Hallásproblémái és gégegyulladása van a kicsinek? Ismerkedjünk meg a Pendred-szindrómával!

A kicsi nem riad vissza hangos zajokra? Vagy nem néz hátra, amikor a nevén szólítják? Néha ezek mögött egy ritka genetikai állapot állhat, amire nem is gondolunk. Ez a Pendred-szindróma . Ne aggódj, ma egyszerűen, számodra is érthető módon fogunk erről beszélni.

Mi a Pendred-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Pendred-szindróma egy ritka genetikai állapot . Ebben az esetben a baba maradandó halláskárosodással születhet. Ez a halláskárosodás gyakran mindkét fület érinti, és idővel rosszabbodhat. Ezenkívül a Pendred-szindrómában szenvedő gyermekeknél és fiatal felnőtteknél golyva alakulhat ki, ami a pajzsmirigy megnagyobbodása a nyakon. Néha, de nagyon ritkán, ez a golyva pajzsmirigy-alulműködést (hypothyreosis) is okozhat.

Képzelje el, milyen nehéz lehet megtudni, hogy gyermekének ilyen betegsége van. De a legfontosabb, hogy ne essen pánikba . Orvosa segíteni fog Önnek a betegség kezelésében és gyermeke tüneteinek a lehető legnagyobb mértékű kontrollálásában. Tájékoztatja Önt a gyermeke számára megfelelő hallókészülékekről, valamint a kommunikációs stratégiákról is. Így a halláskárosodás nem lesz komoly akadálya gyermeke nyelvi készségeinek és tanulásának.

Milyen tünetei vannak a Pendred-szindrómának?

Ennek az állapotnak a fő és legnyilvánvalóbb tünete a halláskárosodás . A veszteség mértéke személyenként változó lehet. Egyes gyermekeknél enyhe vagy súlyos halláskárosodás (süketség) is előfordulhat. Például egy közepesen súlyos halláskárosodásban szenvedő gyermek hallhatja az emberek beszélgetését, de lehet, hogy nem érti, mit mondanak.

Ez a halláskárosodás leggyakrabban születéskor jelentkezik, de néha csecsemőkorban, gyermekkorban vagy akár később is jelentkezhet.

A Pendred-szindróma okozta halláskárosodás tünetei lehetnek:

• Egy kisbaba még akkor sem rezzen össze, ha hangos zajt hall.
• A baba nem reagál, ha nevén szólítják.
• A baba majdnem egy éve nem mondta ki az első szót.
• Később kezd el beszélni, mint az azonos korú gyermekek.
• A gyerek állandóan azt kéri tőled, hogy „mondd el újra”.

Ezen halláskárosodási problémák mellett számos más tünet is jelentkezhet:

• Egyensúlyproblémák járás közben – például lassú a járáskezdés. Ez azonban nem mindenkinél fordul elő, és meglehetősen ritka.
• Golyva – Ez leggyakrabban akkor fordul elő, amikor a gyermek kicsit idősebb, azaz serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban.
• Pajzsmirigy-alulműködés - Ez is egy nagyon ritka állapot.

Miért fordul elő ez a Pendred-szindróma?

A Pendred-szindróma fő oka egy genetikai mutáció az „SLC26A4” nevű génben . Ez a gén segíti a szervezetünket egy „pendrin” nevű fehérje előállításában. Ez a pendrin mind a hallásunkkal, mind a pajzsmirigy működésével kapcsolatos. Tudtad, hogy a pajzsmirigy olyan hormonokat termel, amelyek szabályozzák, hogyan használjuk fel a szervezetünk az energiát (anyagcserét)?

Tehát, ha probléma van ezzel a pendrin fehérjével, a gyermek belső fülében található, a hallással kapcsolatos struktúrák nem fejlődhetnek megfelelően . Ez okozza az úgynevezett szenzorineurális halláskárosodást . A „szenzorineurális” azt jelenti, hogy ez a halláskárosodás állandó, és magában a belső fülben található probléma okozza. Ezek a problémák a következők lehetnek:

• Megnagyobbodott vestibularis vízvezetékek (EVA-k) : A vestibularis vízvezetékek apró csontos csövek, amelyek a belső fület a koponyával kötik össze. Sokan, akiknek megnagyobbodott vestibularis vízvezetékük van, halláskárosodást tapasztalnak.
• Kevesebb „menettel” rendelkező csiga a normálisnál : A csiga a hallórendszerünk legbelső része. Tekercselt szerkezet, mint egy csiga árka. Normális esetben 2 és 3/4 menetből áll. Egy Pendred-szindrómás gyermeknél kevesebb menet lehet ebben a tekercsben, mint egy egészséges embernél. Ez halláskárosodással is összefüggésben áll.

