A kicsinek is vannak ezek a tünetei? Beszéljünk a Prader-Willi-szindrómáról

Lehet, hogy aggódsz a babád növekedése és fejlődése, vagy az étkezési és ivási szokásai miatt. Néhány babának egy kis különleges gondoskodásra van szüksége. Ma egy ritka, de fontos állapotról fogunk beszélni, amiről tudnod kell.

Mi a Prader-Willi-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Prader-Willi-szindróma (PWS) egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja a gyermek anyagcseréjét. Változásokat okozhat a gyermek fejlődésében és viselkedésében.

Egy ilyen betegségben szenvedő kisgyermeknek nagyon alacsony az izomtónusa (hipotónia). Ez azt jelenti, hogy a teste nagyon gyengének érezheti magát. Eleinte nehéz lehet szopni és enni. Két és hat éves kor között azonban szokatlan étvágy, vagy állandó éhség (hiperfágia) kezd kialakulni. Ha az ételt nem szabályozzák megfelelően, ez a túlzott evés a gyermek nagyon megnagyobbodásához vagy súlyos elhízásához vezethet.

Ezenkívül a Prader-Willi szindróma (PWS) miatt a gyermek kihagyhatja a normális fejlődési mérföldköveket, és késleltetheti a pubertást. Ritkán életveszélyes szövődmények is előfordulhatnak, például légzési problémák, elhízás okozta szív- és érrendszeri problémák, alvási apnoe és cukorbetegség.

Kit érint leginkább ez a helyzet?

Valójában ez a Prader-Willi-szindróma nevű állapot bárkinél előfordulhat. Mivel genetikai eredetű, gyakran véletlenszerűen alakul ki, ami azt jelenti, hogy ok nélkül alakul ki, amikor a csírasejtek kialakulnak. Nagyon ritkán örökölhető is lehet, ha a családban valaki korábban már szenvedett ebben a betegségben.

Milyen gyakori a Prader-Willi-szindróma?

Ez egy nagyon ritka állapot. Ha körülnézünk a világon, körülbelül minden 10 000-30 000 csecsemőből egynél fordul elő. Tehát el lehet képzelni, milyen ritka.

Milyen tünetei vannak a Prader-Willi-szindrómának?

A PWS egyéni hatása eltérő lehet, de vannak közös tünetek.

Csecsemőkorban megfigyelhető tünetek:

Ezen tünetek némelyike ​​már a baba születésekor jelentkezhet:

• Gyenge sírás .
• Állandó fáradtság és letargia.
• Nehézség a szopásban és az evésben (gyenge táplálkozási képesség).
• Ernyedt test , vagy izomtónus hiánya („hipotónia”). Úgy érezheted, mintha a tested úgy görnyedne, mint egy baba.

A gyermek növekedésével megjelenő fizikai jellemzők:

Ezek a jellemzők néha már születéskor jelen vannak, de a gyermek idősebb korában egyre nyilvánvalóbbá válnak:

• Mandulavágású szemek .
• Hosszú, keskeny fej.
• Háromszög alakú száj.
• Mivel kicsit alacsonyabb , mint a többi gyerek (alacsony magasság).
• Kis kezek és lábak.
• Fejletlen nemi szervek.

A gyermek fejlődését és viselkedését befolyásoló jellemzők:

Ezek azok a tulajdonságok, amelyeket a szülők néha a leginkább éreznek, és amelyek kissé kihívást jelenthetnek:

• Dühkitörések , érzelmi kitörések vagy makacsság.
• Értelmi fogyatékosság: Ez azt jelenti, hogy időbe telik új dolgok megtanulása és megértése.
• Obszesszív vagy kényszeres viselkedés, mint például a bőr piszkálása .
• Alvászavarok. Napközben néha nagyon álmosnak érzi magát, éjszaka pedig úgy érzi, mintha nem tudna aludni.
• Táplálkozási problémák. Ez a legkiemelkedőbb tünet. Nem számít, mennyit eszel, nem érzed jóllakottnak magad. Ez túlevéshez (hiperfágiához) vezet.

Képzeld el, milyen nehéz lenne, ha a gyermeked, bármennyit is evett, folyton azt mondogatná: „Többet akarok, éhes vagyok.” Ez a túlevés III. osztályú elhízáshoz vezethet, ami növelheti más szövődmények, például a cukorbetegség és a szívbetegség kialakulásának kockázatát.

Mi ennek az oka? Miért történik ez?

A Prader-Willi-szindrómát a génjeinkben bekövetkező változás okozza. Pontosabban, a testünkben található 15-ös kromoszómán található egyes gén nem működik megfelelően.

