Megfelelő-e Önnek a felírt gyógyszer? Beszéljünk a farmakogenomikáról!

Valószínűleg hallotta már, hogy ugyanaz a gyógyszer ugyanarra a betegségre egyes embereknél működik, másoknál nem, és megint másoknak mellékhatásai vannak. Miért van ez? Azért, mert a testünk más? Igen, ez az egyik ok. Ez egy kapcsolódó, némileg bonyolult, de nagyon fontos téma, amiről ma fogunk beszélni. Ezt farmakogenomikának hívják.

Mi a farmakogenomika?

Egyszerűen fogalmazva, a farmakogenomika azt vizsgálja, hogy génjeink alapján hogyan reagálunk a gyógyszerekre. Ne feledjük, a farmakológia a gyógyszerek használatának és hatásainak vizsgálata. A genomika a gének és azok funkciójának vizsgálata. A kettő kombinációját farmakogenomikának nevezik. Néha farmakogenetikának is nevezik.

Ez valójában a „precíziós orvoslás” tágabb területébe tartozik. Vagyis személyre szabott kezelési tervet kínál, amely olyan tényezőkön alapul, mint a génjei, az élőhelye és az életmódja. A farmakogenomika segíthet orvosának olyan gyógyszert választani, amelynek kevesebb mellékhatása van, vagy amely a legjobban működik az Ön számára .

De meg kell jegyezni, hogy ezt a módszert még nem alkalmazzák minden betegség vagy gyógyszer esetében. Jelenleg főként korlátozott számú állapot és gyógyszer esetében alkalmazzák, mint például a HIV, bizonyos ráktípusok, depresszió és szívbetegségek. De ez a terület nagyon gyorsan fejlődik. A kutatók remélik, hogy ez a módszer hamarosan segíteni fog a jobb gyógyszerek kiválasztásában még a leggyakoribb betegségek esetén is.

Hogyan befolyásolják a gének a gyógyszerek hatását?

Gondolj bele: a génjeink olyanok, mint egy utasításkészlet a testünk sejtjei számára. Ezek a gének segítenek nekünk enzimeknek nevezett fehérjemolekulák előállításában. Az enzimeknek millió feladatuk van a testünkben. Az egyik a gyógyszerek lebontása a szervezetben, vagyis metabolizálása . Ha egyes emberek nem a várt módon reagálnak a gyógyszerekre, az azért lehet, mert bizonyos változások történtek a génjeikben. Ezek a változások okozhatják az enzimek hatékonyságának csökkenését, vagy azt, hogy nem működnek megfelelően.

Most képzeld el, mi történne, ha a szervezeted túl gyorsan, túl lassan vagy egyáltalán nem bontana le egy gyógyszert? Ekkor a szokásos adagban beadott gyógyszer nem a várt módon hatna. Vagy a gyógyszer súlyos mellékhatásokat okozhatna, vagy semmilyen hatással nem lenne a jelenlegi betegségre.

Például egyes emberek nem alszanak el gyorsan kávéfogyasztás után, míg mások nem. Ennek egyik oka az, hogy a génjeink befolyásolják, hogy a szervezetünk milyen gyorsan bontja le a koffeint. Ugyanez történhet a gyógyszerekkel is.

Mi ez a farmakogenomikai teszt?

A farmakogenomikai teszt egy genetikai teszt. Egy vagy több gént vizsgálhat, kifejezetten olyan specifikus genetikai variánsokat keresve, amelyek befolyásolják egy gyógyszer lebomlását. Olyan, mintha a szervezetünk „használati utasításában” ellenőriznénk az elgépeléseket.

Az orvosok általában vérmintát vagy szájnyálkahártya-váladékot használnak ehhez. Ezt a mintát leveszik Öntől, és laboratóriumba küldik. Ott egy technikus ellenőrzi a DNS-ét specifikus változások szempontjából. A keresett gén vagy gének az orvos által elrendelt vizsgálattól, a kezelendő állapottól és a tervezett gyógyszerektől függenek.

Mikor van szükségem farmakogenomikai tesztre?

