Hallottál már a Pelisseus-Merzbacher-kórról, vagy röviden PMD-ről? Lehet, hogy észrevetted, hogy a kicsidnél fejlődési késések, járási nehézségek vagy más szokatlan tünetek jelentkeznek, és aggódhatsz. Ez valójában egy nagyon ritka állapot. Ez azt jelenti, hogy nem sok embernél fordul elő. De fontos tudni róla, különösen, ha a családodban valakinek voltak ilyen problémái.
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Mi a Pelisseus-Merzbacher-kór (PMD)? Értsük meg egyszerűen!
Egyszerűen fogalmazva, a Pelizaeus-Merzbacher-kór (PMD) egy ritka, gyakran genetikai eredetű betegség, ami azt jelenti, hogy generációról generációra öröklődhet, és az agyat és a gerincvelőt (a gerincoszlopon végigfutó fő ideget) érinti. Főként mozgási problémákat okoz, például járást, futást és ugrást, valamint izomműködést.
Gondoljunk csak bele, mint a testünkben lévő elektromos vezetékekbe. Ezeken a vezetékeken keresztül jutnak el az agyunkból érkező üzenetek a testünkbe. A prefrontális depresszió (PMD) esetén az idegeket körülvevő védőburok, a mielin nem fejlődik ki eléggé. A mielin olyan, mint az elektromos vezeték műanyag hüvelye. Ez teszi lehetővé az idegi üzenetek gyors és pontos terjedését. Tehát, amikor ez a mielinhüvely redukálódik, problémák merülnek fel az idegi üzenetek továbbításával.
Egyes PMD-ben szenvedők fejlődési késedelmet is tapasztalhatnak, ami azt jelenti, hogy koruknak megfelelően késhetnek a tanulásban, a beszédben vagy a járásban. A PMD egy progresszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a tünetek idővel súlyosbodhatnak.
Hogyan befolyásolja ez a betegség a szervezetünket? (Mi a leukodisztrófia?)
A PMD egy genetikai rendellenesség, amely a leukodisztrófiáknak nevezett betegségek csoportjába tartozik. Ezek a betegségek az idegrendszerünk fehérállományát érintik. Ebben a fehérállományban találhatók a mielinnel borított idegrostok. Tehát a PMD esetén a szervezetünk nem termel elegendő mielint, ami károsítja ezt a fehérállományt. Ezért az agyból a test többi részébe érkező üzenetek nem jutnak el megfelelően.
Képzeljük el, ha egy üzenetet hordozó személy nem a helyes utat követi, az üzenet elakadhat útközben, vagy rossz helyre kerülhet, igaz? Ez történik az idegrendszerünkkel, amikor a mielin elvész.
Kinél a legnagyobb a valószínűsége a PMD kialakulásának?
A PMD többnyire fiúkat és férfiakat érint . Ez azért van, mert egy X-hez kötött genetikai rendellenesség . Ez azt jelenti, hogy a betegséget okozó mutáció az X kromoszómán található. Mint tudják, a nőknek két X kromoszómájuk van, míg a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk.
Tehát, még ha egy nőnél is van ez a genetikai mutáció az egyik X kromoszómán, a tünetek kevésbé súlyosak lehetnek a másik egészséges X kromoszóma miatt. Előfordulhat, hogy a betegség egyáltalán nem alakul ki. De ha egy férfinál ez a mutáció az egyetlen X kromoszómán van jelen, a betegség kialakulásának kockázata nagyobb.
Melyek a Pelissaeus-Merzbacher-kór főbb típusai?
A Pelisseus-Merzbacher-kórnak két fő típusa van:
1. Klasszikus Pelizaeus-Merzbacher-kór
Ez a leggyakoribb típus . A tünetek általában a gyermek életének első évében kezdődnek. A klasszikus PMD főként izom- és mozgásproblémákat okoz. Például a gyermek sántíthat, lassan járhat, vagy nehezen tudja megtartani az egyensúlyát.
