Gyermeke kicsit alacsonyabb, mint a többi gyerek? Vagy úgy gondolja, hogy a végtagjai rövidebbek a teste többi részéhez képest? Néha ezek normálisak lehetnek. Azonban néha valamilyen betegség jelei is lehetnek. Ma egy ilyen állapotról, a törpeségről , vagy orvosi nyelven a csontvázrendszeri diszpláziáról és az alacsony termet egyéb okairól fogunk beszélni. Ne aggódjon, nagyon fontos, hogy tisztában legyen ezzel.

Egyszerűen fogalmazva, mi a törpeség?

A törpeség, vagy ahogy mi nevezzük, a csontvázrendszeri diszplázia , valójában nem egyetlen állapot. Általános orvosi kifejezés, amely több száz olyan állapotot foglal magában, amelyek befolyásolják a csontok és porcok fejlődését. Ezek az állapotok főként a személy alacsony termetéhez, azaz alacsony termetéhez vezetnek. A betegségben szenvedő személy jellemzően 1,47 méternél (4 láb 10 hüvelyk) magasabb felnőttként.

Vannak, akik szeretik a „kis emberek” szót használni az ilyen állapotú emberek leírására. Azonban az olyan szavak, mint a „törpék”, egyáltalán nem helyénvalóak, mivel megbánthatják az érzéseiket.

A törpeségnek különböző típusai vannak. Ezek az állapotok befolyásolhatják a csontok növekedését testünk különböző részein, különösen a karokban, a lábakban, a hasban és a fejben.

Melyek a leggyakoribb csontváz-diszplázia típusok?

Több száz olyan törpeség létezik, amelyek befolyásolják a csontnövekedést. Íme néhány ezek közül:

Akondroplasztikus törpeség: Ez a leggyakoribb törpeség típus. Rövid végtagok és kiemelkedő homlok a fő jellemzők.
Hypochondroplasia törpeség: Ez is egy enyhe formája a törpeségnek rövid végtagokkal. Tünetei azonban csecsemőkorban nem annyira nyilvánvalóak.
Agyalapi mirigy törpeség: Ezt a növekedési hormon hiánya okozza.
Primordiális törpeség: Ebben a típusban a test kicsi a születés előtt és az élet minden szakaszában.
Tanatoforikus diszplázia: Ez a törpeség ritka és nagyon súlyos formája. Ebben az állapotban a végtagok nagyon rövidek, a mellkas pedig nagyon keskeny. Az ebben a betegségben szenvedő csecsemők általában a születésüket követő néhány napon belül meghalnak légzési problémák miatt.

Gondolj bele: a testünkben lévő csontok olyanok, mint a házépítéshez használt pillérek. Ha bármilyen változás történik ezeknek az pilléreknek a növekedésében, az olyan, mintha az egész ház alakja és magassága megváltozna.

Mit jelent pontosan az „alacsony termet”?

Az „alacsony termetű” kifejezés arra utal, hogy egy személy a korához képest alacsonyabb, mint amennyire számítani lehetne.Kisgyermekeknél ez azt jelentheti, hogy a magasságuk a normál növekedési görbék alatt van, vagy hogy a szüleik magassága alapján elvárt magasság alatt vannak.

Egy személy magasságát (vagy csecsemő esetén a hosszát) számos tényező határozza meg. Ilyenek például a szülők magassága, testsúlya és hormonszintjei. Az alacsony termetet számos genetikai állapot is okozhatja.

Kit érint leginkább a törpeség?

A csontvázrendszeri diszplázia bárkit érinthet. Egyes típusai genetikai eredetűek . Ez azt jelenti, hogy öröklődhetnek a szülőktől. Más típusokat véletlenszerű DNS-változások okoznak. Gyakran, de nem mindig, a törpeségben szenvedő gyermekek normál magasságú szülőktől születnek.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A csontvázrendszeri diszplázia ritka állapot. A leggyakoribb típus, az achondroplasia, 15 000-40 000 emberből egyet érint.

Hogyan befolyásolja a törpeség a tested?

A csontrendszeri diszplázia a csontok növekedését befolyásolja. Leggyakrabban a karok és lábak hosszú csontjai érintettek. Azonban más csontok, például a has és a fej csontjai is érintettek lehetnek. A törpeség tünetei a test más részeit is érinthetik. Hosszú távú egészségügyi problémákhoz is vezethet, például gyenge izomtónushoz vagy gyakori fertőzésekhez .

Milyen tünetei vannak a törpeségnek?

A csontvázrendszeri diszplázia fő és leggyakoribb tünete az alacsony termet. Az ebben a betegségben szenvedő személy felnőttként általában 1,47 méternél (4 láb 10 hüvelyknél) alacsonyabb. Ez az alacsony termet felnőttkorban és idősebb felnőtteknél jobban észrevehető, mint gyermekkorban.