Mindannyian kapunk egy példányt a 15-ös kromoszómából a fogantatáskor anyánktól, és egy másikat apánktól. Normális esetben az apánktól származó 15-ös kromoszóma másolatán lévő gének aktiválva vannak, azaz „be vannak kapcsolva”. Az anyánktól származó 15-ös kromoszóma másolatán lévő gének „ki vannak kapcsolva”, azaz csendesek. Ezt nevezzük „genomikai imprintingnek”. Azonban mindkét példányra szükség van ahhoz, hogy a testünkben lévő gének megfelelően működjenek.

A „PWS” állapotot a 15-ös kromoszómán bekövetkező számos változás okozhatja:

• Kromoszóma-deléció : A Prader-Willi szindrómás betegek körülbelül 70%-ánál az apától örökölt 15 kromoszóma egy része hiányzik minden sejtben. A tünetek tehát azért jelentkeznek, mert az apától származó gének nem működnek megfelelően, az anyától származó gének pedig némák.
• Anyai uniparentális disómia: Az esetek körülbelül 25%-ában a gyermek a 15-ös kromoszóma két példányát örökli az anyjától , az apjától pedig egyet sem. Ebben az esetben a 15-ös kromoszóma mindkét példánya néma, így a gének nem működnek megfelelően.
• Transzlokáció: Az esetek kevesebb mint 1%-ában a 15-ös kromoszóma egy darabja letörik és egy másik kromoszómához tapad. Ilyenkor a gének nem ott vannak, ahol lenniük kellene, így nem azt a funkciót látják el, amit kellene.

Egyszerűen fogalmazva, ez a 15-ös kromoszóma adja az utasításokat az úgynevezett „kis nukleoláris RNS-ek” (snoRNS-ek) létrehozásához, amelyek segítik sejtjeinket különféle dolgokban. Ezek az „snoRNS-ek” más „RNS” molekulákat irányítanak. Az „RNS” molekulák fehérjéket termelnek, és ezek a fehérjék végzik el a sejtekben a munka nagy részét. Tehát, ha probléma van a 15-ös kromoszómával, az egész folyamat félrecsúszik.

Hogyan diagnosztizálják ezt az orvosok? (Diagnózis)

A Prader-Willi-szindróma diagnózisát az orvos a gyermek gondos vizsgálatával és genetikai tesztek elvégzésével állítja fel. Az orvos megvizsgálja a gyermek fizikai jellemzőit, és kérdéseket tesz fel a gyermek tüneteiről, étkezési szokásairól és viselkedéséről.

Ha felmerül a Prader-Wisson szindróma gyanúja, genetikai vizsgálatot rendelnek el. Ez általában egy vérvizsgálat. Ez pontosan meg tudja állapítani, hogy vannak-e rendellenességek a gyermek DNS-ében, azaz a génekben bekövetkezett változások.

Milyen kezelések vannak erre?

A Prader-Willi-szindróma kezelésének fő célja a tünetek kontrollálása és a szövődmények megelőzése. Nincs egyetlen kezelés erre, hanem a kezelések kombinációját alkalmazzák.

Kezelési módszerek:

• Kisbabáknál speciális eszközöket, például cumikat használhatsz, hogy segíts nekik tejet inni . Mivel nehezen szopnak, meg kell kapniuk a szükséges tápanyagokat.
• A legfontosabb, hogy segítsd a gyermekednek megfelelően étkezni . Ez azt jelenti, hogy alacsony kalóriatartalmú ételeket kell etetni vele, és ellenőrizni kell az elfogyasztott ételek mennyiségét. Ez kissé kihívást jelenthet, mivel a gyermek gyakran éhesnek érzi magát.
• Gyógyszereket adnak bizonyos hormonok szintjének növelésére . Például növekedési hormont. Fiúknak tesztoszteront vagy humán koriongonadotropint (HCG), lányoknak ösztrogént lehet adni.
• A támogató terápiák nagyon fontosak. A fizikoterápia segít az izmok erősítésében, a logopédia a beszéd fejlesztésében, a speciális pedagógia pedig a gyermek tanulási képességeinek javításában.

Milyen mellékhatásai vannak a Prader-Willi-szindrómának?

Az ebben az állapotban szenvedő gyermekek gyakran a túlevés miatt elhíznak. Ez az elhízás más szövődményekhez is vezethet:

• Szívproblémák.
• Cukorbetegség (2-es típusú cukorbetegség).
• Magas vérnyomás (hipertónia).
• Légzési problémák.
• Alvási apnoe.

Bár az elhízás összetett állapot, kezelhető. Gyermeke orvosa jó útmutatást tud adni ebben.

Meg tudjuk ezt akadályozni?

