Valóban hatnak a gyógyszerek, amiket kap? Ismerjük meg a gének hatását (farmakogenomika)

Előfordult már, hogy orvos írt fel neked egy gyógyszert, de az neked nem használt, pedig egy barátodnak bevált? Vagy tapasztaltál már olyan mellékhatásokat bizonyos gyógyszerektől, amiket csak te tapasztalsz, másoknál nem? Talán elgondolkodtál: "Miért nem használ ez a gyógyszer nálam?" Gondoltál már arra, hogy ennek oka a génjeid lehetnek? Nem csodálatos? Igen, ezek az apró gének a testünkben teljesen megváltoztathatják egy gyógyszer hatását. Ma az orvostudomány egyik legújabb és legfontosabb területéről beszélünk. Ez a farmakogenomika.

Egyszerűen fogalmazva, mi is a farmakogenomika?

Ez a szó egy kicsit hosszú és nehéznek tűnik, nem igaz? De bontsuk le. Akkor nagyon egyszerű. Két szóból áll össze.

1. Farmakológia: Ez az orvostudomány tanulmányozására utal. Azaz arra, hogyan használják a gyógyszert, mit tesz a szervezettel, és milyen hatásai vannak.

2. Genomika: Ez a gének és azok funkciójának tanulmányozására utal.

Tehát, amikor ez a kettő találkozik, a farmakogenomika azt vizsgálja, hogy génjeink hogyan reagálnak a bevett gyógyszerekre. Egyszerűen fogalmazva, arról van szó, hogy megtudjuk, mennyire hatékony egy adott gyógyszer, illetve hogy okozhat-e mellékhatásokat a genetikai felépítésünk alapján.

Ez az orvostudomány egy új területéhez tartozik , a „precíziós orvosláshoz”. Jelentése „specifikus gyógyszer”. Ahelyett, hogy mindenkinek ugyanazt a gyógyszert adná, figyelembe veszi az olyan tényezőket, mint a gének, az életmód és a környezet, amelyben élsz, és olyan kezelést választ, amely kifejezetten az Ön számára megfelelő . Képzelje el úgy, mintha elmenne egy boltba, és venne egy ugyanolyan méretű ruhát mindenkinek, ahelyett, hogy elmenne egy szabóhoz, és a saját méretei szerint varratná a ruháját. Ez ugyanaz.

Jelenleg ezt a módszert csak korlátozott számú betegség és gyógyszer esetében alkalmazzák. Például ezt a technológiát alkalmazzák HIV, bizonyos ráktípusok, depresszió és egyes szívbetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek esetében. De ez a terület nagyon gyorsan fejlődik. A kutatók úgy vélik, hogy a farmakogenomika rövid időn belül segíteni fog az orvosoknak a legmegfelelőbb gyógyszerek kiválasztásában még a leggyakoribb betegségek esetén is.

Hogyan befolyásolják génjeink a gyógyszereket?

Ennek megértéséhez először meg kell vizsgálnunk, hogy mit csinálnak a gének a testünkben. Gondoljunk a génjeinkre úgy, mint egy teljes használati utasításra, amely bemutatja testünk felépítését és működtetését. Testünk sejtjei az ebben a használati utasításban található utasítások szerint működnek.

Ezeknek az utasításoknak a fő célja az enzimek használata.Enzimeknek nevezett fehérjemolekulák előállítása. Az enzimek olyanok, mint a testünk apró dolgozói. Ezeknek a dolgozóknak több ezer feladatuk van. Ezek közül az egyik legfontosabb a bevitt gyógyszerek lebontása, vagyis metabolizálása.

Képzeld el, hogy beveszel egy pirulát. Nem gyógyítja meg egyből a betegséget. A pirulának először a testünkben lévő gyárakba kell kerülnie (például a májba), ahol az ott dolgozók (azaz enzimek) lebontják, és a szervezet számára felhasználhatóvá teszik.

• Ha az enzimek túl gyorsan hatnak: A bevett gyógyszer, mielőtt felszívódhatna és hathatna a betegségre, nagyon gyorsan lebomlik és kiürül a szervezetből. Ilyenkor a szokásos adag nem elegendő. Úgy fog tűnni, mintha a gyógyszer nem hatna.
• Ha az enzimek túl gyorsan hatnak: A bevett gyógyszer túl gyorsan bomlik le a szervezetben. Ezután a gyógyszer nagy koncentrációban felhalmozódik a szervezetben. Ez még a normál adag mellett is túladagoláshoz vezethet, és súlyos mellékhatásokat okozhat.
• Ha az enzim egyáltalán nem működik: Előfordulhat, hogy genetikai mutáció miatt a szervezet leállítja a szóban forgó enzim termelését. Ilyenkor előfordulhat, hogy a gyógyszer egyáltalán nem működik az Ön esetében.

