Mi a prionbetegség? Nézzük meg pontosan, hogy mi is ez!

Hallottál már erről a „prionbetegségről”? Lehet, hogy ez a név kicsit új számodra. Ennek az az oka, hogy ez egy olyan betegségcsoport, amely nagyon ritka a világon. Azonban nagyon fontos, hogy tisztában legyünk ezzel a betegséggel, mivel közvetlenül érinti az agyunkat, és a tünetek nagyon gyorsan súlyosbodnak. Emberekben és állatokban is előfordulhat.

Mi a prionbetegség?

Egyszerűen fogalmazva, a prionbetegségek olyan betegségek, amelyeket az agyunkban található normál fehérje okoz, amely rendellenesen mutálódik káros fehérjékké, úgynevezett „prionokká”. Képzeljünk el egy jó sejtet a testünkben, amely hirtelen rossz, mutált sejtté alakul.

Amikor ezek a kóros prionfehérjék felhalmozódnak az agyban, elkezdik károsítani az agysejteket. Pontosabban, ez egy neurodegeneratív betegség . Idővel ez a károsodás az agyműködés fokozatos hanyatlásához vezethet, ami olyan állapotokhoz vezethet, mint a demencia . Ez azt jelenti, hogy elveszíti az emlékezetét, nehezen tud gondolkodni, és képtelen elvégezni a munkáját. A betegség legveszélyesebb tulajdonsága, hogy ezek a tünetek hirtelen jelentkeznek és nagyon gyorsan progrediálnak. Ez a betegség világszerte körülbelül minden millió embert érint. Ez azt jelenti, hogy nagyon ritka.

A prionbetegségek sajnos halálos kimenetelűek . Ez azt jelenti, hogy ha a betegség kialakul, nehéz gyógyítani. Az orvosok megpróbálják kontrollálni a tüneteket, és a lehető legkényelmesebbé tenni a beteg életét. Segítenek a betegnek abban is, hogy megbirkózzon a betegségnek az életére, családjára és az őt gondozókra gyakorolt ​​hatásával.

Hogyan alakulnak ki ezek a prionbetegségek?

Három fő módja van annak, hogy valaki prionbetegséget alakítson ki.

1. Genetikai mutáció öröklésével (ezt familiáris prionbetegségnek nevezik).

2. Fertőzéssel (ezt szerzett prionbetegségnek nevezik).

3. Azonban az esetek többségében ez a betegség genetikai ok vagy külső fertőzés nélkül jelentkezik. A kutatók és az orvosok ezt „szórványos prionbetegségnek” nevezik.

Most nézzük meg mindegyik módszert egy kicsit részletesebben.

Sporadikus prionbetegségek

Ez a prionbetegség leggyakoribb formája. Itt az történik, hogy minden látható ok nélkül az agyban lévő normál fehérjék hirtelen a fent említett rossz „prionokká” alakulnak. Ennek pontos oka még mindig ismeretlen.

Az ebbe a kategóriába tartozó főbb betegségek a következők:

• Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD) : Ez a sporadikus prionbetegségek 85%-át teszi ki. Ez a leggyakoribb típus.
• Sporadikus halálos álmatlanságEz nagyon ritka. Még az örökletes, halálos álmatlanságnál is ritkább.
• Változó proteáz-érzékeny prionopathia : Ez egy rendkívül ritka, sporadikus prionbetegség is.

Familiáris prionbetegségek

Ezt a típusú prionbetegséget a génjeinkben található „PRNP” nevű gén mutációja okozza. A betegség előfordulhat, függetlenül attól, hogy a mutáció az anyától vagy az apától öröklődik (ezt „autoszomális domináns öröklődésnek” nevezik). A „PRNP” génben több mint 50 különböző mutációt azonosítottak, és minden mutáció más-más típusú örökletes prionbetegséget okozhat.