A klasszikus prefrontális morbiditási zavarban (PMD) szenvedők intellektuális képességei, azaz a tanulási és emlékezési képesség, általában serdülőkorig jól fejlődnek. Ezután azonban ez a fejlődés megállhat. Serdülőkor után az intellektuális képességek fokozatos hanyatlása következhet be.
2. Veleszületett Pelizaeus-Merzbacher-betegség
Ez a típus viszonylag ritka és súlyosabb . Ebben a típusban olyan tünetek jelentkezhetnek csecsemőkorban, a születést követő néhány hónapon belül, mint a súlyos mozgási problémák, a növekedési retardáció, a táplálkozási problémák és a görcsrohamok .
A veleszületett PMD-ben szenvedő gyermekek általában soha nem tanulnak meg járni . Sokuknak nehézséget okoz a beszéd. Azonban képesek megérteni, amit mások mondanak. Ez egy nagyon sajnálatos helyzet.
Milyen gyakori ez a PMD nevű betegség?
Amint azt korábban említettük, a Pelizaeus-Merzbacher-kór egy nagyon ritka betegség . Az olyan országok szakértői szerint, mint az Egyesült Államok, körülbelül minden 200 000 férfi szenved ebben a betegségben. Ez a szám a nők körében még alacsonyabb. Bár Srí Lankán nehéz pontos statisztikákat találni erről, világszerte ritka betegségnek számít.
Milyen tünetei vannak a PMD-nek?
A Pelisseus-Merzbacher-kór tünetei személyenként változhatnak, de vannak néhány gyakori tünet:
- Egyensúlyproblémák: Képtelenség a megfelelő egyensúly fenntartására járás vagy állás közben.
- Fejlődési késések: Kortól függően késik a beszéd, a járás és a játék.
- Táplálkozási problémák: Nehézségek a szopásban vagy a nyelésben. Ez súlyvesztéshez is vezethet.
- Stridor: Rendellenesen hangos hang légzés közben.
- Akaratlan szemmozgások (nisztagmus): A szemek gyors, folyamatos, kontrollálatlan előre-hátra vagy fel-le mozgása.
- Akaratlan testremegés vagy rángatózás (disztónia): A testrészek kontrollálatlan izom-összehúzódásai vagy rángatózása.
- Gyenge súlygyarapodás: A kornak megfelelő súlygyarapodás elmaradása.
- Izomgyengeség (hipotónia): Gyengeségérzet, izomtónus hiánya.
Ha gyermekénél ezen tünetek közül egy vagy több jelentkezik, nagyon fontos, hogy azonnal orvoshoz forduljon .
Mi okozza a PMD-t?
A Pelisseus-Merzbacher-betegséget leggyakrabban a PLP1 gén mutációja okozza. Ez a mutáció egyik vagy mindkét szülőtől öröklődhet.
A PMD-ben szenvedő fiúk körülbelül 20%-ánál azonban nem találták meg a PLP1 génmutációt. Néhányuknál a GJC2 génben lehet mutáció . Másoknál a PMD látható ok nélkül is kialakulhat. Ezek az orvostudomány összetettségei.
Hogyan diagnosztizálják a PMD-t?
Gyermeke orvosa a tünetei alapján gyanakodhat a PMD-re. Több vizsgálatot is elrendelhet a gyanú megerősítésére:
- Képalkotó vizsgálatok: Ezek közül az MRI-vizsgálat a legfontosabb. Ezzel megállapítható, hogy hiányzik-e a mielin a gyermek agyában és gerincvelőjében. Olyan, mintha fényképet készítenének.
- Genetikai tesztek: Ezek a vérvétellel végzett tesztek megállapíthatják, hogy jelen van-e a PMD-t okozó genetikai mutáció. Ez az egyetlen módja a betegség végleges megerősítésének.
Milyen kezelések vannak a PMD-re?
Sajnos a Pelisseau-Merzbacher-kórnak még nincs gyógymódja . Ez azonban nem jelenti azt, hogy semmit sem tehetünk. A kezelés fő célja a beteg életminőségének javítása és a tünetek kontrollálása .