Az alacsony termet legtöbb oka arányos . Vagyis az egész test rövid, nem csak egy része. Bizonyos törpeségtípusoknál azonban ez az alacsony termet aránytalan . Vagyis a törzs normál méretű, de a karok és a lábak rövidek.

A törpeség egyéb tünetei lehetnek:

Meghajlított lábak.
Lapos orrnyereg (az orr tetején található csontos rész).
Nagy fej.
Kiemelkedő homlok.
Rövid karok és lábak.
Rövid ujjak és lábujjak.
Széles kezek és lábak.

A rendellenes csontnövekedés néha más egészségügyi problémákat is okozhat ezeken a tüneteken kívül. Például:

Folyadék felhalmozódása az agy körül (hidrocephalus).
Összenyomott idegek.
Gerincferdülés.
Fülfertőzések vagy hallásproblémák.
Térd- és bokafájdalom.
Alvási apnoe.

Melyek a törpeség okai?

A csontvázrendszeri diszpláziának több oka is lehet. Leggyakrabban a DNS-ben bekövetkező változás (genetikai mutáció) okozza. Egyes típusok pontos oka azonban még mindig ismeretlen.

Több fő oka is van:

Családtörténet: Ha a szülők és más családtagok alacsonyak, gyakori lehet, hogy a gyermek is alacsony.
Genetikai mutáció: Olyan változások, amelyek egy személy DNS-ében következnek be.
Növekedési hormon hiány: Az agy nem termel elegendő hormont, amely a csontnövekedéshez szükséges.
Késői érésű / alkati fejlődési késés: Egyes gyermekek később nőnek magasabbra, mint társaik. Előfordulhat, hogy a család más tagjai is ezt a növekedési mintázatot követik.
Alultápláltság: A nem elegendő tápanyagbevitel befolyásolhatja a gyermek növekedését.
Kicsi a terhességi korhoz képest: A legtöbb baba, aki születésekor kicsi, két-három éven belül eléri a normális növekedést, de körülbelül 10%-uk nem.

Genetikai eredetű a törpeség?

Igen, a törpeség bizonyos típusai (amelyeket a csontvázrendszeri diszplázia okoz) genetikai eredetűek. Vagyis a DNS-változás okozza őket. A legtöbb esetben ez a genetikai mutáció véletlenszerű előfordulás, nem pedig alacsony szülőktől öröklődő dolog. Vagyis a törpeségben szenvedő gyermekek többségének normális magasságú szülei vannak.

Ha azonban az egyik vagy mindkét szülő törpeségben szenved, a gyermek nagyobb valószínűséggel örökli a betegséget. Ez a törpeség típusától függ. Például, ha az anyának vagy az apának achondroplasiája van, a gyermek 50%-os eséllyel örökli a betegséget. Ha mindkét szülőnek achondroplasiája van, a gyermeknél 25% az esélye annak, hogy a törpeség súlyos formája, az úgynevezett homozigóta achondroplasia alakul ki (amelyben a gyermek halva születik, vagy röviddel a születése után meghal), és 50%-os az esélye annak, hogy normális achondroplasiája legyen.

Ha terhességet tervez, és szeretné tudni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke örökletes betegségben, például achondroplasiában vagy más típusú törpeségben szenved, beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról .

Hogyan ismerjük fel a törpeséget?

Bizonyos esetekben az orvosok már a baba születése előtt kimutathatják a csontvázrendszeri diszpláziát. Terhesség alatt az orvosok prenatális szűrővizsgálatokat alkalmaznak a baba fejlődésében bekövetkező rendellenességek kimutatására.

A baba születése után az orvos az éves egészségügyi vizsgálatok során figyelemmel kíséri a baba növekedését. Ha a törpeséget nem észlelik születéskor, ha a baba nem éri el a növekedési mérföldköveket , az a betegség jele lehet, és később azonosítható. További vizsgálatok, például röntgen és vérvizsgálatok segíthetnek az orvosnak kideríteni, hogy a baba miért nem növekszik normális ütemben. Így állítják fel a diagnózist.

Milyen kezelések vannak a törpeségre?

Mivel a csontvázrendszeri diszpláziára nincs specifikus gyógymód, a kezelés célja a tünetek kontrollálása, amelyek egyénenként és diagnózisonként egyediek.

A tünetek kezelésére szolgáló sebészeti kezelések a következők lehetnek:

Sebészet a csontok vagy a rendellenes irányba növekvő csontok alakjának korrigálására.
Az agy körül felhalmozódott felesleges folyadék eltávolítása (műtét hidrocephalus esetén).
Sebészet az agytörzsre (az agy gerincvelőhöz kapcsolódó részére) nehezedő nyomás enyhítésére.
A mandulák és/vagy orrmandulák eltávolítására irányuló műtét a légzés megkönnyítése érdekében.
Csövek behelyezése a fülbe a fülfertőzések megelőzése érdekében.

