Gyermekének is vannak ezek a tünetei? Beszéljünk a Phelan-McDermid szindrómáról

Hallottál már a Phelan-McDermid szindrómáról? Valószínűleg még nem hallottad ezt a nevet, mivel ez egy ritka genetikai állapot. Ez az állapot különféle egészségügyi problémákat, intellektuális fejlődési késéseket és viselkedési változásokat okozhat, különösen kisgyermekeknél. Tehát ma egy egyszerű, érthető módon fogunk róla beszélni. Ne aggódj, nagyon fontos tudni ezeket az információkat.

Mi a Phelan-McDermid-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Phelan-McDermid szindróma egy genetikai rendellenesség , amely számos problémát okozhat a gyermek testében, intelligenciájában és viselkedésében. Például:

• Nehézség az evésben.
• Izomgyengeség.
• Késések a beszédben és más fejlődési mérföldkövekben.
• Néhány gyermeknek olyan állapotai vannak, mint az autizmus spektrumzavar.
• Néha olyan állapotok is előfordulhatnak, mint az epilepszia.

Van ennek egy másik neve is, a „22q13.3 deléciós szindróma”. Bár a név kissé bonyolultnak tűnhet, beszéljünk erről is.

Mennyire ritka ez az állapot?

Valójában ez a Phelan-McDermid-szindróma nevű állapot nagyon ritka . A tudósok szerint százezer gyermekből két-tízet érint. Mivel azonban kissé nehéz diagnosztizálni, lehetséges, hogy több gyermeknél fordul elő ez a betegség, mint amennyit jelentenek. Világszerte mindössze 2200 és 2500 gyermek között diagnosztizáltak ilyen betegséget. Tehát el lehet képzelni, milyen ritka ez.

Mi az összefüggés a Phelan-McDermid szindróma és az autizmus között?

Ez egy olyan probléma, amivel sok ember küzd. Sok Phelan-McDermid szindrómában szenvedő gyermeknél kimutatták az autizmus spektrumzavarát . A tudósok becslése szerint az autista gyermekek körülbelül 1%-ánál előfordulhat Phelan-McDermid szindróma is. Ez azt jelenti, hogy összefüggés van a kettő között.

Miért fordul elő Phelan-McDermid-szindróma?

Oké, most nézzük meg, mi okozza ezt. Ezt a kromoszómák megváltozása okozza. A kromoszómák apró dolgok a sejtjeinkben. Ezekben vannak a génjeink. A gének olyanok, mint egy utasításkészlet, amely mindent meghatároz a testünk működésétől kezdve a magasságunkon, a szemszínünkön át egészen a kialakulhat betegségekig.

Normális esetben minden emberi sejt 23 pár kromoszómával rendelkezik, összesen 46 kromoszómával. Egy Phelan-McDermid-szindrómában szenvedő gyermeknél a 22-es kromoszóma egy kis darabja hiányzik, vagy „deléciós” állapotban van. Ezért nevezik „22q13.3 deléciós szindrómának” is.

Ez az állapot legtöbbször nem öröklődik a szülőktől. Egy kromoszómadarab elvesztése véletlenszerűen történik, azaz amikor egy petesejt vagy spermium képződik, vagy amikor egy embrió fejlődik. Néhány ritka esetben azonban öröklődhet a szülőtől. Ebben az esetben egy ilyen állapotú anyának vagy apának körülbelül 50% esélye van arra, hogy gyermeke örökli a betegséget.

Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?

A Phelan-McDermid szindróma tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Vannak, akiknek kevesebb tünetük van, vannak, akiknek több. Egyes tünetek már születéskor jelen vannak, míg mások csecsemő- vagy kisgyermekkorban jelentkeznek. Ezek a tünetek lehetnek fizikaiak, viselkedésiek, intellektuálisak, vagy ezek kombinációja.

Gyermekének ilyen tünetei lehetnek:

• Fejlődési késések : Olyan dolgok, mint például a fordulatlanság, az ülés hiánya, a járás hiánya. Gondoljon csak bele, egyes babák 6 hónaposan kezdenek fordulni, mások 9 hónaposan. De egy ilyen állapotú gyermeknek kicsit több időre lehet szüksége ezekhez a dolgokhoz.
• Fokozott fájdalomtűrés : Ez azt jelenti, hogy kevesebb fájdalmat érez, mint mások.
• Izomgyengeség (hipotónia) : A test ernyedtnek és erőtlennek érezheti magát.
• Beszédproblémák : Késleltetett beszéd vagy beszédképtelenség.
• Alvászavarok : Elalvási nehézségek, például gyakori felébredés.
• A normálisnál kevesebb izzadás : Ez a test gyors túlmelegedését és kiszáradását okozhatja.
• Nehézség az evésben vagy a nyelésben .
• Emésztőrendszeri problémák : Gyakori hányinger, hányás és gyomorégés (gasztroözofageális reflux betegség).

