Mi a piruvát-kináz hiány? Beszéljünk róla egyszerűen!

Ma egy ritka, de nagyon fontos genetikai állapotról fogunk beszélni. Ezt piruvát-kináz hiánynak nevezik. Képzeljük el, hogy van egy speciális enzim a szervezetünkben, amely segíti a vörösvértesteket az energiatermelésben, és ezt piruvát-kináznak hívják. Tehát, amikor nincs elég ebből az enzimből a szervezetben (ezt nevezik hiánynak), ezek a vörösvértestek nem rendelkeznek elegendő erővel ahhoz, hogy megfelelően ellássák a feladatukat, és gyorsan elkezdenek lebomlani, mielőtt új vörösvértestek termelődhetnének.

Ezek a vörösvértestek szállítják az oxigént a testünkben. Tehát, amikor a vörösvértestek száma csökken a piruvát-kináz hiánya miatt, a szervezet más sejtjei nem jutnak elegendő oxigénhez. Ennek eredményeként vérszegénység tünetei alakulhatnak ki. Ez egy olyan állapot, amely születéstől fogva jelen van, és egész életében eltart. Ez azt jelenti, hogy egész életében hematológus felügyelete alatt kell állnia. Ezek a tünetek azonban személyenként változhatnak.

Milyen tünetei vannak a piruvát-kináz hiányának?

Az anémia leggyakoribb tünetei ebben az állapotban a következők:

• Nagyon fáradtnak érzi magát: Ez azt jelenti, hogy állandó fáradtságot érez, még a legkisebb dolog elvégzése közben is.
• Szívdobogás: Úgy érzi, mintha a mellkasa lüktetne, még akkor is, ha csak egy helyben áll.
• Légszomj: Légszomj érzése már kis erőfeszítés esetén is.
• Sápadt bőr: Amikor a test vért veszít, a bőr színe megváltozik, igaz?
• Szédülés: Forgó érzés, néha olyan, mintha esni fogsz.
• Fejfájás : Gyakori fejfájás.

Ezen vérszegénységi tünetek mellett más tünetek is jelentkezhetnek a szervezetben felhalmozódott, a vörösvértestekből származó salakanyagok miatt. Lássuk, mik ezek:

• Sárgaság: A bőr és a szemfehérje sárgulása. Ezt a bilirubin nevű anyag fokozott termelése okozza, amely a lebomlott vörösvértestekből származik.
• Megnagyobbodott lép: A lép a testünk egyik szerve, amely a sérült vörösvértesteket tárolja. Tehát ha túl sok sejtkárosodás történik, a lép megnagyobbodhat.
• Sötét vizelet: A normálisnál sötétebb vizelet.

Milyen korban jelentkeznek általában a tünetek?

Bár a piruvát-kináz-hiány (PK-hiány) egy születéstől fogva jelen lévő állapot, a tünetek megjelenéséig eltelt idő az állapot súlyosságától függ.

Képzeljük el, hogy egyes újszülöttek olyan súlyos tüneteket mutatnak, hogy azonnali életmentő ellátásra szorulnak. A kisebb csecsemők sokat sírhatnak, megtagadhatják az evést, és abbahagyhatják a játékot. Az idősebb gyermekek panaszkodhatnak arra, hogy állandóan fáradtak, és elveszítik az érdeklődésüket a rohangálás és a játék iránt. Egyes felnőttek esetleg nem is tudnak a betegségükről, amíg az komoly stresszorrá nem válik – például terhesség, súlyos fertőzés vagy sérülés alatt.

Miért fordul elő ez a „piruvát-kináz-hiány”?

Ez egy genetikai betegség, amely generációról generációra öröklődik a `(PKLR)` nevű gén hibája miatt. Úgy képzeljük el, mintha a génjeink egy könyv lenne, amely azt mondja a sejtjeinknek, hogy "ezt csináld, azt csináld". A `(PKLR)` gén megmondja a vörösvértesteknek, hogyan állítsanak elő egy `piruvát-kináz` nevű enzimet. Ez a `piruvát-kináz` enzim segíti a vörösvértesteket az `adenozin-trifoszfát` (ATP`) előállításában, amely egy energiaforrás.

Tehát egy „piruvát-kináz-hiányban” (PK-hiány) szenvedő személynél a „(PKLR)” gén hibája miatt a vörösvértestek nem képesek elegendő „piruvát-kináz” enzimet termelni. Ezért a vörösvértestek nem képesek előállítani a túléléshez szükséges „(ATP)” energiát. Ennek eredményeként ezek a sejtek gyorsan lebomlanak. Ezután a szervezetben lévő vörösvértestek száma csökken. Ezt „hemolitikus anémiának” nevezik, ami a vörösvértestek lebomlása által okozott vérszegénységet jelenti.

