Gyakran lázas a babája minden ok nélkül? Beszéljünk ezekről a szisztémás autoinflammatorikus betegségekről (SAID-okról).

A kicsinek állandóan láza van? Előfordul, hogy néhány nap láz után jobban lesz, majd néhány nappal később újra belázasodik? Talán azon tűnődsz, hogy miért történik ez vírusos vagy bakteriális fertőzés nélkül. Ennek oka egy ritka állapot, az SAID (szisztémás autoinflammatorikus betegségek) , amiről sokan nem hallottak. Ne aggódj, beszéljünk róla egyszerűen, és értsünk meg mindent.

Mik azok az SAID-ok? Értsük meg egyszerűen.

Egyszerűen fogalmazva, a periodikus láz szindrómák (SAID-ok) olyan betegségek csoportja, amelyek gyakori, visszatérő lázzal járnak fertőzés (például vírusok vagy baktériumok) nélkül. Ennek oka gyermekünk veleszületett immunrendszerének működési zavara. Ezt korábban „periodikus láz szindrómának” nevezték.

Most talán azon tűnődsz, hogy ez vajon egy „autoimmun” betegség? Gyakran hallunk olyan autoimmun betegségekről, mint a reumatoid artritisz vagy a lupus. Nem, ez más.

Képzeljük el, hogy van egy védekező hadseregünk a testünkben, az immunrendszerünk. Ennek a hadseregnek két fő része van:

1. Veleszületett immunrendszer: Ez az a hadsereg, amellyel születünk, és elsőként támad meg bármilyen kórokozót.

2. Adaptív immunrendszer: Ez egy olyan hadsereg, amelyet speciálisan arra képeznek ki, hogy leküzdje a különféle kórokozókat, ahogy felnövünk.

A szisztémás immunhiányos betegeknél a probléma a veleszületett immunrendszerrel van. Ez az immunrendszer felizgul, és ellenség nélkül harcba kezd a szervezetben. Ennek a harcnak az eredménye a szervezetben fellépő gyulladás és a láz.

De az általunk említett autoimmun betegségeknél a probléma az adaptív sereggel van, amelyet később képeznek ki. Ez a sereg nem képes felismerni a saját testében lévő jó sejteket, és megtámadja azokat.

A szisztémás immunszuppresszív betegségek (SAID) sokkal ritkábbak, mint az autoimmun betegségek. Gyakran genetikai okok okozzák őket, ami azt jelenti, hogy örökletesek. Ezek a tünetek általában nagyon fiatal korban, például csecsemő- vagy kisgyermekkorban jelentkeznek. A gyermek hirtelen lázzal és egyéb tünetekkel járó betegségepizódot vagy rohamot kap, amely általában néhány napon belül elmúlik. A gyermek teljesen egészséges lehet, ha nem beteg. Bár nincs gyógymód, vannak hatékony kezelések, amelyekkel kontrollálhatók a tünetek.

Melyek a SAID-ok főbb típusai?

A kutatók eddig körülbelül 60 típusú SAID-ot azonosítottak, és folyamatosan új típusokat fedeznek fel. Íme néhány a leggyakoribb típusok közül.

Melyek ezeknek a betegségeknek a gyakori tünetei?

A szisztémás AIDS fő és leggyakoribb tünete a visszatérő láz . A láz mellett azonban más tünetek is jelentkezhetnek a betegség típusától függően.

Miért fordulnak elő ezek a betegségek? Mik az okai?

Ahogy korábban említettük, sok SAID genetikai eredetű betegség . Ez azt jelenti, hogy ezeket a betegségeket egy adott gén mutációja (variánsa) okozza.

Mi történhet, ha nem kap megfelelő kezelést?

Ez egy nagyon fontos kérdés. Létfontosságú, hogy megfelelő kezeléssel kontroll alatt tartsuk ezt az állapotot. Mert ha folyamatos gyulladás van a szervezetben, mint ez, az amiloidózis nevű állapothoz vezethet. Egyszerűen fogalmazva, egyfajta fehérje lerakódhat a vesékben, ami maradandó károsodást okozhat a vesékben. Ezért nagyon fontos a betegség diagnosztizálása és gyors kezelése.

