Fennáll a véralvadás veszélye? (Protrombin génmutáció) Ismerjük meg egyszerűen

Hallottál már olyanról, hogy valakinek hirtelen megdagadt, fájdalmas lába lett, és az orvos közölte vele, hogy vérrög van a lábában? Vagy egy fiatal, egészséges emberről, akinek hirtelen légzési nehézségei és mellkasi fájdalma lett, és kórházba került? Amikor ilyesmit hallunk, elgondolkodhatunk azon, hogy mi is történik valójában. Az esetek többségében olyan dolgokat látunk okként, mint az öregedés és az elhízás. Azonban néha az ok lehet például a szemünk színe, a hajunk textúrája vagy egy szüleinktől örökölt gén. Ma egy olyan genetikai állapotról fogunk beszélni, amely növeli a vérrögök kockázatát. Ezt protrombin génmutációnak nevezik.

Egyszerűen fogalmazva, mi is ez a protrombin génmutáció?

Ez tudományos névnek hangozhat, de a történet nagyon egyszerű. Először nézzük meg, hogyan történik normálisan a véralvadás a szervezetünkben. Amikor egy kisebb sérülést szenvedünk, egy kis vér áramlik, majd egy idő után leáll, ugye? Ez azért van, mert a szervezetünkben aktiválódik a véralvadási rendszer. Sokféle fehérje segít ebben. Ezeket a fehérjéket véralvadási faktoroknak nevezzük. A protrombin egy ilyen fehérje. Másik neve a II. faktor . Normális esetben a szervezetünk csak a szükséges mennyiségű protrombint termeli. Azonban egy olyan személy szervezetében, akinél egy protrombin génmutációnak nevezett genetikai mutáció van, ez a protrombin nevű fehérje sokkal nagyobb mennyiségben termelődik, mint amennyire szükség van . Képzeljük el, mi történne, ha valaki öt vagy hat kanál cukrot tenne egy csésze teába két kanál cukor helyett? Ahogy a tea túl édes ízű, úgy amikor a protrombinszint megemelkedik, a vérünk egy kicsit "ragacsosabb" lesz, vagy hajlamosabb az alvadásra. Ez növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát a vénákban, még sérülés nélkül is. Ezek a vérrögök a lábak mélyvénáiban képződnek. Ezt az állapotot mélyvénás trombózisnak (DVT) nevezzük. Előfordul, hogy ennek a vérrögnek egy darabja letörhet és elzárhat egy vénát a tüdőben. Ez egy nagyon veszélyes állapot, amelyet tüdőembóliának (PE) neveznek.

Hogyan jutunk ehhez a génhez? Mik a homozigóták és heterozigóták?

Ez nagyon könnyen érthető. Bármely gént egy példányban kapunk az anyánktól és egy példányt az apánktól. Gondoljunk csak erre a génre, amely a protrombint termeli. 1. Heterozigóta: Ezt a hibás gént az anyánktól vagy az apánktól kapjuk, azaz csak az egyik szülőnktől. A másik személy az egészséges, normális gént kapja. Srí Lankán és világszerte sok embernél fennáll ez az állapot. Ebben az esetben a vérrögképződés kockázata valamivel magasabb, mint az átlagembernél. Nagyjából elmondható, hogy 1000 ilyen állapotú emberből kettőnél vagy háromnál fennáll a vérrögképződés kockázata. 2.Homozigóta: Ez egy meglehetősen ritka eset. Ilyenkor az történik, hogy a hibás gént mind az anyától, mind az apától megkapod. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülődtől megkapod a hibás gén mindkét példányát. Ebben az esetben a vérrögképződés kockázata többszöröse a „heterozigótákhoz” képest.

Vajon a gyerekeim öröklik ezt tőlem?

Ez egy olyan probléma, amivel sok szülő küzd.

• Ha homozigóta állapotod van (ami azt jelenti, hogy a gén mindkét példánya hibás), akkor minden bizonnyal örökítesz egy hibás gént mindkét gyermekednek .
• Ha heterozigóta vagy (azaz csak egy hibás génnel rendelkezel), 50% az esélye annak, hogy az egyik gyermeked örökli ezt a gént. Ez olyan, mint egy érmefeldobás: lehet, hogy megkapod, lehet, hogy nem.

Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?

Íme a legfontosabb dolog. Nincsenek olyan tünetek, amelyek specifikusak lennének a protrombin génmutációnak nevezett genetikai mutációra. Vagyis még ha meg is van ez a gén a szervezetedben, akkor sem fogsz semmilyen különbséget vagy nehézséget érezni. Sokan nem is tudják, hogy megvan ez a gén, és egész életüket vérrögképződés nélkül élik le. Akkor hol van a probléma? A probléma csak akkor jelentkezik, ha vérrög alakul ki e gén miatt. Ekkor látjuk a vérröghöz kapcsolódó tüneteket.