Néhány betegség, amely ebbe a kategóriába tartozik:

• Familiáris Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) szindróma : Ez nagyon-nagyon ritka. Világszerte 100 millió emberből egy-tíz embernél fordul elő.
• Végzetes családi álmatlanság : Ez még a GSS-szindrómánál is ritkább. Világszerte mindössze 50-70 család hordozza a betegséget okozó genetikai mutációt.
• Más, a PRNP gén mutációi által okozott prionbetegségekről is beszámoltak. Például egy brit család 11 tagjánál olyan tünetek jelentkeztek, mint a hasmenés, a szenzoros autonóm neuropátia, a görcsrohamok és a demencia. Ez az állapot, amelyet autonóm neuropátiának neveznek, olyan dolgokat érint, mint a vérnyomás, a pulzusszám, valamint a bél- és vizelet-inkontinencia.

Szerzett prionbetegség

Ez a prionbetegségek elkapásának legritkább módja. Itt a betegséget prionokkal szennyezett ételek fogyasztásával (például kergemarhakóros tehén húsával) vagy szennyezett orvosi berendezések használatával (például műtét során) kaphatja el valaki.

• A kuru az első olyan eset, amelyet azonosítottak és tanulmányoztak ebből a fertőző neurodegeneratív betegségből. A betegséget Pápua Új-Guinea fore népei között találták meg. Úgy tartják, hogy rituáléik (például emberi hús evése) révén terjedt.

Szerencsére a mai szigorú orvosi berendezések tisztítási módszerei és az élelmiszerbiztonságra való odafigyelés jelentősen csökkentette a prionbetegségek terjedését.

Mi a legveszélyesebb prionbetegség?

Valójában minden prionbetegség halálos kimenetelű . Vagyis ha elkapja a betegséget, biztosan meghal. A beteg jellemzően a prionbetegség tüneteinek megjelenése után néhány hónapon és három éven belül meghal.

Milyen tünetei vannak a prionbetegségeknek?

A prionbetegség tünetei a prionbetegség típusától és az agy érintettségétől függően változhatnak. Általánosságban elmondható, hogy a prionbetegségben szenvedőknél idegrendszeri problémák alakulnak ki, amelyek fokozatosan súlyosbodnak.

Ezek a leggyakoribb tünetek közül néhány:

• Járási nehézség, tántorgás (ataxia)
• Beszédzavar, összefolyt szavak (afázia)
• Zavartság, dezorientáció
• Álmatlanság
• Memóriavesztés, gondolkodási és döntéshozatali nehézségek
• Lassú mozgások vagy izommerevség („hipokinetikus mozgászavarok”)
• Hirtelen rángatózás, remegés (`Myoclonus`)
• Személyiségváltozások (pl. ingerlékeny, izgatottá válás)
• Mentális problémák (pl. szorongás, depresszió, sőt néha vizuális hallucinációk)

Képzeld el, hogy egy hozzád nagyon közel álló személy hirtelen elkezd megváltozni. Elfelejt dolgokat, nem tud úgy beszélni, mint régen, nehezen jár. Mennyire lehangoló látni ezeket a tüneteket?

Milyen szövődményei vannak a prionbetegségeknek?

A prionbetegségek szövődményei összefügghetnek egymással, ami szövődmények sorozatát hozhatja létre, amely mélyreható hatással lehet nemcsak a betegre, hanem a róluk gondoskodó családra és barátokra is.

Ezek a szövődmények a tünetek megjelenése után néhány hónapon vagy egy éven belül jelentkezhetnek:

• Képtelenség a saját munka elvégzésére
• Demencia ( szinte teljes memóriavesztés)
• Beszédképtelenség (mutizmus)
• Kóma (ez az utolsó szakasz)

Amikor valaki prionbetegségben szenved, gyorsan másoktól függ. A család és mások ott vannak, hogy gondoskodjanak róla és segítsenek neki. Eközben az, hogy szerettük elveszíti az emlékezetét, képtelenné válik beszélni, és a személyisége megváltozik, hatalmas stresszor a gondozók számára.

Miért fordulnak elő ezek a prionbetegségek?

Ez egy kicsit tudományos kérdés, de egyszerűen fogalmazok. A prionbetegségek akkor kezdődnek, amikor az agyunkban található normál prionfehérje (ún. „PrPc”) egy rendellenes, hibásan feltekeredett fehérjévé („PrPSc” - ez egy prion) alakul.