Hogyan diagnosztizálja egy orvos ezt a betegséget?

Őszintén szólva, a SAID-ok diagnosztizálása kissé kihívást jelenthet, mivel a tünetek hasonlóak lehetnek más súlyos betegségek, például a lupus tüneteihez.

Ezért a legfontosabb, hogy olyan orvoshoz forduljunk, aki az ilyen típusú betegségekre specializálódott. Az ízületi és immunrendszeri betegségekre szakosodott orvost reumatológusnak nevezik.

Az orvos számos tényezőt fog figyelembe venni a diagnózis felállításakor. Valószínűleg rákérdez majd gyermeke tüneteire, és arra, hogy előfordult-e családi kórtörténetben a betegség. Az orvos gyanakodhat a szisztémás immunszuppresszív betegségekre, különösen akkor, ha:

• Ha a gyermeknek gyakran van láza.
• Ha a családban bárkinek voltak már visszatérő influenzaszerű betegségei, mint ez.
• Mivel ezek a betegségek gyakoriak egyes etnikai csoportok körében, ezt is figyelembe veszik.

Milyen vizsgálatokat végeznek?

Az orvos számos vizsgálatot javasolhat a betegség megerősítésére.

• Vérvizsgálatok (laboratóriumi vizsgálatok): Az olyan vizsgálatok, mint a C-reaktív protein (CRP) és a teljes vérkép (CBC), képesek kimutatni a szervezetben lévő gyulladást. Ezek a szintek betegség alatt emelkednek, és a szervezet jólléte után visszatérnek a normális szintre.
• Vizeletvizsgálat: A vizeletben emelkedett fehérjeszintet ellenőriz. Egyes betegségekben, például az MKD-ben a vizeletvizsgálatok specifikus savakat is kimutathatnak.
• Genetikai vizsgálat: Ez a teszt képes kimutatni a genetikai mutációkat. Előfordulhat azonban, hogy egy gyermeknél SAID áll fenn, de a genetikai vizsgálat nem mutat ki. Ezért még ha a teszt eredménye negatív is, nem lehet 100%-osan kijelenteni, hogy a betegség nem áll fenn.

Milyen kezelések vannak erre?

A szisztémás AIDS kezelése a betegség típusától és súlyosságától függ. Bár ezek a betegségek nem gyógyíthatók teljesen, a gyógyszerek nagymértékben kontrollálhatják a tüneteket.

• FMF: Erre a célra egy kolhicin nevű gyógyszert használnak. Csökkenti a szervezetben a gyulladást. Ha ez a gyógyszer nem válik be a gyermeknél, olyan gyógyszerekhez fordulhat, mint a Canakinumab .
• PFAPA: A prednizonhoz hasonló szteroidok rövid ideig adhatók a betegség időtartamának gyors lerövidítésére.
• CSAPDÁK: KanakinumabA gyógyszer nagyon hatékony. Gyulladáscsökkentő gyógyszereket, például glükokortikoidokat is alkalmaznak.
• MKD: A Canakinumab nevű gyógyszer erre is hatásos. Betegség esetén NSAID-ok (fájdalomcsillapítók) vagy szteroidok segíthetnek.
• NLRP3 betegségek: Az immunmódosító gyógyszerek, mint például a Canakinumab , a Rilonacept és az Anakinra , sikeresen alkalmazhatók erre.
• Blau-szindróma: A tünetektől függően immunszuppresszánsokat, TNF-gátlókat és szemészeti gyógyszereket lehet alkalmazni.

Teljesen meggyógyítható lesz ez az állapot?

Néhány SAID egész életen át tart. Azonban mások, mint például a PFAPA, maguktól elmúlhatnak a gyermek idősebb korában. Bár ezek élethosszig tartó állapotok, a betegség gyakorisága és a tünetek súlyossága idővel csökkenhet. Kezelőorvosa részletesen tájékoztatja Önt gyermeke állapotáról.

Egy ilyen betegségben szenvedő gyermek gondozása kihívást jelenthet. De a megfelelő szakemberek segítségével kezelheti gyermeke tüneteit, és a lehető legjobb gyermekkort biztosíthatja számára.