Ahogy korábban említettem, a pendrin a pajzsmirigy működését is befolyásolja. Tehát, ha problémák vannak a pajzsmirigygel, az megduzzadhat (golyva), és nem termel elegendő hormont.

Hogyan öröklődik a Pendred-szindróma a gyermekben?

Ez talán kissé bonyolultnak tűnhet, de hadd fogalmazzam egyszerűen. A Pendred-szindrómában szenvedő gyermek autoszomális recesszív módon örökli a tulajdonságot . Oké, ez kicsit bonyolultan hangzik, nem igaz? Egyszerűen fogalmazva, így néz ki:

Ahhoz, hogy egy gyermeknél ezek a tünetek jelentkezzenek, két példányban kell örökölnie ezt a génmutációt – egyet az anyjától és egyet az apjától.

Ebben az esetben mindkét szülő hordozza a mutált gént. Vagyis mindkettőjüknek van egy mutált és egy normális génje. Ezen normális gén miatt a szülőknél nem alakul ki Pendred-szindróma. Azonban, ha gyermekük születik, körülbelül 25% az esélye annak, hogy nála is kialakul a betegség. Képzeljünk el olyan, mintha két érmét feldobnánk, és mindkettő fejjel lefelé húzódna.

Hogyan diagnosztizálják a Pendred-szindrómát?

Mit kell tenni az újszülöttek hallásproblémáinak ellenőrzése érdekében?A hallásszűréseket általában kórházakban végzik. Ha a hallásvizsgálat halláskárosodásra utal, további vizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez. Csak ezután végeznek specifikusabb vizsgálatokat a Pendred-szindróma ellenőrzésére. Vagy, ha gyanítja, hogy gyermekének hallási problémája van, fordulhat orvoshoz. Ezen a ponton valószínűleg fül-orr-gégészhez (Fül-orr-gégészhez) vagy genetikus szakorvoshoz fog fordulni .

Az orvos kérdéseket fog feltenni gyermeke hallásproblémájával kapcsolatban. Például, mikor észlelte először, és hogy a családjában volt-e már valakinek hallásproblémája. Mivel a Pendred-szindróma örökletes, lehetséges, hogy a családjában is előfordult már valakinek.

Ezek a tesztek segítenek diagnosztizálni a Pendred-szindrómát:

• Hallásvizsgálatok : Ilyen vizsgálatok például az otoakusztikus emisszió (OAE) és az auditív agytörzsi válasz (ABR) . Ezek a belső fül és a hallópályák működését vizsgálják. Ahogy a gyermek idősebb lesz, további vizsgálatokat végezhetnek annak megállapítására, hogy a halláskárosodás változik-e.
• Képalkotó vizsgálatok : CT-vizsgálatot vagy MRI-vizsgálatot végeznek a belső fülben lévő rendellenes struktúrák keresésére. Például ezek a vizsgálatok megnagyobbodott vestibularis vízvezetékeket (EVA-kat) vagy rendellenes csigát kereshetnek.
• Genetikai vizsgálat : Az SLC26A4 génmutáció jelenlétének ellenőrzésére szolgáló vérvizsgálatok megerősíthetik a diagnózist.

Ha gyermekének golyvája van, endokrinológushoz is fordulhatnak pajzsmirigyproblémák ellenőrzésére.

Hogyan kezelik a Pendred-szindrómát?

Őszintén szólva, a Pendred-szindrómára még nincs gyógymód . Azonban számos lehetőség van a betegség kezelésére . A kezelés számos tényezőtől függ, például attól, hogy milyen rendellenességek vannak jelen a gyermek belső fülében, és mennyire súlyos a halláskárosodás.

A Pendred-szindróma kezelési lehetőségei:

• Oktatási és kommunikációs módszerek: A gyermeket segíteni kell abban, hogy más módokat is megtanuljon a kommunikációra és a másokkal való interakcióra, ne csak hallás útján. Például olyan dolgokat, mint a jelnyelv.
• Hallókészülékek : Hallókészülékek vagy cochleáris implantátum , amelyek segítenek gyermekének jobban hallani.Igen, szükséges lehet. Ezek az eszközök jelentős segítséget nyújtanak, legalábbis a gyermek elkezdi hallani a hangokat. Egy audiológus és egy fül-orr-gégész szakember együttműködve ajánlja a gyermek számára legmegfelelőbb hallástechnológiát.
• Pajzsmirigy kezelések : Ha gyermekének pajzsmirigy-alulműködése (hypothyreosis) van, pajzsmirigyhormon-tablettákat (pajzsmirigy-kiegészítőket) kell szednie. Ha a golyva nagyon nagy, szükség lehet műtéti eltávolításra (tireoidectomia).

