A te kicsikédnek is vannak ilyen arckifejezési elváltozásai? Beszéljünk a Treacher Collins-szindrómáról!

Tudod, néha a kicsik apró változásokkal érkeznek erre a világra az arcukban, füleikben és szemükben, amikor megszületnek. Szülőkként teljesen normális, hogy nagyon félünk és aggódunk, amikor ezt látjuk. Ma egy ilyen ritka, de nagyon fontos állapotról fogunk beszélni, amiről érdemes tudni. Treacher Collins-szindrómának hívják. Ez a név kissé furcsán hangozhat, de értsük meg egyszerűen.

Mi a Treacher Collins-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Treacher Collins-szindróma egy nagyon ritka, genetikai eredetű állapot. A baba fülének, szemének, arccsontjának és állkapcsának méretében, alakjában és helyzetében bekövetkező változásokat okoz. Ezek a változások megnehezíthetik a baba számára a szoptatást, a könnyű légzést vagy a tiszta hallást. Mandibulofacialis dysostosisnak is nevezik. Ez a név kicsit zavaró, nem igaz? Szóval használjuk egyszerűen a Treacher Collins-szindróma kifejezést.

Gyermeke tünetei ebben az állapotban a nagyon enyhéktől, alig észrevehetőektől a nagyon súlyosakig terjedhetnek . Sok Treacher Collins-szindrómás gyermeknél műtétet végeznek az arc rendellenességeinek, például a szájpadhasadéknak a korrigálására. Egyes gyermekeknél halláskárosodás miatt is kezelésre lehet szükség.

De ne aggódjon . Megfelelő kezeléssel és rendszeres orvosi ellátással ezek a gyermekek teljes, egészséges életet élhetnek . A legfontosabb , hogy ezt korán felismerjék és megkezdjék a kezelést (korai beavatkozás) . Ellenkező esetben a gyermeknél olyan szövődmények alakulhatnak ki, amelyek élethosszig tartó orvosi ellátást igényelnek.

Ez az állapot világszerte körülbelül minden 50 000 gyermekből egyet érint, ami azt jelenti, hogy nagyon ritka.

Milyen tünetei vannak a Treacher Collins-szindrómának?

A Treacher Collins-szindrómás gyermekeknek számos jellegzetes arcvonásuk van. Ezek a következők:

• A szemhéjak úgy néznek ki, mintha lefelé lennének billentve: Ettől a szemek kissé szomorúnak tűnnek.
• Az arccsontok kicsik és laposak: Az arc nem tűnik kifejezetten kiemelkedőnek.
• Kisebb alsó állkapocs: Az orvosok ezt „mikrognátiának” is nevezik.
• A fülek kisebbé válása vagy alakjuk megváltozása: Előfordulhat, hogy a fülek helye is megváltozik.
• Egy kis, vágásszerű csomó a szemhéjon: Ezt szemhéj colobomának nevezik.

Egy gyermek rendelkezhet ezek közül a tulajdonságok közül egy vagy többel is. Nem mindegyik tulajdonság van jelen minden gyermekben ugyanúgy.

Miért fordul elő a Treacher Collins-szindróma?

A kutatók szerint ennek fő oka az, hogyGenetikai variáció. Ez az állapot a testünkben található apró dolgok, az úgynevezett génekben bekövetkező változások miatt alakul ki.

• Néha, azaz a gyermekek körülbelül felénél , ha a családban valaki (anya, apa vagy közeli hozzátartozó) szenved ebben a betegségben, a gyermek is megkaphatja.
• De néha szórványosan is előfordulhat, családi előzmények nélkül . Vagyis váratlanul is megtörténhet.

Milyen szövődmények léphetnek fel ebben az állapotban?

A Treacher Collins-szindrómában szenvedő gyermekeknél a következő szövődmények alakulhatnak ki:

• Halláskárosodás: Ezt a hallójáratok szűkülete vagy hiánya okozhatja. Problémák lehetnek a középfülben lévő kis csontokkal is.
• Légzési nehézségek: Az arccsontok, különösen az állkapocs és az orr fejletlensége légzési nehézséget okozhat. Ez egyes kisgyermekeknél súlyos is lehet.
• Szájpadhasadék: Ez megnehezítheti a szoptatást csecsemőként, mivel szopáskor tej kerülhet az orrba. Ahogy a baba idősebb lesz, megnehezítheti a beszédet és a szavak tiszta kiejtését. Képzeljük el, milyen szomorú lehet egy anya, amikor egy kisbaba nehezen szopik és iszik tejet.

Hogyan ismerik fel ezt az orvosok?