Ezek az abnormális prionok („PrPSc”) elkezdenek aggregálódni, vagyis kötődni a normál prionfehérjékhez („PrPc”), és abnormális prionokká alakítják azokat. Olyan ez, mintha egy rossz almát dobnánk egy halom jó alma közé, és a többi is megromlik. Idővel ezek az abnormális prionfehérjék károsítják vagy elpusztítják az agy idegsejtjeit. Ilyenkor nem tudsz rendesen járni, gondolkodni vagy beszélni.

Hogyan diagnosztizálják a prionbetegséget?

Az orvosok a következő vizsgálatokat alkalmazhatják a prionbetegség diagnosztizálására:

• Vérvizsgálatok és lumbálpunkció : Az örökletes prionbetegségeket okozó genetikai mutációval rendelkező embereket a vérükben vagy a cerebrospinális folyadékban (az agyat és a gerincvelőt körülvevő folyadékban) a betegség vagy károsodás biomarkereire szűrik.
• Agy MRI vizsgálat : Ez nagyon tiszta képeket készíthet az agyról, így az orvosok a prionbetegség jeleit kereshetik.
• Elektroencefalogram (EEG) : Ez az agy elektromos aktivitását méri.
• Valós idejű rengésindukált konverziós vizsgálat (RT-QuIC) : Ebben a tesztben a patológusok prionokat keresnek a gerincvelői folyadékban. Ez egy viszonylag új, pontos teszt.

Van gyógymód a prionbetegségekre?

Sajnos az orvosok még nem találtak gyógymódot a prionbetegségekre, illetve olyan kezelést, amely képes lenne a betegség progresszióját kontrollálni. A prionbetegségek életveszélyes betegségek . A legtöbb ember hónapokon vagy éveken belül meghal a prionbetegség diagnózisa után.

A kezelés a palliatív ellátásra összpontosít. Ez azt jelenti, hogy a tüneteket kontrollálni kell, és a beteg állapotát a lehető legkényelmesebbé és fájdalommentesebbé kell tenni. Az orvosok például olyan gyógyszereket írhatnak fel, mint:

• Görcsgátló gyógyszerek vagy izomlazítók mioklónus kezelésére.
• Opioidok fájdalomra.

Milyen jövője van annak, aki prionbetegségben szenved?

Jelenleg nincs gyógymód vagy kezelés a prionbetegségekre. A kutatók azonban kétféleképpen vizsgálják ezt a problémát, ami a betegség korai felismeréséhez és a jövőbeni kezelésekhez vezethet.

A fent említett „RT-QuIC” teszt segített kimutatni a prionbetegséget, mielőtt visszafordíthatatlan károsodás következne be az agyban. A kutatók a prionokat is vizsgálják, hogy megtalálják a módját ezen abnormális fehérjék képződésének megállítására, és a normál fehérjék abnormálissá válásának megakadályozására.

Mit tegyek, ha prionbetegségem van?

Mivel a prionbetegség olyan gyorsan lezajlik, nehéz lehet az önálló munkavégzés. Ha Önnél fennáll ez a betegség, jó ötlet egy „előzetes rendelkezés” kitöltése.

Az előzetes rendelkezések jogi dokumentumok. Példák:

• Élővégrendeletek : Ha halálos betegségben, például prionbetegségben szenved, ez a dokumentum meghatározhatja, hogy mit szeretne, hogy történjen Önnel (pl. hogy szeretne-e bizonyos kezeléseket).
• Tartós meghatalmazás egészségügyi ellátásra (DPA): Ez a dokumentum megnevezheti, hogy ki fogja meghozni az egészségügyi ellátásával kapcsolatos döntéseit, ha már nem tud saját nevében beszélni.

Az ilyen dolgok előre megtervezésével csökkentheted a későbbi stresszt, amit te és a családod elszenvedhettek.

Mi van, ha a családban valakinek örökletes prionbetegsége van?

Előfordul, hogy az emberek olyan genetikai mutációkat örökölnek, amelyek növelik a prionbetegség kialakulásának kockázatát. A genetikai tesztek meghatározhatják, hogy fennáll-e Önnél egy vagy több olyan génmutáció, amely prionbetegséget okoz. Ezek a tesztek a személyre szabott kockázatot is megmutathatják.