Mire számíthatok, ha gyermekemnek Pendred-szindrómája van?

A Pendred-szindróma legtöbb esetben a halláskárosodás fokozatosan romlik (progresszív halláskárosodás) . Egyes gyermekek idővel teljesen elveszíthetik a hallásukat. Ennek súlyossága azonban személyenként változó. Sok gyermek hallókészüléket vagy cochleáris implantátumot használ a közel normális hallás eléréséhez és a jó élethez. Gyermeke orvosi csapata tanácsot ad Önnek a legjobb kezelési lehetőségekről, amelyek segítenek gyermeke hallásának megőrzésében.

A legfontosabb, hogy ezt az állapotot a lehető leghamarabb azonosítsuk és elkezdjük a kezelést. Így a gyermek megtanulhatja, hogyan kommunikáljon másokkal, és hogyan boldoguljon a vele egykorú gyermekek mellett.

A Pendred-szindróma egy életen át tartó állapot. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a gyermek nem lesz képes megérteni másokat, vagy kifejezni a gondolataikat.

Hogyan gondoskodjak a gyermekemről?

Ha gyermeke Pendred-szindrómában szenved, fontos megvédeni őt a fejsérülésektől, akárcsak bármely más gyermeket . Például a sisak viselése kerékpározás közben segíthet csökkenteni a balesetben bekövetkező fejsérülés miatti hirtelen halláskárosodás kockázatát. Az ilyen apróságok nagy különbséget jelenthetnek.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Tegyük félre, hogy a Pendred-szindróma vagy valami más okozza-e a problémát. Ha bármilyen változást vagy hiányosságot észlel gyermeke hallásában, mindenképpen forduljon orvoshoz. Mert minél előbb kap diagnózist, annál hamarabb kezelheti a halláskárosodást és kezdheti meg a kezelést. Ez nagyon fontos a gyermek jövője szempontjából.

Milyen kérdéseket tegyek fel a gyermekem orvosának?

Amikor orvoshoz mész, készülj fel az ilyen kérdésekre:

• Kik lesznek a gyermekemet kezelő orvosi csapat tagjai? (pl. fül-orr-gégész, audiológus, genetikus)
• Milyen jelei vannak annak, hogy gyermekem hallása romlik?
• Milyen kezelési lehetőségek vannak?
• Mi a javasolt kezelési ütemterv?
• Milyen egyéb tevékenységek károsíthatják gyermekem hallását? (pl. hangos zajok, bizonyos sportok)
• Milyen források állnak rendelkezésre, amelyek segíthetnek a gyermekeknek és a szülőknek megbirkózni a gyermekkori halláskárosodással? (pl. tanácsadási szolgáltatások, támogató csoportok)

Pendred-szindróma esetén a gyermek elveszítheti azon hangok hallásának képességét, amelyek segítenek neki kapcsolatba lépni a környezetével. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a gyermeknek örökre kerülnie kell ezeket az interakciókat. A hallókészülékek nagy segítséget jelenthetnek sok ilyen betegségben szenvedő gyermek számára. A kommunikációs készségek korai életkorban történő elsajátítása segíthet gyermekének abban, hogy társaságkedvelőbb legyen, függetlenül attól, hogy mennyire súlyos a halláskárosodása. Gyermeke egészségügyi csapata meg tud beszélni Önnel azokról a lépésekről, amelyeket Ön és családja megtehet gyermeke megsegítése érdekében. Bízzon benne, nincs egyedül!

Fontos dolgok, amikre emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

• A Pendred-szindróma egy genetikai eredetű állapot , amely főként halláskárosodást és néha középfülgyulladást okoz.
• A korai felismerés és kezelés nagyon fontos. Ez nagymértékben javíthatja a gyermek életminőségét.
• Bár nincs gyógymód, vannak kezelési módok. Ilyenek például a hallókészülékek, a beszédterápia és szükség esetén a pajzsmirigy-kezelés.
• Lényeges, hogy szeretetet, támogatást és bátorítást nyújtsunk a gyermeknek. Az orvosi tanácsokat követve segítsünk neki normális, boldog életet élni.
• Védje gyermekét a fejsérülésektől. Ez csökkenti a halláskárosodás súlyosbodásának esélyét.

Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne féljen beszélni orvosával. Mindig kész segíteni Önnek.

` Pendred-szindróma, halláskárosodás, mandulagyulladás, genetikai betegségek, gyermekgyógyászat, hallókészülékek, pajzsmirigy