Gyermekének gyakran van láza ok nélkül? Ismerkedjen meg ezekkel a szisztémás autoinflammatorikus betegségekkel (SAID-ok)!

Előfordul, hogy a kicsinek csak belázasodik megfázás vagy más betegség nélkül? Előfordul, hogy a láz megjön, néhány nap alatt elmúlik, majd néhány nappal később újra megjelenik? Néhány szülő ilyen tapasztalatokkal szembesül. Ma tehát egy ilyen gyakori, nehezen megtalálható láz okáról fogunk beszélni. Ezt szisztémás autoinflammatorikus betegségeknek (SAID) nevezik. Régebben ezt „(periodikus láz szindrómának)” vagy „(visszatérő láz szindrómának)” nevezték.

Mik ezek az SAID-ok? Értsük meg egyszerűen!

Egyszerűen fogalmazva, a szisztémás immunrendszeri betegségek (SAID-ok) olyan betegségek csoportja, amelyeket a szervezet veleszületett immunrendszerének hibás működése vagy szabályozási problémája okoz. Ebben az esetben külső fertőzés (például vírus vagy baktérium) nélkül a szervezetünk egyszerűen gyulladást hoz létre. Olyan, mintha a szervezetünk védekező rendszere túlpörögne.

Gondoljunk csak bele, van egy katonacsoport a testünkben (ez az immunrendszer). Az a feladatuk, hogy leküzdjék a betegségeket okozó baktériumokat, amikor azok bejutnak. De egy SAID-ban szenvedő személy testében ezek a katonák néha csak izgatottá válnak, és problémákat okoznak a testen belül.

Most talán azon tűnődsz, hogy ez vajon olyasmi-e, mint az „(autoimmun betegségek)” (azaz autoimmun betegségek). Például a „(rheumatoid arthritis)” vagy a „(lupus)” hasonló. Nem, ez a kettő egy kicsit más. Az autoimmun betegségeknél az történik, hogy a szervezetünk szerzett vagy adaptív immunrendszere tévesen megtámadja a saját egészséges sejtjeit. A SAID-ok esetében azonban a probléma a veleszületett immunrendszerrel van.

Az autoimmun betegségek sokkal ritkábbak , mint az SAID-ok. Legtöbbjük örökletes , ami azt jelenti, hogy genetikai mutáció vagy variáns okozza őket.

A szisztémás AIDS (SAID) általában csecsemő- vagy kisgyermekkorban kezdődik. De ez nem mindig van így. Gyermekének lehetnek lázas epizódjai vagy rohamai, illetve egyéb tünetei. Gyermeke a rohamok között teljesen tünetmentes lehet. A SAID-ra nincs gyógymód. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek a legtöbb esetben segíthetnek a tünetek kontrollálásában.

Melyek a SAID-ok főbb típusai?

A kutatók mára körülbelül 60 típusú SAID-ot azonosítottak, és továbbiakat is felfedeznek. Vessünk egy pillantást a leggyakoribb típusokra.

• Familiáris mediterrán láz (FMF): Ez a leggyakoribb genetikailag öröklődő, visszatérő láz szindróma. Fájdalmas gyulladást okozhat a gyermek hasában, mellkasában és ízületeiben .
• Időszakos láz, aftás szájgyulladás, torokgyulladás, adenitis (PFAPA): Ez általában kisgyermekeknél kezdődik 4 éves kor előtt. Ez az állapot 10 éves kor után spontán megszűnhet.
• Tumor nekrózis faktor receptorhoz kapcsolódó periodikus szindróma (TRAPS): Ez gyermekkorban, serdülőkorban és néha felnőttkorban is előfordulhat.
• Mevalonát-kináz hiány (MKD): Korábban hiper-IgD szindrómának nevezték, ez általában 1 év alatti csecsemőknél kezdődik.
• NLRP3-asszociált autoinflammatorikus betegségek: Ezt korábban kriopirin-asszociált periodikus szindrómáknak (CAPS) nevezték. Ezen belül három másik altípus létezik.
• Felnőttkori Still-kór (AOSD): Ez a szisztémás juvenilis idiopátiás artritisz (JIA) felnőttkori formája.
• NOD-2-vel összefüggő granulomatózus betegség (Blau-szindróma): Ez általában 4 éves kor előtt kezdődik. Főként a gyermek bőrét, szemét és ízületeit érinti.

Milyen tünetei vannak a szisztémás AIDS-nek? Hogyan ismerhetjük fel őket?

A szisztémás AIDS tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek. A leggyakoribb és legkiemelkedőbb tünet az időszakos vagy epizodikus láz . Az emberek általában tünetmentesek maradnak a rohamok között. Azonban előfordulhatnak más, az egyes szisztémás AIDS-típusokra jellemző tünetek is.