Így akár a génjeinkben bekövetkező apró változások is nagy hatással lehetnek a szedett gyógyszerekre.

Milyen teszteket használnak ezeknek a genetikai változásoknak a kimutatására?

Ezt farmakogenomikai tesztnek nevezzük. Ez egyben genetikai teszt is. A DNS-t vizsgálja, és egy vagy több specifikus génben bekövetkező változásokat keres, amelyek befolyásolják a gyógyszer lebomlását.

Ez a teszt általában vérmintát vagy szájnyálkahártya-váladékot használ. Nagyon egyszerű. Az orvos elküldi ezt a mintát egy laboratóriumba. Az ottani technikusok ellenőrzik a DNS-ét a releváns gének változásai után kutatva.

Orvosa az Ön egészségi állapota és a tervezett gyógyszer típusa alapján dönti el, hogy mely géneket vizsgálja.

Milyen esetekben szükséges farmakogenomikai vizsgálat?

Ezt a tesztet jelenleg nem minden betegség vagy gyógyszer esetén végzik el. Orvosa azonban bizonyos specifikus állapotok kezelésekor javasolhatja ezt a tesztet. Nézzünk néhány példát. A jobb megértés érdekében lásd az alábbi táblázatot.

Milyen előnyei vannak ennek a módszernek?

Ahogy a farmakogenomika területe fejlődik, nagy hasznunkra válik majd.

• Biztonságosabb kezelések: Az orvosok azonosítani tudják azokat a gyógyszereket, amelyek súlyos mellékhatásokat vagy túladagolást okozhatnak egyes embereknél, így elkerülhetik ezeket a gyógyszereket, és a legbiztonságosabb gyógyszert írhatják fel.
• A kezelés hatékonysága és költségcsökkentése: Képzelje el, hogy 3-4 gyógyszert kell váltania egy betegség kezelésére, és végül megtalálja a megfelelőt. Addig az ideje, pénze és energiája kárba vész. És szenved, amíg a betegsége javul. De ha ez a teszt az első beadott gyógyszerrel gyógyíthatja a betegséget , mennyire nagyszerű lenne az?
• Célzott gyógyszerfejlesztés: Egyes betegségeket egy adott gén változásai okoznak. Így a kutatók olyan új gyógyszereket fejleszthetnek ki, amelyek közvetlenül az adott gén változásait célozzák meg . Ez nagyon fontos olyan betegségek kezelésében, mint a rák.

De ennek is megvannak a korlátai...

Bármennyire is jó ez a módszer, nem old meg mindent. A gyógyszer kiválasztásakor az orvos nem csak a génekre gondol. Sok más tényezőt is figyelembe kell venni.

Az orvosnak más tényezőket is figyelembe kell vennie, például:

• Egyéb jelenleg szedett gyógyszerek: Az egyik betegségre szedett gyógyszer, a másikra pedig egy másik olyan gyógyszer, amely lebomlást okozhat a szervezetében.
• Egyéb egészségügyi állapotai: Például, ha máj- vagy vesebetegségben szenved, az befolyásolhatja a gyógyszer kiürülését a szervezetből.
• Az életmódod: Az, hogy mit eszel és iszol, hogy sportolsz-e vagy sem, sőt olyan dolgok is, mint a dohányzás és az alkoholfogyasztás, befolyásolhatják a gyógyszereid felszívódását.

Ezen felül számos más kihívás is felmerül:

• Költség: Bár ezeknek a genetikai teszteknek a költsége fokozatosan csökken, egyesek számára még mindig túl drágák lehetnek.
• Elérhetetlenség: Srí Lankán még nem mindenhol állnak rendelkezésre ilyen tesztek elvégzéséhez szükséges létesítmények. Csak néhány korlátozott helyen érhetők el.

A „precíziós orvoslás” ezen területe azonban nagyon gyorsan fejlődik. Ha bármilyen kérdése van ezzel kapcsolatban, ne féljen beszélni orvosával . Kérdezze meg tőle, hogy van-e bármilyen előnye az ilyen típusú vizsgálatnak az Ön állapota szempontjából.