Sok Phelan-McDermid szindrómában szenvedő embernek autizmus spektrumzavara is van, így viselkedési tüneteket is tapasztalhatnak, például:

• A szemébe nézni gyengeség .
• Félelem és idegesség érzése társasági helyzetekben .
• Érdeklődés a nem élelmiszer jellegű tárgyak (pl. játékok, ruhák) rágása iránt .
• Érintésre való túlérzékenység : Kellemetlen érzés, ha valaki megérinti.

Néhány különleges jellemző is megfigyelhető az ilyen állapotú emberek megjelenésében:

• Beesett szemek.
• Lógó szemhéj (ptosis).
• Nagy vagy előreálló fülek.
• A második és a harmadik lábujj látszólag összenőtt (szindaktília).
• Nagy, izmos kezei vagy lábai vannak.
• A fej hosszúkás és keskeny alakú.
• Az áll hegyes formát ölt.
• Kicsi vagy rendellenes lábkörmök.

Néha ezt az állapotot veleszületett szívbetegség és vesebetegség kíséri.Nagyon ritkán ezeknél a gyermekeknél folyadékkal teli zsákok (arachnoidális ciszták) alakulhatnak ki az agyukban. Ezek megnövekedett nyomást okozhatnak a fejben, ami nyugtalanságot, sírást, fejfájást és epilepsziát okozhat.

Hogyan diagnosztizálják ezt a betegséget?

Mivel a Phelan-McDermid-szindróma tünetei néha enyhék, nehéz lehet felismerni őket. Gyermekének több vizsgálaton kell átesnie, mielőtt pontos diagnózist állíthatna fel. Az orvos a következőket teheti:

• A gyermek fizikális vizsgálata .
• Rákérdezés a gyermek kórtörténetére a tünetekkel és a fejlődési késésekkel kapcsolatban.
• Kérdezze meg a családi kórtörténetet , hogy megtudja, volt-e már valaki a családban ilyen betegség.
• Genetikai vizsgálat kérése. Ez általában egy kis vérminta vételét jelenti. Ezzel megállapítható, hogy hiányzik-e a kérdéses kromoszómarészlet.

Nagyon ritka esetekben ezt az állapotot nem feltétlenül egy hiányzó kromoszóma okozza, hanem inkább a „SHANK3” nevű gén megváltozása. Ha nem találnak kromoszóma-deléciót, orvosa javasolhatja a gén vizsgálatát is.

Ha a vizsgálatok megerősítik a „22q13.3 deléciós szindróma” állapotot, az orvos számos további vizsgálatot javasolhat:

• Mindkét szülő genetikai vizsgálata : Nézze meg, hogy ez öröklött vagy véletlenszerű esemény-e.
• A gyermek agyának MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vagy CT (komputertomográfia) vizsgálata : Annak megállapítására, hogy vannak-e arachnoid cisztára utaló jelek.
• Vese ultrahang : Veseelégtelenség kimutatására.
• Echokardiográfia : A szívritmuszavarok kimutatására.
• Hallásvizsgálat.
• Részletes szemvizsgálat.
• Egy alvásvizsgálat.

Van erre teljes gyógymód?

Valójában a Phelan-McDermid-szindrómára jelenleg nincs gyógymód . A kezelés elsődleges célja a gyermek tüneteinek kontrollálása, a lehető legjobb működésének elősegítése és az esetlegesen felmerülő szövődmények megelőzése.

Gyermeke gondozó csapata számos szakembert tartalmazhat, beleértve:

• kardiológus
• Gasztroenterológus
• Nefrológus
• Neurológus
• Foglalkozásterapeuta: Olyan személy, aki segít az embereknek a mindennapi feladatok elvégzésében, például az étkezésben és az írásban.
• Ortopéd szakorvos (csont- és ízületi szakorvos)
• Gyógytornász: Olyan személy, aki segít megerősíteni az érintett testrészeket.
• Beszéd-/nyelvpatológus
• Endokrinológus

Ne feledje, hogy ezek a szakemberek mind együttműködnek, hogy a lehető legjobb ellátást nyújtsák gyermekének.