Számos kezelési módszer alkalmazható erre a célra:
- Gyógyszerek: Gyógyszereket lehet adni az izomgörcsök és rohamok csökkentésére.
- Fizioterápia vagy foglalkozásterápia: Ezek segítenek javítani a gyermek egyensúlyát, erejét és motoros kontrollját. Pontosabban, megtanítják őket önállóan járni, játszani és dolgokat csinálni.
- Szemészeti kezelések: A korábban említett akaratlan szemmozgásokat (nisztagmust) szemüveggel vagy bizonyos esetekben műtéttel lehet kezelni.
- Tanácsadás: Okleveles mentálhigiénés tanácsadóNagyon fontos orvoshoz fordulni. Ez a tanács segít megbirkózni az ilyen genetikai betegséggel járó stresszel és szorongással, és egészségesen szembenézni vele. Ez nagyon fontos mind a gyermek, mind a szülők számára.
Mi a PMD prognózisa?
A PMD prognózisa, azaz hogy a betegség milyen mértékben fogja Önt érinteni és mennyi ideig fog élni, a tünetek súlyosságától függ . A súlyos tünetekkel küzdő embereknél nagyobb valószínűséggel súlyosabb a betegség lefolyása és rövidebb a várható élettartam.
Azonban néhány embernek nem feltétlenül jelentkeznek ilyen súlyos tünetek. Ők normális életet élhetnek, és a mindennapi tevékenységeikre nem gyakorolnak nagy hatást. Orvosa vagy a nővér segíthet megérteni, hogy a PMD hogyan befolyásolhatja Önt vagy gyermekét. Soha ne add fel a reményt.
Van mód a PMD megelőzésére?
Sajnos a Pelisseus-Merzbacher-betegség megelőzésére nincs mód, mivel genetikai eredetű.
Azonban, ha PMD-je van, vagy ha úgy gondolja, hogy a betegség hordozója lehet (azaz, ha a családjában valakinek van ilyen betegsége), érdemes lehet genetikai vizsgálatot végeztetnie .
A genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy fennáll-e Önnél a PMD-t okozó génmutáció. Beszélhet egy genetikai tanácsadóval , hogy megértse a vizsgálat eredményeit, és megtudja, mekkora a kockázata annak, hogy gyermekei öröklik a betegséget. Ez nagyon hasznos lehet a jövőre való tervezésben.
Kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának
Ha Önnek vagy gyermekének Pelisseus-Merzbacher-betegsége van, vagy ha gyanítja, felteheti orvosának a következő kérdéseket:
- Mi növeli a Pelisseus-Merzbacher-betegség kialakulásának kockázatát gyermekemnél/nálam?
- Milyen teszteket használnak a Pelisseus-Merzbacher-kór diagnosztizálására?
- Milyen kezelések vannak a Pelissaeus-Merzbacher-kórra? Melyik kezelés a legjobb a gyermekem/nekem?
- Mekkora az esélye annak, hogy a gyermekeim öröklik tőlem a Pelisseus-Merzbacher-betegséget?
Ezeken a kérdéseken kívül beszéljen orvosával mindenről, amire gondol, bármilyen félelme vagy kétsége van. Ne tartson semmit a fejében.
Végül, a legfontosabb dolog, amire emlékezni kell (Hazavihető üzenet)
Teljesen normális, ha megdöbbensz és szomorú vagy, amikor megtudod, hogy gyermekednek Peliseus-Merzbacher-betegsége van. Ez mindenkivel előfordul. Ne feledd, nem vagy egyedül .
A PMD kezelése a betegség típusától és a tünetek súlyosságától függ. Egyes PMD-ben szenvedők enyhe tüneteket produkálnak, így képességeiket vagy élettartamukat nem befolyásolja jelentősen.
Dolgozzon orvosával, hogy kidolgozzon egy olyan kezelési tervet, amely az Ön és családja számára is megfelelő.A megfelelő információkkal, támogatással és szeretettel szembe tudsz nézni ezzel a kihívással. Mindig próbálj meg pozitívan gondolkodni.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.