Hogyan öröklődnek a gének: `(Autoszomális recesszív öröklődés)`

A „piruvát-kináz-hiány” (PK-hiány) kialakulásához két hibás „PKLR” gént kell örökölni. Egyet az anyától, egyet az apától. Ezt nevezzük az orvostudományban „autoszomális recesszív öröklődésnek”. Ehhez mindkét szülőnek rendelkeznie kell egy normális „PKLR” génnel és egy hibás „PKLR” génnel. Azonban, hacsak nem végeztek genetikai vizsgálatot, előfordulhat, hogy nem tudják, hogy náluk van ez a hibás gén, vagy hogy örökíthetik azt gyermekeikre.

Egy ilyen szülőpár esetében egy a négyhez (25%) az esélye annak, hogy gyermekük mindkét hibás `(PKLR)` gént örökli, és `piruvát-kináz-hiány` alakul ki nála.

Kinek nagyobb a kockázata ennek az állapotnak?

A piruvát-kináz-hiány (PK-hiány) egy genetikai állapot, amely szülőről gyermekre öröklődik, és bizonyos etnikai csoportokban gyakoribb. Leggyakrabban észak-európai származású embereknél diagnosztizálják. Viszonylag gyakori Pennsylvania és Ohio egyes amis közösségeiben is.

Van mód a kockázat csökkentésére?

Az öröklött genetikai betegségeket nem tudjuk megelőzni. Azonban tesztelheti, hogy mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke piruvát-kináz-hiányban szenvedjen. Ha Önnek vagy partnerének családi előfordulása van ezzel a betegséggel, érdemes genetikai tanácsadóval konzultálnia. Ő elmagyarázhatja az elérhető DNS-teszteket, és segíthet megérteni a terhesség alatti lehetséges következményeket.

Milyen szövődmények léphetnek fel ebben az állapotban?

Vannak, akik csak a szövődmények fellépése után fedezik fel, hogy piruvát-kináz-hiányuk van. Ilyen szövődmények a következők:

• Epekövek: Epekövek képződhetnek az epehólyagban.
• Vas túlterhelés: A vas túlterhelés betegség vagy gyakori vérátömlesztés miatt fordulhat elő.
• Nem gyógyuló sebek a lábakon (`(Lábszárfekély)`).
• Pulmonális hipertónia: Megnövekedett nyomás a tüdőhöz kapcsolódó erekben.
• Csontok gyengülése: Ez növeli a törések kockázatát és az olyan betegségek kialakulásának kockázatát, mint az oszteoporózis, az életkor előrehaladtával.
• Terhesség alatti szövődmények: vetélés, koraszülés stb.

A terhesség nagy stresszel járó időszak a szervezet számára. Ez a piruvát-kináz-hiány (PK-hiány) új vagy súlyosbodó tüneteihez vezethet. A magzatra is hatással lehet. A terhességi szövődmények azonban ritkák. Ha Ön terhes, a szülész-nőgyógyásza együttműködik a hematológusával, hogy Ön és gyermeke biztonságban legyen.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt a betegséget?

Ha a méhen belüli magzatnál piruvát-kináz-hiány tünetei mutatkoznak, ezek néha a születés előtti ultrahangvizsgálat során is láthatók. Ha erre gyanú merül fel, az orvosok vizsgálatot végezhetnek az állapot kimutatására. Például a folyadék felhalmozódása a magzat testében (Hydrops Fetalis) az egyik figyelmeztető jel.

Ha Önnek vagy gyermekének piruvát-kináz-hiány (PK-hiány) tünetei vannak, az orvos több vérvizsgálatot fog rendelni. Ezek a vizsgálatok a következőket keresik:

• Vérszegénység: Ez a vérvizsgálat azt ellenőrzi, hogy fennáll-e hemolitikus anémia. Mivel a vérszegénységnek számos oka lehet, ez a vérvizsgálat segít kizárni más okokat is.
• Alacsony-e a „piruvát-kináz” enzim aktivitása: Biokémiai tesztek mérhetik a „piruvát-kináz” enzim aktivitását. „Piruvát-kináz hiány” esetén az aktivitása alacsony.
• Van mutáció a `(PKLR)` génben?A molekuláris tesztek képesek kimutatni a PKLR gén azon hibáit, amelyek ezt a betegséget okozzák.

Hogyan kezelik a piruvát-kináz hiányt?

A kezelés attól függ, hogy mennyire súlyosak a tünetei, és mikor diagnosztizálták a betegséget.

Magzatok és újszülöttek számára az anyaméhben

A piruvát-kináz-hiányban szenvedő magzatok és újszülöttek életmentő kezelést igényelhetnek. Példák:

• Méhen belüli magzati transzfúzió: A piruvát-kináz-hiányban (PK-hiány) szenvedő magzatnak születés előtt kezelésre lehet szüksége. Ennek az eljárásnak a során egy donortól származó vörösvértesteket injektálnak a magzatba.
• Fototerápia: Ez segít lebontani a bilirubin nevű salakanyagot, amely felhalmozódik az újszülött szervezetében. Sárgaság alakul ki, amikor a bilirubin felhalmozódik.
• Csere transzfúzió: Súlyos sárgaságban szenvedő újszülötteknek szükségük lehet erre a kezelésre. Itt a baba vérét donor vérével pótolják.