Ha bizonyos betegségek miatt gyógyszert szed, jogosult lehet farmakogenomikai vizsgálatokra is. Íme néhány példa (és lehet, hogy több is):

Magas koleszterinszint

A szervezetünkben található „SLCO1B1 gén” bizonyos variánsai miatt, ha bizonyos, magas koleszterinszint kezelésére sztatinoknak nevezett gyógyszereket szed, izomfájdalmat és -gyengeséget tapasztalhat. Ilyen sztatinok például:

• Atorvasztatin (pl. Lipitor®)
• Fluvasztatin (pl. Lescol®)
• Lovasztatin (pl. Altoprev®)
• Pitavasztatin (pl. Livalo®)
• Pravasztatin (például Pravachol®)
• Roszuvasztatin (pl. Crestor®)
• Szimvasztatin (pl. Zocor®)

Tehát mielőtt elkezdene szedni egy ilyen gyógyszert, vagy ha bármilyen problémája adódna a használata során, orvosa megbeszélheti Önnel egy ilyen vizsgálatot.

Depresszió

A CYP2D6 és CYP2C19 gének variációi befolyásolhatják, hogy a szervezet milyen gyorsan bont le bizonyos antidepresszánsokat. Ilyen gyógyszerek például:

• Amitriptilin (pl. Elavil®) – Ez egy triciklikus antidepresszáns típusú gyógyszer.
• SSRI gyógyszerosztály : Citalopram (pl. Celexa®), Escitalopram (pl. Lexapro®), Sertralin (pl. Zoloft®), Paroxetin (pl. Paxil®) és Fluvoxamin (pl. Luvox®).
• Venlafaxin (pl. Effexor®) – Ez egy SNRI típusú gyógyszer.

Ez a teszt hasznos lehet ilyen gyógyszerek elkezdésekor, vagy amikor az egyik gyógyszer nem működik, és egy másikra próbál átállni.

Rákos megbetegedések

Ha Ön egy adott ráktípus miatt gyógyszert szed, hasznos lehet a farmakogenomikai vizsgálatok elvégzése. Íme néhány példa:

• Mellrák: A trasztuzumab nevű gyógyszer (pl. Herceptin®) csak HER2-pozitív emlőrákban szenvedő betegeknél hatásos. Ez azt jelenti, hogy a rákos sejtek genetikai mutációja miatt túl sok HER2 fehérjét termelnek.
• Akut limfoblasztos leukémia (ALL): Azoknál a betegeknél, akiknek alacsony a tiopurin-metiltranszferáz (TPMT) enzimszintje, súlyos mellékhatások és fokozott fertőzésveszély jelentkezhet, ha a szokásos Mercaptopurin adagot (pl. Purinethol®) kapják.
• Vastagbélrák: Azoknál az embereknél, akiknek alacsony az UGT1A1 enzimszintje, fokozott lehet a súlyos hasmenés és fertőzés kockázata, ha irinotekánt (pl. Camptosar®) kapnak.

A fluorouracil, az „5-FU” (pl. Adrucil® - `Adrucil®`) nevű rákellenes gyógyszer súlyos mellékhatásokat okozhat, ha normál dózisban adják olyan embereknek, akiknek alacsony a dihidropirimidin-dehidrogenáz (`DPD`) enzim szintje. Az orvosok ezt a gyógyszert vastagbélrák, mellrák, gyomor- és hasnyálmirigyrák esetén írhatják fel.

Vérrögképződés megelőzése

Bizonyos genetikai variánsokkal rendelkező embereknek alacsonyabb dózisban kell szedniük a warfarint (pl. Coumadin®), a véralvadásgátló gyógyszert. A túladagolás vérzést okozhat.

A májban található CYP2C19 enzim változása megakadályozhatja a vérlemezke-gátló klopidogrel (pl. Plavix®) megfelelő működését . Ez egy olyan gyógyszer, amelyet olyan dolgok megelőzésére használnak, mint a szívroham és a szélütés.

HIV-fertőzés

A HLA-B gén egy bizonyos variánsa súlyos bőrreakciót okozhat az Abacavir nevű gyógyszerrel szemben (pl. Ziagen®).

A CYP2B6 gén egy variánsa növelheti az efavirenz gyógyszer (pl. Sustiva®) mellékhatásainak, például a neurológiai változásoknak a kockázatát.

Immunrendszeri problémák

Ha immunszuppresszánst szed, farmakogenomikai vizsgálatok segíthetnek Önnek:

• A „TPMT” és a „NUDT15” fehérjék variációi miatt a csontvelő működése gátolható lehet, ha veseátültetés után vagy immunrendszeri állapotok, például szklerózis multiplex miatt azatioprin (pl. Imuran®) nevű gyógyszert szed.
• A CYP3A5 enzim változásai miatt, ha szervátültetés után takrolimuszt (pl. Prograf®) szed, megnőhet a szervkilökődés kockázata.

Milyen előnyei vannak a farmakogenomika kutatásának?

