Ráncos a babád hasa? Ez aszalt szilvahas szindróma? Legyünk erre tisztában.

Amikor újszülött babádra nézel, észrevetted már, hogy a hasán lévő bőr ráncos, mint egy aszalt szilva? Vagy szokatlanul nagynak tűnik a pocakja? Teljesen normális, hogy minden anya vagy apa megijed, amikor ezeket a dolgokat látja. De ez egy ritka állapot, az aszalt szilvahas szindróma tünete is lehet. Ne aggódj, mindent világosan és egyszerűen fogunk megbeszélni.

Mi a szilvahas szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a szilvahas szindróma egy nagyon ritka, születéstől fogva jelen lévő (veleszületett) állapot. A neve onnan ered, hogy ezeknek a gyermekeknek a hasán lévő bőr ráncosnak tűnik és aszalt szilvára hasonlít. Ezt három fő tényező okozza.

1. Gyenge vagy hiányzó hasizmok: A baba hasizmai nincsenek teljesen kifejlődve, ami miatt a hason lévő bőr megereszkedettnek és ráncosnak tűnik.

2. Le nem szállt herék: Fiúknál a herék nem szálltak le a testből a herezacskóba, ahol lenniük kellene.

3. Húgyúti problémák: Problémák vannak a baba húgyúti rendszerének, azaz a veséknek és a húgyhólyagnak a kialakulásával.

E három fő probléma mellett ez az állapot a baba testének más részeit is érintheti. Például a szív, a tüdő, a belek és a csontrendszer is érintett lehet. Ezt triád szindrómának vagy Eagle-Barrett szindrómának is nevezik.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Ez egy nagyon ritka állapot. Körülbelül 30 000-40 000 újszülöttből egyet érint. Különösen feltűnő , hogy az esetek 95%-át fiúknál jelentik .

Melyek ennek a betegségnek a fő tünetei?

A szilvahas szindrómának több mint 50 tünete van. Ezek a tünetek azonban babánként változhatnak. Orvosa megvizsgálja a babát, és elvégzi a szükséges vizsgálatokat az állapot megerősítésére.

Nézzük meg a gyakran megfigyelhető főbb jellemzőket.

Miért történik ez? Mi az oka?

A kutatók még nem találtak igazi okot erre, de számos elmélet létezik, amelyek arra utalnak, hogy ez lehet az oka.

• Húgyhólyagproblémák: Egyesek úgy vélik, hogy ezt az állapotot a húgyhólyag rendellenessége okozza, amely a baba méhen belüli növekedése során alakul ki. A vizelet nem tud megfelelően áramlani, és felhalmozódik, ami a húgyhólyag, a húgyvezetékek és a vesék megduzzadását okozza. Ahogy a húgyhólyag növekszik, nyomást gyakorol a hasizmokra, ami azok sorvadásához vezet.
• Izomfejlődési probléma: Mások úgy vélik, hogy az elsődleges ok az, hogy a baba hasizmai nem fejlődnek megfelelően.
• Genetikai okok: Úgy vélik, hogy ennek az állapotnak genetikai hatása lehet, mivel testvéreknél is megfigyelhető. A szilvahas szindróma olyan genetikai állapotokban szenvedő gyermekeknél is előfordulhat, mint a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) és a Down-szindróma (21-es triszómia).

Milyen szövődmények léphetnek fel ebben az állapotban?

A szilvahas szindrómának számos mellékhatása és szövődménye van. Babánként változó. Ezek a főbb szövődmények, amelyek előfordulhatnak.

• Székrekedés: A gyenge hasizom miatti székletürítési nehézség.
• Csontdeformitások: olyan dolgok, mint a csípőfickulás, hiányzó kezek, ujjak vagy lábujjak.
• Húgyúti betegségek: A húgyúti fertőzések (UTI-k) gyakori előfordulása.
• Meddőség vagy rák: A herék leereszkedésének elmulasztása a jövőben meddőséghez vagy rák kockázatához vezethet.
• Csökkent tüdőfejlődés: A tüdő nem fejlődik megfelelően (tüdőhypoplasia).
• Krónikus veseelégtelenség: Ez a legsúlyosabb szövődmény.