Csecsemőknek, gyermekeknek és felnőtteknek

Ezek a kezelések képesek szabályozni a vérszegénység tüneteit és megelőzni a piruvát-kináz-hiány (PK-hiány) okozta szövődményeket.

• Vérátömlesztések: Élete során vérátömlesztésre lehet szüksége az alacsony vörösvérsejtszám pótlására. Azonban egyes embereknek rendszeres vérátömlesztésre lehet szükségük az életkor előrehaladtával, de ez az igény az életkor előrehaladtával megszűnhet.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Ez egy új gyógyszer, amelyet felnőttek piruvát-kináz-hiányának és hemolitikus anémia kezelésére alkalmaznak. Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) 2022-ben engedélyezte.
• Folsav-kiegészítők: A folsav egy olyan tápanyag, amely segíti a szervezetet a vörösvértestek képződésében. Ha nem jut elegendő folsavhoz az elfogyasztott ételekből, akkor lehet, hogy kiegészítőt kell szednie.
• Vas kelátterápia: A szervezetben vastúlterhelés halmozódhat fel, akár maga a betegség, akár a gyakori vérátömlesztések miatt. Ez a terápia eltávolítja a felesleges vasat.
• Lép eltávolítása (Splenectomia): A lép egy olyan hely, ahol a sérült vörösvértestek tárolódnak. Piruvát-kináz-hiány esetén túl nagyra nőhet. Ha ez megtörténik, az orvosnak el kell távolítania.
• Epehólyag eltávolítása (kolecisztektómia): A piruvát-kináz hiánya epekövek kialakulását okozhatja. Ha problémákat okoznak, orvosa javasolhatja az epehólyag eltávolítását.

A kutatók új kezeléseket is vizsgálnak, többek között:

• Őssejt-transzplantáció: Ebben az eljárásban a donortól származó őssejteket kap. Ezek a sejtek ezután egészséges vörösvértestekké fejlődnek.
• Génterápia: Ez magában foglalja a piruvát-kináz hiányt okozó hibás gén egészséges génnel való helyettesítését.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Rendszeresen fel kell keresnie hematológusát a vörösvérsejtszám ellenőrzése érdekében. Ellenőrizni fogja a szövődményeket, például a vas túlterhelést is.

Ők fogják megmondani, hogy milyen utógondozásra van szüksége az állapota alapján. Ezért nagyon fontos , hogy kövesse orvosa utasításait.

Mire számíthat az ember, ha ezzel az állapottal él?

A tapasztalataid a tüneteidtől és a kezeléstől függenek. A piruvát-kináz-hiány (PK-hiány) szövődményei is befolyásolhatják a tapasztalataidat. Emellett a tapasztalataid az életed során változhatnak. Például azoknak a gyermekeknek, akiknek gyermekkorukban gyakori vérátömlesztésre volt szükségük, felnőttkorukban már nem biztos, hogy szükségük lesz rájuk. Egyes felnőtteknél előfordulhat, hogy csak akkor jelentkeznek tünetek, ha súlyos egészségügyi problémájuk van.

Orvosa a legmegfelelőbb személy annak elmagyarázására, hogy a piruvát-kináz-hiány hogyan befolyásolja hosszú távú egészségét.

Ha piruvát-kináz-hiánya (PK-hiány) van, orvosa szorosan figyelemmel fogja kísérni Önt. Rendszeres vizsgálatokra lesz szüksége, hogy megbizonyosodjon arról, hogy elegendő vörösvérsejtje van. Vérátömlesztésre lehet szüksége a súlyos vérszegénység megelőzése érdekében. Vagy az is lehet, hogy egyáltalán nincs szüksége kezelésre. Nincs egyértelmű válasz az Ön tapasztalataira ezzel az állapottal kapcsolatban. A legfontosabb, hogy diagnosztizálják és megfelelő ellátásban részesüljön egy szakembertől. A vörösvérsejtjei az életereje. A megfelelő mennyiségű vörösvérsejt jelenléte elengedhetetlen a jólétéhez.

Végül, emlékezz erre.

A piruvát-kináz-hiány egy összetett és potenciálisan élethosszig tartó állapot. De ne aggódjon. A megfelelő diagnózissal, kezeléssel és szakértői tanácsokkal sikeresen együtt élhet ezzel az állapottal. Ha Önnek vagy ismerősének ezek a tünetek jelentkeznek, azonnal forduljon orvoshoz. Ne feledje, minél hamarabb diagnosztizálják, annál nagyobb esélye van a kezelésre és a szövődmények csökkentésére. Nincs egyedül, és vannak orvosok és egészségügyi szolgáltatók, akik segíthetnek Önnek ezen az úton.

`Piruvát-kináz hiány, vörösvértestek, vérszegénység, PKLR gén, enzim, lép, genetikai betegségek