Nem a várt módon hízik a kicsi? Vagy mindig fáradt és álmos? Előfordulhat, hogy ezek mögött egy olyan egészségügyi állapot áll, amelyről nem sokat hallunk, pedig nagyon fontos lehet. Ma egy ilyen állapotról beszélünk. Ez a veleszületett anyagcsere-hiba, vagy orvosi szakkifejezéssel a veleszületett anyagcsere-hibáknak (IEM) nevezett állapot. Ne féljen, még ha a név kicsit bonyolult is, beszéljünk róla egyszerűen.
Mi ez az „anyagcsere-folyamat”?
Egyszerűen fogalmazva, a testünk olyan, mint egy autó motorja. Az általunk elfogyasztott és megitatott étel az üzemanyag, ami hajtja ezt a motort. Az anyagcsere az a teljes folyamat, amelynek során ezt az üzemanyagot energiává alakítjuk, létrehozzuk a testünk növekedéséhez szükséges dolgokat, és megszabadulunk a salakanyagoktól. Amikor ez megfelelően működik, a testünk egészséges.
Tehát a veleszületett anyagcsere-hiba (IEM) egy apró, veleszületett hiba valahol ebben a motorban, ebben az anyagcsere-folyamatban. Ez azt okozza, hogy a szervezet nem képes bizonyos ételeket megfelelően energiává alakítani, vagy nem képes eltávolítani a káros méreganyagokat, amelyek felhalmozódnak a szervezetben.
Melyek az IEM minőség főbb típusai?
Több száz ilyen állapot létezik. Mindegyik más. De legyünk tisztában néhány leggyakoribb típussal. Ezeket általában az aktivitásában hiányos enzimről nevezik el.
| Az egészségügyi állapot típusa | Mi történik egyszerűen? |
|---|---|
| Lizoszómális tárolási rendellenességek | A szervezet salakanyagai nem bonthatók le és nem ürülnek ki megfelelően. Ez a méreganyagok felhalmozódásához vezet a szervezetben. Példák: Hurler-szindróma, Gaucher-kór. |
| Juharszirup vizeletbetegség | Az aminosavak felhalmozódnak a szervezetben és károsítják az idegrendszert. A gyermek vizelete juharszirup szagú. |
| Glikogéntárolási betegség | A szervezet nem képes tárolni az élelmiszerekben található cukrot (glükózt), ami alacsony vércukorszintet okoz. |
| Mitokondriális betegségek | A szervezet sejtjei nem képesek elegendő energiát előállítani az ételből. Ez számos szervet érint, például az agyat, az izmokat és a májat. |
| Fémanyagcsere-zavarok | A szervezet számára szükséges fémek, mint például a réz vagy a vas, toxikus mértékben felhalmozódnak a szervezetben. Példák: Wilson-kór, hemokromatózis. |
| Karbamidciklus-zavar | A szervezetben termelődő mérgező ammónia nem távolítható el, és felhalmozódik a vérben. |
Miért történik ez? Kivel történik ez?
Ez a legfontosabb. Ezeket az állapotokat genetikai mutáció okozza. Vagyis nem az anya vagy az apa hibájából erednek. Egy nagyon finom változás okozza őket, amely a sejtek osztódása során következik be a gyermek fogantatásakor.
A testünkben lévő gének arra utasítanak minket, hogy enzimeknek nevezett fehérjéket állítsunk elő, amelyek szükségesek az anyagcsere-folyamatokhoz. Gondoljunk ezekre az enzimekre úgy, mint a testünkben dolgozókra. Az IEM esetében az történik, hogy a genetikai hiba miatt ezek a dolgozók nem kapják meg a megfelelő működéshez szükséges utasításokat.
Ez az állapot bárkinél előfordulhat, de ha a családban valakinek korábban volt ilyen problémája, akkor fennáll annak a veszélye, hogy a gyermeknél is kialakul.
Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?
A tünetek személyenként és a betegség típusától függően nagymértékben változhatnak. Néha a tünetek nagyon enyhék lehetnek, míg máskor súlyosak is lehetnek. Íme néhány a leggyakoribb tünetek közül.
- Növekedési zavar: Súly- vagy magassággyarapodás hiánya.
- Étvágy:A gyermek vonakodása enni vagy inni tejet.