Sajnos a Prader-Willi-szindróma nem előzhető meg . Genetikai eredetű. Az esetek többségében véletlenszerű genetikai mutáció okozza. Kiszámíthatatlan. Nem a szülők terhesség előtti vagy alatti cselekedeteinek köszönhető.

Ha további gyermeket tervez, vagy ha többet szeretne megtudni erről, érdemes genetikai tanácsadáson részt vennie. Ezután megbeszélheti a genetikai rendellenességgel született gyermek kockázatait.

Mire számíthatok, ha gyermekem Prader-Willi-szindrómában szenved?

Ez nagyon szomorúvá és sokkossá teheti Önt. Ez normális. Azonban a kezdetektől fogva megfelelő kezeléssel és folyamatos gondoskodással a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek többsége normális életet élhet.

Teljesen normális, ha plusz segítségre van szükség az iskolai feladatokhoz. Minden Prader-Willi-szindrómás gyermeknek egész életében támogatásra van szüksége ahhoz, hogy a lehető legönállóbban élhessen. Orvosa táplálkozási tanácsadóhoz utalhatja Önt. Ő segíthet a gyermek étrendjének kezelésében és étkezési tervének összeállításában. A szülők és a családok számára az is hasznos, ha felkeresnek egy mentálhigiénés tanácsadót , vagy csatlakoznak egy támogató csoporthoz, amelynek tagjai ilyen betegségben szenvedő gyermekeket nevelő családok. Ez segíthet új módszereket elsajátítani a gyermek megbirkózására és támogatására.

Van erre teljes gyógymód?

Nem, jelenleg nincs gyógymód a Prader-Willi-szindrómára. A kutatások azonban folyamatban vannak a betegség jobb megértése érdekében.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha úgy gondolja, hogy gyermekénél Prader-Willi-szindróma tünetei jelentkeznek, azonnal forduljon gyermekorvoshoz . Ne hagyja figyelmen kívül a csecsemőkorban jelentkező fejlődési késéseket (kihagyott fejlődési mérföldköveket). Ha az állapotot korán felismerik, orvosa segíthet gyermeke állapotának kezelésében, segíthet neki elérni a fejlődési mérföldköveket, és csökkentheti a szövődményeket az étrend szabályozásával.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosnak?

Amikor orvoshoz mész, érdemes feltenni az ilyen kérdéseket:

• Hogyan védhetem meg gyermekemet az elhízástól?
• Mit fog tartalmazni a gyermekem kezelése?
• Milyen viselkedési problémák lehetnek a gyermekemnél?
• Vannak olyan támogató csoportok, amelyek segíthetnek nekünk megismerni és megbirkózni a Prader-WS-szel?
• Jó ötlet genetikai vizsgálatot végeztetni a családom többi tagján?

Teljesen normális, ha túlterheltnek érzed magad, amikor megtudod, hogy gyermeked ritka, gyógyíthatatlan genetikai betegségben szenved. Gyermeked orvosi csapata azonban megadja neked a szükséges támogatást és útmutatást. Lehet, hogy gyermekednek hosszabb időbe telik elérni a fejlődési mérföldköveket, mint más, vele egykorú gyermekeknek. A szövődmények megelőzése érdekében élethosszig tartó támogató ellátásra is szüksége lesz. Ha bármilyen kérdésed van gyermeked diagnózisával vagy azzal kapcsolatban, hogyan lehet a legjobban gondoskodni róla, ne habozz beszélni gyermeked orvosával.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékeznünk kell (Hazavihető üzenet)

Rendben, akkor foglaljuk össze a Prader-Willi-szindrómával kapcsolatos legfontosabb dolgokat, amikről ma beszéltünk:

• Ez egy nagyon ritka genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy nem a szülők hibájából ered.
• Néhány tünet már csecsemőkorban is megfigyelhető , például a levertség és a szoptatási nehézség.
• Az állandó éhség és a túlevés ennek az állapotnak a fő tünetei, ami elhízáshoz vezethet.
• Ez befolyásolhatja a gyermek fejlődését, viselkedését és tanulását.
• Bár nincs gyógymód, vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kontrollálásában és jobb életet élni. Nagyon fontos a betegség korai felismerése és a kezelés megkezdése.
• A szülők és a család támogatása nagyon fontos. Segítséget kérhet orvosoktól, táplálkozási szakértőktől, terapeutáktól és támogató csoportoktól.

Remélem, hogy ez az információ hasznos volt az Ön számára. Ha bármilyen aggálya merül fel gyermeke egészségével kapcsolatban, ne habozzon orvoshoz fordulni.

` Prader-Willi szindróma, Prader-Willi szindróma, genetikai betegségek, gyermekek egészsége, túlsúly, étrend, fejlődési késés