörös színét adja. Tehát, amikor a vörösvértestek lebomlanak, ez a hemoglobin a vizeletbe szabadul fel, és az éjszaka vagy reggel ürülő vizelet sötét (mint a kóla) vagy vörös lehet . A PNH-ban szenvedők körülbelül 50%-a tapasztalja ezt a tünetet. A tüneteket főként három ok okozza:

• Vörösvértestek lebomlása.
• Csökkent vörösvérsejtszám (vérszegénységet okoz).
• Vérrögök a vérerekben .

Minél több hibás vérsejt van a szervezetedben, annál több tünetet tapasztalhatsz. Ha a legkisebb gyanúja is felmerül, hogy ilyen vérrög van Önnél,Azonnal értesítse orvosát. Haladéktalanul menjen a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára (ETU), különösen, ha légzési nehézséget, beszéd-/látási nehézséget, hirtelen fellépő súlyos fejfájást, mellkasi fájdalmat vagy görcsrohamokat tapasztal.

Hogyan lehet pontosan diagnosztizálni a betegséget?

Amikor orvoshoz megy, kikérdezi a tüneteit és a kórtörténetét. Ezután megvizsgálja Önt, és vérvizsgálatokat rendel el. A fő vizsgálat egy speciális vérvizsgálat, az úgynevezett áramlási citometria . Ez biztosítja, hogy a vörösvértestekben legyenek ezek a védőfehérjék. Ezenkívül ellenőrzik a vérsejtszámát (teljes vérkép) és a vasszintjét is. Néha csontvelőmintára is szükség lehet.

Milyen kezelések vannak a PNH-ra?

A PNH kezelésének két fő célja van. Az egyik a tünetek enyhítése, a másik a veszélyes szövődmények (különösen a vérrögök) megelőzése. A kapott kezelés az állapotának súlyosságától függ.

• További tápanyagok: Folsav- és vaspótlókat adnak a vérszegénység kezelésére.
• Specifikus gyógyszerek: Vannak olyan gyógyszerek, mint az Eculizumab (Soliris) és a Ravulizumab (Ultomiris), amelyek megakadályozzák a vörösvértestek lebomlását. Ezeket intravénásan adják be. Előnyük, hogy szabályozzák a vérszegénységet, csökkentik a külső vérátömlesztés szükségességét és a vérrögök kockázatát. A Pegcetacoplan (Empaveli) egy másik újabb gyógyszer, amelyet erre a célra használnak.
• Vérátömlesztés: Súlyos vérszegénység esetén átmeneti enyhülést lehet elérni egészséges személy vérének adásával.
• Vérhígítók: A vérhígítókat olyan embereknek adják, akiknél nagy a vérrögképződés kockázata.
• Csontvelő -őssejt- transzplantáció : Ez az egyetlen módja a PNH teljes gyógyításának . Ez magában foglalja a beteg csontvelő eltávolítását és az egészséges személy (gyakran testvér) őssejtjeinek átültetését. Mivel azonban ez egy nagyon kockázatos és bonyolult eljárás, általában csak nagyon súlyos betegségben szenvedő fiataloknak ajánlott.

Kezelőorvosa fogja meghatározni, hogy melyik kezelési módszer a legmegfelelőbb az Ön számára.

Az is nagyon fontos, hogy vigyázz magadra.

A PNH-val való együttélés során minden eddiginél fontosabb, hogy vigyázz magadra.

• Jó étrend: Fogyassz tápláló ételeket. A vasban gazdag ételek (spenót, hús) és a C-vitaminban gazdag ételek (narancs, mandarin) fogyasztása segíti a szervezetet a vas jobb felszívódásában.
• Testmozgás: A fáradtság megnehezítheti a testmozgást. Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy milyen testmozgások megfelelőek az Ön számára.
• Védje magát a fertőzésektől : Mosson kezet gyakran. Kerülje a zsúfolt helyeket és azokat a helyeket, ahol betegek tartózkodnak. Ha láza van, azonnal forduljon orvosához.
• Mentális egészség: Teljesen normális, ha szomorúságot, dühöt és szorongást érzel, amikor megtudod, hogy egy ilyen ritka betegségben szenvedsz. Nagy megkönnyebbülést hozhat, ha ezekről az érzésekről beszélsz egy megbízható személlyel vagy egy tanácsadóval.
• Terhesség: Ha Ön nő, és terhességet tervez, mindenképpen konzultáljon orvosával a teherbeesés előtt. A PNH kockázatot jelenthet Önre és gyermekére nézve a terhesség alatt.

Otthoni üzenet

• A PNH egy ritka vérképzőszervi rendellenesség, amelyet genetikai mutáció okoz, de nem örökletes.
• A betegség fő és legveszélyesebb szövődménye a vérrögök. Mindig figyeljen a figyelmeztető jeleire (súlyos fejfájás, mellkasi fájdalom, légzési nehézség).
• Bár ez életveszélyes lehet, ma már nagyon hatékony kezelések állnak rendelkezésre a tünetek kezelésére és az életminőség javítására.
• Bár a csontvelő-transzplantáció az egyetlen teljesen gyógyító kezelés a PNH esetében, magas kockázatú, és csak kiválasztott betegek számára alkalmas.
• Nagyon fontos, hogy rendszeresen tartsuk a kapcsolatot orvosunkkal, és kövessük az utasításait.

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, PNH, ritka vérbetegségek, vörösvértestek, hemoglobinuria, vérszegénység, véralvadás, PNH tünetek, PNH kezelés, csontvelő-transzplantáció