Nézzük meg a fent tárgyalt különféle SAID-típusok specifikus tüneteit:

• FMF: Ez súlyos fájdalmat okozhat a gyermek hasában, mellkasában és ízületeiben, valamint gyulladást . Néha kiütések jelentkezhetnek az alsó lábszáron vagy a bokán. Képzelje el, hogy egy gyermek hirtelen gyomorfájást és lázat kap. Amikor a szülők aggódnak és kórházba viszik a gyermeket, azt gondolhatják, hogy vakbélgyulladásról van szó. De aztán a tünetek elmúlnak, és néhány nap múlva visszatérnek.
• PFAPA: Ez olyan tüneteket okozhat, mint a torokfájás, a szájnyálkahártya-fekélyek és a nyaki nyirokcsomók duzzanata .
• CSAPDÁK: Ez hidegrázást, mellkasi és kari izomfájdalmat , valamint fájdalmas vörös kiütést okozhat, amely a karokon és a lábakon kezdődik, és az egész testre kiterjed.
• MKD: Ebben isRosszul érezheti magát hidegrázással, fejfájással, gyomorfájással, étvágytalansággal és influenzaszerű tünetekkel.
• NLRP3 betegségek: Ezek olyan tüneteket okozhatnak, mint a bőrkiütés, fejfájás, rossz közérzet, ízületi fájdalom és vörös szemek (kötőhártya-gyulladás) .
• AOSD: Ez egy olyan állapot, amely gyakran bőrkiütéseket, ízületi fájdalmat és izomfájdalmat okoz. Egyesek torokfájást, gyomorfájást, extrém fáradtságot és testi fájdalmakat is tapasztalhatnak.
• Blau-szindróma: Ez bőrkárosodásokat okozhat a baba karján, lábán vagy testén . Ízületi fájdalmat és szemfájdalmat is okozhat.

Miért fordulnak elő ezek az SAID-ok? Mik az okai?

A legtöbb SAID genetikai betegség . Vagyis minden szindrómát egy adott gén egy variációja (variánsa) okoz.

Nézzük meg azokat a géneket, amelyek befolyásolják a SAID számos fő típusát:

• FMF: Ezt egy „(MEFV gén)” nevű gén okozza. Ez a gén irányítja a „(pirin)” nevű fehérje előállítását.
• PFAPA: Ennek pontos okát még nem találták meg .
• CSAPDA: Ezt a „(TNFRSF1A gén)” nevű gén okozza. Ez adja az utasításokat egy „(tumor nekrózis faktor receptor - TNFR)” nevű fehérje előállításához.
• MKD: Ennek oka egy „(MVK gén)” nevű gén. Ez egy „(mevalonikus kináz)” nevű fehérje termelését irányítja.
• NLRP3 betegségek: Ezt egy „(NLRP3 gén)” nevű gén okozza. Ez utasításokat ad egy „(kriopirin)” nevű fehérje előállítására.
• AOSD: Ennek pontos okát még nem találták meg .
• Blau-szindróma: Ezt a betegséget egy „(NOD2 gén)” nevű gén okozza. Ez irányítja egy „(NOD2)” nevű fehérje termelődését.

Ezek az SAID-ok okozhatnak más szövődményeket is?

Igen, ez problémákat okozhat, ha nem kezelik megfelelően . Ha a gyulladás továbbra is fennáll a szervezetben, az egy „amiloidózisnak” nevezett állapothoz vezethet. Ez azt jelenti, hogy egyfajta fehérje rakódik le a vesénkben. Ez maradandó károsodást okozhat a vesékben . Ezért fontos a betegség korai diagnosztizálása és kezelése.

Hogyan diagnosztizálja az orvos ezt a SAID-os állapotot?

Valójában ezeknek az autoinflammatorikus betegségeknek a diagnosztizálása némileg kihívást jelenthet , mivel tüneteik más súlyos állapotokat, például a lupust vagy a rákos megbetegedéseket, például a limfómát utánozhatják. Ezért fontos, hogy felkeressen egy gyulladásos betegségekben speciális képzettséggel rendelkező orvost, egy reumatológust, hogy megfelelően diagnosztizálhassa és kezelhesse gyermeke állapotát.

Gyermeke reumatológusa számos tényezőt fog figyelembe venni a periodikus láz szindróma diagnosztizálásához. Meg fogja kérdezni Önt gyermeke tüneteiről, és arról, hogy a családjában előfordul-e valakinek ez a betegség (biológiai családi kórtörténet). Az orvos gyanakodhat arra, hogy gyermeke periodikus láz szindrómában szenved, ha:

• Ha a gyermeknek gyakran van láza .
• Ha a családban bárkinél előfordult már ilyen gyakori láz .
• Ha a gyermek olyan emberek csoportjába tartozik, akik hajlamosak az ehhez hasonló időszakos lázra .

Milyen vizsgálatokat végeznek erre?