Vannak-e más dolgok a géneken kívül, amelyek növelik a vérrögök kockázatát?

Igen, abszolút. Azt mondtuk, hogy nem mindenkinél alakul ki vérrög, akinél ez a gén megvan. Azonban, ha az alábbi tényezők közül egy vagy több jelen van, a kockázat megnőhet. Olyan ez, mintha benzint öntenénk a tűzre.

• Dohányzás: A dohányzás károsítja az ereket és növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát.
• Műtéten átesve: Nagyobb műtét után több napig ágyhoz köthető lehet, ami csökkent véráramláshoz és vérrögök kialakulásához vezethet.
• Elhízás : A testsúly növekedésével ez a kockázat is növekszik, mivel nagyobb nyomás nehezedik a vénákra.
• Terhesség: Terhesség alatt a vérrögök kockázata természetes módon megnő a szervezetben bekövetkező hormonális változások és a növekvő baba által a vénákra nehezedő nyomás miatt.
• Fogamzásgátló tabletták vagy hormonterápia szedése: A kockázatot növelheti az egyes fogamzásgátló tablettákban és hormonterápiában található ösztrogén hormon.
• Öregedés: A vérrögök kockázata természetesen növekszik az életkorral.
• Túl sokáig ugyanabban a pozícióban maradni:
• Sok napig ágyban lenni a kórházban.
• Gipsz viselése lábtörés esetén.
• Órákon át tartó utazás repülővel, busszal vagy autóval.

Hogyan tudom megállapítani, hogy nálam is fennáll-e ez az állapot?

Ez nem mutatható ki egy hagyományos vérvizsgálattal (például teljes vérképgel). Ehhez egy speciális genetikai tesztre van szükség. Ezt vérvétellel végzik. Az orvos azonban nem javasolja mindenkinek ezt a tesztet. Általában az orvos a következő esetekben gyanítja ezt, és rendel el egy tesztet:

• Ha korábban egynél több vérrög alakult ki Önnél.
• Ha vérrög alakul ki Önnél, amikor fiatal, egészséges és nincsenek más betegségei.
• Ha a családjában egy közeli hozzátartozónak (anya, apa, testvérek) ilyen típusú véralvadási problémája van.

Hogyan kezelik?

Itt két világos pontot kell leszögeznünk. 1. Genetikai mutációk kezelése: A jelenlegi orvostudomány szerint nincs mód a génjeink kezelésére vagy megváltoztatására. Ez azt jelenti, hogy a protrombin génmutáció életünk végéig elkíséri. 2. Vérrögök kezelése: Azonban szabályozhatjuk a gén által okozott vérrögök kockázatát, és kezelhetjük a kialakult vérrögöt . Ha mélyvénás trombózisa vagy tüdőembóliája van, az orvosa gyakran egy olyan gyógyszerrel kezdi a kezelést, amely megakadályozza a vérrögképződést (amit általában vérhígítónak nevezünk). Orvosi nyelven ezeket antikoagulánsoknak nevezik. Bizonyos vészhelyzetekben trombolitikumoknak nevezett gyógyszereket adnak injekcióban a vérrög feloldására és eltávolítására. Nagyon ritkán katéter vagy műtét is alkalmazható a vérrög eltávolítására. A kezelés időtartama személyenként változó. Egyes embereknél elegendő körülbelül három hónapig szedni a gyógyszert. Másoknak életük végéig vérhígító gyógyszereket kell szedniük. Orvosa ezt a döntést az Ön állapota és kockázati tényezői alapján hozza meg.

Hogyan befolyásolja ez az állapot a terhességet?

Ez egy fontos kérdés sok nő számára.

• Ha Önnek ez a protrombin génmutációja van, és a múltban vérrög alakult ki Önnél , orvosa javasolhatja, hogy a terhesség alatt és a baba születése után néhány hétig alacsony dózisú (megelőző) napi vérhígítót (például heparint) szedjen. Az ilyen típusú injekciók nem károsak a babára.
• Azonban, még ha meg is van ez a gén, és soha életében nem volt vérrögképződése , általában nincs szüksége semmilyen kezelésre terhesség alatt.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ez nagyon fontos. A tünetek felismerése és a korai beavatkozás megelőzheti a súlyos állapotokat. Végül, ne essen pánikba, ha kiderül, hogy Önnél protrombin génmutáció található. Ne feledje, hogy a génnel fertőzött emberek többsége egészséges életet élhet minden probléma nélkül. A legfontosabb, hogy tisztában legyen ezzel, kerülje a kockázati tényezőket (például a dohányzást, az elhízást), éljen egészséges életmódot, és azonnal forduljon orvoshoz, ha vérrögképződésre utaló tüneteket tapasztal. Protrombin génmutáció, II-es faktor mutáció, véralvadás, mélyvénás trombózis, tüdőembólia, mélyvénás trombózis, tüdőembólia, genetikai betegségek, vérhígítók, antikoagulánsok