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt az állapotot?

A legtöbb esetben ez az állapot korán kimutatható a terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálat (magzati ultrahang) során. A vizsgálat lehetővé teszi az orvos számára, hogy lássa a baba:

• Csont- vagy izomrendellenességek
• Szívproblémák
• Alacsony tüdőfejlődés
• Emésztőrendszeri problémák
• A hólyag duzzadt.
• A vesék megnagyobbodtak.

A baba születése után az orvos már a ránézésre is gyaníthatja, hogy a babának ez a betegsége van. A gyanú megerősítésére számos vizsgálatot lehet elvégezni, például:

• vérvizsgálatok
• Ultrahangvizsgálat
• Röntgen
• CT-vizsgálat
• MRI-vizsgálat
• Vizelési cisztouretrográfia (VCUG) – Ez magában foglalja egy speciális folyadék befecskendezését a hólyagba, és röntgenfelvételek készítését, miközben a baba vizel, hogy ellenőrizze a húgyúti rendszer működését.

Hogyan kezelik?

A kezelés gyermekenként változó. Szakértőkből álló csapat fog együttműködni a gyermek számára legmegfelelőbb kezelési terv kidolgozásában. Ez számos tényezőt vesz figyelembe, beleértve a gyermek életkorát, egészségi állapotát, az állapot súlyosságát és a szülők kívánságait.

• Enyhe esetek: Egyes gyermekek, akiknek a tünetei nem olyan súlyosak, hasznosak lehetnek az antibiotikumok önmagukban történő alkalmazásának a húgyúti fertőzések megelőzésére vagy kezelésére.
• Sebészet: Sok gyermeknek azonban több műtétre lesz szüksége a hasfal, a nemi szervek, a húgyhólyag és a húgyúti rendszer más részeinek helyreállításához.

Íme néhány a főbb műtéti típusok közül:

• Vesicostomia: Egy kis nyílást hoznak létre a hasfalon keresztül a húgyhólyagba, amely lehetővé teszi a vizelet kiürülését.
• Orchiopexia: A heréket sebészeti úton leeresztik a testről, és a herezacskóba helyezik.
• Hisztoplasztika:Egy bonyolultabb műtét, amely teljesen rekonstruálja a hólyagot.

Bizonyos súlyos esetekben a gyermeknek veseátültetésre is szüksége lehet.

Milyen lesz ezeknek a gyerekeknek a jövője?

Ezeknek a gyermekeknek a várható élettartama a betegség súlyosságától függ. Sajnos az ezzel a betegséggel született gyermekek 10-25%-a meghal a méhen belül, vagy az élet első néhány hetében szövődmények miatt.

A szilvahas szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 40%-ának azonban normális vesefunkciója van, és viszonylag normális életet élhetnek.

További 30%-uknak élete során valamikor veseátültetésre lesz szüksége.

Mikor a legjobb időpontok orvoshoz fordulni?

A szilvahas szindrómában szenvedő gyermekeknél nagy a kockázata a húgyúti fertőzéseknek (UTI), ezért ha húgyúti fertőzés jeleit észleli, azonnal hívja orvosát.

Ezenkívül forduljon orvoshoz, ha gyermekének bármilyen más vizelési nehézsége van, vagy bármilyen más szokatlan tünetet mutat. Nagyon fontos az is, hogy legalább évente egyszer elvigye gyermekét orvosi ellenőrzésre .

Egy ezzel a betegséggel született csecsemő gondozása kihívást jelenthet. De ne feledd, nem vagy egyedül. Egy orvossal és egy olyan szakembercsapattal való együttműködés, akik jártasak ebben a betegségben, megadhatja neked és a babádnak a szükséges erőt és útmutatást.