Megelőzhető ez a helyzet?

Miután valakinél diagnosztizálják a betegséget, jelenleg nincs mód a genetikai változások korrigálására. Azonban abban a ritka esetben, ha az egyik szülőnél is fennáll a betegség, előfordulhat, hogy IVF-technológia vagy prenatális tesztelés alkalmazható a jövőbeli gyermekeknél a betegség megelőzésére.

Ha Önnek vagy családjában valakinek ez a betegsége van, nagyon fontos, hogy beszéljen orvosával vagy genetikai tanácsadóval . Ők el tudják magyarázni Önnek, hogy mekkora a valószínűsége annak, hogy gyermekei öröklik ezt a betegséget.

Milyen lesz a jövő, ha a gyermekemnek ilyen betegsége lesz?

Ez nem minden gyermek esetében ugyanaz. Attól függ, hogy milyen típusú fogyatékossággal él a gyermek, és mennyire súlyos.

Ennek az állapotnak a hatásai ritkán életveszélyesek. Azonban sok ilyen betegségben szenvedő embernek élethosszig tartó orvosi ellátásra és folyamatos szociális támogatásra lehet szüksége . Ezért a családtagok szeretete, megértése és támogatása nagyon fontos ezeknek a gyermekeknek.

Hogyan kell gondoskodni egy ilyen gyerekről?

Fontos, hogy minden szakorvosi vizsgálatra elvigye gyermekét, hogy fejlessze képességeit. Mivel gyermeke izzadási képessége csökkent lehet, vegye figyelembe a következőket:

• Kerülje a túlzott hőt .
• Adjon a gyermeknek sok vizet inni (vigyázzon, nehogy kiszáradjon).
• Óvja a közvetlen napfénytől .

Mivel sok Phelan-McDermid-szindrómában szenvedő embernek magas a fájdalomtűrő képessége, és nehezen kommunikálja a kellemetlenségeit, figyeljen a gyermeke fájdalmának jeleire. Ha ezek közül bármelyiket észleli, hívja orvosát. Ő segíthet megállapítani, hogy gyermekének gyomorfájása van -e, vagy valami más. A fájdalom jelei a következők lehetnek:

• A szokásosnál csendesebb, kevésbé társaságkedvelő.
• A normálisnál gyorsabb légzés.
• Sírás vagy a szokásosnál nyugtalanabb viselkedés.
• Szorosan kapaszkodva az ágyneműbe vagy a közeli tárgyakba.
• A test, a karok és a lábak merev és mozdulatlan tartása.
• Fájdalommal teli arckifejezés (pl. szorosan lehunyt szemek, összeszorított ajkak).
• Nyüszítés vagy sikítás.

Mit kérdezhet még az orvostól?

Ha gyermekének Phelan-McDermid-szindrómája van, a következő kérdéseket teheti fel orvosának:

• Ez a kromoszóma-deléció öröklődik, vagy véletlenül történt?
• Vannak-e a gyermekemnek olyan problémái, mint a szív-, vese- vagy agyciszták?
• Mennyire befolyásolja gyermekem értelmi fogyatékossága őt?
• Milyen szakorvosokhoz kell fordulnia a gyermekemnek? Milyen gyakran?
• Vannak olyan támogató csoportok, amelyek segíthetnek nekünk együtt élni ezzel az állapottal?
• Genetikai tanácsadást ajánlasz?
• Vajon a család többi tagjának is genetikai vizsgálaton kellene átesnie?

Végül is azt kell mondanom...

A Phelan-McDermid szindróma egy ritka genetikai állapot. Beszéd- és fejlődési késést, valamint autizmus spektrumzavart okozhat. Ha a családjában valakinél diagnosztizáltak ezt a kromoszóma-deléciós szindrómát, ne essen pánikba . Egy szakértői csapat segíthet Önnek és gyermekének. A fő célok a gyermeke működésének javítása, a lehetséges szövődmények megelőzése és szükség esetén genetikai tanácsadás biztosítása. Nem vagy egyedül , és sokan vannak, akik segíthetnek neked ezen az úton.

` Phelan-McDermid szindróma, Phelan-McDermid szindróma, genetikai betegség, kromoszóma, autizmus, fejlődési késés, SHANK3