Az orvosok a kórházban végzett rendszeres újszülöttvizsgálatok során gyanakodhatnak erre. Ha látják a baba arcvonásait és Treacher Collins-szindrómára gyanakszanak, genetikus szakorvoshoz utalják Önt. További vizsgálatokat végezhetnek a pontos állapot megerősítésére.

Milyen kezelések vannak a Treacher Collins-szindróma esetén?

Ennek a kezelése gyermekenként változó . Mivel nem minden gyermek állapota egyforma, nem mindenkinek van szüksége ugyanarra a kezelésre.

A korai életkortól kezdődő kezelés fő célja a gyermek egészségének javítása és a mindennapi tevékenységek, például az evés, ivás, légzés és hallás megkönnyítése .

• Korai műtétre lehet szükség a légzés megkönnyítése érdekében. Súlyos esetekben a gyermekeknek akár tracheostómiára is szükségük lehet, ami egy cső a nyakukon keresztül a légzés megkönnyítése érdekében.
• Ezenkívül sok gyermeknek egy vagy több rekonstrukciós műtétre van szüksége az arc formájának és funkciójának helyreállításához.
• Amikor a gyermek egy kicsit idősebb lesz, általában tizennyolc-húsz éves körül, fontolóra veheti a kozmetikai műtétet, ha szeretné.

Mit csinálnak a rekonstrukciós sebészet során?

Ezek a műtétek a gyermek arcának szerkezeti rendellenességeinek korrigálására, a tünetek csökkentésére és a gyermek egészségének javítására szolgálnak. A gyermek állapotától függően a következő műtétekre lehet szükség:

• Állkapocs: Amikor az állkapocs megfelelően helyezkedik el, és a fogak is helyesen helyezkednek el, az étkezési és légzési problémák csökkenthetők. Ehhez akár évekig tartó kezelési tervre lehet szükség.
• Száj: Néhány gyermeknek mindenképpen műtétre lesz szüksége a szájpadhasadék helyreállításához . Másoknak foghúzásra lehet szükségük, ha torlódtak a fogaik, vagy fogszabályozásra (fogszabályozásra) lehet szükségük a fogaik kiegyenesítéséhez.
• Orr: Ha az orrüregekben felesleges szövet van, ami zavarja a légzést, a műtét megnyithatja az átjárót és megkönnyítheti a légzést.
• Fülek: A gyermek tüneteitől függően fülcsöveket helyezhetnek be (ez lehetővé teszi a levegő bejutását a középfülbe és javítja a hallást), hallókészülékeket használhatnak, vagy műtétet végezhetnek a külső fül rekonstrukciójára. A hallókészülékek nagy segítséget jelenthetnek, különösen az iskoláskorú gyermekek számára.
• Szemek: Néhány gyermeknek műtétre van szüksége az alsó szemhéj szakadásainak (szemhéj coloboma) helyreállításához. Ez védelmet nyújt a szemnek és javítja a megjelenését.
• Arccsontok: Ha az arccsontok kicsik és megnehezítik az evést vagy a légzést, a terület átalakítására irányuló műtét segíthet. Ez csontátültetést is magában foglalhat.

Megelőzhető ez a helyzet?

Ezt genetikai változások okozzák, így sajnos nincs mód a megelőzésére . Ha azonban a családban valakinek Treacher Collins-szindrómája van, vagy ha Önnek van ez az állapota, jó ötlet genetikai tanácsadáson részt vennie, mielőtt gyermeket vállalna. Ezután, ha gyermeket tervez, felmérheti a kockázatokat az adott gyermek számára. Ez a tanácsadás a mentális felkészülésben is segít.

Teljesen gyógyítható a Treacher Collins-szindróma?

Ez az állapot nem gyógyítható teljesen , mivel genetikai eredetű. Azonban nincs ok az aggodalomra , mivel az ebből eredő szövődmények, mint például az arc elváltozásai, a légzési nehézségek és a halláskárosodás , nagyrészt korrigálhatók műtéttel és egyéb kezelésekkel .

Mennyi ezeknek a gyerekeknek az élettartama?

Ez a legnagyobb probléma, amivel sok szülő szembesül. A jó hír az, hogy ha a gyermekük a megfelelő időben megkapja a megfelelő kezelést, akkor normális, jó életet élhet, mint bárki más.A kezelés és a rendszeres ellenőrzések kontrollálhatják a tüneteket és javíthatják az életminőséget. Azonban, ahogy korábban említettük, kezeletlenül a gyermekeknél olyan szövődmények alakulhatnak ki, amelyek élethosszig tartó orvosi ellátást igényelnek.

Hogyan gondoskodjak a gyermekemről?

Teljesen normális, ha túlterheltnek, ijedtnek és aggódónak érzed magad, amikor megtudod, hogy gyermekednek Treacher Collins-szindrómája van. Aggódhatsz amiatt, hogy milyen kezelésre lesz szüksége a jövőben, és hogyan fog megbirkózni a gyermeked a helyzettel.