- Állandó fáradtság és álmosság: A gyermek gyakran letargikus és nem aktív.
- Fogyás.
- Görcsrohamok (görcsrohamok).
- Szokatlan szag a vizeletből, izzadságból vagy leheletből: Például egyes betegségek édes szagúak lehetnek, míg mások teljesen más szagúak lehetnek.
- Gyomorfájás és hányás.
Nem minden ilyen tünetekkel küzdő gyermeknél fordul elő IEM, de ha ezek közül a tünetek közül egy vagy több továbbra is fennáll, fontos, hogy azonnal orvoshoz forduljon.
Hogyan lehet felismerni ezt az állapotot?
Szerencsére ma már ezek közül a betegségek közül sok már a születés után röviddel kimutatható. Egyes országokban ezeket újszülöttkori szűréssel mutatják ki. Srí Lankán ezeket a vizsgálatokat bizonyos betegségek esetén is elvégzik.
A betegség diagnosztizálására használt főbb vizsgálatok a következők:
- Vér- és vizeletvizsgálatok (anyagcsere-vizsgálatok): Ezek képesek kimutatni a szervezetben felhalmozódott rendellenes kémiai anyagokat.
- Genetikai vizsgálat: Vér- vagy nyálminta segítségével pontosan meghatározható, hogy melyik gén hibás.
- Magzatvízvétel: Terhesség alatt a baba körüli magzatvízből kis mintát lehet venni annak megállapítására, hogy a babánál fennáll-e ez az állapot.
- Szemvizsgálat: Szemvizsgálatot is el lehet végezni, mivel egyes IEM-állapotok is befolyásolhatják a szemet.
Hogyan kezelik?
A kezelési módszerek a betegség típusától függően változnak, de a fő cél az, hogy megakadályozzák a szervezetben a nem kezelt anyagok felszívódását, és eltávolítsák a szervezetben felhalmozódott méreganyagokat.
1. Étrend megváltoztatása: Ez a fő kezelési mód. Azokat az ételeket, amelyeket a szervezet nem tud feldolgozni (pl. bizonyos fehérjék, zsírok), teljesen ki kell zárni az étrendből. Ehhez táplálkozási szakértő és orvos tanácsára van szükség.
2. Gyógyszerszedés: Enzimpótlás vagy olyan gyógyszerek adhatók, amelyek segítik a méreganyagok eltávolítását, a szervezet hiányzó enzimjeinek pótlására.
3. Dialízis: Bizonyos súlyos esetekben a vérben felhalmozódott méreganyagokat gép segítségével kell eltávolítani.
4. Szervátültetés: Nagyon súlyos esetekben például májátültetésre lehet szükség.
Ilyen helyzetekben fontos a betegség mielőbbi diagnosztizálása és a kezelés megkezdése. Ez nagyban növeli a gyermek esélyét a normális életre.
Mikor kell orvoshoz fordulnom?
Ha Ön várandós anya, beszéljen orvosával a baba számára elvégezhető vizsgálatokról.
Ha gyermekénél a fent említett tünetek bármelyike jelentkezik, különösen, ha bármilyen növekedési probléma van, mindenképpen forduljon gyermekorvoshoz.
A legfontosabb: Ha gyermekének rohama van, vagy rendkívül letargikus, azonnal vigye a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára (ETU).
Ezekkel a betegségekkel együtt élni kihívást jelenthet, különösen az étrend tekintetében. De a megfelelő orvosi tanácsadással és kezeléssel ezek a gyerekek normális, boldog életet élhetnek.
Otthoni üzenet
- A veleszületett anyagcsere-hibák (IEM) genetikai eredetű állapotok. Nem a szülők hibájából alakulnak ki.
- Ebben az állapotban a szervezet nem képes a táplálékot energiává alakítani, és nem képes eltávolítani a méreganyagokat.
- Ha gyermeke nem fejlődik jól, folyamatosan letargikus, rossz az étvágya, vagy szokatlan szaga van, forduljon orvoshoz.
- A korai diagnózis és az egész életen át tartó kezelés (különösen az étrend kontrollja) segíthet a gyermeknek egészséges életet élni.
- Mindig pontosan kövesse orvosa utasításait. Kétség esetén kérdezze meg újra és újra.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet