Szokatlan csomókat tapasztal a testén? Ez lehet a PTEN Hamartoma Tumor Szindróma (PHTS) jele!

Észrevett már furcsa csomókat vagy dudorokat a testén vagy valakinek a családjában? Némelyikük elsőre aggodalomra okot adónak tűnhet, de néha valamilyen egészségügyi állapot jelei is lehetnek. Ma egy olyan állapotról fogunk beszélni, ami miatt aggódnia kell.

Mi a PTEN hematóma tumor szindróma (PHTS)?

Egyszerűen fogalmazva, a PTEN Hamartoma Tumor Szindróma (PHTS) egy betegségcsoport, amelyet a szervezetünkben található „PTEN” nevű gén megváltozása vagy mutációja okoz. Most talán azt kérdezi, hogy mi is az a „PTEN” gén. Képzelje el, hogy van egy személy a testünkben, aki a sejtek növekedését irányítja, aki őrként működik. Ilyen ez a „PTEN” gén. Ez egy „tumorszupresszor gén” . Azt csinálja, hogy egy „enzimet” termel, amely megakadályozza, hogy sejtjeink kontrollálatlanul növekedjenek és daganatokat képezzenek.

Tehát, amikor mutáció vagy hiba van ebben a „PTEN” génben, a sejtnövekedés szabályozása nem működik megfelelően. Ezután a sejtek kontrollálhatatlanul növekedni kezdenek, és kialakulhatnak úgynevezett „hamartómák” . A hamartoma egy nem rákos („jóindulatú”) , nem veszélyes, tumorszerű növekedés. Ha Önnek PHTS-e van, fokozott a kockázata az ilyen típusú hematómák és más nem rákos daganatok kialakulásának. Emellett néha fennáll a rákos („rosszindulatú”) daganatok, azaz a rák kockázata.

Milyen típusú szindrómák tartoznak a PHTS kategóriába?

A PHTS e tág kategóriája két fő szindrómát foglal magában: a Cowden-szindrómát és a Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindrómát (BRRS) . Az orvosok korábban különálló állapotnak tekintették ezt a kettőt, de ma már mindkettő a PTEN gén mutációihoz kapcsolódik, így ugyanazon gyűjtőfogalom, a PHTS alá tartoznak.

A PHTS-ben szenvedők egészségügyi kockázatai, legyen szó Cowden-szindrómáról vagy BRRS-ről, nagyon hasonlóak. Előfordulhat, hogy a PHTS-ben szenvedők mindkét szindrómához kapcsolódó tüneteket tapasztalják életük során.

• Cowden-szindróma: Ez a leggyakoribb felnőtteknél. Ezeknél az embereknél jóindulatú és rosszindulatú daganatok is kialakulhatnak. Ezek a daganatok leggyakrabban a mellben, a méhben, a pajzsmirigyben, a gyomor-bél traktusban, a bőrben, a nyelvben és az ínyben fordulnak elő.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma (BRRS): Ez főként a kisgyermekeket érinti. A BRRS-ben szenvedő gyermekeknél bőrdaganatok és anyajegyek alakulhatnak ki. Fejlődési késések is előfordulhatnak.

Milyen tünetei vannak a PHTS-nek?

A PHTS vérömlenyeket okozhat a test különböző szöveteiben. A pontos tünetek a PHTS típusától függően változnak. Általánosságban elmondható, hogy ha PHTS-e van, az alábbi tünetek közül egyet vagy többet tapasztalhat:

Bőrfoltok és kelések

• Apró, a bőrből lelógó kinövések (bőrkinövések vagy akrokordonok) .
• Sötét, lapos foltok a tenyéren és a talpon (palmoplantáris keratózisok ).
• Apró, sima csomók az arcon (trichilemmómák ).
• Bőrszínű, kiemelkedő dudorok ( papillómák ).
• Zsírdaganatok ( lipómák ), amelyek a bőr alatt fejlődnek ki.
• Kemény csomók, amelyek ínyszerűek a szájban (szájfibrómák ).
• A bőr felszínén látható érrendszeri kinövések ( hemangiómák és anyajegyek ).
• Szeplők a férfi nemi szerveken („szeplők a péniszen ”).

Nem rákos (jóindulatú) daganatok típusai

• Pajzsmirigy csomók ( csomók a pajzsmirigyben).
• A pajzsmirigy megnagyobbodása több csomó kialakulásával (multinoduláris golyók ).
• Daganatok a méhben ( méhmióma ).
• Az emlő fibroadenomái.
• Cisztás lágyrész-elváltozások az emlőkben ( fibrocisztás emlők ).
• Az emésztőrendszer felső részében és a vastagbélben kialakuló apró növedékek (vastagbélpolipok ).

Agy- és fejlődési problémák

• A normálisnál nagyobb fej (makrocephalia ).
• Különösen megnyúlt fejjel rendelkezik ( dolichocephaly ).
• Fejlődési késések .
• Autizmus spektrumzavar (autizmus spektrumzavar ).

Mi okozza a PHTS-t?

Amint azt korábban tárgyaltuk, a PHTS fő oka a `PTEN` gén mutációja, vagyis változása. Ez a `PTEN` gén felelős egy `enzim` felszabadításáért, amely jelzi a sejteknek az osztódás leállítását, valamint azt is, hogy mikor kell egy sejtnek elpusztulnia (`apoptózis`). Ezáltal helyet teremt az új, egészséges sejteknek.

A PHTS esetében a PTEN gén nem működik megfelelően. Ennek eredményeként a sejtek továbbra is osztódhatnak és kontrollálatlanul növekedhetnek. Végül ezek a sejtek együtt növekedhetnek, és tumorokat képezhetnek. Bár ezek a tumorok általában jóindulatúak, néha rákossá válhatnak.

A PHTS egy genetikai eredetű állapot, amely generációról generációra öröklődik.Ez azt jelenti, hogy a gyerekek örökölhetik ezt a mutált gént a szüleiktől.

Hogyan ered a PHTS a leszármazási vonalból?

A PHTS-t „autoszomális domináns” mintázatban örököljük. Tudod, mit jelent ez? Mindannyiunk testében két példányban található a „PTEN” gén. Egy az anyánktól, egy az apánktól. PHTS esetén a „PTEN” gén egy egészséges és egy „mutáns” példányát örököljük. Még ha csak egy egészséges példányunk van is, a mutált „PTEN” gén okozza a PHTS-sel kapcsolatos problémákat. Ez azt jelenti, hogy még ha csak az egyik szülő hordozza a mutált gént, 50% az esélye annak, hogy a gyermeke örökli azt.

Előfordulhat, hogy a mutált PTEN gént nem örökli a szüleitől. Ehelyett a mutáció már a születés előtt kialakulhat, akár embrióként , akár magzatként .

Nem számít, hogyan alakul ki ez a mutáció, ha megvan, a gyermekednek 50% esélye van arra, hogy örökli a mutált génmásolatot.

Mi a PHTS-hez kapcsolódó rák kockázata?

Ha Cowden-szindrómában szenved, nagyobb a kockázata bizonyos típusú rákos megbetegedések kialakulásának, mint az átlagnépességben. Ezért élete során rákszűrésen kell részt vennie a kockázat kezelése érdekében. Bár ezek a vizsgálatok nem tudják megakadályozni a rák kialakulását, ha korán felfedezik, a kezelés korán elkezdhető, és az eredmények jobbak lehetnek.

A nagyobb kockázatnak kitett ráktípusok a következők:

• Mellrák
• Pajzsmirigyrák
• Veserák
• Méhrák
• Vastagbélrák
• Melanóma, egy bőrrák

További kutatások folynak a BRRS-hez kapcsolódó rákkockázattal kapcsolatban.

Hogyan diagnosztizálják a PHTS-t?

Orvosa akkor fogja megállapítani, hogy Önnek PHTS-e, ha mutációt talál a PTEN génben. Genetikai vizsgálaton kell átesnie annak megállapítására, hogy fennáll-e Önnél ez a mutáció. Ezt általában vérvizsgálattal végzik.

Léteznek genetikai vizsgálati irányelvek a Cowden-szindróma diagnosztizálására (például a National Comprehensive Cancer Network és a Cleveland Clinic által). Ezeket az irányelveket rendszeresen frissítik az új kutatások alapján. A Nemzetközi Cowden Konzorcium szintén kritériumokat határozott meg a Cowden-szindróma diagnosztizálására. Orvosa a tünetei, a daganatok családi előfordulása és a PTEN-mutáció fennállása alapján dönti el, hogy szüksége van-e erre a vizsgálatra.

Bár nincsenek szabványos irányelvek a BRRS diagnosztizálására, orvosa ugyanazokat a vizsgálatokat javasolhatja, mint amelyeket a Cowden-szindróma diagnosztizálására használnak.

A legfontosabb, hogy ha bebizonyosodik, hogy Önnél fennáll ez a mutáció, nagyon fontos, hogy a család többi tagja is elvégezze ezt a tesztet.

Teljesen gyógyítható a PHTS?

Sajnos jelenleg nincs gyógymód a PHTS-re. A tudósok azonban továbbra is kutatják, hogy mely kezelések működnek a legjobban a PTEN-mutációval rendelkező rákos megbetegedések esetén.

Hogyan kezelik és menedzselik a PHTS-t?

Ha Önnek PHTS-e van, akkor valószínűleg egy orvoscsoport gondoskodik az egészségéről. Segítenek kezelni mindent a tüneteitől kezdve a rendellenes növekedéseken át a növekedési késésekig. Felmérik a rák kockázatát is, és eldöntik, milyen gyakran kell rákszűrésre járnia.

Kezelési módszerek

Bár nincsenek specifikus irányelvek a PTEN-mutációval járó daganatok, rákos vagy nem rákos megbetegedések kezelésére, a kezelés a tüneteitől függ. Ezek a kezelések a következők lehetnek:

• Sebészet: Rendellenes szövet eltávolítása. A műtét előtt az orvos szövetmintát vehet a rákos sejtek ellenőrzésére ( biopszia ).
• Krioterápia: Extrém hideg alkalmazása a kóros szövetek elpusztítására.
• Lézeres abláció: Magas hőhatás alkalmazása a kóros szövetek elpusztítására.
• Gyógyhatású helyi krémek: Speciális krémek, amelyek a bőrdaganatok elpusztítására szolgálnak.

rákos megbetegedések vizsgálata

Ha Önnek Cowden-szindrómája van, rendszeres, élethosszig tartó megfigyelésre van szüksége mind a nem rákos, mind a rákos daganatok észlelésére. Ez azt jelenti, hogy ha bármilyen probléma merül fel, azokat a lehető leghamarabb, a kezelésükhöz legmegfelelőbb időpontban észre lehet venni. Bár nincsenek egységes irányelvek a BRRS-ben szenvedők megfigyelésére, orvosa javasolhat a Cowden-szindróma esetén végzettekhez hasonló vizsgálatokat.

Ezek a vizsgálati módszerek a következőket foglalhatják magukban, amelyeket gyakran végeznek:

• Mammográfia: Olyan vizsgálat, amely alacsony dózisú röntgensugarakat használ a mellszövet képének elkészítésére.
• Mell MRI: Olyan vizsgálat, amely nagy mágnest és rádióhullámokat használ a mellszövet képének elkészítéséhez.
• Ultrahang: Olyan vizsgálat, amely hanghullámokat használ a mellszövet képalkotására.
• Kolonoszkópia: Egy olyan vizsgálat, amely egy kamerával ellátott cső (szkóp) segítségével a vastagbél belsejét vizsgálja. Ez a cső polipok eltávolítására is használható. Ez megállíthatja a növedékeket, mielőtt azok rákosodnának.
• Endoszkópia (`Endoszkópiák`):Egy olyan vizsgálat, amelynek során egy kamerával ellátott csövet (szkópot) helyeznek be a nyelőcső, a gyomor és a vékonybél felső részének (duodenum) vizsgálatára.

A vizsgálati eredményektől függően biopsziára lehet szükség annak megerősítésére, hogy a kóros szövet tartalmaz-e rákos sejteket.

Megelőzhető a PHTS?

A PHTS megelőzésére nincs mód. A rendszeres rákszűrés azonban segíthet a rák korai felismerésében, amikor az a leginkább kezelhető. Ezért fontos, hogy ezeket a szűréseket az orvos utasításai szerint végezze el.

Milyen jövőre számíthat valaki, aki PHTS-ben szenved?

A jövőd számos tényezőtől függ, beleértve a tüneteidet és az általános egészségi állapotodat. Ha PHTS/Cowden-szindrómád van, fokozott a kockázata bizonyos típusú rákok kialakulásának. Ezért olyan fontos a rákszűrés. A rák korai felismerése és kezelése a legjobb módja a gyógyulási esélyeid (prognózisod) javításának.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Kövesse orvosa utasításait a rákszűrő vizsgálatok gyakoriságával kapcsolatban. Fontos ismerni a rák figyelmeztető jeleit is. Kérdezze meg orvosát, hogy milyen tünetekre kell figyelnie.

Nagyon nehéz lehet megtudni, hogy Önnek vagy gyermekének olyan betegsége van, mint a PHTS. Ez egy olyan állapot, amely állandó figyelmet igényel. Sok ember számára lehangoló lehet. Azonban a gondos szűrés sokat segíthet az élet megmentésében vagy meghosszabbításában, ha rákot diagnosztizálnak Önnél. Ha PHTS-t diagnosztizálnak Önnél, feltétlenül tájékozódjon az egészségügyi kockázatokról, arról, hogyan fogja az orvosi csapata figyelemmel kísérni az egészségi állapotát, és hogyan javíthatja a kezelési terv a hosszú távú egészségét.

Hogyan okoz a PTEN gén rákot?

Amint azt korábban tárgyaltuk, a PTEN gén mutációja a sejtek kontrollálhatatlan növekedését és daganatok kialakulását okozhatja. Bár a PHTS leggyakrabban nem rákos daganatokkal, úgynevezett hematómákkal társul, ez a kontrollálatlan sejtnövekedés rákos daganatokhoz is vezethet. Mindkét típusú daganatot a sejtek gyors osztódása okozza. Míg a nem rákos daganatok lokalizáltak, a rákos daganatok az egész testben terjedhetnek (áttétet képezhetnek) . Amikor ez megtörténik, a rákos sejtek károsítják az egészséges szöveteket.

Röviden, amire emlékezni kell

Rendben, akkor foglaljuk össze a legfontosabb dolgokat, amiket érdemes megjegyezni a PHTS-sel kapcsolatban, amiről beszéltünk:

• A PHTS egy olyan állapot, amelyet a „PTEN” nevű gén mutációja okoz. Ez a gén segít szabályozni sejtjeink növekedését.
• Ez az állapot nem rákos csomók (hematómák) és egyéb kinövések kialakulását okozhatja a test különböző részein.
• A PHTS-ben szenvedők, különösen a Cowden-szindrómában szenvedők, fokozottan ki vannak téve bizonyos típusú rákok (például mell-, pajzsmirigy-, vese-, méh- és vastagbélrák) kialakulásának kockázatának.
• Ez egy örökölhető állapot. Ha Önnek ilyen betegsége van, gyermekei 50%-os eséllyel öröklik.
• A PHTS jelenleg nem gyógyítható teljesen. A tünetek azonban kontrollálhatók, és a rák kockázata kezelhető.
• A rendszeres rákszűrések életmentőek lehetnek, mivel a rák nagyobb valószínűséggel kezelhető és gyógyítható, ha időben felfedezik.
• Ha Önnek vagy családtagjának bármelyik tagjának jelentkeznek ezek a tünetek, mindenképpen forduljon orvoshoz. A genetikai vizsgálatok és a megfelelő orvosi ellenőrzés nagyon fontos.

Ne essen pánikba, de a legfontosabb, hogy tájékozott legyen. Ha további kérdései vannak, forduljon bizalommal orvosához.

` PTEN, Haematoma, Tumor, Szindróma, Génmutáció, Rák, Cowden-szindróma, BRRS