Egyéb nem sebészeti kezelések a következők:

CPAP (folyamatos pozitív légúti nyomás) gép használata alvási apnoe kezelésére .
Hallókészülékek használata a hallás javítása érdekében.
Az egészséges étkezési szokások és a testmozgás ösztönzése a túlsúly vagy az elhízás (BMI 30 vagy több) megelőzése érdekében.
Növekedési hormon (hormonterápia) adása növekedési hormonhiány kezelésére.
2021-ben az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) engedélyezte a Vosoritide (Voxzogo®) nevű gyógyszer alkalmazását 5 év feletti, achondroplasiában szenvedő gyermekeknél, akiknek a csontnövekedési lemezei még nem zárultak be (azaz a növekedésük még nem fejeződött be). Egy klinikai vizsgálatban a Vosoritide gyógyszer elősegítette a gyermekek gyorsabb növekedését.

Ne feledje, hogy ezekre a kezelésekre egy életen át szükség lehet, de nagymértékben javíthatják az ember életminőségét.

Hogyan csökkenthetem gyermekem törpeség kialakulásának kockázatát?

Mivel a csontvázrendszeri diszplázia bizonyos típusai genetikai eredetűek, ezt az állapotot nem lehet megelőzni, hacsak orvos nem végez egy vizsgálatot, például a beágyazódás előtti genetikai vizsgálatot . A legjobb, ha konzultál orvosával a genetikai vizsgálattal kapcsolatban, hogy pontosan megtudja, mekkora a gyermeke kockázata egy olyan genetikai állapotra, mint a törpeség.

Táplálkozás a gyermek fejlődéséhezNagyon fontos, amit mondasz. Ha terhes vagy, ügyelj a kiegyensúlyozott étrendre. A baba születése után is változatos, egészséges ételeket kell adnod neki, amelyek korának megfelelőek, például fehérjét, gyümölcsöket, gabonaféléket és zöldségeket. Így megkapja az összes tápanyagot, amire a növekedéshez szüksége van.

Mire számíthat, ha törpeségű gyermeke van?

Bár a csontvázrendszeri diszpláziára nincs specifikus gyógymód, sok alacsony termetű ember normális várható élettartamot és jó egészséget élhet a tüneteik kontrollálására irányuló kezeléssel. Azonban ennek az állapotnak egyes tünetei kihívást jelenthetnek a gyermek és a család számára, különösen akkor, ha a rendellenes csontnövekedés több műtétet igényel. Orvosa szorosan együttműködik majd Önnel és gyermekével, hogy biztosítsa a gyermeke számára szükséges kezelést ahhoz, hogy teljes és egészséges életet élhessen.

Mennyi a törpeségben szenvedők várható élettartama?

A törpeség legtöbb típusában a tünetek kezelésére irányuló kezeléssel normális élettartam várható. Sajnos azonban egyes típusokban az élettartam lerövidülhet.

Hogyan gondoskodjak a csontvázrendszeri diszpláziában szenvedő gyermekemről?

A gyermek egészségügyi szükségleteinek kielégítése mellett a következő dolgok megtételével is támogathatja gyermekét, otthon olyan környezetet teremtve, amely befogadó, és lehetővé teszi számára, hogy mindenben részt vegyen:

A fizikai akadályok eltávolítása otthon, hogy a gyermek önállóan tudjon dolgozni (például legyen egy széke, kapcsolja le a villanyt).
Oktatási és/vagy pszichológiai támogatás nyújtása az iskolai zaklatás megelőzése vagy kezelése érdekében .
Továbbá, kapcsolatba lépni olyan szervezetekkel, amelyek segítik a diagnózissal rendelkező gyermekeket.

Szülőként a koruk, nem pedig a magasságuk szerint kell bánnunk a gyermekeinkkel. Ez nagyon fontos.

Milyen kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Ha gyermeke ilyen állapotban van, a következő kérdéseket teheti fel az orvosnak:

Szükséges-e műtét a gyermekem tüneteinek kezelésére?
Hogyan segíthetek gyermekemnek megelőzni a fülfertőzéseket?
Vannak-e mellékhatásai az Ön által ajánlott kezeléseknek?
Mennyi ideig kell növekedési hormont szednie a gyermekemnek?

Végül, amire emlékezni kell

Még ha gyermekénél csontrendszeri diszpláziát diagnosztizálnak is, és műtétre vagy hosszú távú kezelésre van szüksége a tünetei kezeléséhez, ez nem jelenti azt, hogy nem élhet teljes, értelmes életet. Szülőként vagy gondozóként a gyermekét a kora, nem pedig a magassága szerint kell kezelnie. Ez segíteni fog gyermekének az önbecsülés fejlesztésében, és abban, hogy elfogadottnak és szeretettnek érezze magát.

Ha Ön demenciában szenvedő felnőtt, egy jó támogató csoport, a tünetek kezelése és az egészséges életmód segíthet abban, hogy teljes és aktív életet éljen.

törpeség, csontvázrendszeri diszplázia, alacsony termet, törpeség, alacsony termet, csontnövekedés, genetikai betegségek