Egy halálos betegség genetikai tesztjének elvégzése személyes döntés. Vannak, akik nem akarják tudni, hogy veszélyben vannak-e. Ha genetikai tesztet szeretne végeztetni, kérjen beutalót egy orvostól. Például az Egyesült Államokban vannak erre a célra olyan intézmények, mint a „Nemzeti Prionbetegség Kórtani Felügyeleti Központ”. Srí Lankán is vannak szakorvosok, akik tanácsot tudnak adni ebben a kérdésben.

Hogyan kell gondoskodni egy prionbetegségben szenvedő családtagról?

Egy ilyen betegség a feje tetejére állíthatja az egész mindennapi életedet. Miközben a sokk és a szomorúság közepette kell megküzdened, amikor meghallod, hogy szeretteid halálos betegek, azt is meg kell tervezned, hogyan fogsz gondoskodni a családtagodról. Íme néhány javaslat:

• Készítsen gondozási tervet : Helyzetétől függően családtagjának szüksége lehet bentlakásos intézményi gondozásra, vagy otthoni gondozásra, ahol családjára, barátaira és személyi egészségügyi segítőkre támaszkodhat. Szerettének segítségre lehet szüksége a mindennapi feladatokban, például a mosdóba járásban és az étkezésben.
• Szervezzen hospice ellátást : A prionbetegség egy halálos betegség, amely hirtelen kialakulhat és nagyon gyorsan súlyosbodhat. Ha előre intézkedik a hospice ellátásról, szerettei megkaphatják azt, amikor szükségük van rá.
• Teremtsen nyugodt környezetet : A prionbetegségben szenvedők gyakran szokatlanul érzékenyek a hirtelen eseményekre (pl. valakinek az érintése, hangos zaj hallása, zsúfolt helyeken való tartózkodás). Izgatottá vagy dühössé válhatnak. Környezetük kezelése segíthet nekik nyugodtnak és ellazultnak maradni.

Ilyenkor fontos, hogy a gondozó is gondoljon magára. Neked is szükséged van pihenésre és támogatásra. Ne próbáld meg egyedül cipelni ezt a terhet.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A prionbetegségek tünetei általában nagyon gyorsan súlyosbodnak. Ha Önnek vagy családtagjának prionbetegsége van, orvosával kell együttműködnie a betegség hatásainak kezelése érdekében.

Különösen akkor, ha a korábban említett tünetek (mint például a memóriavesztés, járási nehézség, beszédzavar, személyiségváltozások) hirtelen jelentkeznek és gyorsan súlyosbodnak, azonnal forduljon orvoshoz.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Ha kiderül, hogy Önnek vagy családtagjának prionbetegsége van, az nagy sokk lehet. Önnek és családjának most számos kihívással kell szembenéznie, és a betegség előrehaladtával egyre több fog felmerülni. Íme néhány kérdés, amelyek segíthetnek megérteni, mire számíthat:

• Honnan tudod, hogy prionbetegségem van?
• Milyen prionbetegségem van?
• Hogyan érint ez engem?
• Mit tegyek ezután?
• Mit tehetek, hogy gondoskodjak a családtagomról?
• Szükséges-e, hogy a családom genetikai tanácsadáson és vizsgálaton essen át?

Végül, amire emlékezni kell

A prionbetegségek ritka, halálos betegségek, amelyek az agyat érintik. A prion tünetei hirtelen jelentkezhetnek és gyorsan súlyosbodhatnak. Szívszorító lehet megtudni, hogy Önnek vagy egy szeretett személyének olyan betegsége van, amelyre nincs gyógymód vagy kezelés a kontrollálásra.

Vannak azonban kezelések a tünetek kezelésére . És vannak programok és szolgáltatások, amelyek segítenek a prionbetegségekben szenvedőknek és gondozóiknak. Ha Önnek vagy egy szeretett személyének prionbetegsége van, ne féljen kérdéseket feltenni és segítséget kérni. Nem vagy egyedül.

Prionbetegség , agyi betegség, neurológiai betegség, demencia, Creutzfeldt-Jakob-kór, genetikai betegség