Ahogy a kutatók és az orvosok továbbra is tanulmányozzák és alkalmazzák a farmakogenomikát, az számos előnnyel járhat. Vessen egy pillantást:

• Fokozott biztonság: Az orvosok elkerülhetik az olyan gyógyszerek felírását, amelyek egyes embereknél káros mellékhatásokat okoznak, vagy amelyek túlzott szedés esetén problémákat okozhatnak. Ez azt jelenti, hogy nem kell szükségtelenül szenvednie.
• Hatékonyság és csökkentett egészségügyi költségek: Ha az orvosok előre tudják, mely gyógyszerek működnek és melyek nem, akkor először a leghatékonyabb gyógyszereket írhatják fel , így pénzt és időt takaríthatnak meg .
• Célzott gyógyszerfejlesztés: Egyes betegségeket egy gén egy specifikus változása (variánsa) okoz. A farmakogenomika lehetővé teszi a kutatók számára, hogy új gyógyszereket találjanak azáltal, hogy közvetlenül ezt a genetikai variációt célozzák meg. Csakúgy, mint egy olyan gyógyszer létrehozása, amely illeszkedik a betegséghez.

Milyen korlátai/hátrányai vannak a farmakogenomika kutatásának?

Bár a genetikai felépítésed fontos szerepet játszik számos betegség legjobb kezelésének meghatározásában, nem magyarázza meg teljesen, hogyan dolgozza fel a szervezeted a gyógyszereket. Az orvosoknak továbbra is figyelembe kell venniük más tényezőket is a megfelelő gyógyszer kiválasztásakor. Például:

• Egyéb gyógyszerek: A jelenleg szedett gyógyszerek befolyásolhatják az új gyógyszerek hatékonyságát.
• Egyéb egészségügyi állapotok: Egyes betegségek megváltoztathatják a szervezet gyógyszerfeldolgozását. Például, ha a veséi nem működnek megfelelően, egyes gyógyszerek kiürülhetnek a szervezetből.
• Életmód: Az olyan dolgok, mint az étkezés, a testmozgás mennyisége, valamint a dohány- és alkoholfogyasztás, befolyásolhatják a gyógyszer felszívódását.

A farmakogenomika fejlesztésének és alkalmazásának további kihívásai a következők:

• Költség: Bár a farmakogenomikai tesztelés költsége fokozatosan csökken, az egy személyre jutó költség, vagyis a saját zsebből fizetendő költségek gyakran a biztosítási fedezettől függően változnak. Ez a teszt nem mindenki számára elérhető.
• Megközelíthetőség:Attól függően, hogy hol él és milyen orvos kezeli Önt, bizonyos genetikai tesztekhez való hozzáférése korlátozott lehet.

Jelenleg az orvosok csak korlátozott számú betegség és gyógyszer esetében alkalmazhatják a farmakogenomikát. Ez az izgalmas „precíziós orvoslás” területe azonban gyorsan növekszik. Beszéljen orvosával arról, hogyan segítheti a farmakogenomika az egészségét, és milyen előnyökkel járhat. Kérdezősködhet a területen végzett klinikai vizsgálatokról is.

Végre, végre, emlékezzetek erre.

Rendben, tehát, bár a ma említett farmakogenomika kifejezés kissé bonyolult, azt jelenti , hogy segít kiválasztani a számunkra legmegfelelőbb és a legkevesebb mellékhatással járó gyógyszert, a génjeink alapján.

A génjeink nagyban hozzájárulnak ahhoz, hogy ugyanaz a gyógyszer nem mindenkinél működik ugyanúgy. A farmakogenomika egy kísérlet arra, hogy megértsük ezt a titkot, és személyre szabottabb, hatékonyabb kezeléseket kínáljunk.

Bár ez még fejlődésben lévő terület, a jövőben számos betegség kezelésének módját megváltoztathatja. Ha bármilyen kérdése van egy adott gyógyszerrel kapcsolatban, különösen azzal kapcsolatban, hogy hatásos-e az Ön esetében, vagy okoz-e mellékhatásokat, ne féljen beszélni orvosával ezekről a farmakogenomikai tesztekről. Nagyon hasznosak lehetnek az Ön számára.

Ne feledd, a génjeid csak egy fontos részét képezik az egészségednek. A helyes étrend, a testmozgás és az orvosod tanácsainak betartása ugyanilyen fontos!

` Farmakogenomika, gének, gyógyszerek, precíziós orvoslás, genetikai vizsgálatok, mellékhatások