A diagnózis megerősítésére gyermeke reumatológusa számos vizsgálatot javasolhat. Ezek a következők lehetnek:

• Laboratóriumi vizsgálatok: A C-reaktív protein (CRP) és a teljes vérkép (CBC) vizsgálatokkal ellenőrizhető a szervezetben lévő gyulladás. Ezek a tesztek pozitívak egy lázas „roham” alatt, és a „roham” elmúltával normalizálódnak.
• Vizeletvizsgálat: Vizeletfehérje-teszttel ellenőrizhető a vizeletben lévő túlzott fehérje mennyisége. MKD esetén a szerves savakat (egy szénatomot tartalmazó savakat) vizsgáló vizeletvizsgálat a mevalonsav emelkedett szintjét mutathatja ki.
• Genetikai vizsgálat: Ez genetikai variánsokat szűrhet. Azonban egyes SAID-os gyermekeknél előfordulhat, hogy nem találják meg a genetikai variánsokat, ami negatív teszteredményekhez vezethet.

Milyen kezelések vannak ezekre a SAID-okra?

A szisztémás AIDS kezelése az állapot típusától és súlyosságától függően változik . Ezekre az állapotokra nincs gyógymód. Gyermeke tünetei azonban általában gyógyszeresen kontrollálhatók . Ha gyermekének évente csak néhány rohama van, adhat neki fájdalomcsillapítókat, például nem szteroid gyulladáscsökkentőket (NSAID-okat) a tünetek enyhítésére. Ha azonban az állapot súlyosabb, orvosa más kezelési lehetőségeket javasolhat.

Íme néhány közülük:

• FMF: Egy „(kolhicin)” nevű gyógyszer alkalmazható ennek szabályozására. Ez csökkenti a gyulladást. Ha a gyermek nem szedhet kolhicint, kipróbálható egy „(biológiai)” típusú gyógyszer, a „(kanakinumab)”.
• PFAPA: Szteroidok (általában prednizon) adhatók a PFAPA „roham” időtartamának lerövidítésére. Egyes gyermekeknél a cimetidin, a gyomorfekély kezelésére használt gyógyszer is segíthet a tünetek kezelésében.
• CSAPDÁK: Erre gyakran hatásos a „canakinumab” nevű gyógyszer. A tünetek enyhíthetők orvos által felírt gyulladáscsökkentő gyógyszerekkel, például „glükokortikoidokkal”.
• MKD:A kanakinumab szintén hatékony kezelés az MKD esetén. NSAID-ok vagy szteroidok adása a "roham" alatt szintén hasznos lehet.
• NLRP3 betegségek: Az immunmodulátorokat, például a kanakinumabot, a rilonaceptet és az anakinrát sikeresen alkalmazzák erre.
• AOSD: Az AOSD kezelésére különféle gyulladáscsökkentő gyógyszereket alkalmaznak. Ilyenek például a szteroidok, a betegségmódosító reumaellenes gyógyszerek (DMARD-ok) és a biológiai készítmények.
• Blau-szindróma: Gyermeke tüneteitől függően immunszuppresszánsokat, tumor nekrózis faktor (TNF) inhibitorokat és/vagy helyi szemcseppeket próbálhatnak ki.

Ezek a SAID-állapotok állandóak? Vagy elmúlnak majd?

Néhány autoinflammatorikus állapot egész életen át tarthat . Mások néhány évig is eltarthatnak, majd az életkorral elmúlnak. Egyes állapotok egész életen át tartanak, de idővel a rohamok gyakorisága és súlyossága csökkenhet. Gyermeke orvosa konkrét információkkal tud szolgálni gyermeke állapotáról.

Egy autoinflammatorikus betegségben szenvedő gyermek nevelése kihívást jelenthet. Ha Önnek SAID-ja van, személyes tapasztalatait felhasználhatja gyermeke gondozásának jobb támogatására. Tapasztalatait arra is felhasználhatja, hogy segítsen gyermekének alkalmazkodni ehhez az egész életen át tartó állapothoz.

A legfontosabb, hogy tapasztalt, a szisztémás AIDS-szel foglalkozó szakemberektől kérjen kezelést. Az ilyen orvosok segíthetnek gyermeke tüneteinek kezelésében, és hozzájárulhatnak ahhoz, hogy a lehető legjobb gyermekkora legyen.

Záró üzenet hazafelé

Remélem, van némi elképzelése a ma beszélt szindrómás AIDS-ekről. Ne feledje, ha gyermekének gyakori, megmagyarázhatatlan láza van, mindenképpen beszéljen orvosával . Ne hagyja figyelmen kívül, azt gondolva, hogy ez normális.

• A szisztémás immunszuppresszív betegségek (SAID-ok) olyan betegségek csoportja, amelyek gyakran lázzal járnak, és az immunrendszer problémái okozzák őket.
• Ezek gyakran genetikai eredetűek és fiatal korban kezdődnek.
• Bár erre nincs végleges gyógymód, vannak olyan kezelések, amelyekkel a tünetek kontrollálhatók.
• Fontos, hogy szakorvos (reumatológus) diagnosztizálja és kezelje a problémát.
• Ha a kezelést korán elkezdik, megelőzhetők az olyan szövődmények, mint az amiloidózis, és a gyermek normális életet élhet.

Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne habozzon feltenni a háziorvosát vagy a gyermekorvosát.

` SAID-ok, Szisztémás autoinflammatorikus betegségek, Gyakori láz, Genetikai betegségek, Láz gyermekeknél, Immunrendszer, Reumatológus