De ne feledd, hogy nincs egyedül. Az orvosod, az ápolóid és a többi egészségügyi személyzet ott vannak, hogy segítsenek és útmutatást adjanak neked. Folyamatosan figyelemmel kísérik majd téged és a babádat, és tájékoztatnak a kezelési tervről és a további teendőkről.

A legfontosabb, amire emlékezni kell, hogy a Treacher Collins-szindróma nem befolyásolja a gyermek tanulását, aktivitását, általános növekedését, agyfejlődését vagy intelligenciáját. Ha arra ösztönzi gyermekét, hogy játsszon, próbáljon ki új hobbikat, fedezze fel környezetét és szocializálódjon más gyerekekkel, az segít neki a jobb fejlődésben és a társaságkedvelőbbé válásban. Ne becsülje alá a képességeit.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosnak?

Normális, ha sok kérdésed van a baba egészségével és megjelenésével kapcsolatban. Amikor felkeresed az orvost, az alábbi kérdéseket teheted fel:

• "Pontosan hogyan fogja ez a szindróma befolyásolni a gyermekemet?"
• – Milyen súlyos egészségügyi problémákat okozhat ez?
• „Szükség lesz műtétre a gyermekemnek? Ha igen, milyen műtétet és mikor kell elvégezni?”
• "Befolyásolja-e ez az állapot a gyermekem normális fejlődését?"
• „Kik azok a további szakemberek, akik segíthetnek nekünk?” (pl. fül-orr-gégész, fogorvos, logopédus)

Diagnosztizálható ez az állapot a születés előtt?

Igen, néha lehetséges. Az orvosok rutinszerű ultrahangvizsgálatokkal figyelik a magzat fejlődését a terhesség alatt. A baba arcvonásai már a második trimeszterben , a terhesség 4-6. hónapja körül láthatók az ultrahangon. A Treacher Collins-szindróma súlyos esetei néha kimutathatók ezeken a vizsgálatokon. De nem mindig észlelhető a vizsgálaton, különösen akkor, ha finom tünetek jelentkeznek.

Lehetnek gyermekeik a Treacher Collins-szindrómában szenvedőknek?

Igen, ez mindenképpen lehetséges. A Treacher Collins-szindrómában szenvedők számára nincs probléma a házasságkötéssel és a gyermekek vállalásával. Azonban, ha Önnek ez a betegsége van, 50% (ötven-ötven) esély van arra, hogy a gyermeke géneken keresztül is örökíti azt.Igen. Ez nem jelenti azt, hogy minden gyermeknél megtörténik, de fennáll a lehetősége, hogy megtörténhet. Ezért, ahogy korábban említettük, fontos genetikai tanácsadáson részt venni.

Ez befolyásolhatja a gyermekem agyát?

Nem. Nincs tudományos bizonyíték arra, hogy a Treacher Collins-szindróma befolyásolná a gyermek agyfejlődését vagy intellektuális képességeit . Ezek a gyerekek ugyanúgy tanulhatnak és mutathatnak tehetségeket, mint más gyerekek.

Azonban, ahogy korábban említettük, egyes gyermekeknél halláskárosodás léphet fel. Ez a halláskárosodás fejlődési késéseket okozhat, például beszédfejlődési késedelmet, különösen akkor, amikor elkezdenek beszélni. Azonban még ezek is jelentősen javíthatók olyan kezelésekkel, mint a hallókészülékek és a logopédia .

Végül pedig, amire emlékezni kell...

A szemünkben minden gyermekünk értékes és tökéletes. Mindannyian azt szeretnénk, hogy a világ is így lássa őket. A Treacher Collins-szindróma kihívást jelent egy gyermek számára, de ez nem csökkenti az értékét vagy a képességeit.

Bár a Treacher Collins-szindrómára nincs gyógymód, az orvosok sok mindenben tudnak segíteni. Léteznek műtétek (például koponya-arc rekonstrukció) és egyéb kezelések, amelyek segíthetnek a légzési nehézségek, a halláskárosodás és bizonyos arcélváltozások esetén.

A lényeg az, hogy nem vagy egyedül ezen az úton . Vannak kedves, együttérző orvosok, ápolók és más egészségügyi dolgozók, akiknek tapasztalatuk van az ilyen gyermekek kezelésében. Segíteni és irányítani fognak téged és gyermekedet minden lépésnél. Megfelelő kezeléssel és szerető gondoskodással ezek a gyerekek is aktív, boldog és tartalmas életet élhetnek.

` Treacher Collins-szindróma, arctorzulások, genetikai betegségek, halláskárosodás, légzési nehézségek, rekonstrukciós sebészet